北京2020年5月9日 /美通社/ -- 又到母親節，當大(da)家(jia)感恩媽媽養育之際，罕見病患者最大的愿望是生一個健康孩子。目前全球有3.5億罕見病患者，中國預計超過1600萬，而每年新出生的罕見病患兒已超過20萬。
益(yi)普生(sheng)中國總經理陳家麟表示：“罕見病是一個醫學問題，也是一個社會問題，需要各方協作共同面對，益普生正加速將更多創新的罕見病藥物引進中國，積極探索罕見病社會保障與患者需求，并呼吁各界關(guan)注罕(han)見病防控(kong)策略前移(yi)，這(zhe)是(shi)面對罕(han)見病中(zhong)國挑戰的(de)(de)重要一(yi)環。益普生(sheng)是(shi)多(duo)元化(hua)的(de)(de)生(sheng)物醫藥公司，在婦科和兒(er)科領域(yu)一(yi)直(zhi)精耕細作，希(xi)望憑借自身多(duo)領域(yu)的(de)(de)專業(ye)優勢(shi)服務患者，對罕(han)見病媽(ma)媽(ma)來說(shuo)，健康(kang)的(de)(de)孩子(zi)是(shi)她們最好(hao)的(de)(de)禮(li)物！”
80%罕見病和遺傳有關
據世界衛生組(zu)織報(bao)道，約80%罕(han)(han)(han)見病(bing)由(you)于遺(yi)傳缺陷引起，約有50%的(de)(de)罕(han)(han)(han)見病(bing)在出(chu)生時或(huo)者(zhe)(zhe)兒(er)童期(qi)發病(bing)，約30%的(de)(de)罕(han)(han)(han)見病(bing)兒(er)童壽命不(bu)超過15歲。罕(han)(han)(han)見病(bing)是(shi)人類(lei)醫(yi)學面(mian)臨的(de)(de)最大(da)挑戰之一，那些發病(bing)率(lv)極(ji)低的(de)(de)罕(han)(han)(han)見病(bing)可導致患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)肢體殘疾(ji)，甚至危及生命。目前(qian)(qian)人類(lei)已知的(de)(de)7000種罕(han)(han)(han)見病(bing)全球(qiu)有效治療藥物還不(bu)到(dao)5％，非常昂(ang)貴，給患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)、家庭和社會(hui)帶來嚴(yan)重的(de)(de)經濟負(fu)擔。通過3代試管嬰(ying)兒(er)也(ye)就是(shi)胚胎植(zhi)入(ru)前(qian)(qian)遺(yi)傳學診(zhen)斷或(huo)者(zhe)(zhe)篩查，是(shi)幫助有遺(yi)傳缺陷患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)孕育(yu)健康孩子的(de)(de)有效手段。
其實(shi)每個(ge)人身上都(dou)有5-10個(ge)缺(que)陷基因，都(dou)有可(ke)能是(shi)(shi)罕見病致病基因攜帶(dai)者，攜帶(dai)者通常不發病。一(yi)旦父母(mu)雙方攜帶(dai)相同的(de)缺(que)陷基因，他們生育的(de)孩(hai)子就有可(ke)能是(shi)(shi)罕見病患兒，給孩(hai)子和家庭帶(dai)來(lai)了非(fei)常大的(de)傷(shang)害(hai)。
鄭州(zhou)大學第一附屬醫院生殖(zhi)與遺傳(chuan)(chuan)專科醫院徐家(jia)偉院長說，“孕前、孕期的(de)優(you)生優(you)育檢查和基因突變的(de)篩(shai)(shai)查可以從源頭上阻(zu)斷罕見(jian)病，降低罕見(jian)病孩子的(de)出生率。我們一般(ban)建議(yi)患(huan)(huan)者做155種遺傳(chuan)(chuan)性疾病孕前篩(shai)(shai)查，主(zhu)要針對(dui)中(zhong)國人群常見(jian)的(de)遺傳(chuan)(chuan)病高發狀況，每種疾病篩(shai)(shai)查費用僅15元左右，患(huan)(huan)者完全可以承受。同時，我們通(tong)過政協提案呼吁將篩(shai)(shai)查納入醫保，以推進篩(shai)(shai)查的(de)普及。”
防控策略前移 三級防控體系應對中國罕見病挑戰
為應(ying)對(dui)罕(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)的挑戰，近年來(lai)國(guo)家推出多項(xiang)政策，加速罕(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)診療的發展2018年中(zhong)國(guo)發布《第一批罕(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)目錄》，共有121種疾病(bing)(bing)(bing)被(bei)收錄其(qi)中(zhong)，并對(dui)具有明顯(xian)臨床(chuang)優(you)勢(shi)的罕(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)用(yong)藥實行優(you)先審批政策，并降低關稅，保障中(zhong)國(guo)罕(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)患(huan)者用(yong)藥，為患(huan)者帶來(lai)重大利好。同時，更要呼吁(yu)推進(jin)罕(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)防控策略的前移，減少罕(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)的發生 。
山東大學附屬生殖醫院生殖遺傳科主任顏軍昊說，“如果(guo)以在全社會(hui)普(pu)及婚前(qian)(qian)(qian)(qian)醫(yi)學(xue)(xue)檢(jian)查、孕(yun)期產(chan)(chan)前(qian)(qian)(qian)(qian)篩(shai)(shai)查或產(chan)(chan)前(qian)(qian)(qian)(qian)診(zhen)(zhen)斷和新(xin)生(sheng)兒疾病篩(shai)(shai)查的(de)“三(san)級預(yu)防”篩(shai)(shai)查體系，絕大部分罕見病我們(men)能避(bi)(bi)免。婚前(qian)(qian)(qian)(qian)孕(yun)前(qian)(qian)(qian)(qian)醫(yi)學(xue)(xue)檢(jian)查是(shi)一級預(yu)防，夫妻雙方懷孕(yun)前(qian)(qian)(qian)(qian)去專業(ye)機(ji)構進行胚胎植入前(qian)(qian)(qian)(qian)遺傳學(xue)(xue)檢(jian)測，可從根源避(bi)(bi)面孕(yun)育有遺傳缺陷的(de)胎兒；孕(yun)期產(chan)(chan)前(qian)(qian)(qian)(qian)篩(shai)(shai)查或產(chan)(chan)前(qian)(qian)(qian)(qian)診(zhen)(zhen)斷是(shi)二級預(yu)防，對孕(yun)婦(fu)進行B超、唐篩(shai)(shai)或無創產(chan)(chan)前(qian)(qian)(qian)(qian)基因檢(jian)測發(fa)現(xian)胎兒先天(tian)性畸形或者(zhe)染色(se)體異(yi)常(chang)；新(xin)生(sheng)兒疾病篩(shai)(shai)查是(shi)最(zui)后一道防線，早發(fa)現(xian)缺陷、早診(zhen)(zhen)斷、早干預(yu)。”
社會共治，面對中國罕見病的挑戰
“如(ru)果(guo)夫妻雙方一人確診(zhen)為遺(yi)傳性罕見(jian)病(bing)(bing)患(huan)者，或(huo)生育(yu)過遺(yi)傳性罕見(jian)病(bing)(bing)患(huan)兒，胚(pei)胎植(zhi)入前(qian)遺(yi)傳學(xue)檢(jian)(jian)測(ce)可以幫助(zhu)他(ta)們孕(yun)(yun)育(yu)健康寶(bao)寶(bao)。”中信湘雅(ya)生殖醫院林戈(ge)書記(ji)說，“從(cong)2月29日起，蔻德罕見(jian)病(bing)(bing)中心（湖(hu)南）聯合中信湘雅(ya)愛(ai)心助(zhu)孕(yun)(yun)扶(fu)貧基(ji)金(jin)會開展(zhan)“無(wu)罕之路”愛(ai)心助(zhu)孕(yun)(yun)項(xiang)目，為貧困且有生育(yu)需求(qiu)的罕見(jian)病(bing)(bing)家庭提供胚(pei)胎植(zhi)入前(qian)檢(jian)(jian)測(ce)，“剔除”攜帶致病(bing)(bing)基(ji)因(yin)的胚(pei)胎，從(cong)根源上杜(du)絕罕見(jian)病(bing)(bing)在家族中發生。”
不幸(xing)的罕(han)見病家庭還很多，希望(wang)在這個(ge)5月(yue)的母(mu)親(qin)節，通過(guo)社會各(ge)界的關(guan)注，讓所有罕(han)見病患者都可以(yi)做幸(xing)福的媽媽。
