北京2021年8月2日(ri) /美(mei)通社/ -- 在第4個“國(guo)際脊髓性(xing)肌萎縮癥(zheng)（SMA）關愛日(ri)”即將來(lai)臨之際，由北京市美(mei)兒(er)SMA關愛中心（下稱：美(mei)兒(er)）主辦(ban)的(de)“愛無罕境，相伴一生”SMA主題活動(dong)暨“向陽而生，聚(ju)力同行(xing) -- SMA健康中國(guo)行(xing)”在通過線上會議的(de)形式舉行(xing)。

成立于2016年1月的(de)北(bei)京市美兒SMA關愛(ai)中(zhong)心(xin)是國內第一個SMA患(huan)者組織。2018年8月美兒與(yu)北(bei)京市病痛挑戰(zhan)基金會聯合發起倡議，將每年的(de)8月7日設立為“國際SMA關愛(ai)日”。

北京(jing)市(shi)美(mei)(mei)兒SMA關愛中(zhong)心發起人之一馮(feng)家(jia)妹女士表示(shi)：“SMA患(huan)(huan)(huan)者大(da)(da)都很年(nian)幼，疾病(bing)不(bu)但對患(huan)(huan)(huan)兒家(jia)庭造成了高(gao)昂的(de)(de)(de)經(jing)濟負擔，更(geng)產(chan)生(sheng)(sheng)了沉重的(de)(de)(de)精(jing)神壓(ya)力(li)。美(mei)(mei)兒SMA關愛中(zhong)心希(xi)望能陪伴(ban)在(zai)患(huan)(huan)(huan)者家(jia)庭身邊(bian)，幫助(zhu)家(jia)長(chang)共同設立(li)與疾病(bing)對抗的(de)(de)(de)計劃，呵護患(huan)(huan)(huan)兒的(de)(de)(de)成長(chang)，一同面對困難，迎接希(xi)望，這(zhe)是美(mei)(mei)兒SMA成立(li)的(de)(de)(de)使命。同時，我們也在(zai)讓社會關注(zhu)到(dao)這(zhe)一罕(han)見群體(ti)，動員(yuan)更(geng)多(duo)社會力(li)量加(jia)入，多(duo)方協(xie)助(zhu)共同解決SMA診療(liao)難題。我們非(fei)常高(gao)興地看到(dao)，隨(sui)著多(duo)方的(de)(de)(de)努力(li)，這(zhe)一群體(ti)的(de)(de)(de)生(sheng)(sheng)活正在(zai)發生(sheng)(sheng)著前所未有的(de)(de)(de)改變(bian)，美(mei)(mei)兒患(huan)(huan)(huan)者數(shu)據庫中(zhong)半年(nian)來藥(yao)物治(zhi)(zhi)療(liao)統計數(shu)字顯示(shi)：從2019年(nian)12月(yue)到(dao)2020年(nian)5月(yue)，在(zai)用(yong)藥(yao)6個(ge)月(yue)時，患(huan)(huan)(huan)者生(sheng)(sheng)活質量顯著提(ti)高(gao)，堅(jian)定(ding)了家(jia)長(chang)堅(jian)持(chi)治(zhi)(zhi)療(liao)的(de)(de)(de)信心。在(zai)各地多(duo)層次支付體(ti)系(xi)的(de)(de)(de)支持(chi)下，包括廣(guang)州、成都等地的(de)(de)(de)SMA患(huan)(huan)(huan)兒享受(shou)到(dao)了政策紅利，年(nian)治(zhi)(zhi)療(liao)費用(yong)大(da)(da)幅(fu)降低，藥(yao)物可及性大(da)(da)幅(fu)提(ti)升。”

早診、早治、早康復是提高SMA患者生活質量的三大關鍵要素

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位^[1]。今(jin)年(nian)25歲(sui)的女孩小(xiao)晴(qing)，就是一名SMA患者。她在(zai)出生約(yue)8個(ge)月后，出現了不(bu)明原(yuan)因(yin)的爬行(xing)緩慢(man)、動(dong)作無力(li)等癥(zheng)狀。經過多年(nian)的輾轉(zhuan)診(zhen)治，終于在(zai)5歲(sui)時(shi)被確診(zhen)為SMA。由(you)于確診(zhen)晚、長(chang)期缺乏有效(xiao)治療，小(xiao)晴(qing)如今(jin)只能(neng)依靠輪椅出行(xing)，并由(you)專人照(zhao)顧起居。

四川(chuan)大(da)學華西(xi)第二醫(yi)(yi)院羅蓉(rong)教授表示：“早診斷(duan)早治(zhi)療可有(you)效延緩SMA疾病進展(zhan)，提(ti)高患(huan)者(zhe)生(sheng)(sheng)活質量(liang)。如果家長發現嬰幼兒出現肌肉力量(liang)減弱、無法(fa)正(zheng)常爬(pa)行(xing)、站立等現象(xiang)時，一(yi)定要及時就醫(yi)(yi)，明確診斷(duan)，孩子越早開始治(zhi)療，疾病帶來的(de)損害就會越少。有(you)數據顯示，患(huan)兒用(yong)藥6個月后生(sheng)(sheng)活質量(liang)顯著改善，患(huan)者(zhe)獲益明顯。”

北(bei)京大(da)學第一(yi)(yi)醫(yi)院熊暉教授(shou)表示：“SMA的治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)首(shou)先是需要(yao)早診(zhen)早治(zhi)(zhi)(zhi)，越(yue)早診(zhen)斷(duan)，越(yue)早開(kai)始有效治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)并長期堅(jian)持，預后就越(yue)好；同時，在常(chang)規的藥物(wu)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)基礎上，配合康(kang)復(fu)訓練(lian)能(neng)(neng)夠共(gong)同對抗(kang)肌力進(jin)(jin)行性衰(shuai)退，有效控制病情進(jin)(jin)展。在SMA患(huan)者(zhe)的治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)、康(kang)復(fu)中，一(yi)(yi)定(ding)要(yao)有多學科參與，根據患(huan)者(zhe)的功能(neng)(neng)狀態進(jin)(jin)行不同強度與難度的力量及活動(dong)訓練(lian)，定(ding)期隨訪以提高治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)效果和生(sheng)存(cun)質量。”

多方助力：愛無罕境，相伴一生

小晴是不幸(xing)的，身患SMA重疾改變了她的人生軌跡；但小晴也是幸(xing)運(yun)的，因為中國社會各界都在通過(guo)實際行動關心(xin)著她，關心(xin)著國內每一個身患SMA的“小晴”。

2019年(nian)5月，中(zhong)(zhong)國初級衛(wei)(wei)生保健基金會推出了SMA患者(zhe)(zhe)援助(zhu)項目(mu)，旨(zhi)在(zai)幫(bang)助(zhu)SMA患者(zhe)(zhe)減輕(qing)疾病負擔，降(jiang)低用(yong)藥(yao)成本(ben)，并呼吁社(she)會加強對這一特殊人群的(de)(de)關注。中(zhong)(zhong)國初級衛(wei)(wei)生保健基金會生命綠(lv)洲患者(zhe)(zhe)援助(zhu)公(gong)益基金執行秘書長汪琳(lin)表示：“兩年(nian)多的(de)(de)時(shi)間里，我們(men)發起SMA患者(zhe)(zhe)援助(zhu)項目(mu)，已經幫(bang)助(zhu)諸多SMA患者(zhe)(zhe)獲得藥(yao)物治療(liao)(liao)。我們(men)期待匯集了多方力量的(de)(de)公(gong)益項目(mu)‘SMA健康中(zhong)(zhong)國行’，能促進社(she)會對SMA的(de)(de)關注和了解，推動SMA診療(liao)(liao)、支付體系的(de)(de)建設。”

在活動(dong)上美兒(er)啟動(dong)了(le)“相伴一生”SMA患(huan)者賦能計(ji)劃，北(bei)京市(shi)美兒(er)SMA關愛中心執(zhi)行主(zhu)任(ren)邢煥萍介紹：“近一年，我們(men)看(kan)到(dao)了(le)各地(di)通過大病醫保、低保、商保在逐(zhu)步(bu)提(ti)高了(le)SMA的用藥(yao)(yao)可及(ji)性，我們(men)也期待著SMA治療(liao)藥(yao)(yao)物(wu)能納入國家醫保目(mu)錄，從根本上緩(huan)解SMA患(huan)者的治療(liao)困(kun)境(jing)，同時也助(zhu)力(li)各地(di)支(zhi)付政策的盡快落地(di)。隨(sui)著藥(yao)(yao)物(wu)可及(ji)性的提(ti)高和康(kang)復治療(liao)的普及(ji)，美兒(er)的工(gong)作(zuo)重點正在從最初解決醫療(liao)問題(ti)向幫(bang)助(zhu)患(huan)者回歸社(she)會的方(fang)向轉變，我們(men)希望幫(bang)助(zhu)患(huan)者就學(xue)、就業，融入社(she)會，貢獻社(she)會。”

如(ru)今(jin)，小(xiao)晴已計劃開始藥物(wu)治療，雖然身(shen)患重病，但堅強的(de)小(xiao)晴并未被打垮。天資聰穎的(de)她從小(xiao)成績優異，斬獲了多項獎學金，在多方幫助下(xia)，她即(ji)將完成研究生學業，她對未來充(chong)滿(man)了憧(chong)憬。