佛山2018年4月29日電 /美通社/ -- 為貫徹實施十三五規劃關于“加強出生缺陷綜合防治，全面提高婦幼保健服務能力”的婦幼衛生工作方針，有效降低出生缺陷發生率。由(you)中國(guo)婦幼(you)保健(jian)協(xie)會(hui)、廣(guang)東省婦幼(you)保健(jian)協(xie)會(hui)主辦的《出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)陷防控—耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)檢(jian)測實驗示(shi)范(fan)(fan)基(ji)地(di)學術交流會(hui)》于2018年4月(yue)27-28日在佛山順利(li)召開(kai)，凱普生(sheng)(sheng)物作為項目支持單(dan)位(wei)參加(jia)此次會(hui)議。會(hui)上同時舉辦第三批耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)示(shi)范(fan)(fan)基(ji)地(di)授牌儀(yi)式，由(you)中國(guo)婦幼(you)保健(jian)協(xie)會(hui)向54家醫療機構頒發第三批耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)檢(jian)測實驗示(shi)范(fan)(fan)基(ji)地(di)牌匾，作為耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)篩查項目承擔(dan)單(dan)位(wei)，共同推進耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)檢(jian)測技術普及與(yu)推廣(guang)，減(jian)少耳(er)聾(long)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)陷。

全(quan)國婦(fu)幼(you)保健系統出(chu)生缺(que)陷防控—耳聾基(ji)因檢(jian)測項(xiang)目，旨在(zai)建(jian)立耳聾三級防控體系，實(shi)現優生優育，同時(shi)提(ti)升項(xiang)目單位出(chu)生缺(que)陷防控技術診療水平(ping)。目前，全(quan)國已建(jian)立161家耳聾基(ji)因檢(jian)測試(shi)驗示范基(ji)地，在(zai)耳聾出(chu)生缺(que)陷防控領域進(jin)入精準(zhun)醫療時(shi)代邁出(chu)重要意義(yi)的一步。

中國(guo)婦幼保(bao)健協會(hui)常務副會(hui)長兼秘書長于小千在開幕式(shi)發(fa)表講(jiang)話指出：中國(guo)婦幼保(bao)健協會(hui)積極響應(ying)國(guo)家方針，建立基(ji)因檢測示范基(ji)地(di)，作為(wei)各個省(sheng)市縣婦幼保(bao)健機構(gou)的領頭羊要率(lv)先做起(qi)。醫(yi)療機構(gou)要對出生缺陷(xian)有新的認識，加強(qiang)出生缺陷(xian)三(san)級(ji)預防。

國家(jia)衛健委婦幼(you)司(si)出生(sheng)缺(que)陷處處長(chang)許宗余詳(xiang)盡(jin)地(di)介紹了(le)國家(jia)在出生(sheng)缺(que)陷方面(mian)取得的(de)偉大成就(jiu)，同時也(ye)指出面(mian)對嚴峻的(de)挑戰及發展不平衡，尤(you)其在防、治、篩、人才培養等方面(mian)提出了(le)高要求。

廣東省婦(fu)幼保健協會(hui)副會(hui)長兼秘書長曾廣輝指出(chu)：廣東出(chu)生(sheng)缺(que)(que)陷(xian)防治工作(zuo)仍面臨巨大挑戰，具有(you)重要性、迫(po)切性、艱巨性。廣東省建(jian)立了覆蓋省市縣三級出(chu)生(sheng)缺(que)(que)陷(xian)防控中心，系列惠(hui)民政策(ce)防控出(chu)生(sheng)缺(que)(que)陷(xian)，提高人口素質。

中(zhong)國(guo)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)陷(xian)監控中(zhong)心朱軍教(jiao)授分享出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)陷(xian)風險咨詢挑戰與對(dui)(dui)策中(zhong)指出(chu)：我(wo)國(guo)在未來一段時間內(nei)，出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)陷(xian)問題仍然非常嚴峻，我(wo)們需要采取有效措施積極應對(dui)(dui)，實施出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)陷(xian)三(san)級綜合(he)預防，為降低出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)陷(xian)，提高人(ren)口素質做出(chu)貢獻(xian)。

佛(fo)山市新(xin)生(sheng)兒(er)篩(shai)(shai)查(cha)(cha)疾(ji)病中心(xin)劉海平(ping)主任針(zhen)對佛(fo)山市耳(er)聾基(ji)因篩(shai)(shai)查(cha)(cha)項目(mu)經驗(yan)分(fen)享(xiang)及篩(shai)(shai)查(cha)(cha)血片采集規范分(fen)享(xiang)指(zhi)出：新(xin)篩(shai)(shai)中心(xin)服務(wu)四個(ge)區(qu)共45家(jia)醫院，成立(li)18年來共篩(shai)(shai)查(cha)(cha)了117萬新(xin)生(sheng)兒(er)，現在每(mei)年篩(shai)(shai)查(cha)(cha)達10萬，篩(shai)(shai)查(cha)(cha)率達99.6%。佛(fo)山市新(xin)生(sheng)兒(er)篩(shai)(shai)查(cha)(cha)疾(ji)病中心(xin)作為中國婦幼保(bao)健協會(hui)授予的(de)第(di)一批“出生(sheng)缺陷防控耳(er)聾基(ji)因檢測實驗(yan)示(shi)范基(ji)地”，自2017年6月(yue)至今，中國婦幼保(bao)健協會(hui)、各(ge)省市、衛健系(xi)統等(deng)幾十家(jia)單位(wei)先(xian)后(hou)到新(xin)篩(shai)(shai)中心(xin)調研、參觀交流。

梅州新生(sheng)兒疾病篩(shai)(shai)查中(zhong)心黃爍丹主任(ren)指出(chu)(chu)(chu)：國(guo)家和(he)廣東省出(chu)(chu)(chu)臺(tai)多(duo)項政策均是將(jiang)耳聾(long)(long)(long)防控列為(wei)出(chu)(chu)(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)綜(zong)合防控重要病種之(zhi)一，要求(qiu)建立有效的(de)(de)技(ji)術體(ti)系(xi)(xi)、管(guan)理體(ti)系(xi)(xi)和(he)信息系(xi)(xi)統，更多(duo)的(de)(de)創新技(ji)術及體(ti)系(xi)(xi)來驅動耳聾(long)(long)(long)防控工(gong)作，滿足(zu)人民(min)日益增(zeng)長的(de)(de)對(dui)身(shen)體(ti)健康的(de)(de)需求(qiu)。梅州市建立了婦(fu)幼保健網絡(luo)和(he)出(chu)(chu)(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)綜(zong)合干預網絡(luo)，在此(ci)基(ji)礎上增(zeng)加(jia)耳聾(long)(long)(long)防控技(ji)術體(ti)系(xi)(xi)，已形(xing)成全(quan)市聽力障礙防控三級網絡(luo)，通過(guo)建立和(he)推動全(quan)市婚檢、孕檢及新生(sheng)兒的(de)(de)耳聾(long)(long)(long)基(ji)因篩(shai)(shai)查機制、進行遺傳咨(zi)詢和(he)產前(qian)診斷，極大(da)地減少先天性耳聾(long)(long)(long)患兒的(de)(de)出(chu)(chu)(chu)生(sheng)。

東莞市婦幼保健院產(chan)前(qian)(qian)(qian)篩(shai)查(cha)(cha)(cha)(cha)中心劉(liu)彥慧教授分享(xiang)耳(er)(er)聾基因(yin)(yin)產(chan)前(qian)(qian)(qian)檢(jian)測的(de)(de)(de)臨(lin)床意義，他指出：目前(qian)(qian)(qian)全國(guo)各地(di)已開始實施聽力篩(shai)查(cha)(cha)(cha)(cha)聯(lian)合基因(yin)(yin)篩(shai)查(cha)(cha)(cha)(cha)模(mo)式(shi)，該模(mo)式(shi)遵循出生(sheng)缺陷三級防控理念，針對婚(hun)前(qian)(qian)(qian)、孕(yun)前(qian)(qian)(qian)、產(chan)前(qian)(qian)(qian)、新(xin)生(sheng)兒等人群篩(shai)查(cha)(cha)(cha)(cha)。凱(kai)普研(yan)發的(de)(de)(de)耳(er)(er)聾基因(yin)(yin)檢(jian)測試劑采用導流雜交技術(shu)，將PCR和低密度芯(xin)片(pian)技術(shu)結(jie)合成綜合工作平臺，具有高效、快速、靈敏和準(zhun)確的(de)(de)(de)特點，用于檢(jian)測我們國(guo)家最常見的(de)(de)(de)4種耳(er)(er)聾相關(guan)基因(yin)(yin)13個位點的(de)(de)(de)突(tu)變，滿足臨(lin)床的(de)(de)(de)篩(shai)查(cha)(cha)(cha)(cha)需求(qiu)。

本(ben)次會(hui)議通過解(jie)讀《出生(sheng)(sheng)缺陷(xian)(xian)防控—耳聾基(ji)因(yin)檢測(ce)實(shi)(shi)驗示(shi)范基(ji)地管(guan)理(li)辦法及項(xiang)目(mu)實(shi)(shi)施介紹》，來自長沙(sha)、佛山、梅(mei)州、東莞等先進(jin)示(shi)范基(ji)地專家的(de)經(jing)驗分享，圍繞耳聾出生(sheng)(sheng)缺陷(xian)(xian)三(san)級防控、遺傳咨詢以及耳聾基(ji)因(yin)檢測(ce)整體解(jie)決方案和質控等方面(mian)做了深入學術交流(liu)。會(hui)后(hou)，與(yu)會(hui)一行專家參(can)觀示(shi)范基(ji)地-佛山市(shi)新生(sheng)(sheng)兒疾病(bing)篩(shai)查(cha)中(zhong)心，交流(liu)探討(tao)耳聾防控整體解(jie)決方案的(de)成功經(jing)驗。

據(ju)統計，我國有(you)8500萬殘疾人，約2780萬是(shi)聽(ting)(ting)力(li)言語障(zhang)礙，7歲以下的聾(long)(long)啞兒(er)達80萬，每年新(xin)增聽(ting)(ting)力(li)殘疾6-8萬。70%聽(ting)(ting)障(zhang)者由基因(yin)突變導致(zhi)的遺傳(chuan)性耳(er)聾(long)(long)，耳(er)聾(long)(long)基因(yin)人群攜(xie)帶(dai)率(lv)6%左右，即便父母聽(ting)(ting)力(li)正常，仍面臨生(sheng)(sheng)育(yu)聾(long)(long)兒(er)風(feng)險。常規(gui)新(xin)生(sheng)(sheng)兒(er)聽(ting)(ting)力(li)篩查相(xiang)對局限(xian)，無法檢測攜(xie)帶(dai)聾(long)(long)病(bing)易感基因(yin)患(huan)者，像攜(xie)帶(dai)“一(yi)針致(zhi)聾(long)(long)”和(he)“一(yi)巴掌(zhang)打聾(long)(long)”基因(yin)的寶寶，剛出(chu)生(sheng)(sheng)時聽(ting)(ting)力(li)都(dou)是(shi)正常，等(deng)(deng)到(dao)發現聽(ting)(ting)力(li)下降或是(shi)聽(ting)(ting)不到(dao)時，往往悔之晚矣。凱普(pu)耳(er)聾(long)(long)篩查整體解(jie)決方(fang)案，對新(xin)生(sheng)(sheng)兒(er)聽(ting)(ting)力(li)篩查、孕前產前基因(yin)診斷、遺傳(chuan)咨詢、耳(er)聾(long)(long)病(bing)因(yin)分析、耳(er)聾(long)(long)基因(yin)治療(liao)等(deng)(deng)科學研究應用有(you)重要作用。

踐行2030健(jian)康中(zhong)國，全(quan)方(fang)位(wei)保障母嬰安康。推動出(chu)生(sheng)缺(que)陷防(fang)控(kong)，凱普(pu)一直在(zai)行動。自2017年開始，凱普(pu)聯合中(zhong)國婦幼保健(jian)協會，通過(guo)“全(quan)國出(chu)生(sheng)缺(que)陷耳聾基(ji)因篩查(cha)示(shi)范基(ji)地”分批(pi)建設，加(jia)強出(chu)生(sheng)缺(que)陷綜(zong)合防(fang)治(zhi)，提高(gao)出(chu)生(sheng)人口素(su)質，積極探索完(wan)善婚前、孕前、孕期、新生(sheng)兒等各階(jie)段的綜(zong)合防(fang)治(zhi)模式(shi)，共同為(wei)加(jia)強兒童疾病防(fang)治(zhi)，降低聾病的發(fa)生(sheng)率，減少新生(sheng)兒出(chu)生(sheng)缺(que)陷，助(zhu)力(li)國家優生(sheng)優育健(jian)康事業的發(fa)展而努(nu)力(li)。

關于凱普生物：

凱(kai)(kai)普(pu)生(sheng)物（股票代(dai)碼300639）是(shi)國(guo)(guo)內(nei)領(ling)先的(de)集(ji)自(zi)主(zhu)研發(fa)、生(sheng)產、銷售一體(ti)化并提供檢(jian)(jian)測(ce)服務的(de)核(he)酸(suan)分(fen)(fen)子(zi)企業。經十(shi)余年發(fa)展，擁有自(zi)主(zhu)知(zhi)識產權的(de)導流雜(za)交技術和完(wan)善的(de)國(guo)(guo)際(ji)通用熒光(guang)PCR定量檢(jian)(jian)測(ce)技術平(ping)(ping)臺，研發(fa)了覆蓋傳染病(bing)檢(jian)(jian)測(ce)和遺(yi)傳病(bing)檢(jian)(jian)測(ce)兩大領(ling)域的(de)產品線(xian)。生(sheng)產的(de)核(he)酸(suan)診斷產品已(yi)在(zai)國(guo)(guo)內(nei)近1200家(jia)醫療(liao)(liao)機(ji)構使用，遠銷海外30多(duo)(duo)個國(guo)(guo)家(jia)，累計(ji)使用量超2000萬(wan)人次。2016年獲第18屆中(zhong)國(guo)(guo)發(fa)明(ming)專利金(jin)獎(jiang)，代(dai)表中(zhong)國(guo)(guo)HPV檢(jian)(jian)測(ce)自(zi)主(zhu)創新(xin)的(de)較高水平(ping)(ping)。在(zai)分(fen)(fen)子(zi)診斷產業化取得重大成果(guo)的(de)基(ji)礎上，凱(kai)(kai)普(pu)集(ji)團在(zai)全國(guo)(guo)各省會及(ji)重點城市建立約25家(jia)分(fen)(fen)子(zi)醫學(xue)檢(jian)(jian)驗所，以“凱(kai)(kai)普(pu)醫學(xue)檢(jian)(jian)驗，核(he)酸(suan)診斷專家(jia)”的(de)品牌形(xing)象將(jiang)先進的(de)分(fen)(fen)子(zi)診斷技術服務于全國(guo)(guo)基(ji)層醫療(liao)(liao)機(ji)構，將(jiang)公司業務向下游產業鏈擴(kuo)展，實現“平(ping)(ping)臺+試劑+服務”的(de)一體(ti)化經營(ying)模式。更多(duo)(duo)信息，可(ke)登錄凱(kai)(kai)普(pu)生(sheng)物網站：