北(bei)京2017年5月26日電 /美通社/ -- 近日，英特爾聯合博德研究所開發了“博德-英特(te)爾(er)基因組學堆(dui)棧 (BIGstack)”，英特爾以先進的分析流程參與和推動了基因組學研究。英特爾公司副總裁兼數據中心解決方案事業部總經理 Jason Waxman 日前就這一成就進行了解讀，全文如下：

今天(tian)我(wo)們迎來(lai)了(le)基(ji)因組學研究(jiu)領域一個(ge)重大里(li)程碑(bei)，英特爾很高興(xing)能夠參與推動這三項(xiang)重大進(jin)展：

• 隸屬于麻省(sheng)理(li)工學院和(he)哈佛大學的(de)博德研(yan)究所開源(yuan)了(le) GATK4 的(de)源代碼(ma)，這一全球較受(shou)歡迎(ying)的(de)基因(yin)組分析軟件，如今又實現(xian)了重大進步。
• 英特爾和博德研(yan)究所開發(fa)了一(yi)個名為“博德-英特爾基因組(zu)學堆棧(zhan) (BIGstack)” 的突破性參考架構方案，采(cai)用英(ying)特爾處理器、Omni-Path Fabric 和(he)固態盤(pan)等技術，使得博德基(ji)因組(zu)學分(fen)析流程提升了5倍(bei)的性(xing)能(neng)。這個(ge)堆棧還包(bao)括針(zhen)對(dui)即將發布的英特爾(er) CPU+FPGA 集成產品的優(you)化。
• 中國基(ji)(ji)因組學研究(jiu)領域的領導者華大基(ji)(ji)因宣布采(cai)用最新的 GATK 工具，包(bao)括博德和英特爾的(de)優化(hua)方(fang)案。在快速發(fa)展的(de)基(ji)因組學領域，這是邁向(xiang)全球(qiu)化(hua)聯盟的(de)突(tu)破性一步。

為更好地理解這些重大成就的意義，我就此展開以下解讀：

首先(xian)，英特爾(er)和博德有著共(gong)同(tong)的(de)愿景，那就(jiu)是充分發揮基(ji)因數(shu)(shu)據的(de)威力(li)，把(ba)這些數(shu)(shu)據廣泛地提供給全球各地研究人員(yuan)，推動重大(da)科學發現。基(ji)因組學提供了(le)有關生物體

幾乎所(suo)有(you)人都了(le)解癌(ai)癥給患(huan)者及其所(suo)在(zai)家庭會產生怎樣(yang)災難(nan)性(xing)的(de)(de)影響。通過今天的(de)(de)發布(bu)，我們(men)可以(yi)進一步從分子層面理解癌(ai)癥和其它疾病(bing)的(de)(de)誘因并加(jia)快實現精準醫療。

這就(jiu)是(shi)英特爾和博(bo)德(de)推出(chu) BIGstack 的原因，它以此前版本(ben)5倍的速度運行新的 GATK4 Best Practices 分析流程，支持空前的海量數據，并通過生(sheng)產環境就緒的腳本來(lai)簡化部(bu)署。基(ji)于英特爾處理器、Omni-Path Fabric 和固態盤的組合，該架構提升了性(xing)能。BIGstack 還包括基(ji)于(yu)英特爾(er)FPGA的(de)優化，早期(qi)結果顯示，有望在 PairHMM 算法(fa)上實現超過35倍的提升(sheng)。

對基因組學(xue)分析社區來說，博德-英(ying)特爾基因組學堆棧的1.0版在支付成本方面取(qu)得了重大突破。去年11月，雙(shuang)方宣布五(wu)年內投入2500萬美元，建立英特爾-博德基因組數(shu)據工(gong)程中心，建設(she)基因組學(xue)分析社(she)區(qu)也(ye)是(shi)這(zhe)項(xiang)合作的(de)一部分。博德的(de)GATK是一(yi)個廣受(shou)歡迎的(de)基(ji)因(yin)組分析工具(ju)包(bao)，超(chao)過45,000個學術、非營利機構(gou)和商業(ye)領域的GATK用戶將可(ke)以使用這(zhe)個堆棧。

這個新的參考(kao)架構今天在 BioIT World 2017（全(quan)球生物信息(xi)會議）暨博覽會(hui)上發布，點擊此處了解有關該參考架構方(fang)案(an)的更多信(xin)息。此外，我(wo)們(men)還(huan)希望分享如下內容：

• 博德宣布(bu)開放GATK第(di)四版的源代碼(ma)（GATK4），這對(dui)于基因(yin)組研究、生物科技和制(zhi)藥領域來(lai)說是重大利(li)好(hao)消息(xi)。
• 華(hua)大(da)基因(yin)宣布，將在(zai)與阿里云合作的華(hua)大(da)基因(yin)在(zai)線(xian)平臺(tai)(BGI Online)上提供GATK4 、博(bo)德的工作流(liu)管理系統(tong)Cromwell和WDL（工作(zuo)流(liu)定義語言(yan)）。

華大基因此次(ci)宣(xuan)布的(de)消息(xi)令人非常興奮，這(zhe)意味著中國(guo)(guo)和(he)美國(guo)(guo)領先(xian)的(de)基因組研(yan)究機構將使(shi)用相同(tong)的(de)開源軟(ruan)件工具。這(zhe)也(ye)推動了數據標準化(hua)和(he)共(gong)享，有助于未來進行體量更大、更好的(de)科(ke)學研(yan)究。

近期，我有幸訪問了位于劍橋的(de)英特(te)爾(er)-博德基因組(zu)數據工(gong)程中(zhong)心，該(gai)中(zhong)心進行的重大優化已經(jing)包括在(zai) GATK4 中。我(wo)希望 BIGstack 能成(cheng)為(wei)全球(qiu)領(ling)先(xian)的(de)基因組(zu)研究機(ji)構的(de)高級分析工作負載的(de)通用平臺，推動合作和科學(xue)突破(po)。

最后，這套(tao)交鑰匙解決方案將作為參考(kao)架構，提供(gong)給原始設備制造商 (OEM) 和系統集成商，其中(zhong)包括聯(lian)想、HPE、浪潮和(he) Colfax 等等。 

長(chang)久以來，英特(te)爾團隊不斷以先(xian)進技術推動科學上一個(ge)(ge)又(you)一個(ge)(ge)的突破。這些成就讓我(wo)(wo)相信，我(wo)(wo)們會在有生之年看(kan)(kan)到(dao)癌癥不再(zai)成為絕癥。我(wo)(wo)們十分榮幸地(di)看(kan)(kan)到(dao)，英特(te)爾與博德和華大基因(yin)等領先(xian)機構(gou)的合作(zuo)，正讓這個(ge)(ge)夢(meng)想成為現(xian)實。

展望未來(lai)，對(dui)于基(ji)因變異復(fu)雜的相互作(zuo)用以及(ji)治療(liao)如何影(ying)響(xiang)分子路徑(jing)的研(yan)究，需要基(ji)于對(dui)樣本反復(fu)學習，而這將成為(wei)機器學習新的研(yan)究領域之(zhi)一。通(tong)過全球菁英(ying)的合(he)作(zuo)，英(ying)特爾工(gong)程師正在(zai)運用人工(gong)智(zhi)能(neng)來(lai)應對(dui)即將到來(lai)的重大挑戰。

更多(duo)詳情，請訪問英特爾-博(bo)德基因(yin)組數據工程中(zhong)心的(de)官方網(wang)站(zhan)：www.intel.com/broadinstitute。