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2023年是因美納整合推出業內領先的DRAGEN軟件的五周年
美國加利福尼亞州圣迭戈2023年(nian)7月12日 /美通社/ -- 2023年7月11日,全球(qiu)基因測序和(he)芯片技術的(de)領導者因美納(na)(納(na)斯達克股(gu)票代碼:ILMN)宣布推出最新版本的(de)DRAGEN?軟件,用(yong)于(yu)分析新一代測序數(shu)(shu)據。DRAGEN 4.2將屢(lv)獲殊榮的(de)準確(que)性(xing),與其備受贊譽(yu)的(de)靈活性(xing)和(he)可擴展性(xing)相結合(he),實現(xian)高效(xiao)的(de)工作流(liu)程,并從基因組數(shu)(shu)據中(zhong)獲取有意義的(de)見解。
因(yin)美納軟件和(he)(he)信息(xi)學副總裁Rami Mehio表示:“DRAGEN 4.2將進一步提升(sheng)二級分析的(de)準確性(xing)(xing)和(he)(he)全(quan)面性(xing)(xing)。在(zai)DRAGEN加入因(yin)美納的(de)五周年之際,我(wo)們看到,基因(yin)組學已日益在(zai)臨床、精準醫學和(he)(he)科研(yan)領域得到了迅速(su)(su)的(de)應(ying)用。DRAGEN能夠執行高質量、快速(su)(su)、精確且全(quan)面的(de)NGS分析工作流程,是(shi)支持(chi)醫療健康和(he)(he)科研(yan)工作的(de)理想之選。我(wo)們致力于持(chi)續(xu)、全(quan)面地改(gai)進對(dui)全(quan)基因(yin)組變異的(de)檢測和(he)(he)解讀流程,為臨床醫生(sheng)和(he)(he)科研(yan)工作者了解人類(lei)健康提供支持(chi)。”
DRAGEN v4.2改進了遺(yi)傳病病因變(bian)異的鑒定、藥物發現和群體基(ji)因組學相關的分析流程,具體包括:
在最新功能(neng)中,全新的靶向檢出程序(xu)能(neng)夠進一步提升心(xin)(xin)血管疾(ji)病治療(liao)和血型鑒(jian)定(ding)能(neng)力。DRAGEN 4.2的早期合作(zuo)伙(huo)伴——休斯頓貝勒醫學院人類(lei)基因組測(ce)序(xu)中心(xin)(xin)的Fritz Sedlazeck注意到了這一潛力。
Sedlazeck表示:“DRAGEN 4.2是基因(yin)組(zu)學分析(xi)(xi)的(de)(de)(de)一項重(zhong)大飛躍,除(chu)了SNV檢(jian)(jian)測(ce),該軟件還可(ke)以(yi)對(dui)多種變異類型進行(xing)檢(jian)(jian)測(ce),促進了對(dui)基因(yin)組(zu)樣(yang)本的(de)(de)(de)全面(mian)分析(xi)(xi)。這些(xie)新(xin)功能包括治療心血管疾病的(de)(de)(de)新(xin)方法,例(li)如針(zhen)對(dui)LP(a)的(de)(de)(de)檢(jian)(jian)出程序。針(zhen)對(dui)該基因(yin)開(kai)展的(de)(de)(de)研究已長達四(si)十余年,這些(xie)功能為我們提(ti)供了更深入(ru)的(de)(de)(de)見(jian)解。如今(jin),我們可(ke)以(yi)通過這一可(ke)靠的(de)(de)(de)工具獲得全新(xin)發(fa)現。”
脂蛋(dan)白(a)或稱(cheng)LP(a),是與心(xin)血管(guan)疾病相關(guan)且(qie)具有(you)臨床意義的新興潛在危(wei)險因素。靶(ba)向(xiang)檢出與高水平LP(a)相關(guan)的基因變異可以進(jin)一步推進(jin)臨床研究,有(you)助于開發檢測和治療方法。
在此版本發布之前,DRAGEN 4.1已集成至NovaSeq X系列測(ce)序平臺中(zhong),該(gai)系列是因美(mei)納最新以及產品家族(zu)史上功能最強大的測(ce)序儀。
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關于DRAGEN
作為行業領先的基因組學二級分析軟件,因美納 DRAGEN的不斷創新為生信分析的準確性和效率樹立了新的標準。DRAGEN分析在生殖系和體細胞變異檢(jian)出的(de)(de)準確度方(fang)(fang)面處于領(ling)先地位(wei),這在來自PrecisionFDA的(de)(de)行業(ye)挑戰(zhan)賽中得到(dao)了證(zheng)明。DRAGEN支持使用多個接入點,從獨立(li)服(fu)務器(qi)到(dao)因(yin)美納(na)云端(duan)解(jie)決方(fang)(fang)案再到(dao)特定的(de)(de)機載測(ce)序儀,DRAGEN可(ke)簡化測(ce)序數據采(cai)集和分析。
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關于因美納
因美納公司致力于推動和激發基因組學的發展而不斷改善人類健康。2023年,因美納迎來了25周年。25年的創新之路,使我們成為全球基因測序和芯片技術的領導者,并為全球范圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用于生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲了解更多信息,請訪問www.illumina.com.cn或關注因美納(na)微信公眾號。