蘇州2017年12月30日電 /美通社/ -- 時(shi)光閃躍，新年即臨(lin)，面對過去與將來(lai)，剛(gang)冷下的筆(bi)墨又(you)無奈熱(re)起。回(hui)顧(gu)2017年，AI、C919、復興號、生(sheng)物(wu)鐘、免疫(yi)療法、基因編輯、遺(yi)傳咨詢(xun)、特朗普、英國脫歐(ou)等熱(re)詞不斷(duan)從(cong)腦海(hai)中涌(yong)出(chu)……這一年，科技在(zai)騰飛、中國在(zai)強大(da)(da)、世(shi)界(jie)在(zai)變革。那么，2018年，這個世(shi)界(jie)又(you)會發生(sheng)哪些變化呢(ni)？在(zai)這歲(sui)末年尾之時(shi)，正是生(sheng)物(wu)探索盤點季(ji)，國際著名遺(yi)傳生(sheng)物(wu)學家、中國科學院(yuan)(yuan)院(yuan)(yuan)士、上海(hai)交通(tong)大(da)(da)學教授賀林執筆(bi)撰(zhuan)文，回(hui)顧(gu)了2017和展望了2018。

本(ben)文作者系國(guo)際著名遺(yi)傳生物學(xue)家、中國(guo)科(ke)學(xue)院院士(shi)、上海交(jiao)通大學(xue)教(jiao)授

回顧2017

一、時髦“貨物”的堆集效應

人(ren)(ren)工(gong)(gong)智(zhi)能(neng)+互聯(lian)網+大(da)(da)數據----這(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)些(xie)時(shi)髦(mao)詞匯(hui)堆積起(qi)到(dao)了(le)相加效果，正在(zai)(zai)徹頭(tou)徹尾地改變人(ren)(ren)類的(de)(de)(de)工(gong)(gong)作與生活。2017年最抓眼球的(de)(de)(de)進展(zhan)之一(yi)(yi)(yi)就是(shi)，被人(ren)(ren)工(gong)(gong)智(zhi)能(neng)、互聯(lian)網以及大(da)(da)數據這(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)類時(shi)髦(mao)詞匯(hui)緊密纏裹，它們(men)(men)正以兇猛(meng)態勢向人(ren)(ren)類未來吃住衣行的(de)(de)(de)方(fang)向推進。在(zai)(zai)我(wo)國拉開(kai)這(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)個大(da)(da)幕(mu)的(de)(de)(de)主要(yao)斗士是(shi)來自(zi)互聯(lian)網界的(de)(de)(de)大(da)(da)佬們(men)(men)，他們(men)(men)在(zai)(zai)12月份的(de)(de)(de)烏鎮(zhen)會議上再(zai)次有著一(yi)(yi)(yi)些(xie)別致表現。實際上，這(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)是(shi)中國政(zheng)府在(zai)(zai)人(ren)(ren)工(gong)(gong)智(zhi)能(neng)方(fang)面(mian)做(zuo)的(de)(de)(de)拿下(xia)全球制高點(dian)布局的(de)(de)(de)一(yi)(yi)(yi)部分。與此同時(shi)，也不(bu)應(ying)忽略掉另一(yi)(yi)(yi)個現象，即(ji)這(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)些(xie)“功臣(chen)”們(men)(men)高談闊論背后，戰(zhan)績(ji)的(de)(de)(de)取得主要(yao)是(shi)靠玩弄互聯(lian)網（一(yi)(yi)(yi)般用不(bu)著自(zi)己的(de)(de)(de)原始(shi)投資）玩弄出來的(de)(de)(de)，包括：（1）“聰明(ming)”躲(duo)避(bi)了(le)廣(guang)告(gao)費應(ying)付的(de)(de)(de)高額稅(shui)款（2）公然(ran)使“假貨(huo)”交易合理化。這(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)其中誰是(shi)較大(da)(da)的(de)(de)(de)受害者，答案不(bu)言(yan)而(er)喻。

人工智能+互聯(lian)網+大數據(ju)

• 今年10月，在圍棋（號稱最難棋類運動）的人機大戰中，完勝人類頂尖棋手的是 Google 人工智能機器人- AlphaGo。時隔數月，它又被其受過幾天規則訓練的“兒子”AlphaGo Zero 打得落花流水。這一較量意義深遠，它標志著文明的車輪，已經從信息時代步入到人工智能時代。
• 醫療+人工智能必將是下一個風口浪尖。在這方面，一馬當先的是 IBM 開發的 Watson。自2011年接受全球頂級癌癥中心訓練后，Watson 只需10秒就能開出與世界級專家符合度超90%的處方。在深度學習的應用上，中國遺傳學會遺傳咨詢分會團隊正在做有關遺傳咨詢的人工智能嘗試。
• 另外，現在已開始降世的具有情感和性愛功能的智能機器人，它們可能會給世界帶來不可估量的影響。這一類機器人除了可以解決單身男女的特別問題外，還會起到維持社會穩定性的作用。同時，也應該看到它們存在著破壞社會、家庭結構以及大幅降低人口數量的風險，因為這幾乎是防止因家庭生活中永不休止的嘮叨、拌嘴或家暴等糾紛所產生煩惱的方案？
• AI 產業是否會滲透到任何能想象得到的行業中？ 如無人駕駛車、刷臉識別包括電子支付、電子商城、個人家居、服務機器人、機器翻譯、數據挖掘、計算機視覺、智能控制、語音識別以及醫療等應用，戰爭已經打響。
• 誰是最終的勝者，自然人還是人工智能人？在烏鎮會議上，有人發言提到由于人腦只開發了10%，所以他們認為人工智能大腦將永遠超不過人類大腦。這一邏輯似乎有著很大的問題，正如我們設計制造的機器的記憶和運算能力永遠高于我們，我們造的飛船能把我們運到月球，甚至于人造的核彈瞬間可以把人類消滅一樣。這里的結論是，如果沒有限制的發展，人工智能將是勝者，幾乎肯定會給人類行為帶來一場顛覆，甚至是毀滅。

二、我國重要常規產品全線告捷

2017這一年，中國可以說是在帶有一定常規意義(yi)的重(zhong)要產(chan)品(pin)方(fang)面(mian)（海、路(lu)、空）進行了整體趕(gan)超。

• 具有完全自主知識產權的大型客機 C919 如雄鷹般昂首問世。
• 世界上較快高鐵“復興號”帶著自己的知識產權跑出世界較高時速400公里及以上，把工作效率推向了另一個高潮。
• 國產手機市場份額越來越大，已進入簡單直道也能超出的狀態，這一進步使得三星跌跌爬爬，蘋果直喘粗氣。
• 共享單車熙熙攘攘進駐我國大大小小城市，帶給人們了生活與學習上的便利，并讓人們體會到資源共享的新潮。
• 北斗衛星導航系統是我國自行研制的全球衛星定位和通訊系統 (CNSS)，導航(hang)精度(du)進一步(bu)加大。
• 深海和高空探測器的生產與測試技術已得心應手。6月23日，搭載“蛟龍”號載人潛水器及96名科考隊員的“向陽紅09”船結束了中國大洋38航次科學考察，在青島國家深海基地碼頭靠岸。歷時138天，航行18302海里。這次遠航標志著蛟龍號為期5年的試驗性應用航次圓滿收官。它即將步入業務化運行階段，進行更高頻次、更長時間的下潛。
• 航母和其它種類戰艦接連下海，一架架代表前沿水平的戰機也不示弱，接連升空。
• 比基于經典算法的現有計算機快10-100倍的光量子計算機在我國問世（堪比自行車與飛機在速度上的巨大懸殊）。
• 具有技術革命意義的石墨烯卷屏誕生于我國，它的電子顯示屏耐摔耐撞、透光率高、顯示亮度佳，并且能像紙一樣卷曲，再次掀起了一場席卷全球的顛覆性的新技術新產業革命。
• 我國發射的具備目前世界上觀察能段范圍最廣、能量分辨率最優和粒子鑒別能力較強的暗物質粒子探測衛星 (DAMPE) 通過測量宇宙射線中正負電子之比，推進了對暗物質探測的進程。

三、還有哪些屬于重磅？

• 2017諾貝爾生理學或醫學獎頒給了三位控制晝夜節律（生物鐘）機制發現者：美國遺傳學家杰弗里·霍爾 (Jeffrey C. Hall)、 邁克爾·羅斯巴什 (Michael Rosbash) 以及邁克爾·楊 (Michael W. Young)。這一發現的特點告訴我們，雄雞報曉、蜘蛛半夜結網、牽牛花在清晨開放、人類日出而作日落而息……自然界所有生物的生命活動都存在節律現象，它掌控著我們每天生活的節奏。那么，生物鐘能否倒撥，使生命線延長？理論上似乎可以，但要使夢想成真可能還要做相當大的努力。
• 癌癥免疫療法的快速進展贏得了美國食品藥品管理局 (FDA) 的配合，審批政策得到了調整，提速批準默沙東公司的“明星”PD-1 抗體 Keytruda 用于治療攜帶一種特定基因特征的任何一種實體瘤。這是FDA 批準的首款不依據腫瘤來源，而是依據生物標志物進行區分的抗腫瘤療法。此外，8月，FDA 做了另一個重大決定，即批準諾華集團開發的CAR-T療法Kymriah上市，用于治療25以下人群的急性淋巴細胞白血病，這種療法也成為醫學史上首款獲批上市的 CAR-T 療法。其療法的原理是，從病人體內提取T細胞，通過基因工程改造T細胞后，重新注入病人體內，激發人體自身免疫系統來消滅腫瘤。
• 今年10月，又一個具有劃時代意義的國際大科學項目（人類細胞圖譜計劃）正式啟航。首批擬資助的有38個項目，主要致力于建立人體所有細胞的參考圖譜，包括細胞類型、數量、位置、相互作用、分子組分等，從而加深對疾病診斷、監測、治療的了解。這一計劃目前的主要任務是為后續研究鋪路，為所需的各種技術和工具建立基準參照。 
• 首例人體內基因編輯推動基因療法的轉化。11月13日，在美國奧克蘭用基因編輯手段對44歲的美國人布萊恩·馬德 (Brian Madeux) 致命的遺傳疾病—亨特氏綜合征的缺陷基因進行治療，以拯救患者由于體內缺乏一種能分解多糖的酶、導致細胞代謝廢物在組織中積累、最終產生機能障礙的命運。這項基因編輯工具是輸送到馬德的肝臟細胞，是人類歷史上的一次革命性的醫學試驗，可能最終會推動基因療法時代的全面到來。
• 基因測序技術仍潛力巨大。在年初的 JP 摩根大會上，Illumina 推出了 NovaSeq 測序儀系列，并表示該系統有望在一天之內實現100美元的全基因組測序。與此同時，南方科技大學賀建奎教授團隊成功研發出具有完全自主知識產權的第三代基因測序儀 GenoCare，據報道其準確率實現世界第一，并已經獲得備案和批量投產。此外，華大基因的 BGISEQ 測序技術系統也在積極推進。
• 中國遺傳咨詢職業化和標準化又邁進了一大步。中國遺傳學會遺傳咨詢分會 (CBGC) 舉辦的遺傳咨詢培訓班如火如荼，而且 CBGC 還在2017 ASHG 大會上發聲，得到領域的高度認可和國際贊譽。過去的2017年，除了按計劃完成了四屆初級班、兩屆中級班和一屆高級班培訓外，CBGC 還聯合多位權威遺傳學專家或臨床遺傳學家形成了《中國遺傳咨詢標準專家共識指南》和《ACMG 遺傳變異分類標準中文版專家共識指南》，組織多位委員與顧問編寫了遺傳咨詢專業教材《今日遺傳咨詢》，搭建遺傳咨詢病例庫等，為促進中國遺傳咨詢的專業化和標準化做出了重要貢獻。

2017 ASHG大會

• 分級診療布局正在加強。2017年，按照疾病的輕、重、緩、急及治療的難易程度進行分級，不同級別的醫療機構承擔不同疾病的治療，對實現基層首診和雙向轉診進行了必要的推進。這項工作對根治看病難看病貴、充分利用資源有著根本的意義。
• 世界首例換頭術完成。意大利神經學家塞爾焦·卡納維洛 (SergioCanavero) 11月在新聞發布會上宣布，世界首例人類頭部移植手術在一具遺體上成功完成。“換頭術”再度引發熱議。據報道，該手術在中國完成，并經中國哈爾濱醫科大學的顯微外科中心主任任曉平教授參與指導。假如人類換頭真能成功，什么殘疾或癱瘓等都不是事了。
• 轉基因三文魚于今年8月在美國和加拿大的公開銷售意味著，受挫20多年的轉基因畜牧業迎來轉機。
• 引力波開啟多信使天文學時代。所得到的結果來自于陸續探測到黑洞并合發出的引力波。此外，今年8月17日，LIGO 與意大利的引力波天文臺 Virgo 又探測到了來自雙中子星并合的引力波，標志著2017年(nian)應成為多(duo)信使天文學的元年(nian)。

四、中國騰飛的核心要素

• 中國騰飛的核心要素是什么？ 這應該是今年最適合談的話題，并且，答案可以從10月份在北京召開中共十九大中找到。這次大會的召開標志著一個新時代的到來，由此結束了困擾已久的世紀之爭，以及回答了究竟哪家的政治制度更優越和誰的政治理國更高明的問題。這個問題經歷了狂風驟雨、風云變幻，此時孰對孰錯，結論已趨于明朗。在我國的體制下，只經歷短短40年的改革開放就使國家躍入世界第二大經濟體，保護自己公民的軍事力量已穩居全球前三，人們在一塊較安全和最安寧的國土上生活。根據表型由基因型決定的生物學簡單原理，這里的基因型指的是社會制度的優越，從過去的落后進入到今日的領先，整個世界整體翻頁到了新時代。
• 另外，如果再用基因型決定表型的原理對民族特點進行透徹分析，可使咱們踏上更快發展的步調。從我們分析的結果來看，咱們這個民族極為聰明，但可能非最擅長創新。盡管中國政府強調的自主創新戰略仍在發威，并有些起色，但我國至今幾乎沒抓住任何真正意義上的時代創新感。譬如：（1）在以上舉例的任何一項都不是源自于咱們，互聯網不是，大數據不是，人工智能不是，以上第二大段落提到的也都不是。（2）如果咱們對帶“電”字的產品進行舉例會發現，電燈、電話、電車、電梯、電瓶車、電磁閥、電吹風、電須刀、電纜、電爐、電腦、電動機、電冰箱、電熨斗、電視機、電飯煲……哪一個都不是咱們的原創。當然咱們可以用四大發明加以爭辯，但畢竟幾百輩子已過去，如仍陶醉在其中是不是多少有點難為情了？而在另一邊，是十萬件以上造成翻天覆地變化的發明創造，包括自行車、汽車、火車、蒸汽船、飛機、飛船等…...難免會感到汗顏。遺傳學的分析又告訴我們：“黑”同胞的肌肉顯得更強壯，“白”同胞更善于搗鼓，而咱們則更有把握考高分。而且，所有優秀基因都歸屬一個民族的可能性好像不大？相比之下，咱們似乎更“山寨”一些？當年的“引進消化吸收再創新的策略”可謂一絕，或許可作為今后設計國家發展戰略時的主要參考要素之一。
• 雖然，也有人指出了在發展道路上出現的形形色色的不足與欠缺，如辱母案和紅黃藍幼兒園事件案件等。的確這些都屬于惡性和惡劣案件，應該受到深入譴責和法治處理，這是人民的期待。但我們同時相信，在時代的翻頁進程中出現的這些和那些一定會在新時代中進行清理與清算，使其盡可能地得到改善與完善，較大限度地防止和避免在“最(zui)文明”國家--美國，時不時報道有關誤殺“黑”同胞事件的發生。

五、國際滋味點滴

• 瘋子對弈，世界難寧。金三胖正愁無對手博弈之時，特朗普在美國總統選舉中戲劇性地險要勝出，形成了“兩瘋”對弈局面。他們一路較勁，叫板核戰，一旦其中一位或兩位同時按錯按鈕，人們將在不知曉的情況下進入滅頂之災，倒也干脆。
• 特朗普上臺第一把火燒在醫改。美國曾是發達國家中唯一沒有為國民提供醫療保障的國家，直到奧巴馬的“平價醫療法案”出臺終止了這一現狀。然而，特朗普上任第一天，就下令廢除了這一法案。并且還精簡 FDA 的法規，加快新藥上市，擴大可上市新藥范圍。這樣做是否會讓患者的用藥風險增加？
• 英國脫歐是智還是愚？脫歐一事讓很多人捏了一把汗，這個全球唯一可與紐約抗衡的國際金融中心脫歐后是盛還是衰？而且英國是世界五大制藥業強國之一，這一行動是否會造成制藥業的雞飛蛋打？本國民眾還能否愉快地享受歐盟成員國看病的較好醫療服務？問題產生的關鍵是，英國苦于在歐盟內較少地享受大國的尊嚴，還要在歐盟的前三經濟國地位上拿相當的收入奉獻給“小弟“和“小妹”？英國雖然今天部分沒落，但是對于這么一個算數字極為準確和創新性極強的國家，相信他們能很快從困境中跳出。
• 韓國的窩里斗來勢兇猛。韓國第18任總統樸槿惠被罷免下臺，成為韓國歷史上第一個遭彈劾下臺的總統。她很可憐。可以說，她是薩德的犧牲品，失去了韓國的民眾和中國的支持；是韓國人乃至亞洲人性格的犧牲品，趕上了習慣性窩里斗的機會；更是文在寅的犧牲品，抓住了報復的良機。一個出嫁給祖國的寡女，沒想到正在被祖國葬身？這場鬧劇還遠未結束……。
• 在中國舉國上下大搞“互聯網+"，全國、全社會進一步深度數字軟化的時候，美國悄悄地進入了“新硬件時代”。新硬件時代，是以美國強大的軟件技術、互聯網和大數據技術為基礎，由極客和創客為主要參與群體，以硬件為表現形式的一種新產業形態。這里說的新硬件是指一切物理上存在的，在過去的生產和生活中聞所未聞，見所未見的人造事物。

展望2018

這個世界確實面臨諸多(duo)的(de)(de)不(bu)確定性(xing)：兩位極有(you)個性(xing)的(de)(de)總(zong)統(tong)擦(ca)槍走火(huo)、經濟全球化披上陰(yin)霾(mai)、歐盟一(yi)體化遭遇挫折且危機(ji)重重、地(di)區局勢動蕩不(bu)安(an)(an)、民族和解遙(yao)遙(yao)無期(qi)、中東戰火(huo)熊(xiong)(xiong)熊(xiong)(xiong)燃燒、三(san)家宗教(jiao)的(de)(de)圣地(di)耶(ye)路撒(sa)冷一(yi)夜(ye)間(jian)被宣(xuan)布給了一(yi)家、美國政治幾乎(hu)(hu)無時無刻都在挑戰著基本理(li)性(xing)與底線常識，似乎(hu)(hu)在走著一(yi)條玩火(huo)自焚的(de)(de)路……動亂不(bu)安(an)(an)的(de)(de)局勢，沒(mei)人(ren)能預(yu)測是否會(hui)在2018年有(you)所改變？

中(zhong)國(guo)(guo)(guo)，能做(zuo)什(shen)么？想做(zuo)什(shen)么？從北京 APEC 峰(feng)會到“一(yi)帶一(yi)路”國(guo)(guo)(guo)際(ji)合作高峰(feng)論壇，從“西湖之畔”到“世界橋城”，再到金磚國(guo)(guo)(guo)家領導人(ren)廈(sha)門會晤，中(zhong)國(guo)(guo)(guo)正以(yi)自身實踐參(can)與全(quan)球治(zhi)理，為世界之問提供(gong)中(zhong)國(guo)(guo)(guo)答案(an)。

在這一年，遺傳（基(ji)因）檢測的“圈地(di)”工作(zuo)基(ji)本告(gao)一段落，臨(lin)床產前(qian)檢測資質的重(zhong)回權(quan)威性在建(jian)立新秩序中起著重(zhong)要作(zuo)用。新的技術在不斷(duan)誕生，給臨(lin)床帶來的思考和探索(suo)也(ye)永不止(zhi)步。

近兩年來，中(zhong)國(guo)(guo)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)咨(zi)(zi)詢(xun)(xun)正以勻速且(qie)偏快的(de)(de)步伐(fa)向前(qian)推(tui)進，我們應(ying)該感謝為(wei)中(zhong)國(guo)(guo)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)咨(zi)(zi)詢(xun)(xun)發展提供了大力支持(chi)的(de)(de)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)學和(he)相關領域的(de)(de)專家(jia)們，以及國(guo)(guo)家(jia)衛計(ji)委能力建設和(he)繼續教育(yu)中(zhong)心(xin)的(de)(de)指導(dao)。中(zhong)國(guo)(guo)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)咨(zi)(zi)詢(xun)(xun)職業(ye)化的(de)(de)時代正在(zai)(zai)到來。手心(xin)和(he)手背（遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)檢測＋遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)咨(zi)(zi)詢(xun)(xun)）正在(zai)(zai)起到健康中(zhong)國(guo)(guo)和(he)強大中(zhong)國(guo)(guo)的(de)(de)核心(xin)引導(dao)作用(yong)。希望在(zai)(zai)中(zhong)國(guo)(guo)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)咨(zi)(zi)詢(xun)(xun)職業(ye)培訓(xun)和(he)規范化發展的(de)(de)路上，有更(geng)多的(de)(de)同仁和(he)朋友加(jia)入，為(wei)祖(zu)國(guo)(guo)健康大業(ye)做出更(geng)大貢獻(xian)。

總(zong)體(ti)來(lai)說，不管(guan)是(shi)數(shu)字(zi)醫療的爆(bao)發，還(huan)是(shi)人工智能的興起，或是(shi)新技術、新理念、新政策的不斷更新，醫療行業會選擇自己的路不停地往(wang)前(qian)發展。

2018年的篇章剛剛開啟，誰會站在舞臺中心，人們充滿著期待。

本文作(zuo)者系國(guo)際著(zhu)名遺傳(chuan)生(sheng)物學(xue)家、中國(guo)科學(xue)院(yuan)院(yuan)士、上海交(jiao)通大學(xue)教(jiao)授(shou)。