上海2022年2月28日 /美通社/ -- 今年的2月28日，是第十五個“國際罕見病日”。武(wu)田(tian)中國(guo)攜手中國醫療健康領域知名媒體《八點健聞》傾力打造了“多彩人生·與罕同行”公益視頻。

從(cong)1到15，當更(geng)多的(de)罕(han)見病被發現，更(geng)多的(de)罕(han)見病患者(zhe)得(de)到確診和治(zhi)療，罕(han)見病患者(zhe)群(qun)體也逐漸(jian)從(cong)一個“小(xiao)眾”的(de)群(qun)體成為了那(nei)個被大眾認(ren)識并理解的(de)群(qun)體。

據世界衛生組織統(tong)計，世界上(shang)有(you)6000-8000種罕(han)見病(bing)，且這一數(shu)字仍(reng)在以(yi)每(mei)年二(er)百五十多(duo)種的(de)(de)數(shu)量增加，影(ying)響著全球多(duo)達(da)4億患者(zhe)的(de)(de)生活。目前，我國(guo)有(you)2000多(duo)萬罕(han)見病(bing)患者(zhe)，每(mei)年新(xin)增患者(zhe)超20萬。

數字后面，是(shi)一個(ge)個(ge)與命(ming)運作斗爭的(de)(de)生命(ming)。這(zhe)些“疑難雜癥(zheng)”，有(you)些很難診斷，或許也會很難治療，甚至即便有(you)對癥(zheng)的(de)(de)辦(ban)法，看病用(yong)藥的(de)(de)價格也極其(qi)昂貴(gui)，但這(zhe)些難題正在被(bei)一一破解。

在第15個國際罕見病日到來之際，本(ben)次武田中國邀請到了(le)多位罕見病(bing)領域的(de)(de)專家，并(bing)與他(ta)(ta)們共同聆聽和(he)解讀三(san)位罕見病(bing)患(huan)者(zhe)(zhe)的(de)(de)故事。這是(shi)三(san)位極具代表性的(de)(de)罕見病(bing)患(huan)者(zhe)(zhe)，他(ta)(ta)們有的(de)(de)被突如其來(lai)的(de)(de)疾病(bing)打亂(luan)了(le)生活的(de)(de)節奏，有的(de)(de)被病(bing)痛折磨多年才得到確診，有的(de)(de)曾承受(shou)巨大的(de)(de)經濟壓力……但(dan)最(zui)終(zhong)，在(zai)各方的(de)(de)幫助下，他(ta)(ta)們都在(zai)漸(jian)漸(jian)學(xue)著(zhu)與疾病(bing)和(he)平共處。

今年國際罕見病日的主題是“Share your colours”（分享你的生命色彩）。每個與罕見病相伴的人生，都有許多不一樣的色彩。在他們的故事中，痛苦和掙扎已經成為過去時，令人動容的，是他們永不放棄的生命力、繽紛綻放的生命色彩和這個世界溫暖的守護。

未被“定義”的罕見病

作為(wei)炎癥性(xing)腸病的一種，克羅恩病是一種慢性(xing)、進展性(xing)、破(po)壞性(xing)腸道炎癥性(xing)疾病，主要癥狀為(wei)腹(fu)痛、腹(fu)瀉、體重(zhong)下降等。

“克羅恩病的特點是經濟越好，發病率越高。”據浙江大學醫學院附屬第二醫院消化內科主任陳焰介紹，有專家預測到2030年北歐地區的克羅恩病患病率將會高達1%^[1]。近年來，隨著中國經濟的發展，克羅恩病的患病率也在急劇攀升。有數據顯示，2014至2018年期間，我國的克羅恩病患者人數復合增長率為15.2%，由6.8萬增長至12萬，并將分別于2023年及2030年達到18.8萬與28.3萬人^[2]。盡管如此，與許多常見(jian)疾病(bing)(bing)相比，患者基數仍(reng)屬(shu)小眾。然而，由于(yu)并(bing)未收錄到第一批《罕見(jian)病(bing)(bing)目錄》中，包括克羅(luo)恩病(bing)(bing)在(zai)內(nei)的炎癥性腸病(bing)(bing)無論在(zai)醫學界還(huan)是(shi)公眾眼中，仍(reng)缺乏“這是(shi)一種罕見(jian)疾病(bing)(bing)”的認知(zhi)。

“我們現(xian)在(zai)知道的(de)(de)是(shi)七千多種(zhong)罕(han)(han)見(jian)病，可能隨著醫學(xue)的(de)(de)發展，以后會有更多的(de)(de)罕(han)(han)見(jian)病被發現(xian)，一(yi)萬七千多種(zhong)也(ye)是(shi)正常的(de)(de)。”浙江大學(xue)醫學(xue)院(yuan)(yuan)附屬第二醫院(yuan)(yuan)心(xin)血(xue)管內(nei)科(ke)副主任董(dong)樑強調，“罕(han)(han)見(jian)病這個概念(nian)我相信會長(chang)期存在(zai)，但是(shi)不(bu)(bu)同的(de)(de)時(shi)代(dai)會有不(bu)(bu)同時(shi)代(dai)的(de)(de)罕(han)(han)見(jian)病。”

慶幸的是，目前近80%的患者在及時地診斷和治療后，可以和正常人一樣生活。據陳焰主任介紹(shao)，過去(qu)在沒有生(sheng)物制劑(ji)的時候，一些(xie)患者會出現(xian)潰瘍結腸，需要手(shou)術切除。“現(xian)在有了(le)各種新型(xing)的生(sheng)物制劑(ji)，比(bi)如說腸道(dao)靶向型(xing)這類的副作(zuo)用(yong)特別小，療效也是相對會比(bi)較好，并且都(dou)進了(le)醫(yi)保，這些(xie)病人能用(yong)上藥，他們的黏膜如果能夠達到(dao)愈(yu)合，他的生(sheng)活(huo)質量(liang)就可以(yi)明顯地提高(gao)，可以(yi)跟正常人接近。”

未來，隨著罕見病不斷(duan)被(bei)重(zhong)新定義(yi)，更(geng)(geng)多的(de)罕見病將會浮出(chu)水面(mian)，更(geng)(geng)多的(de)罕見病患者將會得到救治。

令人窒息的莫名水腫

據文獻報道，全球范圍內每5萬人中即有一人罹患遺傳性血管性水腫^[3]。然而，目前中國遺傳性血管性水腫診斷率預計不足5%，患者從發病到明確診斷，平均需要13年之久^[4]。

“中(zhong)國(guo)(guo)大(da)(da)概有50%以(yi)上的(de)(de)HAE患者(zhe)，一生中(zhong)總會發生一次喉(hou)頭(tou)水(shui)腫。一旦(dan)發生，很(hen)(hen)容易導致窒息死亡。而正確的(de)(de)診斷和(he)及時的(de)(de)治療(liao)，是(shi)降(jiang)低患者(zhe)出現生命危機的(de)(de)重(zhong)要(yao)(yao)方(fang)式。” 浙江大(da)(da)學(xue)(xue)醫(yi)學(xue)(xue)院(yuan)附屬(shu)第(di)二(er)醫(yi)院(yuan)過敏科主任汪慧英介紹道，“只要(yao)(yao)你想到了(le)，它其(qi)實非常(chang)(chang)簡(jian)單，抽一管血，查一下(xia)C1酯(zhi)酶(mei)抑制物，如(ru)果血液里的(de)(de)這(zhe)個含量顯著(zhu)降(jiang)低，就可以(yi)確診是(shi)HAE。此(ci)前這(zhe)個檢測在(zai)國(guo)(guo)內非常(chang)(chang)少，但現在(zai)越來(lai)越普及了(le)，全國(guo)(guo)很(hen)(hen)多(duo)省市都(dou)可以(yi)查了(le)。首先明確診斷我們(men)才能下(xia)一步的(de)(de)治療(liao)，因(yin)此(ci)HAE診斷率的(de)(de)提升將(jiang)給這(zhe)些患者(zhe)帶(dai)來(lai)很(hen)(hen)大(da)(da)的(de)(de)希望。”

除此之外，廣大HAE患(huan)者在2022年還等(deng)到了進一步(bu)的好消(xiao)息。在最新公布的2021年國家醫保目錄中，針對HAE應急發作用(yong)藥(yao)醋(cu)酸(suan)艾替(ti)班(ban)特注(zhu)射液已被納入保障范圍。

隨時來襲的“凌遲之痛”

“法布雷是(shi)罕(han)見病(bing)(bing)中(zhong)的(de)罕(han)見病(bing)(bing)，它的(de)發生率特別低(di)，而(er)且這個毛病(bing)(bing)治療費用(yong)也(ye)(ye)非常非常高。但現(xian)在(zai)國家這方面做了(le)非常多的(de)工作。”浙江大學醫(yi)學院附(fu)屬第二(er)醫(yi)院心血管內科主任潘(pan)小宏(hong)介(jie)紹道，一方面罕(han)見病(bing)(bing)藥物進入中(zhong)國市場(chang)的(de)速度在(zai)加(jia)快，另一方面，通過(guo)醫(yi)保談判原來(lai)非常高價(jia)的(de)罕(han)見病(bing)(bing)藥價(jia)格也(ye)(ye)比原來(lai)降了(le)非常多。

據吳嶺主任介紹(shao)，治(zhi)療(liao)法布雷(lei)病的(de)特效藥之一“阿加糖酶α注射用濃溶液”已(yi)在今年納入醫保(bao)報銷范(fan)圍，使患(huan)者(zhe)及其(qi)家(jia)庭的(de)經(jing)濟(ji)壓力得到了極(ji)大(da)的(de)緩解，也將更有助(zhu)于患(huan)者(zhe)實現(xian)早診早治(zhi)的(de)治(zhi)療(liao)目標(biao)。“因為這(zhe)個疾病就是由一個酶的(de)缺(que)陷引(yin)起(qi)來的(de)，所(suo)以如果在患(huan)者(zhe)還沒有出現(xian)臟器損傷的(de)時(shi)候就能(neng)及時(shi)補充適(shi)當(dang)的(de)酶，把體(ti)內(nei)臟器中的(de)代謝底物沉積(ji)量降下來，就能(neng)保(bao)護這(zhe)些臟器的(de)功能(neng)。所(suo)以我(wo)們現(xian)在有酶替代治(zhi)療(liao)之后，越早使用，可能(neng)針對這(zhe)樣(yang)的(de)病人的(de)獲益度會更大(da)。病人平時(shi)的(de)工作也好，生活也好，就基本不會受到影(ying)響。”

共同守護，讓關愛不罕見

縱觀三位患者的故事，不難發現(xian)一些共性：三(san)人(ren)都(dou)經歷了(le)漫長的(de)診(zhen)治(zhi)(zhi)旅程，也曾因罕(han)見(jian)病的(de)“小眾”而(er)備受(shou)壓力。但幸運(yun)的(de)是，就在最近幾年(nian)內(nei)，三(san)人(ren)所身患的(de)疾病都(dou)有了(le)對癥治(zhi)(zhi)療的(de)藥物(wu)，這些國(guo)際創新的(de)治(zhi)(zhi)療藥物(wu)在快速(su)進(jin)入中國(guo)之(zhi)后，也在近兩年(nian)間(jian)陸(lu)續被納入醫保(bao)保(bao)障的(de)范圍。

他們曾經(jing)都充滿痛苦(ku)(ku)和迷(mi)茫，但更(geng)令(ling)人感動的(de)(de)是那些痛苦(ku)(ku)過后的(de)(de)希望。

近年(nian)來，國(guo)(guo)家和社會(hui)各界對罕(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)患者群體(ti)的(de)(de)(de)(de)關注日益加強，相關的(de)(de)(de)(de)利(li)好政策也(ye)正在不斷完善(shan)出臺。2018年(nian)，國(guo)(guo)家公(gong)布《第一(yi)批(pi)罕(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)目(mu)(mu)(mu)(mu)錄(lu)(lu)(lu)》，收(shou)錄(lu)(lu)(lu)121種(zhong)疾病(bing)(bing)(bing)。2019年(nian)，全(quan)國(guo)(guo)罕(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)診療(liao)協作網(wang)建(jian)立。2020年(nian)底，國(guo)(guo)家基本(ben)醫保(bao)(bao)藥(yao)(yao)品目(mu)(mu)(mu)(mu)錄(lu)(lu)(lu)調整已將《第一(yi)批(pi)罕(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)目(mu)(mu)(mu)(mu)錄(lu)(lu)(lu)》中20余種(zhong)罕(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)相關藥(yao)(yao)品納(na)入醫保(bao)(bao)。開展罕(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)病(bing)(bing)(bing)例(li)直報、發布罕(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)診療(liao)指(zhi)南、不斷提升罕(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)藥(yao)(yao)物研發能力，為(wei)提升我國(guo)(guo)罕(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)診療(liao)能力提供了全(quan)方位(wei)的(de)(de)(de)(de)保(bao)(bao)障(zhang)。此外，國(guo)(guo)家衛健委已按照(zhao)規定(ding)適(shi)時啟動第二批(pi)罕(han)見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)目(mu)(mu)(mu)(mu)錄(lu)(lu)(lu)的(de)(de)(de)(de)遴(lin)選(xuan)工(gong)作，處于材(cai)料審(shen)核階段。截至目(mu)(mu)(mu)(mu)前，已陸續收(shou)到相關部(bu)門提交的(de)(de)(de)(de)增加病(bing)(bing)(bing)種(zhong)申請的(de)(de)(de)(de)相關材(cai)料200余份(fen)。

與此(ci)同時，我國還建(jian)立了罕(han)見(jian)病多(duo)層次保(bao)障機制(zhi)。自國家醫保(bao)局成立以來，通(tong)過公平普(pu)惠實施基(ji)本醫療保(bao)險(xian)、完善(shan)大病保(bao)險(xian)等補充醫療保(bao)障措施、筑牢醫療救(jiu)助托底保(bao)障防線，三重保(bao)障制(zhi)度綜合保(bao)障梯(ti)次減(jian)負，編密織牢基(ji)本醫療保(bao)障“安全(quan)網”，有(you)效減(jian)輕(qing)包括(kuo)罕(han)見(jian)病患者(zhe)在(zai)內全(quan)體(ti)參(can)保(bao)人醫療費用負擔。

在(zai)幫(bang)助患者緩解(jie)經濟壓力的同時(shi)，更多(duo)的公益組織也在(zai)幫(bang)助他們緩解(jie)心理(li)上(shang)的壓力。陳焰主任表示，“像我(wo)們有(you)愛在(zai)延長炎癥性腸病(bing)基金(jin)會就會有(you)很多(duo)的志(zhi)愿者，這(zhe)樣(yang)的團隊給病(bing)人的支持，有(you)的時(shi)候甚至比醫(yi)護給予的藥物(wu)支持還要(yao)強(qiang)大，在(zai)精神上(shang)面尤(you)其(qi)重要(yao)。”

對(dui)此，董樑主任同樣強(qiang)調，“我(wo)們(men)需要得到(dao)的(de)(de)(de)是(shi)全世界，全社會，整個國家醫保系統(tong)的(de)(de)(de)支持。只有(you)這樣，才(cai)可以讓我(wo)們(men)的(de)(de)(de)罕(han)見病(bing)患者得到(dao)更加(jia)好(hao)的(de)(de)(de)治療。”他(ta)表示(shi)，“由于(yu)人類對(dui)疾病(bing)認知需要時間(jian)和(he)經驗積累，醫學進(jin)步也是(shi)一個漫長(chang)的(de)(de)(de)過程。很多(duo)情況(kuang)下，幫(bang)助現在的(de)(de)(de)罕(han)見病(bing)人，就是(shi)在幫(bang)助未(wei)來的(de)(de)(de)我(wo)們(men)自己。”