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因美納DRAGEN? 4.2可實現更精確全面的基因組覆蓋

因美納
2023-07-12 13:30 7203

為更多應用及發現賦能

2023年是因美納整合推出業內領先的DRAGEN軟件的五周年

美國加利福尼亞州圣迭戈2023年(nian)7月12日 /美通社/ -- 2023年7月11日,全球(qiu)基因測序和(he)芯片技術的(de)領導者因美納(na)(納(na)斯達克股(gu)票代碼:ILMN)宣布推出最新版本的(de)DRAGEN?軟件,用(yong)于(yu)分析新一代測序數(shu)(shu)據。DRAGEN 4.2將屢(lv)獲殊榮的(de)準確(que)性(xing),與其備受贊譽(yu)的(de)靈活性(xing)和(he)可擴展性(xing)相結合(he),實現(xian)高效(xiao)的(de)工作流(liu)程,并從基因組數(shu)(shu)據中(zhong)獲取有意義的(de)見解。


因(yin)美納軟件和(he)(he)信息(xi)學副總裁Rami Mehio表示:“DRAGEN 4.2將進一步提升(sheng)二級分析的(de)準確性(xing)(xing)和(he)(he)全(quan)面性(xing)(xing)。在(zai)DRAGEN加入因(yin)美納的(de)五周年之際,我(wo)們看到,基因(yin)組學已日益在(zai)臨床、精準醫學和(he)(he)科研(yan)領域得到了迅速(su)(su)的(de)應(ying)用。DRAGEN能夠執行高質量、快速(su)(su)、精確且全(quan)面的(de)NGS分析工作流程,是(shi)支持(chi)醫療健康和(he)(he)科研(yan)工作的(de)理想之選。我(wo)們致力于持(chi)續(xu)、全(quan)面地改(gai)進對(dui)全(quan)基因(yin)組變異的(de)檢測和(he)(he)解讀流程,為臨床醫生(sheng)和(he)(he)科研(yan)工作者了解人類(lei)健康提供支持(chi)。”

DRAGEN v4.2改進了遺(yi)傳病病因變(bian)異的鑒定、藥物發現和群體基(ji)因組學相關的分析流程,具體包括:

  • 優化機器學習算法,提高變異檢出的靈敏度和精確性。
  • SNV檢出程序的全新高靈敏度模式,用于檢測嵌合變異,即低等位基因頻率下的變異和基因組難比對的片段重復區域的變異。
  • 擴展多基因組(Graph)參考索引建立使用的樣本至32個來自全球的樣本,大幅提高了多樣化種族樣本的分析準確性。
  • 10 kb以下小型CNV檢測的準確性實現重大提升。
  • 支持全新的端粒到端粒CHM13v2.0參考基因組,這是第一個完整的無間隙人類基因組。
  • 四個全新的靶向檢出程序:LPA、HBA、CYP21A2和RH,支持在遺傳病、攜帶者篩查和血型鑒定方面實現進一步發現。
  • 如需了解更多產品特性,請查閱產品發布頁面

在最新功能(neng)中,全新的靶向檢出程序(xu)能(neng)夠進一步提升心(xin)(xin)血管疾(ji)病治療(liao)和血型鑒(jian)定(ding)能(neng)力。DRAGEN 4.2的早期合作(zuo)伙(huo)伴——休斯頓貝勒醫學院人類(lei)基因組測(ce)序(xu)中心(xin)(xin)的Fritz Sedlazeck注意到了這一潛力。 

Sedlazeck表示:“DRAGEN 4.2是基因(yin)組(zu)學分析(xi)(xi)的(de)(de)(de)一項重(zhong)大飛躍,除(chu)了SNV檢(jian)(jian)測(ce),該軟件還可(ke)以(yi)對(dui)多種變異類型進行(xing)檢(jian)(jian)測(ce),促進了對(dui)基因(yin)組(zu)樣(yang)本的(de)(de)(de)全面(mian)分析(xi)(xi)。這些(xie)新(xin)功能包括治療心血管疾病的(de)(de)(de)新(xin)方法,例(li)如針(zhen)對(dui)LP(a)的(de)(de)(de)檢(jian)(jian)出程序。針(zhen)對(dui)該基因(yin)開(kai)展的(de)(de)(de)研究已長達四(si)十余年,這些(xie)功能為我們提(ti)供了更深入(ru)的(de)(de)(de)見(jian)解。如今(jin),我們可(ke)以(yi)通過這一可(ke)靠的(de)(de)(de)工具獲得全新(xin)發(fa)現。”

脂蛋(dan)白(a)或稱(cheng)LP(a),是與心(xin)血管(guan)疾病相關(guan)且(qie)具有(you)臨床意義的新興潛在危(wei)險因素。靶(ba)向(xiang)檢出與高水平LP(a)相關(guan)的基因變異可以進(jin)一步推進(jin)臨床研究,有(you)助于開發檢測和治療方法。

在此版本發布之前,DRAGEN 4.1已集成至NovaSeq X系列測(ce)序平臺中(zhong),該(gai)系列是因美(mei)納最新以及產品家族(zu)史上功能最強大的測(ce)序儀。

如需了解更多內容,請訪問DRAGEN專題頁面

關于DRAGEN

作為行業領先的基因組學二級分析軟件,因美納 DRAGEN的不斷創新為生信分析的準確性和效率樹立了新的標準。DRAGEN分析在生殖系體細胞變異檢(jian)出的(de)(de)準確度方(fang)(fang)面處于領(ling)先地位(wei),這在來自PrecisionFDA的(de)(de)行業(ye)挑戰(zhan)賽中得到(dao)了證(zheng)明。DRAGEN支持使用多個接入點,從獨立(li)服(fu)務器(qi)到(dao)因(yin)美納(na)云端(duan)解(jie)決方(fang)(fang)案再到(dao)特定的(de)(de)機載測(ce)序儀,DRAGEN可(ke)簡化測(ce)序數據采(cai)集和分析。

前瞻性聲明

本新聞(wen)稿包含涉及風險和(he)(he)(he)不確定性的(de)(de)(de)(de)前瞻性陳述。我們(men)的(de)(de)(de)(de)業務(wu)受制于以下重要因素,這些(xie)因素可(ke)能導(dao)致實際(ji)結(jie)果與任何前瞻性陳述中的(de)(de)(de)(de)結(jie)果有(you)實質性差異:(i) 開發、生產(chan)和(he)(he)(he)推出(chu)新產(chan)品和(he)(he)(he)服務(wu)所固(gu)有(you)的(de)(de)(de)(de)挑戰;(ii) 客戶(hu)對新產(chan)品和(he)(he)(he)服務(wu)的(de)(de)(de)(de)接受程度(du)和(he)(he)(he)滿意(yi)度(du);(iii) 立(li)法(fa)、監管和(he)(he)(he)經(jing)濟(ji)發展(zhan),以及我們(men)向美國證券交易委員會(hui)提交的(de)(de)(de)(de)文件中詳細說(shuo)明的(de)(de)(de)(de)其他(ta)因素,包括最近提交的(de)(de)(de)(de)10-K和(he)(he)(he)10-Q表(biao)格(ge),或(huo)(huo)者事先(xian)公布的(de)(de)(de)(de)公開電話(hua)會(hui)議(yi)上披(pi)露的(de)(de)(de)(de)信息,這些(xie)會(hui)議(yi)的(de)(de)(de)(de)日期和(he)(he)(he)時間已提前公布。我們(men)沒有(you)義務(wu)也不打算(suan)更新這些(xie)前瞻性聲明,亦不會(hui)評(ping)估或(huo)(huo)確認(ren)分析(xi)師的(de)(de)(de)(de)相關預期,提供當(dang)季(ji)度(du)的(de)(de)(de)(de)中期報告或(huo)(huo)更新文件。

關于因美納

因美納公司致力于推動和激發基因組學的發展而不斷改善人類健康。2023年,因美納迎來了25周年。25年的創新之路,使我們成為全球基因測序和芯片技術的領導者,并為全球范圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用于生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲了解更多信息,請訪問www.illumina.com.cn或關注因美納(na)微信公眾號。

消息來源:因美納
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