中國深圳和德國沃爾芬比特爾2014年7月29日電 /美通社/ -- 德國凱杰公司（以下簡稱“凱杰”）與全球較大的基因組研究機構華大基因旗下子公司——深圳華大基因科技服務有限公司（以下簡稱“華大科技”）今日宣布達成經銷和服務協議，雙方將基于凱杰子公司BIOBASE的人類基因突變數據庫（Human Gene Mutation Database, HGMD®）展開合(he)作。根據協議，華大科(ke)技(ji)將(jiang)為大中華區客戶(hu)提供(gong)針對該數據庫(ku)第一級支持在內的服務。
日益興起的(de)二(er)代測序（next-generation sequencing, NGS）技術有(you)(you)望極大豐富(fu)人類對基(ji)因組的(de)認識，并對臨床研究和用藥(yao)產(chan)生(sheng)積極影響。伴隨(sui)該(gai)應(ying)用產(chan)生(sheng)的(de)海量數(shu)(shu)據(ju)，也對相應(ying)的(de)測序數(shu)(shu)據(ju)分析提出了更高(gao)要求。對測序數(shu)(shu)據(ju)進行有(you)(you)效解讀，需要將其(qi)與最(zui)新的(de)突變(bian)信(xin)息和相關基(ji)因表(biao)型進行快速、可靠的(de)連接，這就離不開高(gao)質量的(de)專業數(shu)(shu)據(ju)庫(ku)的(de)支持。
作為被廣泛應用于臨床市場的生物數據資源，由BIOBASE提供的HGMD能提供(gong)有(you)關人(ren)類遺(yi)傳(chuan)疾病突變(bian)的(de)綜合性數(shu)(shu)據，可實(shi)現針對單一突變(bian)的(de)快速查詢(xun)并(bing)支持各(ge)種先進的(de)搜(sou)索(suo)應用(yong)(yong)。目(mu)前，HGMD已被(bei)廣泛(fan)應用(yong)(yong)于人(ren)類基(ji)因(yin)研(yan)究(jiu)(jiu)、診斷(duan)和個人(ren)基(ji)因(yin)組學等領(ling)域，并(bing)曾作為(wei)一項基(ji)本(ben)工具(ju)在(zai)(zai)千人(ren)基(ji)因(yin)組計劃（1000 Genomes Project）中發揮了(le)重要作用(yong)(yong)。今年5月(yue)，凱杰宣布將BIOBASE與(yu)現有(you)生物信息學產品(pin)線(xian)進行整合，有(you)力(li)擴(kuo)充了(le)目(mu)前臨床研(yan)究(jiu)(jiu)和診斷(duan)方面全球最(zui)(zui)廣泛(fan)和最(zui)(zui)新(xin)的(de)高質量文庫資源，進一步鞏固了(le)在(zai)(zai)測(ce)序(xu)數(shu)(shu)據分析(xi)和解(jie)讀(du)領(ling)域內的(de)領(ling)先地(di)位。目(mu)前，HGMD的(de)遺(yi)傳(chuan)變(bian)異(yi)數(shu)(shu)據已向凱杰Ingenuity Variant Analysis軟(ruan)件用(yong)(yong)戶開放。
HGMD的主(zhu)要特(te)性(xing)包括：
作(zuo)為全球較(jiao)大(da)的(de)多(duo)組(zu)學和(he)(he)生物信息學服務解決方案供(gong)應(ying)商，華大(da)科技在全球擁(yong)有包括10000多(duo)家研(yan)究(jiu)機構和(he)(he)30000多(duo)個科技伙伴(ban)在內的(de)廣(guang)泛合(he)作(zuo)網絡，為一(yi)系列(lie)大(da)型基因組(zu)科研(yan)計劃、國際合(he)作(zuo)項目和(he)(he)數以萬(wan)計的(de)科研(yan)項目提供(gong)了杰(jie)出的(de)技術服務。此次與凱杰(jie)BIOBASE的(de)合(he)作(zuo)，將(jiang)充(chong)分(fen)結合(he)雙方的(de)優勢，為大(da)中(zhong)華地區(qu)醫院、生物醫藥企(qi)業和(he)(he)學術機構等單(dan)位的(de)測(ce)序數據分(fen)析業務提供(gong)更好的(de)服務。
BIOBASE首席技(ji)術官(guan)Frank Schacherer表(biao)示(shi)：“一直以來(lai)，華(hua)大(da)科(ke)技(ji)都致力(li)于為客戶(hu)推出(chu)頂(ding)級的(de)解決方案(an)。對基(ji)因突變進行準(zhun)確評(ping)估是華(hua)大(da)科(ke)技(ji)眾多客戶(hu)的(de)重要需求之一，很高興能與華(hua)大(da)科(ke)技(ji)就HGMD在大(da)中華(hua)區(qu)的(de)推廣開展合作。我們相信該地區(qu)的(de)新老用(yong)戶(hu)將(jiang)因此(ci)得到更及(ji)時、更深入和更專(zhuan)業的(de)支持。”
華(hua)大(da)科技(ji)首席執行官李英(ying)睿表示：“這是一(yi)次雙贏的合(he)作(zuo)。長(chang)期以來，華(hua)大(da)科技(ji)都致力于推動在(zai)生物醫學、農業和環境等領域(yu)的科研發(fa)展。與凱杰攜手，能進一(yi)步增強我們在(zai)人類基因(yin)組和復(fu)雜疾病(bing)方面(mian)的技(ji)術(shu)實力，從而(er)為全(quan)球合(he)作(zuo)伙伴(ban)提供更好的服務。”
在(zai)(zai)先(xian)后(hou)收購和整(zheng)合Ingenuity Systems、CLC Bio和BIOBASE之后(hou)，凱杰(jie)(jie)已在(zai)(zai)生(sheng)(sheng)物信息學(xue)(xue)(xue)領域形(xing)成較為完(wan)備的架構，擁有一(yi)整(zheng)套高(gao)(gao)質量、高(gao)(gao)度客觀的分析工(gong)具和解(jie)決(jue)方案，可協助科研人員和臨床實驗室在(zai)(zai)不(bu)同生(sheng)(sheng)物信息之間形(xing)成有效(xiao)連接，并運用相關數據庫進行解(jie)讀。目前(qian)，全(quan)(quan)球有超(chao)過15000個用戶將(jiang)凱杰(jie)(jie)的生(sheng)(sheng)物信息學(xue)(xue)(xue)產品用于數據分析，累計處理(li)的基(ji)因組序列超(chao)過25萬。隨著(zhu)HGMD等專有數據資源的整(zheng)合，凱杰(jie)(jie)將(jiang)進一(yi)步擴(kuo)充全(quan)(quan)球領先(xian)的生(sheng)(sheng)物信息學(xue)(xue)(xue)產品線，并通過與當前(qian)所有測(ce)序儀兼(jian)容(rong)的通用型解(jie)決(jue)方案，提供(gong)涵蓋(gai)“從樣本到(dao)解(jie)讀”的二(er)代(dai)測(ce)序完(wan)整(zheng)工(gong)作流程。在(zai)(zai)中(zhong)國，凱杰(jie)(jie)也在(zai)(zai)積(ji)極開(kai)展相關業務。2013年5月，凱杰(jie)(jie)（蘇州(zhou)）轉(zhuan)化醫學(xue)(xue)(xue)研究(jiu)中(zhong)心——中(zhong)國第(di)一(yi)家專注于轉(zhuan)化醫學(xue)(xue)(xue)的研發型企業正式投入運營，主營業務涵蓋(gai)了生(sheng)(sheng)物標記物、遺(yi)傳藥(yao)理(li)學(xue)(xue)(xue)、二(er)代(dai)測(ce)序和藥(yao)物基(ji)因組學(xue)(xue)(xue)四(si)大領域。
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