聚焦進博 | 羅氏制藥中國攜手社會各界為SMA患者家庭打造全方位支持體系

上海2022年11月7日 /美通(tong)社/ -- 有這樣一(yi)群"超(chao)級媽(ma)媽(ma)"：她(ta)們(men)在各自的(de)(de)(de)(de)本職(zhi)工(gong)作中全(quan)力(li)(li)(li)奮(fen)斗，也悉(xi)心學習并(bing)掌握著醫護(hu)般(ban)嫻(xian)熟(shu)的(de)(de)(de)(de)照護(hu)能力(li)(li)(li)；她(ta)們(men)對孩子(zi)(zi)有潺(chan)潺(chan)如水(shui)的(de)(de)(de)(de)愛與溫柔，也在重大抉擇時有著超(chao)乎(hu)常人的(de)(de)(de)(de)果(guo)敢決然(ran)(ran)；她(ta)們(men)是(shi)維系家庭負重前行的(de)(de)(de)(de)砥柱，更是(shi)照亮孩子(zi)(zi)們(men)多舛人生(sheng)的(de)(de)(de)(de)星光。只是(shi)，這些猶如超(chao)級英雄(xiong)般(ban)擁(yong)有"無限能力(li)(li)(li)"的(de)(de)(de)(de)媽(ma)媽(ma)們(men)并(bing)非(fei)天生(sheng)如此(ci)。因為(wei)孩子(zi)(zi)罹(li)患一(yi)種名為(wei)脊(ji)髓(sui)性肌萎(wei)縮癥（SMA）的(de)(de)(de)(de)罕見病，她(ta)們(men)無奈過、茫然(ran)(ran)過，卻又相互鼓(gu)舞，義無反(fan)顧。

罕見病患(huan)者(zhe)們自身的命運(yun)亟待關(guan)注，而這些(xie)默默承擔、負重前行的"超級媽(ma)(ma)媽(ma)(ma)"們也同樣(yang)值(zhi)得被看見。在(zai)第(di)五(wu)屆中國國際進(jin)口博(bo)(bo)覽會（以下簡稱"進(jin)博(bo)(bo)會"）上，羅氏制藥(yao)中國攜手生(sheng)(sheng)態圈伙伴(ban)，共同啟動了"撐啟未(wei)來(lai) -- SMA超級媽(ma)(ma)媽(ma)(ma)全維(wei)支(zhi)撐計劃"。項目聚焦SMA群體的未(wei)盡之需，以"超級媽(ma)(ma)媽(ma)(ma)"為圓心，輻射患(huan)者(zhe)、家(jia)庭(ting)和整個社(she)會，希望凝聚各界(jie)力量，打(da)造集"篩、診、治、保"一體化、全方位(wei)的SMA支(zhi)持體系，助(zhu)力更多SMA患(huan)者(zhe)及其(qi)家(jia)庭(ting)回歸(gui)正(zheng)常生(sheng)(sheng)活。

為愛而來，聚焦"超級媽媽"

"媽(ma)媽(ma)的(de)潛能，有(you)邊界(jie)嗎？" 一部(bu)由SMA患兒(er)母親視角出(chu)發(fa)的(de)微紀(ji)錄(lu)片由此(ci)發(fa)問，正式拉開了啟動會的(de)序幕(mu)。鏡頭(tou)記錄(lu)下了兩位SMA患兒(er)"超級媽(ma)媽(ma)"與她們家庭是(shi)(shi)如何(he)(he)接(jie)受命運(yun)萬(wan)分(fen)之一幾率(lv)的(de)"玩(wan)笑"，又是(shi)(shi)如何(he)(he)在堅守后迎來(lai)曙光(guang)。

"我們或許都曾(ceng)(ceng)痛苦于上蒼的(de)(de)不(bu)公，也曾(ceng)(ceng)為(wei)(wei)(wei)孩(hai)子的(de)(de)不(bu)幸而崩潰。但相同的(de)(de)是，我們都最終選(xuan)擇堅決地(di)陪孩(hai)子們走下去，即便這是一(yi)條注(zhu)(zhu)定艱辛的(de)(de)路。所謂‘超級媽(ma)媽(ma)'，就(jiu)是為(wei)(wei)(wei)了孩(hai)子而成為(wei)(wei)(wei)更(geng)強大的(de)(de)自(zi)己，拼盡全力、從不(bu)放棄。"作為(wei)(wei)(wei)記錄片"主角(jiao)"之一(yi)的(de)(de)湯圓(yuan)媽(ma)媽(ma)親臨現場，她談道，"希望有更(geng)多人可以關(guan)注(zhu)(zhu)到SMA這個疾病，關(guan)注(zhu)(zhu)到所有SMA群體，因為(wei)(wei)(wei)有你們的(de)(de)支持，才能撐啟更(geng)多家庭的(de)(de)未來。"

事實上，湯圓媽媽的故事還映射著千萬擁有相似命運的家庭。作為一種可致殘、致死的罕見神經疾病，SMA在新生兒中的發病率約為1/10000^[1]，每年國內新增約1000例^[2]，是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一^[3]。隨著病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統、呼吸系統、消化系統及其他系統異常。如不進行有效治療，80%SMA重癥患兒會在一歲內因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過兩歲^[4]。

此外，相較(jiao)于(yu)兒童患者，有相當比例(li)的(de)SMA患者在青少年(nian)或成年(nian)期發病，但(dan)由于(yu)起病隱匿，癥狀易(yi)與其他神經(jing)肌肉疾病混(hun)淆，患者在確診(zhen)時往往已經(jing)歷漫長病程，且多伴有復雜的(de)脊柱畸(ji)形。                         

從"欣"出發，攜手撐啟未來

"近年來(lai)，得(de)益(yi)于國家(jia)政策的支(zhi)持(chi)和(he)創新(xin)(xin)藥(yao)(yao)物可(ke)及性(xing)的提升，罕見(jian)病也進(jin)入了(le)新(xin)(xin)時代，有了(le)革命性(xing)的進(jin)步。此前，SMA患者(zhe)(zhe)和(he)家(jia)庭面臨無藥(yao)(yao)可(ke)醫(yi)(yi)的困境，但(dan)隨著SMA診療(liao)(liao)事業的發(fa)展，像利司撲蘭這樣(yang)的口(kou)服創新(xin)(xin)藥(yao)(yao)物得(de)以加速進(jin)入中國，SMA患者(zhe)(zhe)已(yi)經(jing)從(cong)多年前的無藥(yao)(yao)可(ke)醫(yi)(yi)到現在有了(le)多樣(yang)化(hua)的治療(liao)(liao)方案選擇(ze)。"中華(hua)醫(yi)(yi)學會(hui)(hui)兒(er)科(ke)學會(hui)(hui)分會(hui)(hui)罕見(jian)病學組(zu)(zu)組(zu)(zu)長、復(fu)旦大學附屬兒(er)科(ke)醫(yi)(yi)院神經(jing)內科(ke)主(zhu)任醫(yi)(yi)師王藝(yi)教授(shou)談到，"有了(le)藥(yao)(yao)物之后，患者(zhe)(zhe)和(he)家(jia)庭還需要更多關愛和(he)支(zhi)持(chi)，幫助(zhu)他們不斷(duan)提升治療(liao)(liao)依從(cong)性(xing)和(he)居家(jia)管理(li)的水平。"

"SMA領域的發(fa)展也指(zhi)引了罕見病整體(ti)未來(lai)發(fa)展的方(fang)向。我們(men)很欣喜地(di)看(kan)到羅氏發(fa)起‘超級(ji)媽(ma)媽(ma)'這個患者(zhe)(zhe)關愛(ai)項目(mu)，也期待這個項目(mu)能為SMA患者(zhe)(zhe)家庭帶(dai)來(lai)更系(xi)統(tong)、全面的支持，幫助(zhu)提升患者(zhe)(zhe)生(sheng)存質量(liang)。" 王藝(yi)教授繼續強(qiang)調。

隨著罕見病創新治(zhi)療(liao)藥(yao)物選擇的(de)(de)增多(duo)，罕見病診療(liao)協作機制的(de)(de)穩(wen)步發展(zhan)，篩、診、治(zhi)、保等多(duo)個(ge)(ge)環(huan)節正慢(man)慢(man)被貫通。然而(er)，SMA家庭(ting)仍存(cun)在諸多(duo)現實(shi)難題，著眼于(yu)未(wei)盡之需，更(geng)多(duo)的(de)(de)努(nu)力正在被付諸。此次項目的(de)(de)初心，就是希望(wang)能覆(fu)蓋SMA疾病共同體(ti)，讓每個(ge)(ge)囿于(yu)困境的(de)(de)個(ge)(ge)體(ti)都能得到切實(shi)的(de)(de)幫助和(he)關愛。

各方助力，守護每一個特別的人生

"作為長期服務于SMA患者和家庭的社會組織，我們深知SMA父母 -- 患兒背后‘超級英雄'們的艱辛與不易，身心負累的他們也亟需各界的支撐與守護。"美(mei)兒SMA關愛中心(xin)執行總監(jian)邢煥萍談到，"美兒SMA關愛中心將與項目同行，通過(guo)開展患者(zhe)關愛、大眾早篩(shai)、疾病(bing)科(ke)普、社(she)會倡(chang)導等行動，以本次活動作為起點(dian)，讓全社(she)會更(geng)加(jia)關注SMA社(she)區，也(ye)期(qi)待更(geng)多同仁加(jia)入‘超級媽媽全維支持計劃'，幫助更(geng)多的SMA家(jia)庭。"

"羅(luo)氏始終積極響應國(guo)家號召，在SMA等罕見病領(ling)域(yu)不(bu)斷按(an)下‘加速鍵'。利(li)司撲蘭從2020年首次亮相進博，到去年加速獲批(pi)上市，不(bu)斷刷新(xin)的(de)(de)‘中國(guo)身份(fen)'也是(shi)羅(luo)氏以最大(da)的(de)(de)努(nu)力與(yu)(yu)誠意惠(hui)及(ji)中國(guo)患(huan)者(zhe)的(de)(de)一個絕佳印證。"羅(luo)氏制(zhi)藥(yao)中國(guo)客戶(hu)交互業務模式(shi)特藥(yao)領(ling)域(yu)負責人陳少峰談到，"今年，我們(men)攜手生態圈伙伴，啟(qi)動‘撐啟(qi)未來(lai) -- SMA超級媽媽全維支撐計劃'，為患(huan)者(zhe)和(he)他們(men)的(de)(de)家庭(ting)提供全方位立(li)體化的(de)(de)守護(hu)。未來(lai)，我們(men)還將進一步集合自身優勢資源(yuan)，與(yu)(yu)多方緊密協作，聚焦未盡之(zhi)需，探(tan)索成功經驗，助(zhu)益更多患(huan)者(zhe)與(yu)(yu)家庭(ting)‘腳下有路，心(xin)中有光'。"

陳少峰表(biao)示："在神經(jing)系統(tong)疾病領域里，還有諸多像SMA這樣復雜程度高、攻克難(nan)度大的疾病在威脅著(zhu)人類(lei)健(jian)康，秉(bing)承‘先患者(zhe)之(zhi)需而行'的理念，我們將始終(zhong)深耕神經(jing)科(ke)學領域，致力于(yu)開(kai)發多樣化(hua)的創(chuang)新管(guan)線，守護每一個(ge)特別的人生。"