天津(jin)2021年3月29日 /美通社/ -- 為進一步健全天津(jin)市(shi)(shi)罕(han)見(jian)病管理工作(zuo)體(ti)系，推動(dong)溶(rong)(rong)酶(mei)(mei)體(ti)貯積(ji)(ji)癥的早發現、早診(zhen)(zhen)斷和規范(fan)化治療，2021年3月27日，天津(jin)市(shi)(shi)罕(han)見(jian)病診(zhen)(zhen)療協(xie)作(zuo)網溶(rong)(rong)酶(mei)(mei)體(ti)貯積(ji)(ji)癥協(xie)作(zuo)組成(cheng)立(li)暨學術研討會在天津(jin)市(shi)(shi)兒(er)童(tong)醫(yi)院成(cheng)功(gong)舉(ju)辦。9家當地(di)核(he)心醫(yi)院成(cheng)為首批(pi)天津(jin)市(shi)(shi)溶(rong)(rong)酶(mei)(mei)體(ti)貯積(ji)(ji)癥診(zhen)(zhen)療協(xie)作(zuo)組的成(cheng)員單位(wei)，并在活動(dong)現場(chang)進行了“天津(jin)市(shi)(shi)罕(han)見(jian)病診(zhen)(zhen)療協(xie)作(zuo)網溶(rong)(rong)酶(mei)(mei)體(ti)貯積(ji)(ji)癥診(zhen)(zhen)療協(xie)作(zuo)組單位(wei)”授牌認(ren)證。

本次會議在中國罕見病聯盟、天津市衛健委指導下，由天津市兒童醫院、天津市醫學會聯合主辦，賽諾(nuo)菲中國支(zhi)持。天(tian)津(jin)市(shi)(shi)(shi)兒童醫院作(zuo)(zuo)為全市(shi)(shi)(shi)最大的(de)三級甲等兒童專(zhuan)科(ke)醫院，是收治(zhi)罕見(jian)病(bing)(bing)病(bing)(bing)種最為齊(qi)全的(de)醫院之一，天(tian)津(jin)市(shi)(shi)(shi)衛健委于2020年底批復天(tian)津(jin)市(shi)(shi)(shi)兒童醫院為天(tian)津(jin)市(shi)(shi)(shi)罕見(jian)病(bing)(bing)診療協作(zuo)(zuo)網溶酶(mei)體(ti)貯(zhu)積(ji)癥協作(zuo)(zuo)組(zu)及中國罕見(jian)病(bing)(bing)聯盟天(tian)津(jin)協作(zuo)(zuo)組(zu)溶酶(mei)體(ti)貯(zhu)積(ji)癥工(gong)作(zuo)(zuo)組(zu)牽(qian)頭單位，負責診療協作(zuo)(zuo)組(zu)所有工(gong)作(zuo)(zuo)事(shi)宜。

天津市兒童醫院院長劉薇表示：“項目將以溶酶體(ti)貯(zhu)積癥(zheng)單病種診(zhen)療能力(li)體(ti)系建設工作為(wei)切入點(dian)（包括戈謝病、龐貝(bei)病、法布雷病、黏多糖貯(zhu)積癥(zheng)I型），希望推(tui)動疾病的早發現、早診(zhen)斷和(he)規(gui)范化治療，從而助力(li)天津(jin)市罕見病綜合診(zhen)療能力(li)的提升,讓更多罕見病患者(zhe)得到更快的確診(zhen)和(he)規(gui)范治療，最終(zhong)形(xing)成覆蓋(gai)整個天津(jin)的罕見病診(zhen)治網絡。”

溶酶體貯積癥可診可治，協作組可促進規范化、同質化診療

溶(rong)酶(mei)(mei)體(ti)貯積(ji)癥是一組(zu)罕見的(de)(de)遺(yi)傳(chuan)性(xing)代謝疾病，是由(you)于基因突(tu)變致(zhi)溶(rong)酶(mei)(mei)體(ti)中有(you)關酸(suan)性(xing)水(shui)解酶(mei)(mei)缺(que)陷，導致(zhi)機體(ti)中相應(ying)的(de)(de)生(sheng)物大(da)分子(zi)不能正常降解而在溶(rong)酶(mei)(mei)體(ti)中貯積(ji)，引起細(xi)胞(bao)組(zu)織器(qi)官功能的(de)(de)障(zhang)礙，可導致(zhi)全身多系統器(qi)官的(de)(de)病變，包(bao)括腎臟(zang)、神經、血液、心血管(guan)、皮膚、內分泌(mi)、消化等系統。若不及時進(jin)行有(you)效干預(yu)，患者將會致(zhi)殘或危及生(sheng)命。

溶酶體(ti)貯(zhu)積(ji)癥由于較(jiao)為罕見，極(ji)易被誤(wu)診(zhen)(zhen)(zhen)、漏診(zhen)(zhen)(zhen)，難以獲(huo)得及(ji)時的診(zhen)(zhen)(zhen)斷。約(yue)30%的患(huan)者要看5-10名(ming)醫(yi)生才(cai)能(neng)確診(zhen)(zhen)(zhen)。以常見的戈謝病、龐貝病、法(fa)布(bu)雷病及(ji)黏多糖貯(zhu)積(ji)癥I型等(deng)溶酶體(ti)貯(zhu)積(ji)癥為例，誤(wu)診(zhen)(zhen)(zhen)率均超過50%，其中(zhong)法(fa)布(bu)雷病誤(wu)診(zhen)(zhen)(zhen)率甚至超過90%。這(zhe)四種(zhong)疾病均被列入(ru)國家首批的121種(zhong)罕見病目錄中(zhong)。

天津市醫(yi)學(xue)會罕(han)見病(bing)分會主(zhu)任(ren)委(wei)員(yuan)、天津市兒童醫(yi)院(yuan)張(zhang)碧(bi)麗主(zhu)任(ren)表示(shi)：“全球(qiu)已知(zhi)的罕(han)見病(bing)病(bing)種約有七千(qian)種，只有約5%的疾(ji)病(bing)有藥可治。戈謝病(bing)、龐貝病(bing)、法布雷(lei)病(bing)及黏多糖貯(zhu)(zhu)積癥I型(xing)等溶酶體貯(zhu)(zhu)積癥是(shi)中國(guo)為數(shu)不多的一組可診(zhen)可治的罕(han)見病(bing)。對符合高危患者肖像(xiang)的人群及時(shi)進行(xing)篩查，在器官損傷發生之前應盡早的進行(xing)治療(liao)。但由于臨(lin)床醫(yi)生對這些疾(ji)病(bing)缺乏認(ren)識，不能及時(shi)、早期診(zhen)斷，使(shi)得(de)很多病(bing)人在確診(zhen)后喪失(shi)了治療(liao)時(shi)機。”

“提升(sheng)罕見(jian)病(bing)(bing)診療水平是目(mu)前(qian)我(wo)們(men)的(de)(de)工作(zuo)重(zhong)點，我(wo)們(men)開展了(le)多(duo)個(ge)項目(mu)來(lai)全(quan)(quan)面推進。一是通過國家衛生(sheng)健康委(wei)員會組建(jian)(jian)的(de)(de)罕見(jian)病(bing)(bing)診療協(xie)(xie)作(zuo)網(wang)開展全(quan)(quan)國范圍內的(de)(de)線上線下培訓(xun)，目(mu)前(qian)已覆蓋全(quan)(quan)國超過20個(ge)城市的(de)(de)5萬多(duo)名醫(yi)生(sheng)；二是推進罕見(jian)病(bing)(bing)不同(tong)醫(yi)院(yuan)多(duo)學(xue)(xue)(xue)科(ke)會診模式，促(cu)進協(xie)(xie)作(zuo)和學(xue)(xue)(xue)術(shu)交流，并加(jia)強(qiang)院(yuan)內多(duo)學(xue)(xue)(xue)科(ke)協(xie)(xie)作(zuo)；三是通過建(jian)(jian)立(li)多(duo)學(xue)(xue)(xue)科(ke)疾(ji)病(bing)(bing)學(xue)(xue)(xue)組來(lai)推動疾(ji)病(bing)(bing)精(jing)細化管理。”中國罕見(jian)病(bing)(bing)聯(lian)盟理事長(chang)李林康表示：“罕見(jian)病(bing)(bing)診療協(xie)(xie)作(zuo)網(wang)溶(rong)酶體貯積癥(zheng)協(xie)(xie)作(zuo)組就是我(wo)們(men)重(zhong)點推出的(de)(de)單病(bing)(bing)種(zhong)學(xue)(xue)(xue)組項目(mu)，以可(ke)診可(ke)治有(you)藥可(ke)醫(yi)的(de)(de)溶(rong)酶體貯積癥(zheng)為切入點，提升(sheng)臨床醫(yi)生(sheng)對患者的(de)(de)‘篩、診、治、管’能力(li)。”

有序推進協作組體系建立，促進項目實施和落地

由于臨床(chuang)表現的多樣性(xing)和早期(qi)的非特異(yi)性(xing)，溶(rong)酶(mei)體(ti)(ti)貯(zhu)(zhu)積癥(zheng)涉及(ji)到全身多個(ge)(ge)臟器的受累(lei)，為幫助患者獲得早診(zhen)(zhen)早治(zhi)，診(zhen)(zhen)斷與鑒(jian)別診(zhen)(zhen)斷需要(yao)臨床(chuang)多學(xue)(xue)(xue)科(ke)(ke)(ke)的協作和參與。目前(qian)，天津(jin)市(shi)(shi)兒童醫院(yuan)已成立溶(rong)酶(mei)體(ti)(ti)貯(zhu)(zhu)積癥(zheng)多學(xue)(xue)(xue)科(ke)(ke)(ke)診(zhen)(zhen)療(liao)團(tuan)隊。天津(jin)市(shi)(shi)兒童醫院(yuan)院(yuan)長劉薇指出：“未來，我們將從建(jian)立罕(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)門診(zhen)(zhen)及(ji)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)多學(xue)(xue)(xue)科(ke)(ke)(ke)會診(zhen)(zhen)中心、定期(qi)組織(zhi)學(xue)(xue)(xue)術研討(tao)促進規(gui)范化診(zhen)(zhen)療(liao)、建(jian)立院(yuan)內高(gao)危患者篩查機制(zhi)及(ji)高(gao)危患者登記(ji)工(gong)作等多個(ge)(ge)方面，快速提升臨床(chuang)醫生對溶(rong)酶(mei)體(ti)(ti)貯(zhu)(zhu)積癥(zheng)的認知和診(zhen)(zhen)療(liao)能(neng)力(li)，并逐(zhu)步推廣到其他罕(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)及(ji)疑難疾病(bing)(bing)(bing)，更好地服務患者。”

針對天(tian)津罕見病診療協作(zuo)(zuo)網溶酶體貯(zhu)積癥(zheng)協作(zuo)(zuo)組的(de)后續體系搭建(jian)(jian)工作(zuo)(zuo)，主(zhu)要包(bao)含(han)“定標準、重(zhong)宣教(jiao)、強質(zhi)控、保(bao)(bao)(bao)供應”四方(fang)面。“定標準”就是(shi)建(jian)(jian)立(li)溶酶體貯(zhu)積癥(zheng)單病種診療規(gui)范，建(jian)(jian)立(li)院內(nei)(nei)多學科診療團(tuan)隊；“重(zhong)宣傳”包(bao)含(han)對臨床醫生的(de)繼續教(jiao)育、患(huan)者及(ji)(ji)公眾宣教(jiao)活動等；“強質(zhi)控”指從組織(zhi)領導力、診治能(neng)力、患(huan)者登(deng)記情況及(ji)(ji)科研能(neng)力等方(fang)面進(jin)行定期總(zong)結(jie)和(he)開展規(gui)劃；“保(bao)(bao)(bao)供應”主(zhu)要是(shi)完善罕見病多層保(bao)(bao)(bao)障(zhang)(zhang)機制及(ji)(ji)院內(nei)(nei)供應保(bao)(bao)(bao)障(zhang)(zhang)。張碧麗主(zhu)任(ren)補充：“目前，天(tian)津市已將戈謝病和(he)龐貝(bei)病納入重(zhong)特大(da)疾病醫療保(bao)(bao)(bao)險報銷范圍(wei)，患(huan)者的(de)治療負擔大(da)大(da)減輕。而協作(zuo)(zuo)組的(de)成立(li)也將推(tui)動院內(nei)(nei)醫保(bao)(bao)(bao)落地‘最后一公里’，保(bao)(bao)(bao)障(zhang)(zhang)患(huan)者盡早確診并及(ji)(ji)時(shi)用藥(yao)。”

作(zuo)為罕(han)見(jian)病(bing)診療(liao)協作(zuo)網溶酶體貯積癥協作(zuo)組(zu)項目的支持(chi)單位，賽諾菲(fei)健贊中(zhong)國區(qu)罕(han)見(jian)病(bing)業(ye)(ye)務負(fu)責人(ren)俞(yu)蕾表示：“推(tui)動(dong)中(zhong)國罕(han)見(jian)病(bing)事業(ye)(ye)的發展，需要政府、醫(yi)療(liao)機構、企業(ye)(ye)、患(huan)者(zhe)及公益(yi)組(zu)織(zhi)等(deng)多方攜手加強合作(zuo)。作(zuo)為罕(han)見(jian)病(bing)治療(liao)領域的開拓者(zhe)和領導者(zhe)，賽諾菲(fei)始(shi)終關注(zhu)中(zhong)國罕(han)見(jian)病(bing)患(huan)者(zhe)的多重(zhong)需求。未來，我(wo)們(men)將支持(chi)溶酶體貯積癥協作(zuo)組(zu)在(zai)更(geng)多區(qu)域落地(di)，切實(shi)賦能醫(yi)患(huan)，為構建覆蓋診療(liao)和支付的罕(han)見(jian)病(bing)醫(yi)療(liao)生態(tai)體系而不懈努力。”