南京(jing)2023年9月16日 /美(mei)通社/ -- 今日，由中國(guo)(guo) "雙一流"建設高校(xiao)南京(jing)醫(yi)科大(da)學、全球基因(yin)(yin)測(ce)序(xu)和芯片技(ji)術的(de)領(ling)導(dao)者因(yin)(yin)美(mei)納(na)與(yu)"Nature Research Custom Media"共同舉(ju)辦的(de)"2023隊列(lie)(lie)研(yan)究(jiu)及(ji)精準醫(yi)學轉化(hua)學術論壇暨第三屆因(yin)(yin)美(mei)納(na)NGS大(da)會(hui)"在(zai)南京(jing)順利召(zhao)開(kai)。本(ben)次大(da)會(hui)聚(ju)集(ji)中國(guo)(guo)、英國(guo)(guo)、美(mei)國(guo)(guo)以及(ji)新加(jia)坡等(deng)多國(guo)(guo)研(yan)究(jiu)學者，超30名國(guo)(guo)內主要隊列(lie)(lie)研(yan)究(jiu)學者、院士悉數(shu)到場，共話隊列(lie)(lie)研(yan)究(jiu)中國(guo)(guo)發展(zhan)路(lu)徑。

自本(ben)世紀初美、英(ying)、日、法、德、中(zhong)等6國(guo)(guo)(guo)科(ke)學(xue)家(jia)共(gong)同協作完(wan)成人類基(ji)因組(zu)計劃(hua)以(yi)(yi)(yi)來(lai)，以(yi)(yi)(yi)發達國(guo)(guo)(guo)家(jia)為(wei)代(dai)表的(de)(de)(de)全(quan)球主要經濟體持(chi)續加大對大規(gui)模人群隊(dui)(dui)(dui)列(lie)(lie)(lie)研究的(de)(de)(de)投入和(he)支持(chi)。與此同時，過去25年間基(ji)因測序技術(shu)的(de)(de)(de)高速(su)發展以(yi)(yi)(yi)及(ji)(ji)與大數據科(ke)學(xue)的(de)(de)(de)交(jiao)(jiao)叉(cha)應用，使(shi)大規(gui)模生(sheng)物信息數據分析研究成為(wei)可能。中(zhong)國(guo)(guo)(guo)是(shi)全(quan)球最早啟動精(jing)準(zhun)醫學(xue)和(he)隊(dui)(dui)(dui)列(lie)(lie)(lie)研究的(de)(de)(de)國(guo)(guo)(guo)家(jia)之一，"十三五"以(yi)(yi)(yi)來(lai)，中(zhong)央政(zheng)府以(yi)(yi)(yi)及(ji)(ji)各省市持(chi)續投入推動中(zhong)國(guo)(guo)(guo)隊(dui)(dui)(dui)列(lie)(lie)(lie)研究以(yi)(yi)(yi)及(ji)(ji)精(jing)準(zhun)醫學(xue)發展，包括推動了百萬(wan)量級的(de)(de)(de)健(jian)康人群隊(dui)(dui)(dui)列(lie)(lie)(lie)研究以(yi)(yi)(yi)及(ji)(ji)眾多重大疾(ji)病專項(xiang)隊(dui)(dui)(dui)列(lie)(lie)(lie)研究。本(ben)次大會聚焦全(quan)球領先的(de)(de)(de)隊(dui)(dui)(dui)列(lie)(lie)(lie)研究以(yi)(yi)(yi)及(ji)(ji)精(jing)準(zhun)醫學(xue)轉化實(shi)踐(jian)經驗，以(yi)(yi)(yi)期(qi)通(tong)過高水平國(guo)(guo)(guo)際交(jiao)(jiao)流協作為(wei)我(wo)國(guo)(guo)(guo)隊(dui)(dui)(dui)列(lie)(lie)(lie)研究探索出(chu)具有中(zhong)國(guo)(guo)(guo)特色(se)的(de)(de)(de)發展路徑。

我(wo)國人口基數大(da)(da)，民族多(duo)(duo)樣(yang)性豐富，地區差異明顯，疾病譜(pu)復雜(za)，具(ju)有開展大(da)(da)規模人群隊列研(yan)(yan)究的(de)獨(du)特優勢。隨著中(zhong)國隊列研(yan)(yan)究的(de)發展，當前學(xue)界對多(duo)(duo)學(xue)科(ke)多(duo)(duo)中(zhong)心協作、標準體(ti)系統一、生物樣(yang)本(ben)數據共(gong)享等下一階段問題給予了更(geng)多(duo)(duo)關注。以中(zhong)國慢性病前瞻性隊列（China Kadoorie Biobank，CKB）、泰州隊列、江蘇出生隊列等為代表(biao)的(de)大(da)(da)規模人群隊列研(yan)(yan)究項目(mu)均(jun)取(qu)得了重要進(jin)展，這為制定符(fu)合我(wo)國國情(qing)的(de)疾病防控對策提供了新(xin)思路與科(ke)學(xue)依據，也為全球(qiu)隊列研(yan)(yan)究提供了"中(zhong)國樣(yang)本(ben)"。

南京(jing)醫科大學(xue)(xue)校(xiao)長胡志(zhi)斌教授在開幕致辭中(zhong)表示："身處學(xue)(xue)科交叉、技(ji)術(shu)融合(he)和(he)平臺共(gong)享等理念實踐(jian)的(de)(de)前(qian)沿，以(yi)(yi)隊列(lie)研(yan)(yan)究為(wei)代表的(de)(de)科研(yan)(yan)項目將(jiang)進一(yi)步增進國際交流與(yu)合(he)作(zuo)，不斷驅動生物醫學(xue)(xue)領域更深層次的(de)(de)科學(xue)(xue)進步。作(zuo)為(wei)國家(jia)‘雙一(yi)流'建(jian)設高校(xiao)，南京(jing)醫科大學(xue)(xue)始終(zhong)聚焦(jiao)疾病防治方案的(de)(de)精準(zhun)化研(yan)(yan)究，愿凝(ning)聚各方資源優(you)勢與(yu)經驗專長，緊密合(he)作(zuo)以(yi)(yi)發揮(hui)大規(gui)模人群隊列(lie)前(qian)瞻性(xing)研(yan)(yan)究的(de)(de)潛(qian)能，助力(li)國民(min)健康與(yu)衛生事業高質量發展(zhan)。"

博采眾長，全球先進經驗凝共識

英國生物樣本庫（UK Biobank，UKB）作為全球啟動最早、規模最大、樣本最全、開放程度最高的"典型范本"，共收集了來自50萬名年齡在40到69歲之間的英國人的健康數據，共有約1,500萬份生物樣本，意味著每1,000名英國人中就有7人參與其中，且平均每名參與者對應30份樣本。英國劍橋(qiao)大(da)學Emanuele Di Angelantonio教授表示："UKB集合了(le)(le)來自政府(fu)資助、科(ke)研(yan)(yan)(yan)機構(gou)和產(chan)業基金等(deng)各(ge)方的(de)力量，真(zhen)正實現了(le)(le)大(da)規模(mo)公眾支持(chi)(chi)、樣本深(shen)度分析、數(shu)據(ju)共享(xiang)、成功(gong)對接(jie)醫學研(yan)(yan)(yan)發的(de)研(yan)(yan)(yan)究目(mu)標。UKB特有(you)的(de)開放性(xing)，為科(ke)學家與研(yan)(yan)(yan)究人員提(ti)供了(le)(le)獨特的(de)價值——既能提(ti)供數(shu)據(ju)來指(zhi)導(dao)實踐，又能促成新的(de)病因學見解，使得科(ke)研(yan)(yan)(yan)‘大(da)數(shu)據(ju)'被不斷刷新。因此，各(ge)種機構(gou)能夠廣泛加入，形(xing)成合力，使得生物(wu)樣本庫可持(chi)(chi)續‘運轉'，從而充分發揮它的(de)健康影響(xiang)力。"

中(zhong)國工程院(yuan)院(yuan)士(shi)、中(zhong)國醫學(xue)科學(xue)院(yuan)腫瘤(liu)醫院(yuan)林東昕教授表(biao)示："隊(dui)列研究對了(le)解中(zhong)國特有(you)的(de)疾(ji)病成(cheng)(cheng)因和防治手段的(de)制定(ding)非常重要，以食(shi)(shi)(shi)管(guan)癌(ai)為例，全(quan)世界一半的(de)食(shi)(shi)(shi)管(guan)癌(ai)患者在(zai)中(zhong)國，我們對于(yu)食(shi)(shi)(shi)管(guan)癌(ai)的(de)研究以及從科研成(cheng)(cheng)果轉(zhuan)化(hua)而來(lai)的(de)食(shi)(shi)(shi)道癌(ai)早篩早診技(ji)術，其實是位居世界前列的(de)。見微知著，中(zhong)國人群(qun)基礎健康(kang)數據庫(ku)的(de)建立，對于(yu)改(gai)善國民健康(kang)乃至促進世界范(fan)圍內人群(qun)主要慢病危(wei)險因素及全(quan)球病因學(xue)研究具有(you)重要意義(yi)。"

聚智共創，為變化中的健康命題拓徑道

目前，應對人口老齡化已成為我們醫學健康問題的重大命題。在中國，60歲及以上人口約占總人口的18.9%^[1]，到2030年這一比例預計將達25%^[2]。基于隊列研究(jiu)的(de)(de)(de)成(cheng)果將(jiang)為應對(dui)人口老(lao)(lao)(lao)齡化(hua)和慢性疾病帶(dai)來(lai)的(de)(de)(de)健(jian)康挑戰提(ti)供(gong)重(zhong)要(yao)價值(zhi)，同時也能夠科(ke)學(xue)保(bao)障可持續的(de)(de)(de)醫(yi)療保(bao)健(jian)支出。作(zuo)為中(zhong)國(guo)老(lao)(lao)(lao)年(nian)(nian)健(jian)康生物標(biao)志物隊列項(xiang)目的(de)(de)(de)帶(dai)頭人，中(zhong)國(guo)疾病預(yu)防控制(zhi)中(zhong)心副主(zhu)任施小明(ming)研究(jiu)員表(biao)示(shi)："當前，我(wo)(wo)國(guo)人口老(lao)(lao)(lao)齡化(hua)形勢(shi)突出，且老(lao)(lao)(lao)年(nian)(nian)人口多(duo)種慢性病共存比例達75%，為社會和公共服(fu)務帶(dai)來(lai)一系列挑戰。老(lao)(lao)(lao)齡人群健(jian)康問題的(de)(de)(de)研究(jiu)需(xu)要(yao)深入探(tan)究(jiu)遺傳學(xue)機制(zhi)，我(wo)(wo)們希望通過對(dui)全國(guo)代表(biao)性隊列和重(zhong)點(dian)地區數據的(de)(de)(de)分(fen)析(xi)研究(jiu)，為我(wo)(wo)國(guo)健(jian)康老(lao)(lao)(lao)齡化(hua)的(de)(de)(de)推進應對(dui)提(ti)供(gong)科(ke)學(xue)證(zheng)據。"

當前，出生缺陷已成為我國新生兒死亡的首要因素，其發生率約為5.6%^[3]，不僅嚴重危害(hai)新(xin)生兒(er)(er)健康，也給(gei)無數家庭和(he)(he)社會造成巨大(da)負(fu)擔。為提(ti)升(sheng)(sheng)出生人口質量(liang)并為相關(guan)策略的(de)(de)制定提(ti)供科(ke)學(xue)(xue)依(yi)據，國內出生隊列研究(jiu)在過去十年間陸續興起。復旦大(da)學(xue)(xue)附屬(shu)兒(er)(er)科(ke)醫院副院長周文浩教授表(biao)示："在新(xin)生兒(er)(er)出生缺陷中，可(ke)明(ming)確(que)遺傳診(zhen)(zhen)斷的(de)(de)約30%。危重癥患(huan)兒(er)(er)的(de)(de)遺傳病表(biao)型可(ke)能在早期還(huan)(huan)沒有出現(xian)，或者并不典型，還(huan)(huan)有可(ke)能被其他(ta)臨(lin)床癥狀所(suo)掩蓋，這(zhe)些(xie)都(dou)給(gei)遺傳病因(yin)的(de)(de)明(ming)確(que)診(zhen)(zhen)斷帶來阻礙。在新(xin)生兒(er)(er)危重癥臨(lin)床隊列的(de)(de)實踐中，我(wo)們(men)尤為關(guan)注整合多(duo)維度表(biao)型和(he)(he)基因(yin)型數據，爭取(qu)在‘多(duo)組(zu)學(xue)(xue)'模式(shi)的(de)(de)遺傳病診(zhen)(zhen)斷研究(jiu)方面取(qu)得突破。表(biao)型特(te)征的(de)(de)精細(xi)挖掘(jue)和(he)(he)潛在遺傳致病位點的(de)(de)明(ming)確(que)可(ke)以(yi)提(ti)高遺傳病診(zhen)(zhen)斷的(de)(de)概率，并最終可(ke)以(yi)推動(dong)臨(lin)床診(zhen)(zhen)斷水(shui)平(ping)的(de)(de)提(ti)升(sheng)(sheng)和(he)(he)治療方案的(de)(de)完善。"

未來可及，組學數據應用譜新篇

近年來，新(xin)興(xing)技術(shu)的(de)(de)涌現(xian)、突(tu)破與應用，正不斷加(jia)速科(ke)(ke)研(yan)(yan)領(ling)域新(xin)發現(xian)的(de)(de)誕生與成(cheng)果轉(zhuan)化。隨(sui)著基因測(ce)(ce)(ce)序技術(shu)的(de)(de)迭代升級、單位測(ce)(ce)(ce)序成(cheng)本(ben)(ben)以"超摩爾定律"的(de)(de)速度(du)飛速下(xia)降，科(ke)(ke)學家和(he)研(yan)(yan)究人(ren)員能夠(gou)在(zai)有限的(de)(de)預算范圍內對(dui)更多(duo)的(de)(de)樣本(ben)(ben)進(jin)行測(ce)(ce)(ce)序，并結(jie)合生物信息(xi)學分析及解讀的(de)(de)進(jin)步(bu)，持續驅動著精(jing)準醫學領(ling)域新(xin)見解的(de)(de)快速發現(xian)，尤其在(zai)腫瘤學、微(wei)生物等領(ling)域促進(jin)了(le)許多(duo)新(xin)的(de)(de)診斷和(he)預后(hou)標(biao)志物的(de)(de)研(yan)(yan)究進(jin)展。

香港(gang)中文大學醫學院助理院長、消(xiao)化(hua)(hua)疾病(bing)研究(jiu)國家重點實驗(yan)室主(zhu)任于君教(jiao)授表示(shi)："以消(xiao)化(hua)(hua)道(dao)(dao)腫瘤為例(li)，隨(sui)著腸(chang)道(dao)(dao)微生物與腫瘤相關研究(jiu)不斷(duan)深入，基于腸(chang)道(dao)(dao)微生態的策(ce)略(lve)在(zai)腫瘤診斷(duan)和治療中顯示(shi)出前景。目前，尋找預測性微生物的生物特征并對其進行干預的相關研究(jiu)已(yi)取(qu)得一(yi)定進展，其間采(cai)取(qu)了包括人(ren)體(ti)微生物采(cai)樣(yang)、宏基因組測序(xu)和生物信(xin)息學分析等(deng)方(fang)式。這些科研成果(guo)有(you)望(wang)早日轉化(hua)(hua)，應用于臨(lin)床，從而提升消(xiao)化(hua)(hua)道(dao)(dao)腫瘤及其他消(xiao)化(hua)(hua)道(dao)(dao)疾病(bing)的診治水平(ping)，更快(kuai)減(jian)輕患者痛苦，造(zao)福(fu)更多(duo)有(you)需(xu)要(yao)的人(ren)。"

單個人(ren)的(de)(de)(de)全(quan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組序列(lie)(lie)數(shu)(shu)(shu)據(ju)約為90GB（十億(yi)字節），一項50萬人(ren)的(de)(de)(de)隊(dui)列(lie)(lie)研究僅基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組序列(lie)(lie)數(shu)(shu)(shu)據(ju)就高達約5.6 PB（千兆字節），約等(deng)于(yu)5億(yi)張照片與1.5億(yi)小(xiao)時視頻的(de)(de)(de)數(shu)(shu)(shu)據(ju)量。因(yin)(yin)美(mei)納人(ren)工(gong)(gong)智能(neng)副(fu)總裁、杰出科(ke)學(xue)家Kyle Farh在本次會上表示："基(ji)(ji)(ji)于(yu)人(ren)工(gong)(gong)智能(neng)和大(da)模(mo)型的(de)(de)(de)算法正在基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)數(shu)(shu)(shu)據(ju)領域展現(xian)巨大(da)潛力(li)，因(yin)(yin)美(mei)納研發(fa)團(tuan)隊(dui)正全(quan)力(li)推動基(ji)(ji)(ji)于(yu)自然選擇訓練的(de)(de)(de)AI算法在基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)數(shu)(shu)(shu)據(ju)中(zhong)的(de)(de)(de)應用開發(fa)。"今年6月，因(yin)(yin)美(mei)納宣布推出全(quan)新人(ren)工(gong)(gong)智能(neng)（AI）算法——PrimateAI-3D，其能(neng)夠利用靈(ling)長類動物(wu)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)和先進(jin)的(de)(de)(de)人(ren)工(gong)(gong)智能(neng)技(ji)術來(lai)改善(shan)遺傳風險預測和藥物(wu)靶(ba)點發(fa)現(xian)。

因(yin)美納全(quan)球高級(ji)副總裁(cai)兼大中(zhong)華區總經(jing)理李(li)慶表(biao)示："我們很(hen)高興看(kan)到因(yin)美納基(ji)因(yin)測序技術的(de)創新與(yu)突破能(neng)(neng)(neng)夠支持到大規模隊(dui)列研(yan)究數據(ju)分析的(de)效率和精準程度(du)的(de)提(ti)升(sheng)。我們希望不斷拓(tuo)寬科(ke)技創新深度(du)與(yu)廣度(du)，憑借技術應用(yong)的(de)國際經(jing)驗(yan)助(zhu)力中(zhong)國隊(dui)列研(yan)究的(de)長足發(fa)展，形成更好的(de)國際協(xie)(xie)同發(fa)展。很(hen)期(qi)待能(neng)(neng)(neng)夠與(yu)各方緊密(mi)協(xie)(xie)作(zuo)，以今(jin)天為起點，聚勢(shi)向未來而(er)行，一同見證、思(si)考、展望中(zhong)國精準醫學的(de)高質量(liang)發(fa)展與(yu)國民健康改善的(de)無限可(ke)能(neng)(neng)(neng)。"

^[1] 2021年度國家老齡事業發展公報_部門政務_中國政府網 ()
^[2] 國務院關于印發國家人口發展規劃（2016—2030年）的通知_國家人口發展規劃（2016—2030年）_2017年第6號國務院公報_中國政府網 ()
^[3] 衛生(sheng)部發布(bu)《中(zhong)國出生(sheng)缺(que)陷防治報告（2012）》 ()