二(er)代(dai)(dai)測(ce)(ce)(ce)序（或稱新一代(dai)(dai)測(ce)(ce)(ce)序）是(shi)(shi)精準醫(yi)學(xue)的(de)(de)基石，其將核酸(suan)打斷(duan)成無(wu)數(shu)(shu)小片段，同時對(dui)數(shu)(shu)億條小片段進行大規模平行測(ce)(ce)(ce)序以(yi)(yi)獲得樣品內的(de)(de)核酸(suan)信息(xi)。在(zai)(zai)醫(yi)學(xue)檢驗中，DNA測(ce)(ce)(ce)序應(ying)用(yong)范圍(wei)很小，因(yin)為基因(yin)組通常一輩子保持不(bu)(bu)變，只有(you)少數(shu)(shu)癌癥由DNA突變引起。而RNA由DNA轉錄而來，各基因(yin)的(de)(de)RNA表達量在(zai)(zai)各種生(sheng)理和病(bing)理條件下都不(bu)(bu)同，因(yin)而用(yong)二(er)代(dai)(dai)測(ce)(ce)(ce)序一次性(xing)測(ce)(ce)(ce)定(ding)(ding)多種RNA的(de)(de)量，就(jiu)可(ke)以(yi)(yi)對(dui)幾乎所有(you)的(de)(de)疾(ji)病(bing)做到極(ji)為精確的(de)(de)診(zhen)斷(duan)，甚至對(dui)一些重大疾(ji)病(bing)在(zai)(zai)癥狀出現之前(qian)很久就(jiu)做到近乎100%的(de)(de)極(ji)早期預警。但(dan)如此有(you)潛(qian)力的(de)(de)診(zhen)斷(duan)方法(fa)，卻遲遲未(wei)能在(zai)(zai)醫(yi)學(xue)臨床實踐上落(luo)地實施(shi)，其主要(yao)原因(yin)是(shi)(shi)RNA非常脆弱(ruo)，盡管(guan)人們(men)通常采用(yong)干冰等昂貴的(de)(de)方式保存運輸，但(dan)依(yi)然很容易降解；而以(yi)(yi)往的(de)(de)測(ce)(ce)(ce)序方法(fa)對(dui)降解樣品輕則(ze)出現定(ding)(ding)量失準，重則(ze)完全測(ce)(ce)(ce)不(bu)(bu)出數(shu)(shu)據。并且，各測(ce)(ce)(ce)序單位使用(yong)的(de)(de)儀器不(bu)(bu)同、流程不(bu)(bu)同，數(shu)(shu)據也無(wu)法(fa)互通。這些因(yin)素(su)使RNA二(er)代(dai)(dai)測(ce)(ce)(ce)序難(nan)以(yi)(yi)作(zuo)為診(zhen)斷(duan)標準來推(tui)廣應(ying)用(yong)。

由承啟生物牽頭研發編制的《RNA定量測序技術規程》團體標準，制定了一種RNA定量測序的標準流程，利用承啟生物自主研發的FANSe算法的超強準確性和穩健性，使該流程可以無視通常的RNA降解：自然降解的RNA樣品和未降解的樣品，經過完全相同的流程，可以達到R²>0.98的(de)(de)(de)定量(liang)相關(guan)(guan)性，誤(wu)差與同(tong)一管(guan)樣品測(ce)序(xu)(xu)(xu)兩次(ci)相當，證(zheng)明了這一流程(cheng)(cheng)的(de)(de)(de)驚人穩健(jian)性。同(tong)時，該(gai)(gai)流程(cheng)(cheng)對目前(qian)市售的(de)(de)(de)所有主流二代測(ce)序(xu)(xu)(xu)儀型號均可得到(dao)(dao)高度一致的(de)(de)(de)定量(liang)結果。該(gai)(gai)流程(cheng)(cheng)對樣品的(de)(de)(de)保存(cun)運輸(shu)(shu)也(ye)做了創新(xin)，并(bing)通過大量(liang)的(de)(de)(de)商業化實(shi)(shi)踐，可穩健(jian)地實(shi)(shi)現RNA樣品國內常溫(wen)運輸(shu)(shu)或者普通冰袋運輸(shu)(shu)，在7-10天的(de)(de)(de)國際運輸(shu)(shu)中也(ye)無需使(shi)(shi)用(yong)(yong)干冰。這大幅優(you)化了目前(qian)的(de)(de)(de)RNA樣品冷(leng)鏈物(wu)流體系，大大降(jiang)低了物(wu)流成本，并(bing)使(shi)(shi)得以(yi)往很難空運的(de)(de)(de)樣品可以(yi)在三天內空運到(dao)(dao)世界(jie)上任何一個(ge)(ge)主要城市。經過多個(ge)(ge)商業實(shi)(shi)驗室的(de)(de)(de)實(shi)(shi)踐測(ce)試，該(gai)(gai)流程(cheng)(cheng)只需要對實(shi)(shi)驗員進行簡單(dan)培(pei)訓，第一次(ci)實(shi)(shi)操即(ji)能達到(dao)(dao)滿意(yi)的(de)(de)(de)效果。可以(yi)說，該(gai)(gai)流程(cheng)(cheng)是首個(ge)(ge)高穩健(jian)性、全平臺通用(yong)(yong)的(de)(de)(de)RNA定量(liang)測(ce)序(xu)(xu)(xu)流程(cheng)(cheng)，對規范整個(ge)(ge)測(ce)序(xu)(xu)(xu)和精準(zhun)醫學(xue)行業、推動RNA測(ce)序(xu)(xu)(xu)的(de)(de)(de)臨床應用(yong)(yong)，有著至關(guan)(guan)重要的(de)(de)(de)意(yi)義，解(jie)決“精準(zhun)醫學(xue)不精準(zhun)”的(de)(de)(de)世界(jie)性難題。

隨著全球(qiu)老(lao)齡化快(kuai)速加深，老(lao)年(nian)(nian)失(shi)智問(wen)題越來越成為制約老(lao)年(nian)(nian)人(ren)(ren)生(sheng)活(huo)質量的(de)(de)重(zhong)要因素，不但使老(lao)年(nian)(nian)人(ren)(ren)自身生(sheng)活(huo)質量低(di)下，也給家庭和(he)社(she)(she)會(hui)帶來了沉重(zhong)的(de)(de)經(jing)濟負(fu)擔(dan)和(he)照護負(fu)擔(dan)。由于老(lao)年(nian)(nian)失(shi)智常(chang)源于神(shen)經(jing)退行(xing)性疾(ji)病（如阿爾茨海(hai)默癥等），一旦發病便不可逆轉，因而(er)預防成為解決這一問(wen)題的(de)(de)核(he)心手段，因此必須弄(nong)清哪些(xie)因素會(hui)影響失(shi)智的(de)(de)發生(sheng)。傳統的(de)(de)研(yan)究是采樣(yang)研(yan)究，即從人(ren)(ren)群中抽(chou)取(qu)一定比例的(de)(de)人(ren)(ren)進行(xing)研(yan)究，或者(zhe)等待志愿(yuan)者(zhe)自己報名(ming)參(can)(can)與(yu)研(yan)究。但這種抽(chou)樣(yang)的(de)(de)方法很難避(bi)免偏(pian)倚，例如以(yi)醫(yi)院(yuan)為主(zhu)體開展研(yan)究，去醫(yi)院(yuan)的(de)(de)人(ren)(ren)基本是有疾(ji)病的(de)(de)；以(yi)社(she)(she)區志愿(yuan)者(zhe)為主(zhu)體的(de)(de)研(yan)究，則向比較(jiao)開朗(lang)外向、愿(yuan)意參(can)(can)與(yu)社(she)(she)會(hui)活(huo)動(dong)、對醫(yi)學(xue)研(yan)究認知較(jiao)高的(de)(de)人(ren)(ren)群偏(pian)倚。因此雖然老(lao)年(nian)(nian)失(shi)智問(wen)題的(de)(de)調研(yan)已有不少(shao)，但這些(xie)調研(yan)的(de)(de)結論常(chang)常(chang)大相徑庭，也幾乎不能被推廣應用(yong)。

“龍華萬人老年健康計劃”則打破了“抽樣研究”這一偏倚性問題，在國際上首次采用了“全集式”研究，即對一定地域范圍內符合入組條件的全部人群進行調研，除非他實在無法參與。該項研究對深圳市龍華區全區、龍崗區和光明區的部分街道的范圍的老年人開展，覆蓋面積約235km²，總人口約323萬。對(dui)該區(qu)域全(quan)部60歲(sui)以上戶(hu)籍人口8467人全(quan)部進(jin)行入(ru)(ru)戶(hu)訪問(wen)調(diao)查(cha)(cha)(cha)(cha)，除(chu)502人因(yin)不(bu)(bu)在(zai)深(shen)圳(zhen)無法接受調(diao)查(cha)(cha)(cha)(cha)外，其余7965人全(quan)部取(qu)得了調(diao)查(cha)(cha)(cha)(cha)結果，應答(da)率高達94%。除(chu)去個別信息前后不(bu)(bu)一致或有缺失(shi)的(de)(de)，7766人的(de)(de)問(wen)卷調(diao)查(cha)(cha)(cha)(cha)完整有效。而且深(shen)圳(zhen)是個移民城市，絕大多數居民是從外地遷入(ru)(ru)的(de)(de)，來源地十分多樣，這意(yi)味著人群的(de)(de)遺(yi)傳背景(jing)十分多樣。因(yin)此，如(ru)此全(quan)面的(de)(de)全(quan)集式(shi)調(diao)查(cha)(cha)(cha)(cha)使結果能反映社區(qu)人群的(de)(de)真(zhen)實狀(zhuang)況(kuang)，比以往項目更全(quan)面、更深(shen)入(ru)(ru)。

與(yu)以(yi)(yi)往研(yan)究(jiu)公認(ren)的(de)(de)結論一致，年齡仍(reng)然(ran)是(shi)失(shi)智(zhi)(zhi)的(de)(de)最(zui)大(da)風(feng)險因素(su)，90歲以(yi)(yi)上失(shi)智(zhi)(zhi)風(feng)險是(shi)60歲的(de)(de)23.92倍。在所有受訪(fang)人(ren)群中(zhong)(zhong)，女(nv)性失(shi)智(zhi)(zhi)風(feng)險僅略高于(yu)男性（OR=1.15, 95%CI 1.04-1.28）。教育程度(du)可(ke)顯著(zhu)降(jiang)低(di)失(shi)智(zhi)(zhi)風(feng)險：與(yu)文(wen)盲(mang)半文(wen)盲(mang)相(xiang)比，哪怕僅有小學(xue)至(zhi)初中(zhong)(zhong)教育水(shui)平(ping)都能(neng)降(jiang)低(di)三(san)分之(zhi)一的(de)(de)風(feng)險，大(da)專以(yi)(yi)上文(wen)化水(shui)平(ping)則可(ke)降(jiang)低(di)三(san)分之(zhi)二的(de)(de)風(feng)險，說明(ming)多用腦的(de)(de)確可(ke)以(yi)(yi)提(ti)升(sheng)老(lao)年生活(huo)質量。此外，婚(hun)(hun)姻也是(shi)顯著(zhu)的(de)(de)保護因素(su)：與(yu)已婚(hun)(hun)者相(xiang)比，從(cong)未結婚(hun)(hun)的(de)(de)人(ren)群風(feng)險值高達(da)3.6倍，離婚(hun)(hun)或喪(sang)偶的(de)(de)風(feng)險值也高達(da)1.98倍。傳統上認(ren)為(wei)與(yu)家人(ren)同(tong)(tong)住(zhu)可(ke)以(yi)(yi)預防(fang)失(shi)智(zhi)(zhi)，但本研(yan)究(jiu)發現與(yu)獨居相(xiang)比，與(yu)配(pei)偶、子(zi)女(nv)、其(qi)他親屬同(tong)(tong)住(zhu)均(jun)無(wu)顯著(zhu)差異，反而是(shi)與(yu)非親屬同(tong)(tong)住(zhu)和采用家庭照護服務(wu)者失(shi)智(zhi)(zhi)風(feng)險會(hui)(hui)提(ti)高2.38-3.33倍。同(tong)(tong)時，該研(yan)究(jiu)發現評估老(lao)年人(ren)能(neng)力(li)的(de)(de)四個維度(du)顯著(zhu)相(xiang)關(guan)，即(ji)日常生活(huo)能(neng)力(li)、精神狀態、感知覺和溝(gou)通以(yi)(yi)及社會(hui)(hui)參與(yu)能(neng)力(li)，其(qi)中(zhong)(zhong)一個維度(du)差則其(qi)他幾個維度(du)也會(hui)(hui)差。

“龍(long)(long)華萬人老年健(jian)康(kang)計劃”于(yu)2019年10月啟動，由時任龍(long)(long)華區政(zheng)協委(wei)員的(de)張弓、袁暉、馬靜、陳小珠等委(wei)員與西安交大(da)張磊教授(shou)、華南理工大(da)學杜紅麗教授(shou)等共同發起，旨在通過(guo)(guo)創新的(de)研(yan)究(jiu)范式(shi)提高大(da)規模調查(cha)(cha)的(de)效費比，以全(quan)(quan)集式(shi)的(de)研(yan)究(jiu)揭示(shi)影(ying)響社(she)區老人健(jian)康(kang)的(de)真實因素，并通過(guo)(guo)低成本(ben)的(de)家庭或(huo)社(she)區干預措施進行預防或(huo)治療。承(cheng)啟生物與厚德世家等公司承(cheng)擔了(le)大(da)范圍(wei)入戶(hu)走訪調查(cha)(cha)和采樣(yang)的(de)任務，并得到(dao)了(le)各社(she)區、街道的(de)大(da)力支持(chi)。由于(yu)疫情(qing)的(de)原因，項(xiang)目團隊為(wei)避免調查(cha)(cha)給老人帶來(lai)感(gan)染風險，項(xiang)目一度暫停，至(zhi)疫情(qing)放開(kai)后才得以全(quan)(quan)面恢復。接(jie)下來(lai)，項(xiang)目團隊還將做更多研(yan)究(jiu)，為(wei)提升銀發族(zu)的(de)生活(huo)質量(liang)做出貢(gong)獻。

“龍華萬人老年健康計劃”第一階段成果：
A Multidimensional Assessment of Activities of Daily Living, Mental Status, Communication, and Social Abilities Among Older Adults in Shenzhen, China: Cross-Sectional Study

國(guo)際人(ren)(ren)類(lei)蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)(zhi)組(zu)計(ji)(ji)(ji)劃（Human Proteome Project）是(shi)人(ren)(ren)類(lei)基(ji)因組(zu)計(ji)(ji)(ji)劃之后(hou)的又一(yi)重大國(guo)際合(he)作(zuo)大科(ke)學(xue)計(ji)(ji)(ji)劃，旨(zhi)在鑒定所(suo)有(you)人(ren)(ren)類(lei)基(ji)因組(zu)編碼蛋(dan)白(bai)，繪制(zhi)人(ren)(ren)體蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)(zhi)圖(tu)譜，作(zuo)為(wei)研究蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)(zhi)分(fen)子功(gong)能、推進疾病的診斷和治療的重要資源。相比于人(ren)(ren)類(lei)基(ji)因組(zu)計(ji)(ji)(ji)劃時中(zhong)國(guo)僅負(fu)責1%的測序(xu)工作(zuo)，中(zhong)國(guo)科(ke)學(xue)家(jia)在人(ren)(ren)類(lei)蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)(zhi)組(zu)計(ji)(ji)(ji)劃中(zhong)的參與(yu)程(cheng)度有(you)了質(zhi)(zhi)(zhi)的飛(fei)躍(yue)。目前(qian)，中(zhong)國(guo)科(ke)學(xue)家(jia)負(fu)責了人(ren)(ren)類(lei)三條(tiao)染(ran)(ran)(ran)色(se)體上的蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)(zhi)研究，分(fen)別是(shi)1號染(ran)(ran)(ran)色(se)體、8號染(ran)(ran)(ran)色(se)體、20號染(ran)(ran)(ran)色(se)體。2022年(nian)起(qi)，暨南大學(xue)教(jiao)授、承啟(qi)生物(wu)首席科(ke)學(xue)家(jia)張弓博(bo)士被選(xuan)為(wei)國(guo)際人(ren)(ren)類(lei)蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)(zhi)組(zu)計(ji)(ji)(ji)劃的常委，是(shi)唯一(yi)來(lai)自(zi)亞洲(zhou)的常委。

國(guo)際(ji)人類蛋(dan)白(bai)(bai)質(zhi)組計劃所產生的(de)人類蛋(dan)白(bai)(bai)質(zhi)數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)載于neXtProt數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)庫(ku)（），是目前(qian)人類蛋(dan)白(bai)(bai)質(zhi)組最權威的(de)數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)庫(ku)，由(you)瑞(rui)士(shi)生物信息學(xue)研究(jiu)院（Swiss Institute of Bioinformatics）建立和(he)維護。隨(sui)著(zhu)中國(guo)科(ke)學(xue)界對(dui)蛋(dan)白(bai)(bai)質(zhi)組高質(zhi)量(liang)資源的(de)需求與日(ri)俱增，洲(zhou)(zhou)際(ji)訪問neXtProt數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)庫(ku)常常遇到速度(du)緩慢(man)和(he)卡死狀況。為此，承(cheng)啟生物從2021年末(mo)起承(cheng)建neXtProt數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)庫(ku)的(de)亞洲(zhou)(zhou)分站（）。但由(you)于中國(guo)和(he)歐洲(zhou)(zhou)的(de)網絡環境差(cha)異巨(ju)大，承(cheng)啟生物做了許多調整與更改，復刻(ke)了主站的(de)全部內容(rong)與結構，方便(bian)用戶的(de)使用習慣。同(tong)(tong)時，兩個數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)庫(ku)的(de)內容(rong)也會定期同(tong)(tong)步。亞洲(zhou)(zhou)分站的(de)建設(she)完成，將大大提(ti)升中國(guo)和(he)其他亞洲(zhou)(zhou)國(guo)家(jia)利(li)用這(zhe)些高質(zhi)量(liang)蛋(dan)白(bai)(bai)質(zhi)數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)的(de)便(bian)捷程度(du)，對(dui)人類蛋(dan)白(bai)(bai)質(zhi)的(de)研究(jiu)、疾病(bing)機制(zhi)研究(jiu)和(he)藥物開發起到顯著(zhu)的(de)推動(dong)作用。

承啟生物是(shi)HUPO（人(ren)類蛋(dan)白質(zhi)(zhi)組(zu)組(zu)織）的長(chang)期合作(zuo)伙(huo)伴，在人(ren)類蛋(dan)白質(zhi)(zhi)組(zu)計劃(hua)中有(you)很大(da)的投入。承啟生物以高精度的大(da)規模(mo)測序(xu)比對算(suan)法FANSe系列和翻譯組(zu)測序(xu)技術（含RNC-seq, Ribo-seq）享譽業界(jie)，并為(wei)人(ren)類蛋(dan)白質(zhi)(zhi)組(zu)計劃(hua)免費提供翻譯組(zu)測序(xu)服務。

癌(ai)(ai)癥的(de)(de)(de)(de)診斷、分(fen)型(xing)、治療(liao)(liao)中(zhong)，突(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)是(shi)重要手段。特定的(de)(de)(de)(de)突(tu)變(bian)(bian)對(dui)應著相應的(de)(de)(de)(de)治療(liao)(liao)方(fang)(fang)案，尤其是(shi)近年(nian)來(lai)火爆的(de)(de)(de)(de)靶向治療(liao)(liao)和免疫(yi)治療(liao)(liao)，均高度依賴突(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)的(de)(de)(de)(de)結果。因(yin)此突(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)的(de)(de)(de)(de)靈敏度和準(zhun)確(que)性在(zai)(zai)癌(ai)(ai)癥的(de)(de)(de)(de)診療(liao)(liao)中(zhong)十分(fen)關鍵。用二代測(ce)序(xu)手段進(jin)(jin)行全(quan)基因(yin)組級(ji)別(bie)的(de)(de)(de)(de)突(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)一(yi)直被視為(wei)癌(ai)(ai)癥診療(liao)(liao)的(de)(de)(de)(de)“通用武器(qi)”，但市場上(shang)的(de)(de)(de)(de)現(xian)實(shi)狀況卻是(shi)亂象不止(zhi)。不少人(ren)都(dou)有(you)過體會，將同一(yi)份(fen)樣(yang)品送到(dao)兩家公(gong)司去進(jin)(jin)行檢(jian)(jian)測(ce)，得到(dao)的(de)(de)(de)(de)兩份(fen)突(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)報(bao)告(gao)卻大相徑(jing)庭。事實(shi)上(shang)，這是(shi)一(yi)個國際性的(de)(de)(de)(de)難(nan)(nan)題。2017年(nian)，JAMA Oncology雜志(zhi)發表(biao)研究，將40個患者(zhe)的(de)(de)(de)(de)ctDNA樣(yang)品送至兩家國際知名的(de)(de)(de)(de)測(ce)序(xu)公(gong)司，大部分(fen)患者(zhe)得到(dao)的(de)(de)(de)(de)兩份(fen)突(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)報(bao)告(gao)中(zhong)的(de)(de)(de)(de)突(tu)變(bian)(bian)完(wan)全(quan)不同。醫生很難(nan)(nan)從(cong)這樣(yang)兩份(fen)充滿著矛盾和沖(chong)突(tu)的(de)(de)(de)(de)報(bao)告(gao)中(zhong)制(zhi)定正確(que)的(de)(de)(de)(de)治療(liao)(liao)方(fang)(fang)案，看似“先進(jin)(jin)”的(de)(de)(de)(de)二代測(ce)序(xu)技(ji)術(shu)卻往(wang)往(wang)帶來(lai)悲劇。在(zai)(zai)實(shi)驗和儀器(qi)早(zao)已(yi)高度標準(zhun)化的(de)(de)(de)(de)情(qing)況下，主要的(de)(de)(de)(de)問題在(zai)(zai)于算(suan)法(fa)的(de)(de)(de)(de)準(zhun)確(que)性。使(shi)用標準(zhun)樣(yang)品進(jin)(jin)行的(de)(de)(de)(de)室間(jian)質評一(yi)直是(shi)監管(guan)部門使(shi)用的(de)(de)(de)(de)質控方(fang)(fang)法(fa)，但對(dui)基因(yin)組級(ji)別(bie)的(de)(de)(de)(de)檢(jian)(jian)測(ce)，標準(zhun)樣(yang)品難(nan)(nan)以(yi)(yi)(yi)制(zhi)備：人(ren)工(gong)方(fang)(fang)法(fa)做幾個突(tu)變(bian)(bian)出(chu)來(lai)還可以(yi)(yi)(yi)，但整個基因(yin)組的(de)(de)(de)(de)突(tu)變(bian)(bian)狀況要想給出(chu)可靠的(de)(de)(de)(de)標準(zhun)答案非常難(nan)(nan)以(yi)(yi)(yi)做到(dao)。也因(yin)此，長期以(yi)(yi)(yi)來(lai)整個市場無(wu)法(fa)得到(dao)有(you)效(xiao)監管(guan)。

2020年，華(hua)南理工大(da)學杜紅麗教(jiao)授團隊使用(yong)(yong)多(duo)個真實世界的(de)(de)(de)(de)(de)測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)數(shu)據集，制作了一(yi)(yi)系列基(ji)因(yin)組級(ji)別的(de)(de)(de)(de)(de)低頻突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)標(biao)準(zhun)測(ce)(ce)(ce)試數(shu)據集，這是(shi)世界上(shang)(shang)第(di)一(yi)(yi)個接近真實癌癥測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)應用(yong)(yong)場(chang)景(jing)、并有明確(que)“標(biao)準(zhun)答(da)案”的(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)評(ping)測(ce)(ce)(ce)數(shu)據集，可(ke)以客觀真實地(di)反(fan)映突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)流(liu)程(cheng)的(de)(de)(de)(de)(de)能(neng)力。此(ci)次研究(jiu)中，研究(jiu)者(zhe)們利(li)用(yong)(yong)這一(yi)(yi)系列標(biao)準(zhun)測(ce)(ce)(ce)試數(shu)據集評(ping)測(ce)(ce)(ce)了5種(zhong)突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)流(liu)程(cheng)，包括(kuo)唯一(yi)(yi)的(de)(de)(de)(de)(de)純國產自主(zhu)開(kai)發的(de)(de)(de)(de)(de)FANSe流(liu)程(cheng)和國際(ji)上(shang)(shang)的(de)(de)(de)(de)(de)4種(zhong)主(zhu)流(liu)突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)算法。測(ce)(ce)(ce)試結果顯示，所(suo)有算法能(neng)檢(jian)(jian)出(chu)(chu)的(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)基(ji)本99%以上(shang)(shang)都(dou)是(shi)正(zheng)確(que)的(de)(de)(de)(de)(de)，即(ji)“假陽性”較少，但靈(ling)敏度(du)則有巨大(da)的(de)(de)(de)(de)(de)差異。在所(suo)有場(chang)景(jing)下（突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)頻率1-40%，測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)深度(du)100-800x），FANSe的(de)(de)(de)(de)(de)靈(ling)敏度(du)都(dou)顯著超越其(qi)他(ta)所(suo)有算法，即(ji)FANSe能(neng)檢(jian)(jian)出(chu)(chu)更多(duo)的(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)，同時保持很高的(de)(de)(de)(de)(de)準(zhun)確(que)度(du)。即(ji)便是(shi)1%突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)率下，FANSe也可(ke)以正(zheng)確(que)檢(jian)(jian)出(chu)(chu)87%的(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)，而(er)此(ci)時Mutect2和Strelka2僅能(neng)檢(jian)(jian)出(chu)(chu)20%左右的(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)。突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)率5%時，FANSe即(ji)可(ke)幾(ji)乎(hu)完美地(di)檢(jian)(jian)出(chu)(chu)所(suo)有的(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)。速度(du)方面更是(shi)一(yi)(yi)騎絕塵，無(wu)論是(shi)序(xu)(xu)列比對(dui)(mapping)過程(cheng)還是(shi)突(tu)(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)過程(cheng)，均比其(qi)他(ta)流(liu)程(cheng)快(kuai)上(shang)(shang)數(shu)量級(ji)。

FANSe算(suan)法由承(cheng)啟首席科學家張弓教授開發，最初是專門用(yong)于大規(gui)模測(ce)(ce)序(xu)的(de)(de)(de)(de)序(xu)列比對，其準(zhun)確(que)度有(you)數學證明，并已(yi)基(ji)本達到理論上限。隨后(hou)逐漸擴(kuo)展其應(ying)用(yong)領域(yu)，目前已(yi)直接整合了(le)快(kuai)速(su)的(de)(de)(de)(de)突變檢測(ce)(ce)和表達量檢測(ce)(ce)等常用(yong)分(fen)析(xi)(xi)，部署(shu)于承(cheng)啟生物(wu)的(de)(de)(de)(de)云平臺上。2020年，承(cheng)啟生物(wu)云平臺創(chuang)造了(le)單機5分(fen)鐘分(fen)析(xi)(xi)完成一個人全(quan)基(ji)因組測(ce)(ce)序(xu)數據(ju)集的(de)(de)(de)(de)世界(jie)(jie)紀錄并保持至今，用(yong)戶不再需要自(zi)己購(gou)買昂(ang)貴的(de)(de)(de)(de)服(fu)務器，只需要上傳(chuan)數據(ju)即可享受免(mian)費、快(kuai)速(su)準(zhun)確(que)的(de)(de)(de)(de)基(ji)因測(ce)(ce)序(xu)分(fen)析(xi)(xi)服(fu)務。2022年，以(yi)FANSe為(wei)基(ji)礎的(de)(de)(de)(de)大規(gui)模測(ce)(ce)序(xu)云分(fen)析(xi)(xi)系統在(zai)AWS上部署(shu)成功(gong)，全(quan)世界(jie)(jie)的(de)(de)(de)(de)用(yong)戶都(dou)可以(yi)在(zai)數據(ju)不出境的(de)(de)(de)(de)前提下使(shi)用(yong)FANSe快(kuai)速(su)準(zhun)確(que)的(de)(de)(de)(de)分(fen)析(xi)(xi)。FANSe極高的(de)(de)(de)(de)效率(lv)也使(shi)得其成為(wei)唯一一種(zhong)在(zai)純國(guo)產(chan)CPU上能達到應(ying)用(yong)上可接受的(de)(de)(de)(de)速(su)度的(de)(de)(de)(de)分(fen)析(xi)(xi)流(liu)(liu)程，使(shi)得基(ji)因測(ce)(ce)序(xu)的(de)(de)(de)(de)全(quan)流(liu)(liu)程完全(quan)脫離國(guo)外(wai)技術，徹底避免(mian)“卡脖子(zi)”，保障中國(guo)精準(zhun)醫學的(de)(de)(de)(de)安全(quan)。

此次(ci)FANSe被確認可以準確全面(mian)地檢測癌癥(zheng)突變，將為(wei)癌癥(zheng)診(zhen)療等應用提供重(zhong)要的標準化(hua)依據，也為(wei)行業樹立(li)了一個新的標桿。

深(shen)圳(zhen)2022年9月19日 /美通(tong)社/ -- 近日，承啟生物攜(xie)手亞馬遜云服(fu)務（AWS），在AWS上成功部(bu)署(shu)了基(ji)于FANSe算(suan)法的(de)全自主基(ji)因測序(xu)分(fen)析云平(ping)臺(tai)，并免費(fei)向全世界開(kai)放使(shi)用。承啟生物將依(yi)托(tuo)AWS構(gou)建的(de)云計算(suan)加速(su)系統，充(chong)分(fen)發(fa)揮FANSe算(suan)法精確高效、便(bian)捷(jie)快(kuai)速(su)、可(ke)擴展(zhan)性強(qiang)等性能優勢(shi)，為(wei)全世界的(de)基(ji)因測序(xu)企業和科(ke)研機構(gou)做好服(fu)務。FANSe算(suan)法在AWS平(ping)臺(tai)的(de)運(yun)行也(ye)標(biao)志(zhi)著(zhu)中(zhong)國自主研發(fa)的(de)精準組(zu)學技術解決方案(an)走出(chu)國門走向世界，為(wei)精準醫療的(de)發(fa)展(zhan)貢獻力量。

速度慢、算不準 傳統算法短板不容忽視

隨著數字化時代的全面到來，越來越多的企業開始將應用向云端遷移，而且從外圍輔助型應用，逐步深入到生產和決策等核心業務系統，而AWS作為全球最大的(de)(de)(de)云(yun)服(fu)務(wu)商，為全球(qiu)(qiu)數百萬企業提供(gong)了(le)安全性高、擴展性強(qiang)、可(ke)靠(kao)性高的(de)(de)(de)云(yun)基礎設(she)施(shi)，同(tong)時(shi)，還提供(gong)了(le)來自全球(qiu)(qiu)數據中心(xin)的(de)(de)(de)超200種(zhong)功能(neng)服(fu)務(wu)，搭建了(le)極(ji)具活(huo)力(li)的(de)(de)(de)生態系統，其(qi)較高的(de)(de)(de)整體網(wang)絡質量，低(di)延遲、低(di)數據包丟失，應用(yong)程序(xu)(xu)靈活(huo)度高等特點滿足(zu)了(le)公共事業政府(fu)部門、傳統企業、老牌(pai)互聯網(wang)企業、創業科技(ji)公司等不(bu)同(tong)機構企業的(de)(de)(de)多(duo)元化需(xu)(xu)求(qiu)。由于云(yun)計算彈性好、帶(dai)寬大、算力(li)高、按需(xu)(xu)付費的(de)(de)(de)特點，似乎(hu)十(shi)分適合(he)基因(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)分析(xi)的(de)(de)(de)場景，在(zai)(zai)AWS平(ping)臺(tai)上，此(ci)前也確實(shi)有部分大規模測(ce)序(xu)(xu)分析(xi)算法(fa)運行，比如一(yi)些基于BWT的(de)(de)(de)算法(fa)，然而(er)卻少有在(zai)(zai)精準(zhun)(zhun)醫學和科研中的(de)(de)(de)實(shi)際應用(yong)，因(yin)(yin)為應用(yong)體驗其(qi)實(shi)算不(bu)得好，主要集中在(zai)(zai)速度慢、算不(bu)準(zhun)(zhun)兩個問題上。

當(dang)前主流的(de)(de)二代基(ji)因測序(xu)(xu)是(shi)將(jiang)(jiang)DNA或RNA隨機打斷成無數(shu)(shu)個(ge)小(xiao)(xiao)片段進(jin)行(xing)并(bing)行(xing)測序(xu)(xu)，數(shu)(shu)據量(liang)極大，一(yi)個(ge)人全(quan)基(ji)因組(zu)測序(xu)(xu)數(shu)(shu)據集動輒高(gao)達300GB以上，采用通(tong)用壓縮算(suan)(suan)(suan)法(fa)可將(jiang)(jiang)其壓縮至1/4，上傳(chuan)(chuan)仍然需(xu)要幾個(ge)小(xiao)(xiao)時(shi)(shi)，傳(chuan)(chuan)完(wan)還得解壓。隨后(hou)，需(xu)要進(jin)行(xing)序(xu)(xu)列(lie)過濾、序(xu)(xu)列(lie)比對、統計(ji)(ji)檢驗、數(shu)(shu)據庫匹配等大量(liang)計(ji)(ji)算(suan)(suan)(suan)才能(neng)(neng)(neng)得出有意(yi)義的(de)(de)檢測結果(guo)，傳(chuan)(chuan)統算(suan)(suan)(suan)法(fa)運(yun)算(suan)(suan)(suan)效能(neng)(neng)(neng)不(bu)高(gao)，例如基(ji)因組(zu)突變搜(sou)尋常需(xu)要幾十(shi)個(ge)小(xiao)(xiao)時(shi)(shi)才能(neng)(neng)(neng)跑完(wan)整個(ge)流程。為了(le)提(ti)升算(suan)(suan)(suan)法(fa)的(de)(de)速(su)度(du)，國(guo)內有云(yun)計(ji)(ji)算(suan)(suan)(suan)服(fu)務(wu)商部(bu)署(shu)了(le)FPGA硬件加速(su)的(de)(de)基(ji)因測序(xu)(xu)分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)系(xi)統，但此(ci)類分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)系(xi)統成本高(gao)昂、應(ying)用單一(yi)，難以適應(ying)日新(xin)月異的(de)(de)應(ying)用需(xu)求。盡管(guan)如此(ci)，其單任(ren)務(wu)處理速(su)度(du)耗時(shi)(shi)依然較(jiao)長，例如分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)完(wan)成一(yi)個(ge)人全(quan)基(ji)因組(zu)測序(xu)(xu)數(shu)(shu)據集（不(bu)計(ji)(ji)網絡傳(chuan)(chuan)輸）仍需(xu)接近(jin)2個(ge)小(xiao)(xiao)時(shi)(shi)，這(zhe)種速(su)度(du)顯然無法(fa)適應(ying)精(jing)準(zhun)醫學時(shi)(shi)代每天海(hai)量(liang)樣(yang)品的(de)(de)分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)需(xu)求。此(ci)外，傳(chuan)(chuan)統測序(xu)(xu)分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)算(suan)(suan)(suan)法(fa)參(can)數(shu)(shu)復雜(za)，如若沒有相(xiang)應(ying)的(de)(de)專業知識和經驗試錯，不(bu)易設置最優化的(de)(de)參(can)數(shu)(shu)，從而直接影(ying)響檢出率和準(zhun)確率。因此(ci)，企業寧愿自行(xing)購買維護昂貴的(de)(de)服(fu)務(wu)器集群、花大價錢雇(gu)傭生(sheng)信分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)員在本地進(jin)行(xing)分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)，也極少愿意(yi)在實際業務(wu)中(zhong)使用云(yun)平(ping)臺。

FANSe在AWS公有云平臺上線 為基因測序行業降本增效

FANSe算法由承啟生物全自主研發，歷經多次更新迭代，如今已發展到第四代，在基因組突變搜尋、轉錄組定量等常見應用中，其準確度和穩健性顯著超越傳統算法，是迄今為止穩健性和準確性最高的比對算(suan)法(fa)。在運行速度上，其曾創下并至今保持了(le)(le)單機5分鐘分析(xi)(xi)完一個30X人全基(ji)因(yin)組測(ce)序(xu)數(shu)(shu)據集的世界紀錄。承啟(qi)還自主開(kai)發了(le)(le)專用(yong)于FANSe的壓縮算(suan)法(fa)，能將測(ce)序(xu)數(shu)(shu)據壓縮至最(zui)高1/20進行傳輸，成(cheng)倍降低了(le)(le)網絡(luo)傳輸耗時，且無需解壓即可(ke)被(bei)(bei)FANSe處理。承啟(qi)生(sheng)物(wu)自主搭建的基(ji)于FANSe算(suan)法(fa)的私有云平臺表現(xian)(xian)出(chu)了(le)(le)優異的性能，用(yong)戶不(bu)必(bi)購買服務器(qi)，也不(bu)必(bi)掌(zhang)握艱深的生(sheng)物(wu)信息(xi)學知識，點點鼠標即可(ke)完成(cheng)測(ce)序(xu)分析(xi)(xi)，得(de)到穩健而精(jing)準的結果。但在私有云上由(you)于帶寬的限制，隨著使用(yong)承啟(qi)云分析(xi)(xi)的客戶增多，就會出(chu)現(xian)(xian)數(shu)(shu)據"扎堆"傳不(bu)上，帶寬被(bei)(bei)"擠爆"的現(xian)(xian)象，這時，即使是FANSe這類快速精(jing)準的算(suan)法(fa)也失去了(le)(le)用(yong)武(wu)之地。

如(ru)今，基(ji)于(yu)FANSe算法的(de)基(ji)因測序(xu)分(fen)析云平臺"搬"到了AWS公有(you)(you)云平臺上，首先解決的(de)就(jiu)是網(wang)絡(luo)帶寬(kuan)問題(ti)。公有(you)(you)云分(fen)布(bu)式的(de)網(wang)絡(luo)總帶寬(kuan)極(ji)大(da)(da)，可(ke)以(yi)(yi)承(cheng)載很多用戶海(hai)量(liang)數據的(de)同時(shi)上傳(chuan)，這對FANSe算法來說無(wu)疑是"如(ru)虎添翼"，其極(ji)為高(gao)效的(de)優勢在(zai)(zai)公有(you)(you)云彈性(xing)大(da)(da)的(de)特點下得(de)以(yi)(yi)充分(fen)展現：單任(ren)務(wu)(wu)完(wan)成速度快(kuai)，小規(gui)模的(de)應用上傳(chuan)完(wan)畢稍等片刻即可(ke)得(de)到結果，大(da)(da)型應用如(ru)全基(ji)因組測序(xu)分(fen)析也只(zhi)是需要(yao)調(diao)用更多的(de)計算核(he)心(xin)而已。且FANSe完(wan)全不(bu)需要(yao)任(ren)何FPGA、GPU等硬(ying)件(jian)加速，僅靠(kao)CPU運算就(jiu)可(ke)實現如(ru)此高(gao)的(de)速度，通用性(xing)較好，云服務(wu)(wu)商也無(wu)需專門(men)配置(zhi)專用硬(ying)件(jian)，在(zai)(zai)現有(you)(you)硬(ying)件(jian)上就(jiu)可(ke)以(yi)(yi)良(liang)好運行，易于(yu)不(bu)斷升級(ji)來適應層出不(bu)窮的(de)新應用。

其次，基于(yu)FANSe算(suan)法(fa)的(de)基因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)(xu)分(fen)析(xi)(xi)云平臺(tai)在(zai)AWS上的(de)成(cheng)功運行(xing)，可(ke)以讓來自全球的(de)基因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)(xu)企業(ye)(ye)和(he)科研機構在(zai)滿足(zu)各(ge)國(guo)(guo)敏感數(shu)據(ju)(ju)不出境(jing)(jing)的(de)法(fa)律(lv)法(fa)規(gui)要求(qiu)下(xia)享有精準高效的(de)分(fen)析(xi)(xi)服務(wu)，此前(qian)，由(you)于(yu)涉及人類遺傳資源，許(xu)多國(guo)(guo)家和(he)地區政(zheng)府立法(fa)規(gui)定基因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)(xu)數(shu)據(ju)(ju)和(he)樣本(ben)不允許(xu)出境(jing)(jing)，這也就使(shi)得很多境(jing)(jing)外企業(ye)(ye)和(he)科研機構不能應(ying)用FANSe云平臺(tai)進行(xing)基因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)(xu)數(shu)據(ju)(ju)分(fen)析(xi)(xi)。而由(you)于(yu)AWS平臺(tai)在(zai)各(ge)國(guo)(guo)都設(she)有數(shu)據(ju)(ju)中心，完(wan)美地符(fu)合(he)法(fa)律(lv)法(fa)規(gui)要求(qiu)，就可(ke)以讓全世(shi)界都獲得基于(yu)FANSe算(suan)法(fa)的(de)基因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)(xu)分(fen)析(xi)(xi)服務(wu)，從(cong)而推動全球基因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)(xu)、精準醫(yi)學行(xing)業(ye)(ye)的(de)快速發展。

于(yu)企業(ye)而言，FANSe在AWS的成功運(yun)行可以(yi)為其實現降本增效，而對于(yu)承(cheng)啟生物而言，在如今中(zhong)美(mei)貿易戰、科技(ji)戰愈演(yan)愈烈的國(guo)(guo)際大背景下，純國(guo)(guo)產自主研發的技(ji)術(shu)能獲得全(quan)球(qiu)最大云服(fu)務商(shang)的高度(du)認可并全(quan)球(qiu)部署，是中(zhong)美(mei)基因測序(xu)行業(ye)逆向(xiang)技(ji)術(shu)溢出(chu)效應的一個良好開(kai)端，未來，承(cheng)啟生物將繼續深(shen)耕組學技(ji)術(shu)領域，以(yi)更多的國(guo)(guo)產創新技(ji)術(shu)助推(tui)行業(ye)發展，在世(shi)界舞(wu)臺上發出(chu)更多的中(zhong)國(guo)(guo)聲音，賦(fu)能"精準醫學更精準"。

眾所周(zhou)知，體育表現與(yu)基因(yin)(yin)關系(xi)極為密切，例如(ru)一個(ge)人幾乎(hu)不可能同(tong)時擅(shan)長長跑和(he)短(duan)跑。因(yin)(yin)此(ci)西(xi)方(fang)國家(jia)很(hen)早就開始將基因(yin)(yin)檢測廣(guang)泛用于運(yun)動員(yuan)的(de)(de)(de)(de)(de)發掘選拔(ba)、個(ge)性化訓練和(he)營(ying)養方(fang)案的(de)(de)(de)(de)(de)制(zhi)定(ding)上。國際(ji)知名體能教練胡(hu)賽因(yin)(yin)·阿卜(bu)德達耶指導過(guo)來自不同(tong)國家(jia)的(de)(de)(de)(de)(de)上千名奧運(yun)運(yun)動員(yuan)，2019年(nian)他(ta)接受采訪時說："我(wo)們(men)將對遺傳信息的(de)(de)(de)(de)(de)理解融入訓練計(ji)劃(hua)的(de)(de)(de)(de)(de)考(kao)量(liang)，……這(zhe)可使我(wo)們(men)精(jing)確地(di)(di)理解并幫助(zhu)我(wo)們(men)的(de)(de)(de)(de)(de)運(yun)動員(yuan)，在(zai)最短(duan)的(de)(de)(de)(de)(de)時間內最有效地(di)(di)達到他(ta)們(men)的(de)(de)(de)(de)(de)目標。" 十幾年(nian)來一直為國家(jia)馬拉松隊、競走隊等提供保障的(de)(de)(de)(de)(de)運(yun)動康復專家(jia)于尚(shang)雨說："如(ru)果不顧(gu)個(ge)體的(de)(de)(de)(de)(de)基因(yin)(yin)背景(jing)，都使用相(xiang)同(tong)的(de)(de)(de)(de)(de)運(yun)動和(he)營(ying)養方(fang)案，有的(de)(de)(de)(de)(de)人就是比另一些人更(geng)容易受傷，恢復得也慢。"

美國(guo)(guo)(guo)(guo)體(ti)(ti)(ti)(ti)能協會(hui)NSCA體(ti)(ti)(ti)(ti)能訓(xun)練專家(jia)(jia)、中(zhong)國(guo)(guo)(guo)(guo)上(shang)海(hai)隊(dui)前(qian)(qian)體(ti)(ti)(ti)(ti)能教練、深(shen)圳市龍(long)華區政(zheng)府特聘(pin)專家(jia)(jia)李元杰(jie)創立的(de)(de)(de)(de)英(ying)氣科技，致(zhi)力于將國(guo)(guo)(guo)(guo)際先(xian)進的(de)(de)(de)(de)體(ti)(ti)(ti)(ti)育(yu)(yu)(yu)訓(xun)練體(ti)(ti)(ti)(ti)系本地(di)化，融(rong)合訓(xun)練體(ti)(ti)(ti)(ti)系、基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)、可穿(chuan)戴物聯網設備、高(gao)水平運動員(yuan)等資源，服務于大眾，尤其是青少年(nian)體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)的(de)(de)(de)(de)高(gao)效提(ti)升(sheng)(sheng)。在(zai)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)方(fang)面(mian)，英(ying)氣科技經過多方(fang)比(bi)較，最終選擇了承啟生物的(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)流程作為(wei)服務提(ti)供商，因(yin)(yin)(yin)為(wei)承啟的(de)(de)(de)(de)全(quan)自主基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)流程是《國(guo)(guo)(guo)(guo)家(jia)(jia)醫學(xue)生命(ming)組學(xue)質(zhi)量控制標準》的(de)(de)(de)(de)重要藍本，準確度更高(gao)。在(zai)青少年(nian)體(ti)(ti)(ti)(ti)育(yu)(yu)(yu)訓(xun)練中(zhong)結合目前(qian)(qian)公開文(wen)獻上(shang)的(de)(de)(de)(de)體(ti)(ti)(ti)(ti)育(yu)(yu)(yu)相關(guan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)位點進行精準體(ti)(ti)(ti)(ti)育(yu)(yu)(yu)方(fang)案的(de)(de)(de)(de)制定，取得了驚人(ren)的(de)(de)(de)(de)成效：僅(jin)兩(liang)個月(yue)時間(jian)，試點學(xue)校體(ti)(ti)(ti)(ti)育(yu)(yu)(yu)優良率增(zeng)長(chang)86%，有的(de)(de)(de)(de)中(zhong)考(kao)學(xue)生一(yi)(yi)個月(yue)就(jiu)能從不(bu)(bu)(bu)及格(ge)提(ti)升(sheng)(sheng)至滿分。"這說(shuo)明(ming)承啟的(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測(ce)得準，我們也能很(hen)(hen)好地(di)在(zai)體(ti)(ti)(ti)(ti)育(yu)(yu)(yu)實(shi)(shi)踐中(zhong)應用這些(xie)信息。"李元杰(jie)說(shuo)。"但已發表的(de)(de)(de)(de)研(yan)究(jiu)大多基(ji)(ji)于歐美或非洲隊(dui)列，缺乏中(zhong)國(guo)(guo)(guo)(guo)人(ren)隊(dui)列，在(zai)實(shi)(shi)踐中(zhong)感覺到不(bu)(bu)(bu)夠完善，畢(bi)竟(jing)中(zhong)國(guo)(guo)(guo)(guo)人(ren)的(de)(de)(de)(de)遺(yi)傳背景(jing)和歐美非很(hen)(hen)不(bu)(bu)(bu)同(tong)，一(yi)(yi)些(xie)優勢(shi)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)狀況(kuang)肯(ken)定不(bu)(bu)(bu)能完全(quan)照搬歐美結果。西方(fang)國(guo)(guo)(guo)(guo)家(jia)(jia)研(yan)究(jiu)早、實(shi)(shi)踐多，擁有龐大的(de)(de)(de)(de)數據庫，而且將這些(xie)數據作為(wei)保護(hu)國(guo)(guo)(guo)(guo)家(jia)(jia)利益的(de)(de)(de)(de)機密并不(bu)(bu)(bu)對外開放。只(zhi)有自主研(yan)發建立中(zhong)國(guo)(guo)(guo)(guo)自己的(de)(de)(de)(de)精準基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)數據庫才(cai)行。"

因(yin)(yin)此，英氣科(ke)技(ji)(ji)利(li)用其在(zai)體育(yu)界的(de)(de)(de)(de)影(ying)響力和廣泛(fan)的(de)(de)(de)(de)健將級運動(dong)(dong)員資源，開始打造國內首個健將級運動(dong)(dong)員全(quan)(quan)(quan)(quan)基因(yin)(yin)組數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)庫，對標(biao)歐美國家(jia)的(de)(de)(de)(de)同類數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)庫。出于(yu)對國家(jia)利(li)益的(de)(de)(de)(de)考慮，整個全(quan)(quan)(quan)(quan)基因(yin)(yin)組測(ce)序和分析(xi)流(liu)程必須采用完(wan)全(quan)(quan)(quan)(quan)國產(chan)技(ji)(ji)術(shu)和設備(bei)，甚至(zhi)連電(dian)腦都必須使用國產(chan)芯片以保證數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)安全(quan)(quan)(quan)(quan)。"目前只有承啟(qi)的(de)(de)(de)(de)流(liu)程能做到全(quan)(quan)(quan)(quan)國產(chan)化(hua)。今年承啟(qi)實現了在(zai)國產(chan)CPU上(shang)用自主FANSe算(suan)法(fa)高效運算(suan)全(quan)(quan)(quan)(quan)基因(yin)(yin)組測(ce)序數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)，徹(che)底消除了數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)泄(xie)露風險，因(yin)(yin)此我(wo)們(men)的(de)(de)(de)(de)項目才正式啟(qi)動(dong)(dong)。整個項目完(wan)全(quan)(quan)(quan)(quan)符合現有法(fa)律法(fa)規的(de)(de)(de)(de)要求(qiu)。"李元(yuan)杰說。目前，第一(yi)批健將級運動(dong)(dong)員的(de)(de)(de)(de)全(quan)(quan)(quan)(quan)基因(yin)(yin)組數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)已全(quan)(quan)(quan)(quan)部分析(xi)完(wan)畢，收錄進數(shu)(shu)(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)庫。

暨南大學體(ti)育學院(yuan)副院(yuan)長(chang)潘東教授(shou)說："中(zhong)國健將(jiang)級運(yun)動員全(quan)基因組數(shu)據(ju)(ju)庫的(de)(de)建(jian)立，標志著(zhu)我國打破國際體(ti)育科技(ji)壟斷，為(wei)我國體(ti)育走向精準化時(shi)代提供(gong)關鍵(jian)的(de)(de)基礎數(shu)據(ju)(ju)支撐，不僅將(jiang)極大地助(zhu)力競技(ji)體(ti)育人才的(de)(de)選拔與培養，賦能(neng)競技(ji)體(ti)育的(de)(de)發展(zhan)，也將(jiang)促進全(quan)民體(ti)質更(geng)高(gao)效、更(geng)安全(quan)地提升(sheng)。"

大規(gui)模測(ce)序，又稱新一代測(ce)序、二代測(ce)序，將(jiang)DNA或RNA打(da)斷成許(xu)多(duo)小片(pian)段進行(xing)平行(xing)測(ce)序，一次測(ce)序即可得到幾百萬至幾億個小片(pian)段的(de)核(he)酸片(pian)段序列信(xin)息，在生物學研究、疾(ji)病診斷、流行(xing)病溯(su)源等領(ling)域有(you)著(zhu)廣泛的(de)應(ying)用。但產生的(de)海量數(shu)據(ju)必須經過(guo)大量運算才能(neng)(neng)得到有(you)生物學意義的(de)結論，通常這需(xu)要很強算力的(de)計(ji)算機或服(fu)務(wu)器才能(neng)(neng)在數(shu)小時內給出結果。

然而，高性能CPU和GPU高度依賴進口，不但有被國外斷供"卡脖子"的危險，而且進口CPU還可能存在后門，有泄密風險。在政府等對安全(quan)性要求極(ji)高的場(chang)合，以往(wang)一直沒有純國產(chan)計算(suan)機能滿(man)足大規(gui)模測序的分析需(xu)求，這是(shi)由于國產(chan)CPU難以滿(man)足需(xu)求。

承啟(qi)一直在生物信息國產化(hua)處理領域做努力(li)，經過(guo)深入(ru)調研(yan)發現，兆(zhao)芯開先CPU架構的整數性能(neng)理論上比較優(you)秀(xiu)，實際應用時需要軟(ruan)件的特定優(you)化(hua)才能(neng)發揮其全部(bu)性能(neng)潛力(li)，因此選(xuan)擇(ze)了兆(zhao)芯開先CPU作為FANSe算法適(shi)配(pei)優(you)化(hua)的目標。

承啟生(sheng)物(wu)自研(yan)的(de)(de)(de)FANSe算法是目(mu)前(qian)唯一規(gui)模化商用(yong)的(de)(de)(de)純國產(chan)高性(xing)能(neng)大規(gui)模測序比對算法，2020年其曾(ceng)創下單(dan)機5分鐘分析完(wan)一個(ge)30X人全(quan)基(ji)因組測序數據集的(de)(de)(de)世界(jie)紀(ji)錄，并(bing)一直(zhi)保持至今(jin)。算法完(wan)全(quan)自研(yan)帶(dai)來了顯著的(de)(de)(de)優勢，可以(yi)任意根據CPU的(de)(de)(de)特(te)(te)性(xing)而(er)進行特(te)(te)別優化，而(er)依賴(lai)于(yu)國外(wai)知識產(chan)權(quan)的(de)(de)(de)傳(chuan)統算法則難(nan)以(yi)做到。

日前，FANSe算法在(zai)(zai)純(chun)國(guo)產平(ping)臺上(shang)運行成(cheng)功(gong)，CPU是兆(zhao)芯開先KX-U6780A，固(gu)態硬(ying)盤(pan)來自長(chang)江存儲，內存芯片來自長(chang)鑫(xin)。與之對(dui)比(bi)的(de)(de)是一(yi)臺雙Intel E5V3 (共28核56線程)的(de)(de)服務器(qi)，都部署在(zai)(zai)承啟(qi)基(ji)因測(ce)序分(fen)析云(yun)平(ping)臺上(shang)。在(zai)(zai)常見(jian)的(de)(de)轉錄(lu)組(zu)(zu)、翻譯(yi)組(zu)(zu)、細菌菌群宏基(ji)因組(zu)(zu)等應(ying)用(yong)(yong)中，純(chun)國(guo)產計(ji)算機的(de)(de)性能(neng)(neng)僅比(bi)服務器(qi)慢1%~12%，使(shi)用(yong)(yong)中幾乎感覺(jue)不到其性能(neng)(neng)差(cha)異。這(zhe)也(ye)是純(chun)國(guo)產計(ji)算設備在(zai)(zai)大規(gui)模(mo)測(ce)序數據處(chu)理上(shang)第一(yi)次(ci)在(zai)(zai)實際(ji)應(ying)用(yong)(yong)性能(neng)(neng)上(shang)幾乎追平(ping)國(guo)際(ji)主流服務器(qi)。

此(ci)前，承啟生物和華大(da)智造聯(lian)合(he)發布(bu)了國產(chan)大(da)規模測序的全流程，將測序儀、試劑、分(fen)析算法(fa)等全面(mian)實現國產(chan)化(hua)，不依(yi)賴國外知識產(chan)權(quan)，有力地捍衛了中國精準醫學的自主權(quan)。

如今，承啟再進(jin)一步(bu)，憑借專門優化(hua)的FANSe算(suan)法(fa)，將純國(guo)產(chan)計(ji)算(suan)設備的應用性(xing)能(neng)提高(gao)到(dao)(dao)比肩國(guo)際主流的水平，標志著中國(guo)的基因測序的安全(quan)性(xing)和自主可控達到(dao)(dao)一個全(quan)新的高(gao)度，不(bu)僅能(neng)支撐諸多精準醫學應用，更能(neng)在檢(jian)(jian)驗檢(jian)(jian)疫(yi)、流行(xing)病控制、生物戰(zhan)防治、法(fa)醫鑒定等直接關系到(dao)(dao)國(guo)家安全(quan)的方面大顯身手。

以多項領先科研成果 在全球學術舞臺上發出"中國聲音"

蛋(dan)白(bai)(bai)質是(shi)組(zu)(zu)成(cheng)(cheng)人體一切細胞、組(zu)(zu)織的必要成(cheng)(cheng)分，是(shi)生命(ming)活動的實(shi)際(ji)承擔者。在人類(lei)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)計(ji)劃(hua)完成(cheng)(cheng)后，人類(lei)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)各(ge)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)及其功能(neng)都有(you)待在蛋(dan)白(bai)(bai)質層(ceng)面予以揭示和(he)闡(chan)明(ming)。事實(shi)上，蛋(dan)白(bai)(bai)質組(zu)(zu)比基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)復雜得多(duo)。據專家估計(ji)，人類(lei)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)上約(yue)2萬(wan)個基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)可變化出(chu)高達數百萬(wan)種(zhong)蛋(dan)白(bai)(bai)質形(xing)體(Proteoforms)，因(yin)此(ci)系統性(xing)研究(jiu)人類(lei)蛋(dan)白(bai)(bai)質組(zu)(zu)勢在必行。為此(ci)，國際(ji)上成(cheng)(cheng)立了人類(lei)蛋(dan)白(bai)(bai)質組(zu)(zu)計(ji)劃(hua)（Human Proteome Project, HPP），這是(shi)人類(lei)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)計(ji)劃(hua)之(zhi)后的又一大型國際(ji)科學合作(zuo)項目(mu)。2012年，"染色體中心的人類(lei)蛋(dan)白(bai)(bai)質組(zu)(zu)計(ji)劃(hua)（CHPP）"作(zuo)為HPP的核心正式啟動，其主要目(mu)的是(shi)鑒(jian)定所有(you)人類(lei)蛋(dan)白(bai)(bai)質，迄(qi)今為止仍在進(jin)行中。

此次，張弓教授被任(ren)命為國際人類(lei)蛋白(bai)(bai)質組計(ji)劃執行委(wei)員會常(chang)務委(wei)員，表明中國關于人類(lei)蛋白(bai)(bai)質的研究已躋身世界前列，并獲(huo)得(de)國際學術(shu)界的高度認可，徹底掌握(wo)該領域的核心話語(yu)權。

事實上，此次張(zhang)(zhang)弓(gong)教(jiao)授的當選絕非偶然，自2013年開始，張(zhang)(zhang)弓(gong)教(jiao)授就和其他中國(guo)科學家一起，在(zai)人類蛋白質研究(jiu)領域(yu)中不(bu)斷發出中國(guo)聲音。

2013年(nian)(nian)，張弓教授團隊研發成功翻譯組測(ce)序(xu)技術，并(bing)與(yu)王通教授、何慶瑜教授研究組一(yi)同提(ti)出，翻譯組測(ce)序(xu)可以為蛋(dan)白(bai)(bai)質(zhi)組質(zhi)譜解析提(ti)供獨立(li)而精密的參考信息，從(cong)而極大提(ti)高解析蛋(dan)白(bai)(bai)質(zhi)組的能力。該技術于2014年(nian)(nian)被作為CHPP的核(he)心支柱之一(yi)，并(bing)在同年(nian)(nian)被人類蛋(dan)白(bai)(bai)質(zhi)組組織列為國際(ji)人類蛋(dan)白(bai)(bai)質(zhi)組計劃的首要突出貢獻；

2018年，張弓教授等人在核心生物期刊Nucleic Acids Research（《核酸研究》）上發表了目前最全的翻譯組(zu)學數(shu)據(ju)(ju)庫TranslatomeDB，該數(shu)據(ju)(ju)為蛋白質(zhi)組(zu)研究提(ti)供了重要的參(can)照資源(yuan)和獨立質(zhi)控數(shu)據(ju)(ju)源(yuan)；

2019年，張(zhang)弓(gong)教(jiao)授(shou)、王通教(jiao)授(shou)、何慶瑜(yu)教(jiao)授(shou)研究(jiu)(jiu)組(zu)(zu)通過翻(fan)譯(yi)組(zu)(zu)測序和蛋白質(zhi)組(zu)(zu)質(zhi)譜(pu)技(ji)術，發現了(le)數千(qian)個此前被認(ren)為(wei)的"非編碼RNA"實際上可(ke)翻(fan)譯(yi)出蛋白質(zhi)。該研究(jiu)(jiu)系統性地(di)重新注釋了(le)人(ren)(ren)類(lei)基因組(zu)(zu)，打開了(le)一個全新的人(ren)(ren)類(lei)"暗蛋白質(zhi)組(zu)(zu)"世界，也為(wei)研究(jiu)(jiu)各種重大疾(ji)病的機制(zhi)、研發新型診斷(duan)和治療方法(fa)探索出了(le)更多可(ke)能。

由于(yu)其突出(chu)貢(gong)獻，張弓教授(shou)被推選(xuan)為2022-2024年(nian)CHPP新一屆執行(xing)(xing)委(wei)員會常委(wei)。此次張弓教授(shou)在(zai)(zai)國(guo)際舞臺上(shang)榮(rong)膺國(guo)際人類(lei)蛋白質(zhi)組(zu)計劃執行(xing)(xing)委(wei)員會常務委(wei)員，亦是(shi)對(dui)其在(zai)(zai)過去10年(nian)不斷在(zai)(zai)翻譯組(zu)測(ce)序技術和蛋白質(zhi)組(zu)質(zhi)譜技術相關領域的(de)肯定。未來(lai)，在(zai)(zai)以張弓教授(shou)為首的(de)中國(guo)科學(xue)家帶領下，中國(guo)的(de)人類(lei)蛋白質(zhi)研究還將取得更(geng)(geng)多新突破，為解密人體的(de)"健(jian)康(kang)密碼"貢(gong)獻更(geng)(geng)多力量。

以技術創新破局 促推行業發展

在學術研(yan)究者的(de)身份之外(wai)，張弓教授的(de)另一個身份是承啟生(sheng)物的(de)聯合創(chuang)始(shi)人，在其(qi)帶領下，承啟生(sheng)物也不斷為國際人類蛋白質組計劃貢獻企業力量。

作為一(yi)家致(zhi)力(li)于(yu)用基(ji)因科(ke)技為人(ren)(ren)們提供精準醫療及健康管理(li)服務的科(ke)技公司，承啟(qi)生(sheng)物建立(li)了極為豐(feng)富的翻(fan)(fan)(fan)譯(yi)組(zu)學研究，是目前僅(jin)少數能提供多物種翻(fan)(fan)(fan)譯(yi)組(zu)測序及分析，并掌握著一(yi)系列翻(fan)(fan)(fan)譯(yi)組(zu)測序技術專(zhuan)利的公司，得益于(yu)此，2017年，承啟(qi)生(sheng)物宣布為國際人(ren)(ren)類蛋(dan)白質(zhi)(zhi)組(zu)計劃免費提供翻(fan)(fan)(fan)譯(yi)組(zu)測序服務，助力(li)國際人(ren)(ren)類蛋(dan)白質(zhi)(zhi)組(zu)計劃早(zao)日完成。

自2022年起，國際人類蛋白質組計劃的官方數據庫neXtProt的亞洲分站也由承啟生物建設、運營和維護。這是國際人類蛋白質組計劃第一(yi)次將官方數(shu)據庫交由(you)亞洲公司運維，需要團隊具(ju)備海量(liang)組學數(shu)據(ju)(ju)(ju)的(de)(de)精準處理能(neng)力(li)和超大型生(sheng)物信息數(shu)據(ju)(ju)(ju)庫(ku)的(de)(de)運維能(neng)力(li)。最終(zhong)，選由(you)承(cheng)啟生(sheng)物作為該數(shu)據(ju)(ju)(ju)庫(ku)的(de)(de)承(cheng)接(jie)者，對于中(zhong)國在(zai)國際人類(lei)蛋(dan)白質組計劃(hua)中(zhong)核心地位(wei)的(de)(de)提升具(ju)有重大意(yi)義。4月，位(wei)于瑞士的(de)(de)neXtProt數(shu)據(ju)(ju)(ju)庫(ku)團隊開始向承(cheng)啟生(sheng)物同步(bu)現(xian)有數(shu)據(ju)(ju)(ju)。

如果說，張弓教授是承啟生物的主心骨，那么其原創的"中國造"FANSe算法就是承接HPP官方數據庫建立的基石。FANSe系列核酸測序算法是迄今為止穩健性和準確性最高的比對算法(fa)，同時(shi)具備(bei)很高的(de)容錯(cuo)性，被(bei)CHPP指定為核心支柱的(de)推薦算(suan)法(fa)，可(ke)單機5分鐘(zhong)分析(xi)(xi)完一個人全(quan)基(ji)因組測(ce)序數據集，刷新世界紀(ji)錄。FANSe算(suan)法(fa)另一個特性是全(quan)自主開發，這使(shi)得(de)其可(ke)移植(zhi)性和擴展性幾(ji)乎沒(mei)有任何限制，可(ke)高效運行于全(quan)國(guo)產的(de)計算(suan)機上，在目前國(guo)際貿易(yi)爭端(duan)形勢(shi)嚴(yan)峻的(de)情況下，無論在軟件還是硬件層(ceng)面，使(shi)用FANSe算(suan)法(fa)都不會(hui)被(bei)國(guo)外卡脖子。以FANSe算(suan)法(fa)為基(ji)礎(chu)，張弓教授團隊和承啟生物陸(lu)續(xu)成功研發了(le)(le)一系列高精(jing)(jing)度算(suan)法(fa)和實驗(yan)方案(an)，橫跨核酸測(ce)序、蛋白質組、代(dai)謝(xie)組等(deng)，建立了(le)(le)完整的(de)國(guo)產化全(quan)組學高性能、高精(jing)(jing)度分析(xi)(xi)體系，確保(bao)了(le)(le)中國(guo)精(jing)(jing)準醫學的(de)精(jing)(jing)準與(yu)安全(quan)。

未來，承啟(qi)生物將繼(ji)續(xu)依托(tuo)自身的(de)技術(shu)優勢和(he)資源(yuan)，將更多更創新的(de)基因測序、翻(fan)譯組學(xue)、蛋白質(zhi)組學(xue)等技術(shu)應用(yong)于臨床與科研，為(wei)全(quan)面解(jie)析人類蛋白質(zhi)組貢獻一己(ji)之力，推動"以蛋白質(zhi)組學(xue)驅(qu)動精準醫學(xue)"的(de)發展(zhan)。

蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)質是由20種(zhong)氨(an)基(ji)(ji)酸(suan)組成的長鏈(lian)，是所有生命功能的實際執行者。氨(an)基(ji)(ji)酸(suan)序列決定著(zhu)蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)質的功能，絕大多(duo)(duo)數疾病都是由于蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)質的異常(chang)而(er)導致的。雖然絕大部(bu)分蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)質由基(ji)(ji)因(yin)轉錄翻譯而(er)來，但許(xu)多(duo)(duo)機制可(ke)以(yi)使蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)質序列在這(zhe)個過程中發生變化，一個基(ji)(ji)因(yin)可(ke)以(yi)產生少則一兩種(zhong)、多(duo)(duo)則幾萬種(zhong)不同的蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)質，因(yin)此對蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)質的序列進行直(zhi)接(jie)研究就尤(you)為(wei)重要。

蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)質(zhi)測(ce)序(xu)(xu)的精準化(hua)和實用(yong)化(hua)，在許多領域可以(yi)產生(sheng)前所(suo)未有的應用(yong)。例(li)如(ru)，利用(yong)蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)質(zhi)測(ce)序(xu)(xu)比核酸測(ce)序(xu)(xu)更(geng)(geng)快速、更(geng)(geng)不容易被污染(ran)干擾的特點，癌癥、老年癡呆等(deng)重疾(ji)的早篩和診斷將變得更(geng)(geng)加快捷方便；遇到生(sheng)物安全事件（如(ru)重大(da)(da)疫(yi)(yi)情）時(shi)，蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)質(zhi)測(ce)序(xu)(xu)能幾個(ge)小時(shi)內(nei)快速鎖(suo)定病原(yuan)體(ti)(ti)，大(da)(da)幅縮短疫(yi)(yi)情初期明確病原(yuan)體(ti)(ti)的周期，為應對疫(yi)(yi)情爭取寶貴時(shi)間；抗體(ti)(ti)藥(yao)物研(yan)發過(guo)程中對篩選出的優(you)秀抗體(ti)(ti)進行直接測(ce)序(xu)(xu)，將可以(yi)很(hen)快通過(guo)合成(cheng)生(sheng)物學方法大(da)(da)量生(sheng)產這種抗體(ti)(ti)，大(da)(da)大(da)(da)縮短抗體(ti)(ti)藥(yao)物的研(yan)發周期；蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)質(zhi)測(ce)序(xu)(xu)技術也(ye)可以(yi)輕松破解(jie)被國(guo)外壟斷的蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)質(zhi)制劑，大(da)(da)幅度(du)降(jiang)低藥(yao)品價格；測(ce)定從環境中分(fen)離(li)到的具有優(you)異特性(xing)的蛋(dan)白(bai)(bai)(bai)質(zhi)，如(ru)細菌真菌中降(jiang)解(jie)各種污染(ran)物的酶，加以(yi)改(gai)造(zao)和工業應用(yong)，可實現綠(lv)色環保(bao)低碳的發展目標(biao)。

蛋白質(zhi)測序技(ji)(ji)術(shu)在(zai)1967年(nian)就已出(chu)現(xian)，這比(bi)基(ji)因測序技(ji)(ji)術(shu)早(zao)了約10年(nian)，然而現(xian)在(zai)基(ji)因測序技(ji)(ji)術(shu)已高度成(cheng)熟發(fa)達，蛋白質(zhi)測序技(ji)(ji)術(shu)卻一(yi)直(zhi)進(jin)展緩慢(man)，完整度低、精準度低、成(cheng)本高，導(dao)致蛋白質(zhi)測序一(yi)直(zhi)沒有得(de)到(dao)大范圍(wei)的(de)應用(yong)。這其中最大的(de)區別在(zai)于，DNA可以準確地進(jin)行復制(zhi)或互補配對(dui)，幾乎所有基(ji)因測序技(ji)(ji)術(shu)都基(ji)于此(ci)，而蛋白質(zhi)無法復制(zhi)，也無法依據序列來配對(dui)。

張弓教授團隊在基因測序方面深耕多年，其全自主開發的FANSe系列核酸測序算法是迄今為(wei)止(zhi)穩(wen)健性和準確性最高的(de)(de)比對(dui)算法(fa)，同(tong)時(shi)具備很高的(de)(de)容錯性(xing)。團隊(dui)將基因(yin)組測(ce)序(xu)中(zhong)的(de)(de)分步拼接和使(shi)用FANSe進(jin)行高精度(du)校(xiao)正的(de)(de)思想移植到蛋(dan)白質(zhi)(zhi)測(ce)序(xu)上，對(dui)蛋(dan)白質(zhi)(zhi)質(zhi)(zhi)譜(pu)(pu)(pu)分析進(jin)行了策(ce)略改進(jin)，對(dui)同(tong)一樣品(pin)(pin)的(de)(de)多份質(zhi)(zhi)譜(pu)(pu)(pu)數據(ju)(ju)進(jin)行自我比對(dui)和校(xiao)正，最終對(dui)蛋(dan)白質(zhi)(zhi)全長序(xu)列的(de)(de)測(ce)序(xu)準確度(du)達到了空前的(de)(de)99-100%，甚至可(ke)以(yi)發現(xian)買來(lai)的(de)(de)標準品(pin)(pin)蛋(dan)白中(zhong)存在著突變。在不同(tong)結(jie)構特性(xing)的(de)(de)多個(ge)(ge)蛋(dan)白質(zhi)(zhi)的(de)(de)測(ce)試中(zhong)，一律能(neng)達到近乎完美的(de)(de)全長測(ce)序(xu)結(jie)果，除非質(zhi)(zhi)譜(pu)(pu)(pu)儀(yi)測(ce)不出原始(shi)數據(ju)(ju)。更令(ling)人欣喜的(de)(de)是，這(zhe)個(ge)(ge)策(ce)略甚至能(neng)應對(dui)質(zhi)(zhi)量較差(cha)的(de)(de)、有污染的(de)(de)實(shi)驗(yan)數據(ju)(ju)，同(tong)樣能(neng)穩健地輸出準確的(de)(de)結(jie)果。實(shi)驗(yan)操作簡便，算法(fa)也大(da)部分可(ke)自動化運行，因(yin)此(ci)這(zhe)種方法(fa)成本低、速度(du)快、易于推廣。

正如基因測(ce)序精(jing)準(zhun)化(hua)(hua)、廉價化(hua)(hua)之后引發(fa)人(ren)類生活(huo)和產業的巨變一樣，蛋白質測(ce)序精(jing)準(zhun)化(hua)(hua)、廉價化(hua)(hua)，將又(you)一次給人(ren)類社會帶來(lai)巨變。

目前(qian)，這一(yi)蛋白質測序方法的(de)論文已在(zai)分析(xi)化學(xue)的(de)權(quan)威期刊Analytical Chemistry上發表，算(suan)法可在(zai)承啟(qi)生物(wu)網站(zhan)上免(mian)費下(xia)載：

國(guo)際(ji)(ji)人(ren)類(lei)(lei)蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)組(zu)(zu)計(ji)劃(hua)（Human Proteome Project, HPP）是國(guo)際(ji)(ji)人(ren)類(lei)(lei)基(ji)因組(zu)(zu)計(ji)劃(hua)（Human Genome Project, HGP）的(de)后續國(guo)際(ji)(ji)合作項(xiang)目(mu)，最早可(ke)追溯至(zhi)2000年。彼時，人(ren)類(lei)(lei)基(ji)因組(zu)(zu)計(ji)劃(hua)尚(shang)未(wei)完成，科學家們就已經意識到搞清(qing)楚人(ren)類(lei)(lei)基(ji)因組(zu)(zu)并不能完全理(li)(li)解(jie)人(ren)的(de)生(sheng)(sheng)理(li)(li)病理(li)(li)過(guo)程，因為一(yi)個基(ji)因可(ke)以變化出幾種(zhong)至(zhi)數千種(zhong)不同的(de)蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)形體(proteoform)，而蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)才是各種(zhong)生(sheng)(sheng)理(li)(li)和病理(li)(li)功能的(de)實際(ji)(ji)執行者(zhe)。因此(ci)，各國(guo)科學家又策(ce)劃(hua)了(le)人(ren)類(lei)(lei)蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)組(zu)(zu)計(ji)劃(hua)，力圖研究(jiu)所有的(de)人(ren)類(lei)(lei)蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)，這樣才能解(jie)開生(sheng)(sheng)命(ming)的(de)奧秘。經過(guo)12年的(de)前期準備，2012年人(ren)類(lei)(lei)蛋(dan)白(bai)質(zhi)(zhi)組(zu)(zu)計(ji)劃(hua)正式啟動。

人類蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(bai)質組(zu)(zu)計劃的(de)(de)官(guan)方數(shu)據(ju)(ju)(ju)庫是neXtProt ()，目(mu)的(de)(de)是建(jian)立一個人類蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(bai)質的(de)(de)百科全書。這(zhe)個龐大的(de)(de)數(shu)據(ju)(ju)(ju)庫最初(chu)由瑞士生物信息學(xue)研究所(suo)(Swiss Institute of Bioinformatics) 和GeneBio SA 共同開(kai)發(fa)，不但存儲了大量(liang)(liang)的(de)(de)人類蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(bai)質知(zhi)識庫，也有大量(liang)(liang)蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(bai)質組(zu)(zu)、微陣列、RNA、蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(bai)質相(xiang)互(hu)作(zuo)用、蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(bai)質-小分子相(xiang)互(hu)作(zuo)用等高質量(liang)(liang)數(shu)據(ju)(ju)(ju)集，其上的(de)(de)數(shu)據(ju)(ju)(ju)頻繁(fan)地更新(xin)，是人類蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(bai)質研究的(de)(de)集大成者，相(xiang)當于研究人類蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(bai)質的(de)(de)基礎設施。

隨著(zhu)人(ren)類蛋白質研究(jiu)的(de)(de)(de)不斷深(shen)入，neXtProt數(shu)據(ju)(ju)庫的(de)(de)(de)容量越來越大(da)，服務器負荷日漸沉重(zhong)。中(zhong)國日益增長的(de)(de)(de)科(ke)研實力使得(de)中(zhong)國學者訪問該(gai)數(shu)據(ju)(ju)庫的(de)(de)(de)需求與日俱(ju)增，但現有(you)(you)數(shu)據(ju)(ju)庫的(de)(de)(de)資(zi)源卻遠遠不能(neng)滿足要求。為了推動人(ren)類科(ke)學界對(dui)人(ren)類蛋白質組的(de)(de)(de)研究(jiu)，尋(xun)找有(you)(you)實力、有(you)(you)口碑的(de)(de)(de)單(dan)位進行合作就成(cheng)為其(qi)最(zui)佳選(xuan)擇。最(zui)終，承啟被選(xuan)定為neXtProt亞(ya)洲分(fen)站(zhan)的(de)(de)(de)承建單(dan)位。

雖然承啟的主營業務主要是與大規模測序相關，由于其自研的FANSe系列高精度測序比對算法而被業界熟知，但承啟在蛋白質組上的積累很早就開始了。早在2014年，承啟首席科學家張弓教授所建立的翻譯組測序技術就被作為人類蛋白質組計劃的核心支柱之一，并連續被HUPO（人類蛋白質組組織）邀請在HUPO大會上做演講。2017年，承啟在HUPO大會上宣布免費為人類蛋白質組計劃提供翻譯組測序服務。2018年，承啟發布了當時世界上最強的翻譯組(zu)學數據庫(ku)，為蛋(dan)白(bai)質(zhi)組(zu)研(yan)究提供了(le)重要的(de)參考，該(gai)數據庫(ku)被發表(biao)在(zai)國際權威期刊Nucleic Acids Research上。2019年，張弓教(jiao)授(shou)發表(biao)重大成果(guo)，通過翻譯組(zu)測(ce)序(xu)技(ji)術發現了(le)數千個原本認(ren)為不可能(neng)編(bian)碼蛋(dan)白(bai)質(zhi)的(de)“非編(bian)碼基因”實際上能(neng)翻譯出50個氨(an)基酸以上的(de)蛋(dan)白(bai)質(zhi)，并且這些蛋(dan)白(bai)質(zhi)穩定(ding)存在(zai)，在(zai)癌癥(zheng)中(zhong)發揮著重要作用(yong)，人類基因組(zu)需要被系統(tong)性地(di)重新注釋。承啟在(zai)這一(yi)研(yan)究中(zhong)提供了(le)核(he)心的(de)生(sheng)物信息學分析服務。因此承啟被委以此重任，絕非偶然(ran)。

對承(cheng)啟而言，常(chang)年具備(bei)處理海量組(zu)學數據(ju)的能力，可以(yi)完全承(cheng)擔(dan)建立neXtProt所需的服務器資源和(he)技術資源，因此neXtProt亞洲(zhou)分站的建設和(he)運維都(dou)將由(you)承(cheng)啟負責。

承啟承建(jian)人(ren)類(lei)蛋白質(zhi)組計劃(hua)官(guan)方(fang)數據庫neXtProt的(de)(de)(de)亞洲分(fen)站，標志著中(zhong)國在人(ren)類(lei)蛋白質(zhi)組計劃(hua)中(zhong)的(de)(de)(de)核心(xin)地位提(ti)升(sheng)，這是(shi)承啟為推(tui)動人(ren)類(lei)蛋白質(zhi)組計劃(hua)進展、為中(zhong)國和亞洲的(de)(de)(de)蛋白質(zhi)科(ke)學發展的(de)(de)(de)又(you)一貢(gong)獻。

本次優秀自然科學(xue)學(xue)術(shu)論(lun)文分新一代信息技(ji)術(shu)、生(sheng)命(ming)健康、新材料三大類別進行評(ping)選，共有16篇論(lun)文獲獎，其(qi)中生(sheng)命(ming)健康類僅有5篇論(lun)文獲獎。

11月18日上午，2021年深圳市科協學術活動月啟動儀式暨首屆優秀自然科學學術論文成果評選頒獎活動在深圳量子科學與工程研究院舉行，張弓教授以獲獎論文作者身份受邀出席活動，穿著他標志性的Hello Kitty衣服上臺領獎。

張弓教授的獲獎論文研究的是新冠病毒S蛋白與人類ACE2受體在不同溫度下的結合特性。結果顯示，38攝氏度及以(yi)上的體溫可(ke)以(yi)有效降低新(xin)冠(guan)病毒S蛋白與ACE2的結(jie)合力，因而(er)(er)在(zai)(zai)新(xin)冠(guan)初期，發(fa)(fa)燒可(ke)降低新(xin)冠(guan)病毒侵(qin)染(ran)性，減輕癥狀(zhuang)，降低死亡(wang)率(lv)。而(er)(er)在(zai)(zai)新(xin)冠(guan)晚期，由于(yu)體內侵(qin)染(ran)和擴(kuo)散已完成，高燒體溫則只會給人體帶來損害，無法降低死亡(wang)率(lv)。這與國內外(wai)大(da)量臨床數(shu)據(ju)十分吻合，簡言之(zhi)，“能發(fa)(fa)燒就沒大(da)事(shi)”。這篇(pian)文章對(dui)新(xin)冠(guan)治療(liao)中第一時間降低體溫的做法發(fa)(fa)出(chu)質疑，為新(xin)冠(guan)治療(liao)方法的改進提供了重要依(yi)據(ju)。

該項研究發表在(zai)《Computational and Structural Biotechnology Journal》上，隨即得到廣泛關注，科(ke)技日報專門撰文(wen)報道。（詳情請看鏈接：）

中國日報(China Daily)也對此進行專訪，并將此成果作為 Fighting COVID-19: the Chinese way (抗擊新冠的中國道路)專刊的一部分。（詳情請看鏈接：）  

難能可貴的(de)(de)是，這(zhe)篇(pian)(pian)論文是本次獲獎的(de)(de)16篇(pian)(pian)論文中(zhong)唯一(yi)一(yi)篇(pian)(pian)主要由公司(si)完(wan)成(cheng)(cheng)(cheng)的(de)(de)科研(yan)成(cheng)(cheng)(cheng)果，其他(ta)論文均(jun)由大(da)(da)學或科研(yan)院(yuan)所(suo)完(wan)成(cheng)(cheng)(cheng)。2020年2月(yue)疫情(qing)爆發期間，全國多數大(da)(da)學和科研(yan)院(yuan)所(suo)無法正(zheng)常運轉。承啟組(zu)織力(li)量，獨辟蹊(xi)徑采用分子動力(li)模擬(ni)方法先行計算預測(ce)，得(de)以(yi)在嚴格封城時(shi)推進研(yan)究，同(tong)時(shi)克服種種困難，利(li)用公司(si)的(de)(de)資源和力(li)量進行實驗(yan)驗(yan)證，最終成(cheng)(cheng)(cheng)就了(le)這(zhe)一(yi)重要成(cheng)(cheng)(cheng)果。因此，此次獲獎彰顯(xian)了(le)承啟高度的(de)(de)社(she)會責(ze)任感與強大(da)(da)的(de)(de)科研(yan)實力(li)。

這(zhe)是國家(jia)權威機構(gou)對FANSe的“官方認(ren)證(zheng)”。

目前，幾乎所有二代測序應用需要進行mapping（快速比對），鑒于所有生物學意義的分析都高度依賴于mapping的結果，尤其是存在于reads（短讀序列）中的錯配結果，因此mapping的速度和精度都很重要。但速度與精度通常不可兼得，比如基于BWT原理的算法速度提升，但對錯配的處理無法做到完美，在實際生物學應用中容易導致假陰性和假陽性問題，國際頂級科學雜志Nature斥之為“可重復性危機”（2012年）。2017年，JAMA Oncology雜志發布(bu)結(jie)果(guo)，將40份(fen)癌癥病人樣本(ben)(ben)送給(gei)兩家世界(jie)知名測(ce)序公司進行測(ce)序，絕大部分樣本(ben)(ben)的兩份(fen)突(tu)變報(bao)告完全不同。因此二代(dai)測(ce)序技術在臨床上亂象(xiang)叢生，難以保證高通量下的準確性。

為此，張弓教授開始研發FANSe算法，力圖建立穩健精準的二代測序基礎技術。2011年，FANSe1代研發成功，奠定了準確穩健的數學基礎，錯誤率可低至10^-9以下，一定條件之下可以100%保證得到數學最優解；2014年，FANSe2代研發成功，實現了并行化處理，同年開始部署在承啟生物的云平臺上；2015年起，高性能的FANSe3開始研發，2017年開始在國際權威科學期刊上亮相，2018年首次實現了單機1小時全基因組、1秒鐘全轉錄組的驚人分析速度；2020年，云平臺專用(yong)的FANSe4代在承啟(qi)生(sheng)物(wu)創造了(le)單節點5分(fen)鐘分(fen)析完一個人全基因組(zu)測(ce)序數據集的新紀錄。由于(yu)其強(qiang)悍的性(xing)能和全自主的特點，FANSe被作為(wei)科技部國家重點研(yan)發計(ji)劃《醫學生(sheng)命(ming)組(zu)學數據質(zhi)量(liang)控制(zhi)關(guan)鍵(jian)技術研(yan)發與應用(yong)》核(he)酸測(ce)序的底層(ceng)算法，為(wei)組(zu)學領(ling)域(yu)的質(zhi)控標準貢(gong)獻關(guan)鍵(jian)力量(liang)。