加速推進診治規范化，改善患者生活質量

上海2023年9月11日 /美通社/ -- 亨廷頓病（Huntington's disease，HD）是一種隱匿起病，以舞蹈樣不自主運動、精神障礙和認知障礙為特征的遺傳性神經系統變性病。截至2019年，全世界亨廷頓病的患病率約為 2.7/100 000，發病率約為每年 0.38/100 000^[1]。亨廷頓病在中國的發病率顯著低于高加索人群，但缺乏具體數據^[2]。

長期以來(lai)，中(zhong)(zhong)國(guo)的(de)亨(heng)廷頓病診治面臨巨大(da)挑戰，存在(zai)治療難(nan)、用藥貴、疾病科普率低等(deng)問(wen)題。自2018年包(bao)括(kuo)亨(heng)廷頓病在(zai)內的(de)121種罕見(jian)病被收錄入我國(guo)《第(di)一批罕見(jian)病目錄》起(qi)，多項罕見(jian)病利(li)好政(zheng)策(ce)的(de)陸續出臺為中(zhong)(zhong)國(guo)亨(heng)廷頓病診治鋪平道路。

近日，由浙江大(da)學醫學院(yuan)(yuan)附屬第二醫院(yuan)(yuan)神經遺(yi)傳病(bing)專家(jia)吳志英教授牽(qian)頭(tou)的《中國亨廷頓(dun)病(bing)診(zhen)治指(zhi)南2023》發布。吳志英教授表示(shi)："隨著近年來(lai)亨廷頓(dun)病(bing)診(zhen)療(liao)取得(de)進展，《中國亨廷頓(dun)病(bing)診(zhen)治指(zhi)南2023》更(geng)(geng)新了(le)藥物(wu)(wu)可及性和物(wu)(wu)理治療(liao)的建議等信(xin)息，能夠更(geng)(geng)好地指(zhi)導當前(qian)亨廷頓(dun)病(bing)的臨(lin)床診(zhen)療(liao)。同時也希望借(jie)助(zhu)指(zhi)南發布的契機，提(ti)升社會對亨廷頓(dun)病(bing)患者(zhe)的關注(zhu)和理解，幫助(zhu)改善患者(zhe)的生活質量(liang)。"

何為亨廷頓病？亨廷頓病診療有哪些未被滿足的需求？

亨廷頓病是由于HTT基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，具體的病理生理學機制尚未明確，通常隱匿起病，緩慢進展。患者男女發病無差別，可在任何年齡起病，通常在30-50歲之間。臨床表現包括運動障礙、認知障礙、精神行為異常和非特異性癥狀。疾病早期以運動癥狀為主，異常動作輕微，隨著疾病進展程度逐漸加重^[3]。

亨廷頓病患者發病過程伴隨各類精神癥狀，若缺乏積極有效的干預，可能產生精神狀態惡化或抑郁等狀況^[4]。生活(huo)自理能力和社會功能的(de)缺失(shi)，也(ye)可能導致患者(zhe)對生活(huo)失(shi)去信心。此(ci)外，因對亨廷頓病缺乏了(le)解而引發(fa)的(de)社會歧(qi)視，一定(ding)程度上(shang)加重了(le)患者(zhe)及(ji)患者(zhe)家庭的(de)精神負擔。

遺憾的(de)是，目前(qian)還沒有(you)完(wan)全治愈亨廷(ting)頓病(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)方(fang)法，治療以控(kong)制疾病(bing)(bing)(bing)(bing)癥狀、提升生活質量為(wei)主。并且(qie)，由于亨廷(ting)頓病(bing)(bing)(bing)(bing)在疾病(bing)(bing)(bing)(bing)進展階段、個體差異、具體癥狀等方(fang)面的(de)差異性(xing)較大，加之(zhi)規范化診療標準尚未完(wan)善，使(shi)得尋找(zhao)合適(shi)有(you)效的(de)治療方(fang)案和精細化的(de)病(bing)(bing)(bing)(bing)情管理困難重重。亨廷(ting)頓病(bing)(bing)(bing)(bing)患者(zhe)往往還面臨(lin)就(jiu)醫渠(qu)道(dao)和治療成本問題，大大增加了患者(zhe)和患者(zhe)家庭的(de)治療負擔。

歷時兩年，全面更新升級的診療指南將如何幫助亨廷頓病患者切實解決問題？

隨著近10年(nian)來對亨(heng)(heng)(heng)廷(ting)(ting)頓(dun)病的治療研究(jiu)逐漸深(shen)入(ru)，鑒于當前形勢發展和(he)臨床需求，浙江大學醫(yi)學院附屬第二(er)醫(yi)院吳(wu)志英(ying)教授歷時(shi)兩(liang)年(nian)牽頭引入(ru)50余(yu)位專家共同編(bian)寫(xie)《中國亨(heng)(heng)(heng)廷(ting)(ting)頓(dun)病診治指南2023》，以更(geng)好地規范和(he)指導亨(heng)(heng)(heng)廷(ting)(ting)頓(dun)病的臨床診療。

《中國(guo)亨廷(ting)頓病診治(zhi)指(zhi)南2023》對于(yu)藥物可及性和物理(li)治(zhi)療(liao)建議等做出了跨(kua)越式(shi)更(geng)新。在診治(zhi)藥物方面，對亨廷(ting)頓病患(huan)者的(de)舞蹈(dao)樣動作，優(you)先推(tui)薦(jian)丁(ding)苯那(nei)嗪(qin)或氘丁(ding)苯那(nei)嗪(qin)治(zhi)療(liao)，服藥期間注意抑郁(yu)表現、肝功(gong)能(neng)異(yi)常及QT延長等不良反應（Ⅰ級(ji)推(tui)薦(jian)，B級(ji)證據）。

氘丁苯那嗪（安泰坦^®）是梯瓦制(zhi)藥研發(fa)的(de)用于治療與(yu)亨廷(ting)頓病(bing)（HD）有關的(de)舞蹈病(bing)及(ji)成(cheng)人遲發(fa)性運(yun)動障(zhang)礙（TD）的(de)創新藥物(wu)(wu)，也是全(quan)球首個獲批的(de)氘代藥物(wu)(wu)。其(qi)氘代技術賦(fu)予了藥物(wu)(wu)活性成(cheng)分良(liang)好(hao)的(de)藥代動力學(xue)曲線，從(cong)而(er)在降(jiang)低給藥頻率的(de)基礎上，對亨廷(ting)頓舞蹈病(bing)和(he)成(cheng)人遲發(fa)性運(yun)動障(zhang)礙展現出良(liang)好(hao)的(de)療效、安全(quan)性和(he)耐受性。氘丁苯那嗪于2020年(nian)正式獲批，同年(nian)被納入國(guo)家醫保，顯著(zhu)提高了藥物(wu)(wu)可及(ji)性和(he)可負擔性，加速惠及(ji)中國(guo)患者。

此外(wai)，已在罕(han)見(jian)(jian)病領域深(shen)耕30余年(nian)的吳志英教授深(shen)知罕(han)見(jian)(jian)病患者(zhe)長期(qi)面臨現實困(kun)境，于是以(yi)新版指南為基(ji)礎(chu)，推動線上(shang)"亨廷頓病就(jiu)診地圖"信息共建和資源共享，幫助患者(zhe)走上(shang)求醫(yi)問藥"高速路"。

"亨廷頓病就診地(di)圖"是阿里健康(kang) "罕(han)(han)見(jian)病就診地(di)圖"的(de)重(zhong)要組成部分。經過(guo)各(ge)方優勢(shi)資源整合，在(zai)支付(fu)寶首頁(ye)搜索"患者援助"進入(ru)"罕(han)(han)見(jian)病就診地(di)圖"，即可快速精準地(di)了(le)解和尋找(zhao)各(ge)地(di)罕(han)(han)見(jian)病相關(guan)醫院和醫生信息。 "罕(han)(han)見(jian)病就診地(di)圖"的(de)便捷可及，也讓(rang)公眾(zhong)有(you)機會揭開罕(han)(han)見(jian)病的(de)"面紗"，從而提升社會對于(yu)罕(han)(han)見(jian)病的(de)認知度。

在"罕(han)見病(bing)就診地圖"搭(da)建過程中(zhong)(zhong)，長期(qi)深耕(geng)中(zhong)(zhong)樞神經(jing)系統(tong)領(ling)域(yu)疾病(bing)的(de)梯瓦，始終貫徹"在中(zhong)(zhong)國，為中(zhong)(zhong)國"戰略(lve)，攜手產(chan)學研多方資源推動亨廷頓病(bing)科普(pu)和罕(han)見病(bing)地圖的(de)普(pu)及(ji)，為中(zhong)(zhong)國患(huan)者提升(sheng)生活質(zhi)量(liang)貢獻力量(liang)。

《中國亨(heng)廷(ting)頓病診(zhen)治(zhi)指南(nan)2023》是中國亨(heng)廷(ting)頓病診(zhen)治(zhi)規范化的(de)重(zhong)要一步，為(wei)亨(heng)廷(ting)頓病患者帶來了求醫問(wen)藥的(de)福音——令他們(men)不必因"罕見"而(er)(er)迷茫(mang)困頓，而(er)(er)是在逐(zhu)步完善的(de)罕見病管理(li)和社會支持(chi)體(ti)系(xi)中，走(zou)向更加燦爛的(de)人(ren)生。