罕見(jian)病(bing)約(yue)近8000種，在我(wo)國(guo)約(yue)有2000余萬(wan)罕見(jian)病(bing)人士，他們在求(qiu)醫(yi)用(yong)藥(yao)、社會融入等方面遭遇重重挑戰(zhan)，但也用(yong)堅韌的(de)(de)(de)意志書寫著一(yi)(yi)首首生命(ming)的(de)(de)(de)進行(xing)曲。自2008年起，每年2月的(de)(de)(de)最后一(yi)(yi)天是“國(guo)際罕見(jian)病(bing)日”。今年的(de)(de)(de)口號是“Share your colours”，“分(fen)享(xiang)你(ni)的(de)(de)(de)生命(ming)色彩(cai)”，期待在不同(tong)人生色彩(cai)的(de)(de)(de)分(fen)享(xiang)中，讓公眾與罕見(jian)病(bing)群體走近彼此、互相支持，而音(yin)樂，正是絕好的(de)(de)(de)橋梁。

懷抱著熱(re)愛與夢想，許多罕見(jian)病(bing)(bing)病(bing)(bing)友都有(you)著不凡的(de)音樂才藝。今天溫暖獻聲的(de)南北樂隊(dui)、希有(you)女孩、8772樂隊(dui)，演出成員(yuan)涵蓋了妥瑞氏癥(zheng)(zheng)、多發性硬(ying)化(hua)(hua)、視神經脊髓炎、克(ke)拉伯(bo)病(bing)(bing)、苯丙酮尿癥(zheng)(zheng)、結節(jie)性硬(ying)化(hua)(hua)、庫(ku)欣綜合征、馬凡綜合征、成骨(gu)不全癥(zheng)(zheng)、白(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)等多種罕見(jian)病(bing)(bing)，在或婉轉清揚(yang)、或激情澎湃的(de)歌聲中，展(zhan)現著人生(sheng)的(de)無(wu)限(xian)可(ke)能。

助陣嘉賓蔣一僑、陳胤希、Jammala傳統西非洲打擊樂隊，在演出的同時，帶來了對罕見病群體美好的祝福，從(cong)歡快的(de)鼓聲(sheng)到昂揚的(de)歌聲(sheng)，將現場氣氛一次(ci)次(ci)帶(dai)向高潮。病(bing)(bing)痛(tong)挑戰基金(jin)會罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)愛(ai)心大(da)使蔣一僑(qiao)，深(shen)情回憶了(le)與罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)群體(ti)結緣8年、“陪(pei)伴(ban)走過我音樂旅程”的(de)美(mei)好(hao)，寄語病(bing)(bing)友(you)不懼挑戰、勇敢前行。

這(zhe)場(chang)音(yin)樂(le)會，得到了場(chang)地方瓦肆(si) VAS SHANGHAI、藥明(ming)生物、華大基(ji)因、曙方醫藥等眾(zhong)多(duo)合作伙伴的支持(chi)，通(tong)過人民日報健(jian)(jian)康客戶端、北京廣播電視臺(tai)、搜狐健(jian)(jian)康、酷狗音(yin)樂(le)、字(zi)鳳(feng)凰網公益、字(zi)節跳動(dong)公益、抖音(yin)健(jian)(jian)康、新(xin)浪健(jian)(jian)康等平(ping)臺(tai)對外直播，線上觀眾(zhong)逾50萬，是病痛(tong)挑戰基(ji)金(jin)會2022國際(ji)罕(han)見(jian)病日系列(lie)活動(dong)的第一(yi)站。26日-28日，還將(jiang)通(tong)過行業報告發布、創新(xin)服務項目啟動(dong)、罕(han)見(jian)病影像展映等一(yi)系列(lie)活動(dong)，全(quan)面聚焦罕(han)見(jian)病核心問題(ti)的解決，倡導(dao)各(ge)界支持(chi)罕(han)見(jian)病群(qun)體。

自成(cheng)立以來，病(bing)(bing)痛(tong)挑戰基金會已經舉辦(ban)音(yin)樂(le)會、戲(xi)劇、共(gong)生舞(wu)蹈、影展等多(duo)場藝術(shu)類公(gong)(gong)眾活動(dong)，秘書長馬滔表示，藝術(shu)賦能(neng)是病(bing)(bing)痛(tong)挑戰基金會重要的工作方向，通過音(yin)樂(le)、戲(xi)劇、舞(wu)蹈類工作坊與演出，能(neng)夠讓罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)病(bing)(bing)友重建自信，讓公(gong)(gong)眾感受罕見(jian)(jian)生命的堅(jian)韌力(li)量，期待未來攜(xie)手更多(duo)伙伴，支持罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)群體擁抱多(duo)彩(cai)人生。

基于該(gai)協議，Santhera制藥(yao)(yao)將授予曙(shu)方醫(yi)藥(yao)(yao)在(zai)大中華區(qu)（包括中國(guo)大陸(lu)、香(xiang)港、澳門(men)和(he)中國(guo)臺灣(wan)）開發(fa)和(he)商業化Vamorolone用于治療(liao)杜氏肌營養(yang)不良及所有(you)其他(ta)潛在(zai)罕見疾病的(de)獨家權(quan)益。Santhera制藥(yao)(yao)將負責(ze)該(gai)產品(pin)(pin)的(de)生產及供應，曙(shu)方醫(yi)藥(yao)(yao)將負責(ze)該(gai)產品(pin)(pin)的(de)注冊、開發(fa)及未來的(de)商業化。曙(shu)方醫(yi)藥(yao)(yao)將視Vamorolone在(zai)美國(guo)的(de)批(pi)準情況向中國(guo)監管部門(men)提交該(gai)產品(pin)(pin)治療(liao)DMD適應癥的(de)上市申請，預計該(gai)產品(pin)(pin)最早將于2024年進入中國(guo)市場。

由于龐大的患者基數和大量未滿足需求，中國的醫療保健業務領域存在巨大機遇。近年來中國的醫藥監管改革使越來越多的創新藥得以批準及上市^[1]。2018年杜氏肌營養不良被列入國家《第一批罕見病目錄》中，該疾病領域存在著巨大臨床需求^[2]。據估計，中國(guo)(guo)目(mu)前約有7萬(wan)名DMD患者，隨(sui)著診斷率的提(ti)升，患病人數可能(neng)將(jiang)不(bu)斷增加。國(guo)(guo)內(nei)目(mu)前尚無(wu)獲批的DMD治療(liao)藥物。曙方醫藥將(jiang)積極與(yu)監管部門溝通，爭(zheng)取Vamorolone盡早在中國(guo)(guo)獲批。

曙(shu)方(fang)醫(yi)藥(yao)聯(lian)合創(chuang)始人、董事長(chang)、首席執行官(guan)嚴知愚先生表示：“非(fei)常高興(xing)與(yu)Santhera達成合作，我們看(kan)好Vamorolone在(zai)杜(du)氏肌營養(yang)不(bu)良及其他(ta)罕(han)見疾病領域的治療潛力(li)。曙(shu)方(fang)醫(yi)藥(yao)團隊在(zai)罕(han)見病產品(pin)注冊、臨床(chuang)和商(shang)業化(hua)方(fang)面的豐(feng)富經驗，將有(you)助于(yu)使(shi)大中(zhong)華區患者盡早從這款差(cha)異化(hua)候選產品(pin)中(zhong)獲益。”

“我們(men)期待與(yu)曙方(fang)醫藥(yao)這(zhe)一(yi)罕見病領域業務能力(li)強大的伙伴(ban)合作，將Vamorolone盡快(kuai)帶(dai)給中(zhong)國(guo)患者，” Santhera制(zhi)藥(yao)首(shou)席執行(xing)官Dario Eklund先生表示，“該(gai)合作使我們(men)在繼續專(zhuan)注于美國(guo)和歐盟注冊工作的同時，也獲(huo)得進入中(zhong)國(guo)這(zhe)一(yi)全球最大醫藥(yao)市場之(zhi)一(yi)的機(ji)會。”

Santhera制藥目前計劃在(zai)美(mei)(mei)國和歐(ou)洲(zhou)主(zhu)要市(shi)場(chang)通過自有團隊進行Vamorolone DMD適應(ying)癥(zheng)的(de)商業(ye)化(hua)，并在(zai)全球其他區域(yu)尋求DMD及其他適應(ying)癥(zheng)的(de)商業(ye)化(hua)合作。Santhera將于(yu)2022年(nian)第一季(ji)度(du)在(zai)美(mei)(mei)國滾動提(ti)交(jiao)新藥上(shang)市(shi)申(shen)請(qing)，以期該產品最早于(yu)2023年(nian)在(zai)美(mei)(mei)上(shang)市(shi)，并計劃于(yu)2022年(nian)第二季(ji)度(du)在(zai)歐(ou)洲(zhou)提(ti)交(jiao)上(shang)市(shi)申(shen)請(qing)。據(ju)Santhera估算，Vamorolone僅DMD適應(ying)癥(zheng)在(zai)美(mei)(mei)國和歐(ou)洲(zhou)五大市(shi)場(chang)總計潛在(zai)銷售(shou)峰(feng)值將超5億美(mei)(mei)元。

關于Vamorolone

Vamorolone是一種同類首創（first-in-class）候選藥物，它結合的受體與糖皮質激素相同但改變了其下游活性，屬于一種解離性激動劑^[3-5]。這(zhe)種機制(zhi)有可能(neng)將(jiang)療(liao)效(xiao)與典型的(de)(de)(de)激素(su)(su)安全性(xing)(xing)(xing)問(wen)題(ti)“分離(li)”，因(yin)此Vamorolone可能(neng)替代糖皮質(zhi)(zhi)激素(su)(su)，糖皮質(zhi)(zhi)激素(su)(su)是目前兒童(tong)和青少年DMD患者的(de)(de)(de)標(biao)準(zhun)療(liao)法(fa)。在一(yi)項名為“VISION-DMD”的(de)(de)(de)關鍵性(xing)(xing)(xing)臨床研究中(zhong)，與安慰劑相比(bi)(bi)，在治療(liao)24周(zhou)時，Vamorolone達到了由(you)臥(wo)位至(zhi)站(zhan)立(li)所需時間（TTSTAND）的(de)(de)(de)主要(yao)終點(dian)（p=0.002），并顯示出良(liang)(liang)好(hao)的(de)(de)(de)安全性(xing)(xing)(xing)和耐(nai)(nai)受性(xing)(xing)(xing)。與強的(de)(de)(de)松(song)(song)相比(bi)(bi)，Vamorolone的(de)(de)(de)療(liao)效(xiao)相當(dang)且多個安全參數(shu)得到改善（包括強的(de)(de)(de)松(song)(song)治療(liao)期(qi)間出現的(de)(de)(de)生(sheng)(sheng)長障礙(ai)逆轉(zhuan)和行為改變(bian)的(de)(de)(de)減少），且不良(liang)(liang)事件較少。在多項臨床研究中(zhong)，總體耐(nai)(nai)受性(xing)(xing)(xing)良(liang)(liang)好(hao)。在VISION-DMD研究中(zhong)，與安慰劑相比(bi)(bi)，最常(chang)報道的(de)(de)(de)不良(liang)(liang)事件是庫(ku)欣樣特征(zheng)、嘔吐(tu)和維生(sheng)(sheng)素(su)(su)D缺乏。不良(liang)(liang)事件的(de)(de)(de)嚴重(zhong)程度一(yi)般為輕至(zhi)中(zhong)度。

Vamorolone在美國和歐洲被授予治療(liao)DMD的孤兒(er)藥認定(ding)，并獲得(de)美國FDA的快速通道與兒(er)科罕見(jian)疾病認定(ding)，及英國MHRA的潛(qian)力創新藥物(wu)（PIM）認定(ding)。Vamorolone目前尚處于臨床試驗階(jie)段，尚未獲任(ren)何衛生監管部門批準使用。

關于杜氏肌營養不良

杜氏肌營養不良(liang)（DMD）是一(yi)(yi)種罕見的X染色體隱性(xing)(xing)遺(yi)傳疾病(bing)，幾乎只影(ying)響男性(xing)(xing)。DMD為炎癥(zheng)(zheng)(zheng)性(xing)(xing)疾病(bing)，炎癥(zheng)(zheng)(zheng)通常在出生時或(huo)出生不久后(hou)出現。炎癥(zheng)(zheng)(zheng)導致肌肉(rou)纖維(wei)化，臨床表現為進行性(xing)(xing)肌肉(rou)變性(xing)(xing)和無力。該疾病(bing)的主要里程碑(bei)事件是喪失(shi)行走能(neng)力，喪失(shi)自我進食能(neng)力，開始(shi)輔助(zhu)通氣，以及心(xin)肌病(bing)發(fa)生。由于呼吸和/或(huo)心(xin)力衰竭，DMD患者的預期壽命一(yi)(yi)般(ban)不超過40歲。

關于曙方醫藥

曙(shu)方(fang)醫(yi)藥(yao)是一(yi)家專(zhuan)注于中(zhong)國罕見病(bing)藥(yao)物研發和商(shang)業(ye)化的(de)創(chuang)新(xin)型企(qi)業(ye)，治療領(ling)域包括(kuo)肺循環疾(ji)病(bing)、神經肌肉病(bing)及遺傳代謝病(bing)等。曙(shu)方(fang)醫(yi)藥(yao)致力(li)于構建符(fu)合中(zhong)國罕見病(bing)市場特點的(de)創(chuang)新(xin)商(shang)業(ye)模式，為醫(yi)患(huan)提供具有臨(lin)床可及性的(de)可靠產(chan)品與服務(wu)。曙(shu)方(fang)醫(yi)藥(yao)成立(li)于2019年，獲知名生(sheng)物醫(yi)藥(yao)投資(zi)(zi)基(ji)金禮來亞洲(zhou)基(ji)金和晨(chen)興(xing)創(chuang)投的(de)投資(zi)(zi)。

曙方醫藥網站：

關于Santhera制藥

Santhera制藥(yao)(yao)是一(yi)家瑞士專(zhuan)(zhuan)科制藥(yao)(yao)公司(si)，專(zhuan)(zhuan)注于罕見神經肌(ji)肉病(bing)(bing)和(he)肺部疾病(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)(de)創新藥(yao)(yao)物開(kai)發及(ji)商(shang)業化(hua)，這(zhe)些疾病(bing)(bing)領域存(cun)在(zai)(zai)較高醫療(liao)需求。Santhera的(de)(de)(de)(de)(de)主要產品管線包括目(mu)前正在(zai)(zai)開(kai)展治(zhi)(zhi)療(liao)DMD關(guan)鍵(jian)臨床試驗(yan)的(de)(de)(de)(de)(de)Vamorolone，和(he)處于臨床階(jie)段的(de)(de)(de)(de)(de)治(zhi)(zhi)療(liao)囊性(xing)(xing)纖維(wei)化(hua)及(ji)其(qi)他中(zhong)性(xing)(xing)粒細(xi)胞(bao)肺病(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)(de)Lonodelestat，以及(ji)一(yi)款(kuan)治(zhi)(zhi)療(liao)先(xian)天性(xing)(xing)肌(ji)營養不良的(de)(de)(de)(de)(de)探索性(xing)(xing)基因療(liao)法。Santhera已(yi)將其(qi)首款(kuan)獲批產品Raxone®（艾地苯醌）用于治(zhi)(zhi)療(liao)Leber遺傳性(xing)(xing)視神經病(bing)(bing)變（LHON）在(zai)(zai)北美和(he)法國以外市場的(de)(de)(de)(de)(de)權(quan)益授予凱西制藥(yao)(yao)集團。

Santhera制藥網(wang)站：

參考文獻：

[1]
[2] Intractable Rare Diseases Research. 2018; 7(2):145-147.
[3] Heier CR at al. (2013). EMBO Mol Med 5: 1569–1585.
[4] Reeves EKM, et al (2013). Bioorg Med Chem 21(8):2241-2249.
[5] Liu X, et al. (2020). Proc Natl Acad Sci USA 117:24285-24293.

李江介紹，“5D智(zhi)慧診(zhen)療(liao)中心”的“5D”是指醫(yi)生協作(zuo)（Doctor network）、數據驅動（Data mining）、疾病(bing)管(guan)理（Disease management）、智(zhi)能穿戴（Device link）、數字(zi)賦能（Data plus）五個維度有機結合(he)的創新診(zhen)療(liao)模(mo)式。

“在肺動脈高(gao)壓診(zhen)療(liao)(liao)1.0時代，由于患(huan)者數據散落，不僅醫(yi)(yi)務人員(yuan)工(gong)作量(liang)大，科研(yan)開(kai)展困難，也(ye)難以提(ti)高(gao)患(huan)者治(zhi)療(liao)(liao)的(de)(de)依從性。”李(li)江表示，啟動5D智慧診(zhen)療(liao)(liao)工(gong)具配合醫(yi)(yi)生的(de)(de)臨床管理，協(xie)助醫(yi)(yi)生數字化批量(liang)管理患(huan)者信息(xi)、定期隨訪(fang)、疾病監測(ce)、上下協(xie)診(zhen)、治(zhi)療(liao)(liao)效(xiao)果評(ping)估，是深度鏈接醫(yi)(yi)患(huan)，提(ti)高(gao)臨床和(he)科研(yan)質量(liang)的(de)(de)重(zhong)要之(zhi)舉。

作(zuo)為項目的支持者(zhe)，專(zhuan)注于(yu)罕見病新藥研發和商業(ye)化的創新型企業(ye)曙方醫(yi)藥與醫(yi)療(liao)(liao)人工智能領先企業(ye)左手(shou)醫(yi)生(sheng)共同(tong)助力湘雅二(er)院搭建覆(fu)蓋(gai)肺動脈高壓診(zhen)(zhen)前、診(zhen)(zhen)中、診(zhen)(zhen)后的診(zhen)(zhen)療(liao)(liao)全(quan)流程，科研數(shu)據采集(ji)和管理，區域性專(zhuan)病診(zhen)(zhen)療(liao)(liao)協作(zuo)等多場(chang)景的AI服務平臺，一同(tong)開啟肺動脈高壓智慧(hui)診(zhen)(zhen)療(liao)(liao)2.0時(shi)代(dai)。

AI賦能醫患鏈接新模式

肺動(dong)(dong)脈高壓(ya)是一種罕見(jian)且致(zhi)命(ming)的心肺血管(guan)疾病，因其嚴重的致(zhi)殘(can)性(xing)、致(zhi)死性(xing)，也被稱(cheng)為“心血管(guan)領域的癌癥”，發病率(lv)和患(huan)病率(lv)約5-10/百萬人年和15-60/百萬，若不盡早介入干預(yu)，伴隨著患(huan)者肺動(dong)(dong)脈壓(ya)力的升高，患(huan)者往往出(chu)現(xian)肺血管(guan)結構(gou)和（或）功能(neng)異常(chang)，使(shi)得肺血管(guan)壓(ya)力和阻力增加、心臟負荷持續加重。隨著疾病的進展，患(huan)者將出(chu)現(xian)右心室肥(fei)厚、增大(da)，最(zui)終出(chu)現(xian)進行(xing)性(xing)右心衰竭，乃至過早死亡。

臨床數據顯示，當前肺動脈(mo)高壓患者(zhe)(zhe)的診(zhen)療(liao)(liao)尚待完善。2021年4月(yue)發布(bu)的《中國(guo)肺動脈(mo)高壓患者(zhe)(zhe)生(sheng)存現狀白皮書》中，超半(ban)數的受訪者(zhe)(zhe)或因疾病認知(zhi)度、治(zhi)療(liao)(liao)可及性和(he)就醫負擔等(deng)因素(su)導致起(qi)始(shi)治(zhi)療(liao)(liao)不達(da)標或出院之后的復(fu)診(zhen)不規(gui)律，從而(er)造成疾病惡化且預(yu)后較差(cha)，患者(zhe)(zhe)規(gui)范化診(zhen)療(liao)(liao)亟待提升。

“作為湖(hu)南省肺動脈高壓的規范(fan)化診療中心，肺動脈高壓5D智慧(hui)診療模(mo)式(shi)的誕生將極大改善(shan)這一困(kun)境(jing)。”李江教授表示，這一成果(guo)將醫療重點從單一的“看診治(zhi)病(bing)”發展至“多(duo)方協(xie)作、精準治(zhi)療、長期管理”的智能模(mo)式(shi)，不(bu)僅能有(you)效(xiao)深化醫患鏈接，加(jia)強疾病(bing)管控，同時在(zai)推進臨床(chuang)科研上具有(you)里(li)程碑(bei)意(yi)義。

5D智(zhi)慧(hui)診(zhen)療(liao)模式(shi)的(de)(de)優(you)勢(shi)首先體現在(zai)對患(huan)(huan)者(zhe)的(de)(de)高效(xiao)(xiao)管(guan)理(li)和信(xin)(xin)息(xi)(xi)傳遞上。在(zai)系統(tong)I期的(de)(de)展(zhan)示圖(tu)中，5D智(zhi)慧(hui)診(zhen)療(liao)中心充分(fen)(fen)發揮(hui)了AI在(zai)高效(xiao)(xiao)處理(li)復雜(za)醫(yi)學語言上的(de)(de)優(you)勢(shi)。病人不僅可以通(tong)(tong)過手機端(duan)及時(shi)收到(dao)醫(yi)囑指(zhi)導、疾(ji)病科普、用藥(yao)指(zhi)導、智(zhi)能(neng)隨(sui)訪、復查提醒等專(zhuan)業的(de)(de)醫(yi)療(liao)服務，還(huan)能(neng)發起自我評估(gu)、線上咨詢和購(gou)藥(yao)等訴求(qiu)。與此同時(shi)，患(huan)(huan)者(zhe)輸入的(de)(de)信(xin)(xin)息(xi)(xi)經過AI系統(tong)的(de)(de)結構化分(fen)(fen)析，一(yi)(yi)方(fang)(fang)面(mian)會自動生成隨(sui)訪數(shu)據統(tong)計和個性化隨(sui)訪方(fang)(fang)案(an)到(dao)PC管(guan)理(li)端(duan)，以供醫(yi)院進行數(shu)據存儲和分(fen)(fen)析；另(ling)一(yi)(yi)方(fang)(fang)面(mian)智(zhi)能(neng)生成管(guan)理(li)方(fang)(fang)案(an)、隨(sui)訪計劃(hua)和預警系統(tong)到(dao)醫(yi)生手機端(duan)，為(wei)醫(yi)患(huan)(huan)溝通(tong)(tong)提供垂(chui)直(zhi)路徑。在(zai)提高患(huan)(huan)者(zhe)治療(liao)依從(cong)性的(de)(de)同時(shi)，醫(yi)生能(neng)更高效(xiao)(xiao)準確地進行病程管(guan)理(li)、用藥(yao)管(guan)理(li)，從(cong)而提高患(huan)(huan)者(zhe)長期的(de)(de)生存質量。

“作為項(xiang)目的技術合作伙(huo)伴(ban)，我們(men)很期(qi)待(dai)通過這一里程碑(bei)式產品，推動在中(zhong)國真正構建AI醫(yi)生驅動、高(gao)效的醫(yi)患交(jiao)互模式，為罕見(jian)病患者打破時(shi)間、空間等多重(zhong)壁壘，讓他們(men)享(xiang)受優質、高(gao)效的醫(yi)療服務。”左手醫(yi)生創始人(ren)兼CEO張超表(biao)示。

AI技術助力罕見病臨床研究

另一引起關注的亮點是5D智慧診療中心在臨床科研上的推動。醫患交互沉淀的數據可以補充流行病學數據的匱乏，完善“孤兒藥”科學基礎的(de)同時，也為醫療研(yan)究提供量化的(de)數(shu)據(ju)支(zhi)撐(cheng)。

“AI技術(shu)讓我們看到更多可能。”曙方醫(yi)藥董事(shi)長嚴(yan)知(zhi)愚表示，5D智慧診療模式的(de)(de)最大意義，在于(yu)能有效克服真實世界(jie)中(zhong)由(you)于(yu)地(di)域(yu)寬廣和醫(yi)療資(zi)源(yuan)不(bu)均造(zao)成的(de)(de)就醫(yi)障礙，把原本(ben)分散的(de)(de)、滯后的(de)(de)患(huan)者(zhe)數據(ju)轉化為線上標準化、即(ji)時化的(de)(de)臨床數據(ju)，建立(li)圍繞每個(ge)患(huan)者(zhe)展開的(de)(de)個(ge)性化管理方案，不(bu)僅為患(huan)者(zhe)的(de)(de)治療康(kang)復提供強有力的(de)(de)保障，同(tong)時也加快醫(yi)療機構(gou)在罕見(jian)病(bing)醫(yi)學研究上的(de)(de)進展。

“利用人工智能和數字化醫療技術賦能疾病診療和臨床研究是我們一直在踐行的方向。”嚴知愚表示，“未來將繼續加強醫患鏈接，助力‘5D智慧診療中心’這類模式在更多罕見病領域的應用。盡管這條路并不平坦，但大量來自醫生和患者的反饋告訴我們，這條路值得走下去。”

2021年(nian)7月18日，由(you)病(bing)痛(tong)挑(tiao)戰基金會、曙方(fang)醫(yi)藥聯合主辦的(de)“AI引擎驅動(dong)神(shen)經系(xi)統(tong)罕見(jian)(jian)病(bing)患者(zhe)發(fa)現研討(tao)會”在北(bei)京舉辦。作為“2021第三(san)屆罕見(jian)(jian)病(bing)合作交流會”的(de)一部分，此次研討(tao)會匯聚了罕見(jian)(jian)病(bing)患者(zhe)組(zu)織、醫(yi)學專家(jia)、科研機構、AI企(qi)業(ye)、醫(yi)藥研發(fa)企(qi)業(ye)等相(xiang)關方(fang)代(dai)表，圍繞(rao)醫(yi)患需求，深入(ru)探討(tao)AI在罕見(jian)(jian)病(bing)篩查(cha)和診斷中的(de)應用潛力，探索加速(su)神(shen)經系(xi)統(tong)罕見(jian)(jian)病(bing)患者(zhe)發(fa)現的(de)可行路徑。

“AI技術在神經系統罕見病應用方面，包括罕見病的診斷治療、提升診斷能力等都很有幫助。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康在致辭時表示，此次研討會集結了神經系統罕見病領域知(zhi)名專(zhuan)家(jia)、醫藥研發企業(ye)和科技企業(ye)，結合臨床醫生和患者(zhe)群體(ti)需求，將碰撞出(chu)AI系(xi)統在罕見病(bing)領域創新突破的火花。

罕見病患者發現與診斷面臨挑戰

據中國(guo)罕見(jian)(jian)病(bing)聯盟(meng)和病(bing)痛(tong)挑戰(zhan)基金會等機構(gou)針對(dui)中國(guo)罕見(jian)(jian)病(bing)群體的多項調查(cha)研(yan)究(jiu)表明，國(guo)內(nei)近半數(shu)(shu)罕見(jian)(jian)病(bing)患(huan)者有(you)過誤診漏(lou)診經歷，平均確(que)診時(shi)(shi)間(jian)(jian)約為5至8年。同時(shi)(shi)，部分(fen)罕見(jian)(jian)病(bing)的理(li)論患(huan)病(bing)人數(shu)(shu)與(yu)研(yan)究(jiu)機構(gou)和患(huan)者組織登記患(huan)者人數(shu)(shu)之間(jian)(jian)存在(zai)巨大(da)差距。

罕見(jian)病(bing)(bing)的診(zhen)(zhen)(zhen)療不(bu)(bu)只困(kun)擾患(huan)者(zhe)，也是醫(yi)生(sheng)面對的難(nan)題。正如曙方(fang)醫(yi)藥(yao)聯合(he)創始人嚴知愚介紹，作(zuo)為(wei)一家(jia)立足中國(guo)(guo)(guo)本(ben)土、專(zhuan)(zhuan)注于中國(guo)(guo)(guo)罕見(jian)病(bing)(bing)藥(yao)物研發(fa)和商業化的平(ping)臺型企業，曙方(fang)醫(yi)藥(yao)通過(guo)長期以(yi)來(lai)對中國(guo)(guo)(guo)罕見(jian)病(bing)(bing)患(huan)者(zhe)和醫(yi)生(sheng)需(xu)求的觀察(cha)發(fa)現(xian)，在(zai)患(huan)者(zhe)端比(bi)較集中的問題包括輾(zhan)轉求醫(yi)、確(que)診(zhen)(zhen)(zhen)時間長、誤診(zhen)(zhen)(zhen)漏診(zhen)(zhen)(zhen)、無(wu)藥(yao)可用、望藥(yao)興嘆、經濟負擔沉重，以(yi)及(ji)專(zhuan)(zhuan)家(jia)資源稀(xi)缺(que)、掛號(hao)難(nan)、住院難(nan)；同時在(zai)醫(yi)生(sheng)端也存在(zai)諸多困(kun)難(nan)，比(bi)如大三甲醫(yi)院病(bing)(bing)人多到專(zhuan)(zhuan)家(jia)看不(bu)(bu)過(guo)來(lai)，下級(ji)醫(yi)院醫(yi)生(sheng)缺(que)乏(fa)診(zhen)(zhen)(zhen)斷能(neng)(neng)力，對罕見(jian)病(bing)(bing)缺(que)少興趣，即使(shi)能(neng)(neng)診(zhen)(zhen)(zhen)斷也苦于手頭沒有治療藥(yao)物，無(wu)法(fa)保持(chi)患(huan)者(zhe)黏性……

如(ru)何(he)更早(zao)、更有效地發現和(he)(he)(he)診(zhen)斷罕(han)(han)見(jian)病(bing)患(huan)(huan)者，成為相關各(ge)方(fang)(fang)共(gong)同的重要(yao)挑戰。嚴知愚指(zhi)出，通(tong)過(guo)創新技術和(he)(he)(he)工(gong)具(ju)賦(fu)能(neng)醫(yi)(yi)(yi)患(huan)(huan)，讓病(bing)人盡快找到專業醫(yi)(yi)(yi)生(sheng)，讓醫(yi)(yi)(yi)生(sheng)積累(lei)患(huan)(huan)者提升經驗，賦(fu)能(neng)專病(bing)診(zhen)療(liao)(liao)中心和(he)(he)(he)診(zhen)療(liao)(liao)協(xie)作網(wang)，提升診(zhen)治能(neng)力和(he)(he)(he)優(you)化(hua)資源(yuan)配(pei)置(zhi)，以實現病(bing)人早(zao)診(zhen)斷、醫(yi)(yi)(yi)生(sheng)能(neng)治療(liao)(liao)，是(shi)解決(jue)目前中國(guo)罕(han)(han)見(jian)病(bing)領域痛點(dian)的重要(yao)途徑，也是(shi)曙方(fang)(fang)醫(yi)(yi)(yi)藥提升中國(guo)罕(han)(han)見(jian)病(bing)藥物(wu)的臨床(chuang)可及性的解決(jue)方(fang)(fang)案之一。

AI技術賦能神經系統罕見病診斷與管理

近年來，人工智能(AI)技術在(zai)醫療健康領域(yu)蓬勃發(fa)展(zhan)，在(zai)影像識別(bie)、輔助診斷、生物信息數據分析等(deng)方面均展(zhan)現出了(le)巨大的應用潛力。

研討會上，左(zuo)手醫(yi)生創始人兼CEO張超分享(xiang)了AI在(zai)罕(han)見(jian)病(bing)患者發現方面可以如何賦能(neng)(neng)。他表(biao)示：“我們(men)希望AI能(neng)(neng)幫助醫(yi)患實施篩查，通過癥狀和(he)檢查指標不斷收集患者病(bing)情、構建數據，最終在(zai)問診(zhen)(zhen)時有(you)一份詳細報告向醫(yi)生呈現，同時AI也能(neng)(neng)幫助醫(yi)生提高接(jie)診(zhen)(zhen)意識，從(cong)而同時賦能(neng)(neng)患者家庭和(he)醫(yi)生。”

基于(yu)此，AI賦(fu)能罕(han)見病患者發現(xian)將貫穿于(yu)診(zhen)療(liao)全(quan)流(liu)程(cheng)(cheng)，預診(zhen)階段，智能醫生(sheng)(sheng)采集信息(xi)、形(xing)成報(bao)告(gao)給(gei)(gei)醫生(sheng)(sheng)參考(kao)；診(zhen)中(zhong)階段，AI機器(qi)人聆(ling)聽醫生(sheng)(sheng)與患者的溝通(tong)并獲得有效信息(xi)給(gei)(gei)醫生(sheng)(sheng)提示(shi)；診(zhen)后階段，隨(sui)訪(fang)過程(cheng)(cheng)中(zhong)給(gei)(gei)患者提供進一步檢查的提醒，或向罕(han)見病專家咨(zi)詢(xun)建(jian)議(yi)。

患者(zhe)的(de)(de)(de)治療(liao)(liao)場景是一個非常復雜(za)且長期的(de)(de)(de)行(xing)為，而(er)發現、診斷、治療(liao)(liao)和管(guan)(guan)理盡(jin)管(guan)(guan)是不(bu)同環節，但實際上是一個整體的(de)(de)(de)過程。神經系統罕見(jian)病(bing)是曙(shu)方醫藥重點布局的(de)(de)(de)治療(liao)(liao)領(ling)域，近年來不(bu)斷通過與(yu)臨床專(zhuan)家(jia)、患者(zhe)組織、行(xing)業(ye)組織、AI科技企(qi)業(ye)建立緊(jin)密合(he)作(zuo)，共(gong)同推動(dong)實現神經系統罕見(jian)病(bing)早發現、早診斷、早治療(liao)(liao)。曙(shu)方醫藥與(yu)左醫科技合(he)作(zuo)構(gou)建了(le)罕見(jian)病(bing)患者(zhe)管(guan)(guan)理平(ping)臺，致力于為每位醫生打造患者(zhe)管(guan)(guan)理的(de)(de)(de)AI助(zhu)手，協助(zhu)進行(xing)臨床管(guan)(guan)理、居家(jia)健康管(guan)(guan)理以及患者(zhe)數據管(guan)(guan)理等(deng)，在過去一年來的(de)(de)(de)實踐中(zhong)也取(qu)得了(le)不(bu)小的(de)(de)(de)成果。

“如大(da)多數的罕(han)(han)見病(bing)群體一樣，神(shen)經類的罕(han)(han)見病(bing)患者(zhe)也經歷著嚴重的誤診(zhen)(zhen)、漏診(zhen)(zhen)，但近年來誤診(zhen)(zhen)率和(he)疾(ji)病(bing)的知曉(xiao)率相比以前(qian)有所改(gai)善。”病(bing)痛挑戰基金會(hui)(hui)副秘書長孫榮甲表示，“未來通過AI助力診(zhen)(zhen)斷(duan)，也將幫(bang)助罕(han)(han)見病(bing)患者(zhe)更好(hao)地融入社會(hui)(hui)，參與社會(hui)(hui)生活(huo)，這是我(wo)們的期待(dai)。”

根據獨家授權協(xie)議，曙方醫藥將獲得在中國大陸、香港及澳門特別行政區（以下(xia)合稱“授權地區”）開發、生產、商業化ABSK021的獨家權利，適(shi)應癥范圍為非腫瘤神經系統罕見病，其中肌萎縮側索硬化癥（ALS）是曙方醫藥將開發的首個適應癥。和譽醫藥將獲得來自曙方醫藥的首付款及一系列里程碑付款，以及產品年凈銷售額分成，并保留除上述地區及適應癥范圍外的權利。曙方醫藥將負責ABSK021用于ALS適應癥在授權地區內的臨床(chuang)(chuang)前研究、概念(nian)驗(yan)證(zheng)性臨床(chuang)(chuang)、關(guan)鍵性臨床(chuang)(chuang)、上市后研究等(deng)一系列(lie)開發工作，以及產(chan)品的注冊(ce)申(shen)報和商業化。

ABSK021是一款口服、高特異性(xing)(xing)(xing)、高選(xuan)擇性(xing)(xing)(xing)集落(luo)刺激因子-1受(shou)(shou)體（colony-stimulating factor 1 receptor，CSF-1R）拮抗劑，目前正在中國和美(mei)國開(kai)展腫瘤患者中的(de)(de)(de)(de)安全性(xing)(xing)(xing)、耐(nai)受(shou)(shou)性(xing)(xing)(xing)與藥代動(dong)(dong)力(li)學Ib期臨床研究。初(chu)步臨床數據已展現出ABSK021良(liang)好的(de)(de)(de)(de)耐(nai)受(shou)(shou)性(xing)(xing)(xing)、藥代動(dong)(dong)力(li)學特性(xing)(xing)(xing)及(ji)對靶(ba)點(dian)的(de)(de)(de)(de)有效抑制。CSF-1R信號(hao)傳導是小(xiao)膠質細(xi)(xi)胞發育和存活的(de)(de)(de)(de)必要條件，而存有大量活化的(de)(de)(de)(de)小(xiao)膠質細(xi)(xi)胞是ALS病人神經退化的(de)(de)(de)(de)標志之(zhi)一。臨床前研究表明抑制CSF-1R可延緩多種ALS動(dong)(dong)物模型(xing)中的(de)(de)(de)(de)疾病進展。

肌萎(wei)縮側(ce)索(suo)硬(ying)化癥(zheng)(zheng)（ALS）俗(su)稱“漸凍癥(zheng)(zheng)”，2014年夏天，一場在全(quan)球(qiu)廣受關注的(de)“冰桶挑戰”活動讓“漸凍癥(zheng)(zheng)”這一罕見(jian)疾病為人所知(zhi)。ALS的(de)臨床特征為進行性(xing)加重的(de)肢體無力、肌肉萎(wei)縮合(he)并(bing)錐體束征，伴言語不清、吞咽困(kun)(kun)難(nan)(nan)等球(qiu)部癥(zheng)(zheng)狀，呼吸肌受累(lei)可出現呼吸困(kun)(kun)難(nan)(nan)，并(bing)最(zui)終因營養(yang)和呼吸衰竭而死亡。中(zhong)華醫學會(hui)神經(jing)病學分會(hui)ALS協作組一項對全(quan)國醫保數(shu)據的(de)研究表明(ming)，中(zhong)國ALS的(de)年發(fa)病率(lv)為1.62/10萬(wan)，年患病率(lv)為2.97/10萬(wan)。目前(qian)該病尚(shang)缺乏(fa)特效治療，預后不良，中(zhong)位生存期僅為3至5年，對患者家庭(ting)和社(she)會(hui)帶來了沉重的(de)照護及經(jing)濟負(fu)擔。

曙(shu)方醫(yi)藥(yao)聯合創始人、董事長、首(shou)席執行官嚴(yan)知愚先(xian)生(sheng)表示：“肌萎縮側(ce)索硬化癥等(deng)神(shen)經(jing)系統罕(han)見病(bing)(bing)對患(huan)者生(sheng)存時間(jian)和生(sheng)活質量造成(cheng)嚴(yan)重(zhong)影(ying)響，給患(huan)者家(jia)庭和社會帶來沉重(zhong)負擔(dan)，亟需一系列創新療法改善這一疾病(bing)(bing)領(ling)(ling)(ling)域現(xian)狀。神(shen)經(jing)系統罕(han)見病(bing)(bing)是曙(shu)方醫(yi)藥(yao)重(zhong)點布局(ju)的領(ling)(ling)(ling)域，此次與和譽醫(yi)藥(yao)的強強合作(zuo)，將加速ABSK021的臨床開(kai)發和商業化進(jin)程，進(jin)一步完善曙(shu)方該領(ling)(ling)(ling)域產品組(zu)合，以期建立曙(shu)方醫(yi)藥(yao)在神(shen)經(jing)系統罕(han)見病(bing)(bing)領(ling)(ling)(ling)域的國內領(ling)(ling)(ling)先(xian)地位。”

和譽醫(yi)藥(yao)創始人兼CEO徐耀(yao)昌博士表示：“此(ci)次與曙(shu)方(fang)(fang)醫(yi)藥(yao)的(de)(de)合作令(ling)人鼓舞，展現(xian)出ABSK021這(zhe)一CSF-1R創新藥(yao)物在神經系(xi)統(tong)疾(ji)病(bing)(bing)領域(yu)的(de)(de)巨大潛力。曙(shu)方(fang)(fang)在罕見(jian)病(bing)(bing)領域(yu)的(de)(de)臨床研發(fa)和商業化能力與豐富經驗讓人印象深刻，我們堅信與曙(shu)方(fang)(fang)的(de)(de)合作將進一步加快(kuai)ABSK021的(de)(de)開發(fa)進程，使中國廣(guang)大罕見(jian)病(bing)(bing)患者早日受(shou)益。”

根據合作開(kai)發協議，三迭紀(ji)負(fu)(fu)責T22的制劑研(yan)發和(he)(he)生產(chan)，曙(shu)(shu)方醫(yi)藥(yao)負(fu)(fu)責合作區(qu)域(yu)內的臨床試(shi)驗(yan)、注冊和(he)(he)商業(ye)化(hua)。曙(shu)(shu)方醫(yi)藥(yao)獲得T22在東亞(ya)地區(qu)（中國大陸、香(xiang)港特別(bie)行政區(qu)、澳門特別(bie)行政區(qu)和(he)(he)臺灣地區(qu)，日本和(he)(he)韓國）的獨家商業(ye)化(hua)權益。三迭紀(ji)獲得來自曙(shu)(shu)方醫(yi)藥(yao)的首付(fu)款(kuan)和(he)(he)里程碑付(fu)款(kuan)，以(yi)及產(chan)品年凈(jing)銷(xiao)售額分成，并保(bao)留T22產(chan)品在東亞(ya)區(qu)域(yu)以(yi)外的權利(li)。

肺(fei)(fei)動脈高壓（PAH）是(shi)一種(zhong)嚴重(zhong)的(de)、進展(zhan)性(xing)的(de)慢性(xing)疾病，不(bu)(bu)分(fen)性(xing)別、地域，各年(nian)齡段人群均可發病。根(gen)據(ju)國外流行病學數(shu)據(ju)，發病率和(he)患(huan)(huan)病率分(fen)別為(wei)(wei)5~10/百萬人年(nian)和(he)15~60/百萬。在缺(que)乏靶向藥物治療(liao)(liao)的(de)時代，患(huan)(huan)者中位生存時間(jian)僅為(wei)(wei)2.8年(nian)，因此(ci)曾被稱(cheng)為(wei)(wei)“肺(fei)(fei)血(xue)管中的(de)癌癥”。自2007年(nian)靶向藥在我國上(shang)市以來(lai)，PAH的(de)生存率有(you)了顯著的(de)提高。但在確診患(huan)(huan)者中仍有(you)部(bu)分(fen)患(huan)(huan)者未得到充(chong)分(fen)治療(liao)(liao)，導致(zhi)疾病持(chi)續進展(zhan)。研究(jiu)顯示(shi)，半數(shu)以上(shang)PAH患(huan)(huan)者治療(liao)(liao)依從性(xing)不(bu)(bu)高，導致(zhi)疾病惡化、醫療(liao)(liao)費用增加(jia)且預后較差。

此次合作中，三迭紀將利用其專有的MED^® 3D打印技術，針對肺動脈高壓患者的用藥需求，開發具有程序化釋放特征，且能顯著簡化給藥方案的藥物產品T22，旨在減輕患者用藥負擔，提高患者長期用藥的依從性。三迭紀獨有的“劑型源于設計”（3DFbD^®）的數字化制劑開發方法，將提升有高技術壁壘的制劑產品的開發效率和成功率。同時，三迭紀擁有的MED^® 3D打(da)印模(mo)塊化產線設計和制造(zao)能力(li)，以及柔(rou)性化生(sheng)產的(de)優勢(shi)，將為罕見(jian)病(bing)藥(yao)(yao)物提供(gong)更敏捷、更經濟的(de)產品(pin)市場供(gong)應。曙方(fang)醫(yi)(yi)藥(yao)(yao)擁(yong)有在中(zhong)國市場進(jin)行罕見(jian)病(bing)藥(yao)(yao)物研發和商業化的(de)生(sheng)態布局和獨(du)特能力(li)，依托其(qi)在肺動脈(mo)高壓領域積累的(de)廣泛(fan)臨床研究資源(yuan)和合(he)作網絡，將加速T22的(de)臨床開發和商業化進(jin)程，為醫(yi)(yi)生(sheng)和患者提供(gong)新(xin)的(de)具有臨床可及性的(de)治療方(fang)案。

三迭紀聯合創始人和首席執行官成森平博士表示:“三迭紀與曙方醫藥的合作，開拓了三迭紀MED^® 3D打印藥物技術在(zai)罕見病領(ling)域的(de)(de)應(ying)用場景。我們希望看到三(san)迭(die)紀(ji)的(de)(de)獨特技術優勢和曙方的(de)(de)商業化能力能夠產生協(xie)同效應(ying)，能讓更多的(de)(de)中國(guo)罕見病患者從這(zhe)樣(yang)的(de)(de)合作產品中獲(huo)益。”

曙方醫藥(yao)聯合創(chuang)始(shi)人、董事長和(he)首(shou)席執行官(guan)嚴(yan)知愚先生(sheng)表示：“曙方醫藥(yao)創(chuang)始(shi)團隊在肺(fei)(fei)(fei)動(dong)脈高(gao)壓領域深耕多年，見證了我國在肺(fei)(fei)(fei)動(dong)脈高(gao)壓診治(zhi)方面(mian)的巨大進(jin)步，此次與三迭紀攜手合作，推(tui)動(dong)全(quan)新的3D打印藥(yao)物T22產品走(zou)向臨床(chuang)，將進(jin)一步促進(jin)肺(fei)(fei)(fei)循環罕(han)見病(bing)領域發展(zhan)，希望(wang)該產品早日(ri)惠及廣大患者(zhe)。”

根(gen)據(ju)協議(yi)條款，曙方醫藥(yao)將(jiang)獲得Leriglitazone治療X-連鎖(suo)腎(shen)上腺腦(nao)白(bai)質營養不良（X-ALD）（一種罕見且(qie)危及生命的神經系(xi)統疾病）在(zai)中(zhong)國內(nei)地(di)、香(xiang)港及澳門(men)特別行政區的獨家開發(fa)和(he)商業化(hua)權益，Minoryx將(jiang)獲得最高7800萬美元的首付款和(he)里程碑付款，以及兩(liang)位數比例(li)的年(nian)凈銷售(shou)額分成。

Leriglitazone是一款新型口服選擇性PPAR gamma激動劑，有望成(cheng)為(wei)全球首個(ge)填補X-ALD疾病領(ling)域空白的治療(liao)(liao)藥(yao)物，此(ci)前已在(zai)(zai)美(mei)國(guo)和歐洲(zhou)分別獲(huo)得治療(liao)(liao)X-ALD的孤兒(er)藥(yao)認定(ding)，并在(zai)(zai)美(mei)國(guo)FDA獲(huo)得快速通道認定(ding)和兒(er)科罕見疾病認定(ding)。一(yi)項評估Leriglitazone治療(liao)(liao)腎上腺脊髓神(shen)經病（AMN）的成(cheng)人(ren)X-ALD患者的關(guan)鍵注冊臨床(chuang)試(shi)驗(yan)（ADVANCE）正(zheng)在(zai)(zai)美(mei)國(guo)和歐洲(zhou)同步進行(xing)，這(zhe)項隨機、雙盲(mang)、安慰劑對照、國(guo)際(ji)多中心2/3期臨床(chuang)試(shi)驗(yan)結果預計于2020年末公(gong)布(bu)(bu)。另一(yi)項評估Leriglitazone治療(liao)(liao)兒(er)童腦(nao)型(xing)X-ALD療(liao)(liao)效的開放標簽2期關(guan)鍵注冊臨床(chuang)試(shi)驗(yan)正(zheng)在(zai)(zai)歐洲(zhou)進行(xing)，初步結果預計于2021年年中公(gong)布(bu)(bu)。

曙方(fang)(fang)醫藥聯(lian)合(he)創始人、董事長、CEO嚴知(zhi)愚(yu)先生表示：“此項(xiang)Leriglitazone獨(du)家授權協議的(de)達成，進一步(bu)夯實了(le)曙方(fang)(fang)醫藥在神經系統罕見(jian)疾病領(ling)域的(de)產品管線(xian)，展示出我(wo)們解決中國罕見(jian)病領(ling)域巨大(da)未滿足臨床需(xu)求的(de)堅定決心與長期承諾(nuo)。我(wo)們期待與各方(fang)(fang)緊密合(he)作，早日使(shi)該產品造福中國患者。”

“非(fei)常榮(rong)幸與曙方(fang)醫藥(yao)達(da)成此次獨家合(he)作，曙方(fang)醫藥(yao)對(dui)中國罕見(jian)病市場的(de)深(shen)刻理解與獨特能(neng)力讓我(wo)們對(dui)這(zhe)項(xiang)合(he)作充滿(man)信(xin)心，”Minoryx聯(lian)合(he)創始(shi)人及首席執行官Marc Martinell博士表示，“這(zhe)是一項(xiang)重(zhong)(zhong)要的(de)里程碑，突顯(xian)了Leriglitazone解決一項(xiang)重(zhong)(zhong)要的(de)未滿(man)足醫療需(xu)求的(de)潛力”。

關于Leriglitazone

Leriglitazone（MIN-102）是一種新型的口服選擇性PPAR gamma激動劑，具有成為中樞神經系統疾病領域best-in-class產品的潛力，已被證明具有足夠的血腦屏障穿透性和良好的安全性。在多種疾病動物模型中，該產品作用機制得到了可靠的臨床前概念驗證。Leriglitazone可調節多種途徑，這些途徑可導致線粒體功能障礙、氧化應激、神經炎癥、脫髓鞘和軸索變性等。在1期臨床試驗中，Leriglitazone顯示出良好的安全性、耐受性和中樞神經系統PPAR gamma受體結合能力，相當于臨(lin)床(chuang)前模型(xing)(xing)中(zhong)療效所需的(de)水平。Leriglitazone具(ju)有(you)治(zhi)(zhi)療多種(zhong)中(zhong)樞(shu)神(shen)經(jing)系統疾病(bing)包括罕見病(bing)的(de)潛力，目前正在進行(xing)治(zhi)(zhi)療AMN的(de)臨(lin)床(chuang)2/3期以及(ji)治(zhi)(zhi)療兒童腦(nao)型(xing)(xing)X-ALD的(de)臨(lin)床(chuang)2期兩項(xiang)關鍵注(zhu)冊臨(lin)床(chuang)試驗，及(ji)一項(xiang)治(zhi)(zhi)療弗里(li)德里(li)希共濟失(shi)調的(de)2期臨(lin)床(chuang)試驗。

關于X-連鎖腎上腺腦白質營養不良

X-連鎖腎上(shang)腺(xian)腦(nao)(nao)白(bai)質營養不良（X-ALD）是(shi)一種罕(han)見的(de)(de)神經(jing)退行性疾病，腎上(shang)腺(xian)脊髓神經(jing)病型(xing)(xing)（AMN）和兒(er)童腦(nao)(nao)型(xing)(xing)（cALD）是(shi)最主要的(de)(de)臨床表型(xing)(xing)，分別約占(zhan)所(suo)有類型(xing)(xing)的(de)(de)45%和35%。X-ALD全球新生兒(er)發病率約6.2/10萬，2018年被納入(ru)中國政(zheng)府公布的(de)(de)《第一批罕(han)見病目錄》中。

兒童(tong)腦型ALD通常(chang)在4-8歲起(qi)病(bing)，患者不經治療病(bing)情(qing)進(jin)展迅速，６-24個月可出(chu)現(xian)(xian)嚴重神(shen)經功能損害(hai)，2至(zhi)4年(nian)(nian)內死(si)亡。腎上(shang)腺(xian)脊(ji)髓神(shen)經病(bing)型是X-ALD最常(chang)見的(de)類型，以進(jin)行性(xing)下肢痙攣性(xing)截(jie)癱、感覺功能障礙和尿(niao)失禁為主(zhu)要臨(lin)床表現(xian)(xian)，多在成年(nian)(nian)后發病(bing)，病(bing)情(qing)緩慢(man)進(jin)展，預后較差。

目前(qian)X-ALD尚(shang)無特效治療方法(fa)。幾項觀(guan)察性研究顯示，對(dui)于兒童(tong)腦型ALD患者，同種(zhong)異(yi)體造血干細胞移植（HSCT）可(ke)能提高５年總體生存率，但目前(qian)尚(shang)無證據表明HSCT可(ke)改善(shan)AMN患者的臨(lin)床結局(ju)。