中國(guo)深(shen)圳和美(mei)國(guo)劍橋2014年(nian)7月22日(ri)電(dian) /美(mei)通社/ -- 全球較大(da)的基因(yin)組學研(yan)究機(ji)構華(hua)(hua)大(da)基因(yin)旗下子公(gong)司 -- 深(shen)圳華(hua)(hua)大(da)基因(yin)科技服務(wu)(wu)有限公(gong)司（簡稱“華(hua)(hua)大(da)科技”）今天(tian)宣布(bu)，在全球推(tui)出基于 Complete Genomics（簡稱“CG”）技術平(ping)臺的人全外顯(xian)子組測(ce)序服務(wu)(wu)。該項服務(wu)(wu)包(bao)括(kuo)深(shen)度生(sheng)物信息學分析及單核苷酸多態性（SNP）驗證。從(cong)今起至2014年(nian)12月31日(ri)前訂購(gou)可(ke)享優(you)惠價。
于2013年被華大基因全(quan)資收購的美(mei)國CG公司，擁有業內高(gao)度認可的測(ce)(ce)序(xu)平(ping)(ping)臺(tai)，其(qi)測(ce)(ce)序(xu)精準度高(gao)達(da)99.999%，可以對所有類型的變異進行靈敏的檢測(ce)(ce)。截至到目前，CG平(ping)(ping)臺(tai)已經完成了(le)超(chao)過(guo)15,000個人的全(quan)基因組(zu)測(ce)(ce)序(xu)及分析(xi)。華大基因憑借其(qi)深(shen)厚的基因組(zu)和(he)外(wai)顯子測(ce)(ce)序(xu)經驗(yan)，結合CG平(ping)(ping)臺(tai)的核心優勢，進一步開發CG平(ping)(ping)臺(tai)并(bing)推出(chu)了(le)強大且快速的人全(quan)外(wai)顯子測(ce)(ce)序(xu)服(fu)務。
基于CG平臺(tai)的(de)(de)人全外(wai)顯子組測(ce)序(xu)服務現已上線，每個樣本只需5,999元，即(ji)可對目(mu)標(biao)區域(yu)進行(xing)平均測(ce)序(xu)深(shen)度為100X的(de)(de)深(shen)度測(ce)序(xu)。此(ci)項(xiang)服務包含SNP/InDel檢測(ce)和(he)注(zhu)釋以及(ji)SNP驗(yan)(yan)證，可進一步保證結果的(de)(de)準確性(xing)，為用戶節省了(le)(le)額外(wai)驗(yan)(yan)證的(de)(de)時間和(he)精(jing)力。除此(ci)之(zhi)外(wai)，華大科技還專門為癌癥(zheng)研究開發了(le)(le)一套流程，以應對癌癥(zheng)研究的(de)(de)實驗(yan)(yan)設計和(he)挑戰(zhan)，提升對存在于異質性(xing)瘤中的(de)(de)體細(xi)胞(bao)突變(bian)的(de)(de)檢測(ce)精(jing)確性(xing)。
“華大科(ke)技推(tui)出的(de)基于(yu)(yu)CG平臺(tai)的(de)人全外顯(xian)子組測(ce)序服(fu)務，滿足了(le)市場對(dui)于(yu)(yu)以更實(shi)惠(hui)的(de)價格獲得更優質測(ce)序解決方案的(de)需求。”華大科(ke)技首席(xi)執行官李(li)英(ying)睿表示，“我們(men)很(hen)榮幸能(neng)將這一強大且精準的(de)平臺(tai)提供給我們(men)全球超(chao)過30,000名(ming)客戶(hu)，以及全球更多的(de)研究團體。目前，我們(men)正在開發基于(yu)(yu)該平臺(tai)的(de)其(qi)他(ta)應用服(fu)務，例如(ru)轉錄組分(fen)析和基因測(ce)序分(fen)型。我們(men)很(hen)期(qi)待可以盡(jin)快讓這些服(fu)務上(shang)線。”
CG平臺以其獨有的技術 -- DNA納米球芯片（DNB? Arrays,DNB NanoballTM Arrays）技術和組合探針錨定連接（cPAL?，Combinatorial Probe-Anchor Ligation）技術 -- 可提供較高的測序準確性。專利獨有的本地從頭（de novo）堿基拼接組裝(zhuang)技(ji)術提升了變異(yi)識別（variant calling）的準確性，使等位雜合基因更(geng)易被檢出。
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