冰島雷克雅未克2021年12月3日 /美通社/ -- 在今天發表于《自然-遺傳學》（Nature genetics）的一項研究報告中，制藥公司Amgen下屬子公司deCODE genetics的科學家展示了在結合序列多樣性和RNA表達的數據時，對血漿中大量蛋白質的水平進行人群規模測量如何能夠顯著提高對人類疾病和其他表型的認識。

deCODE genetics的(de)科學家在人群規模的(de)多重平(ping)臺上運用5000種蛋(dan)(dan)白質(zhi)的(de)血漿蛋(dan)(dan)白水平(ping)，以揭(jie)示其(qi)(qi)遺(yi)傳(chuan)決定(ding)因(yin)素及其(qi)(qi)與(yu)人類疾病和其(qi)(qi)他(ta)特征的(de)關系(xi)。與(yu)今天發布的(de)研(yan)究(jiu)報告(gao)相(xiang)比，此前的(de)蛋(dan)(dan)白質(zhi)水平(ping)遺(yi)傳(chuan)學研(yan)究(jiu)在研(yan)究(jiu)目標個體數量或(huo)所檢(jian)測的(de)蛋(dan)(dan)白質(zhi)數量方(fang)面都要小得多。

deCODE genetics的科學(xue)家利用Somascan蛋白質組學(xue)分(fen)析(xi)測(ce)定血漿中的蛋白質水(shui)平，針對35559名冰(bing)島人檢測(ce)了(le)2700萬個(ge)序(xu)列(lie)變(bian)異與(yu)4719種蛋白質的血漿蛋白水(shui)平的關(guan)(guan)聯。他們(men)在(zai)序(xu)列(lie)變(bian)異和蛋白質水(shui)平之(zhi)間發現了(le)18084項(xiang)關(guan)(guan)聯，其中19%發生于全(quan)基因組測(ce)序(xu)識別出(chu)的罕(han)見變(bian)異。總體而(er)言，其中93%均為新關(guan)(guan)聯。此外，他們(men)還分(fen)別根據(ju)Somascan方法和抗(kang)體Olink分(fen)析(xi)復制了(le)現有最大規模血漿蛋白質組學(xue)研(yan)究中83%和64%的關(guan)(guan)聯。

他(ta)(ta)們針對373種(zhong)疾(ji)病和其(qi)他(ta)(ta)特(te)征(zheng)(zheng)對血漿(jiang)中蛋白質水平進(jin)行了關聯(lian)測試，得到257490種(zhong)此類關聯(lian)。他(ta)(ta)們將(jiang)序列變異與(yu)(yu)蛋白質水平、疾(ji)病和其(qi)他(ta)(ta)特(te)征(zheng)(zheng)的關聯(lian)進(jin)行整合，并發現所報告的大(da)約(yue)5萬個變異中有12%與(yu)(yu)疾(ji)病相(xiang)關聯(lian)，其(qi)他(ta)(ta)特(te)征(zheng)(zheng)也與(yu)(yu)蛋白質水平相(xiang)關。

deCODE genetics首席執行(xing)官、本論文(wen)高級(ji)作者之(zhi)一(yi)Kari Stefansson表示：“蛋白(bai)質組(zu)學可以(yi)幫助解決基(ji)因(yin)研究中的(de)一(yi)個(ge)主要挑(tiao)戰：確定哪(na)些基(ji)因(yin)造成了疾病的(de)序列變異(yi)影響(xiang)。此外，血液中的(de)蛋白(bai)質水平會隨(sui)不(bu)同事件的(de)時(shi)間(jian)而(er)上升和下(xia)降，因(yin)此蛋白(bai)質組(zu)還提供了時(shi)間(jian)上的(de)某種度(du)量。”

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