北京2018年5月29日電 /美通社/ -- 5月18-20日，第十三屆南方神經外科論壇在廣州召開，會上泛生子攜手南方醫院共同召開華南地區神經腫瘤精準診療中心揭幕儀式，在南方醫科大學附屬南方醫院神經外科授權下，泛生子為“南方醫科大學南方醫院神經外科精準診療實驗中心”提供包括二代測序、一代測序、數字PCR等全方位的精準醫療分子檢測服務和技術支持。這預示著神(shen)經(jing)系(xi)統腫(zhong)瘤精準診療將在(zai)華南地區臨床領域更(geng)快(kuai)更(geng)廣地推(tui)進和應用。

精準診療實現神經腫瘤個體化醫療

為(wei)響應(ying)我國(guo)重大(da)疾(ji)(ji)病(bing)防治需求(qiu)，打造精(jing)(jing)準(zhun)診(zhen)療(liao)創新平(ping)(ping)臺，實現疾(ji)(ji)病(bing)個體化、高(gao)療(liao)效的精(jing)(jing)準(zhun)診(zhen)療(liao)，2017年7月廣(guang)東省(sheng)衛計委下文要(yao)求(qiu)建立十個精(jing)(jing)準(zhun)醫(yi)學平(ping)(ping)臺，這將推動華(hua)南(nan)地(di)區精(jing)(jing)準(zhun)診(zhen)療(liao)的發展(zhan)推向實質(zhi)(zhi)階段。南(nan)方醫(yi)院漆松濤教(jiao)授主張搭(da)建華(hua)南(nan)地(di)區神經(jing)腫(zhong)瘤精(jing)(jing)準(zhun)診(zhen)療(liao)中心(xin)具有(you)兩點重要(yao)意(yi)義，一是患者(zhe)能切實從(cong)精(jing)(jing)準(zhun)醫(yi)學中獲益(yi)，二是為(wei)神經(jing)系統腫(zhong)瘤領(ling)域研(yan)究(jiu)提(ti)(ti)供(gong)更(geng)為(wei)便(bian)捷高(gao)端的平(ping)(ping)臺，對臨床(chuang)醫(yi)生和研(yan)究(jiu)人(ren)員(yuan)專業素質(zhi)(zhi)的提(ti)(ti)高(gao)有(you)很大(da)幫助。

神經(jing)腫(zhong)瘤(liu)精準(zhun)診療中心(xin)將為(wei)(wei)神經(jing)系統腫(zhong)瘤(liu)患者(zhe)提(ti)供(gong)包含了(le)腦(nao)膠質瘤(liu)基(ji)(ji)(ji)(ji)礎(chu)檢(jian)測(ce)(ce)7項(xiang)、腦(nao)腫(zhong)瘤(liu)精準(zhun)診療全外顯子基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)（2.1萬基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)）、腦(nao)腫(zhong)瘤(liu)精準(zhun)診療基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)（全面(mian)509基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)）、腦(nao)腫(zhong)瘤(liu)基(ji)(ji)(ji)(ji)礎(chu)68基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)、髓母細胞瘤(liu)分子分型39基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)、腦(nao)脊液(ye)68/63基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)、腦(nao)轉移(yi)瘤(liu)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)等(deng)多(duo)(duo)項(xiang)臨床檢(jian)測(ce)(ce)服務，以及人IDH1基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)突(tu)變檢(jian)測(ce)(ce)試劑(ji)盒、人TERT基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)突(tu)變檢(jian)測(ce)(ce)試劑(ji)盒等(deng)IVD產品。為(wei)(wei)臨床患者(zhe)提(ti)供(gong)更(geng)為(wei)(wei)精準(zhun)的(de)診斷依據、預后(hou)判斷、個體化輔(fu)(fu)助用藥信息等(deng)。南方(fang)醫科大學附屬南方(fang)醫院神經(jing)外科實驗室主任劉亞偉(wei)教(jiao)授表示，基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)將在指導(dao)化療、靶藥匹(pi)配、預后(hou)判斷、用藥指導(dao)等(deng)多(duo)(duo)方(fang)面(mian)輔(fu)(fu)助臨床，為(wei)(wei)改善患者(zhe)預后(hou)提(ti)供(gong)更(geng)為(wei)(wei)精準(zhun)可(ke)靠的(de)服務。

基因檢測為神經腫瘤精準治療提供重要參考依據

精(jing)準醫療時代的到(dao)來加速(su)了(le)分子(zi)生物學的研究進展，越(yue)(yue)來越(yue)(yue)多的腦腫瘤(liu)基因密碼被陸續(xu)解析、破譯，為腦腫瘤(liu)精(jing)準個體化治療奠定了(le)良(liang)好基礎。在19日南方論(lun)壇大(da)會的神經腫瘤(liu)小兒分會場(chang)上，泛(fan)生子(zi)產品(pin)總監(jian)黎彥辰作了(le)《基因檢(jian)測在中樞神經系統腫瘤(liu)分子(zi)診療中的應用及(ji)進展》精(jing)彩(cai)報告(gao)。

首先黎彥辰對精準醫療模式下，腦腫瘤的分子分型、靶向藥物治療、免疫治療等領域的進展情況做了綜述性介紹 -- 隨著分(fen)子(zi)分(fen)型(xing)(xing)的(de)(de)出現(xian)，可(ke)(ke)以(yi)將膠質瘤患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)進(jin)行更好的(de)(de)分(fen)類，實現(xian)更精(jing)確(que)的(de)(de)個(ge)(ge)體化(hua)治療(liao)，包(bao)括典型(xing)(xing)分(fen)子(zi)標(biao)記(ji)物(wu)(wu)IDH1基(ji)(ji)因(yin)可(ke)(ke)以(yi)指導(dao)手術切(qie)除范(fan)圍，對于(yu)MGMT甲基(ji)(ji)化(hua)的(de)(de)患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)群體，使(shi)(shi)用替莫唑胺的(de)(de)OS和PFS比(bi)不使(shi)(shi)用的(de)(de)患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)具(ju)有(you)顯(xian)著的(de)(de)延長；不斷有(you)新的(de)(de)靶(ba)(ba)向藥物(wu)(wu)在(zai)各種臨(lin)床試驗(yan)中(zhong)顯(xian)示(shi)(shi)(shi)可(ke)(ke)使(shi)(shi)患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)得(de)(de)到(dao)(dao)(dao)獲益，延長生(sheng)存(cun)期，對應的(de)(de)潛(qian)在(zai)靶(ba)(ba)點值得(de)(de)被(bei)關(guan)注。同時(shi)(shi)黎彥辰展(zhan)(zhan)示(shi)(shi)(shi)了泛生(sheng)子(zi)1000多(duo)例腦腫(zhong)瘤基(ji)(ji)因(yin)檢測(ce)(ce)(ce)大數據(ju)在(zai)用于(yu)臨(lin)床診療(liao)方(fang)面(mian)的(de)(de)各維度性(xing)能(neng)表現(xian)—如通(tong)過(guo)對數百例的(de)(de)多(duo)基(ji)(ji)因(yin)檢測(ce)(ce)(ce)與基(ji)(ji)礎(chu)項(xiang)檢測(ce)(ce)(ce)對比(bi)結果發(fa)現(xian)檢測(ce)(ce)(ce)信(xin)(xin)息(xi)(xi)越全面(mian)分(fen)型(xing)(xing)效(xiao)果越佳，基(ji)(ji)礎(chu)6項(xiang)檢測(ce)(ce)(ce)為三(san)陰性(xing)膠質瘤的(de)(de)患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)，若結合(he)多(duo)基(ji)(ji)因(yin)panel檢測(ce)(ce)(ce)信(xin)(xin)息(xi)(xi)，利用ATRX、CIC、H3F3A等分(fen)型(xing)(xing)相(xiang)關(guan)標(biao)志物(wu)(wu)的(de)(de)變異信(xin)(xin)息(xi)(xi)，可(ke)(ke)以(yi)使(shi)(shi)得(de)(de)約(yue)50%的(de)(de)三(san)陰性(xing)患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)被(bei)近一步分(fen)到(dao)(dao)(dao)某一亞型(xing)(xing)中(zhong)，將為后續開展(zhan)(zhan)臨(lin)床診療(liao)提供非常重要的(de)(de)參考(kao)(kao)信(xin)(xin)息(xi)(xi)；同時(shi)(shi)1000多(duo)例的(de)(de)檢測(ce)(ce)(ce)數據(ju)顯(xian)示(shi)(shi)(shi)有(you)超過(guo)一半的(de)(de)腦腫(zhong)瘤患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)能(neng)夠得(de)(de)到(dao)(dao)(dao)靶(ba)(ba)向藥物(wu)(wu)提示(shi)(shi)(shi)信(xin)(xin)息(xi)(xi)，可(ke)(ke)以(yi)考(kao)(kao)慮新的(de)(de)治療(liao)機(ji)會，另外有(you)47.7%的(de)(de)腦腫(zhong)瘤患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)雖然沒(mei)有(you)匹(pi)配到(dao)(dao)(dao)靶(ba)(ba)藥，但是有(you)可(ke)(ke)能(neng)會獲得(de)(de)分(fen)型(xing)(xing)、預(yu)后相(xiang)關(guan)的(de)(de)提示(shi)(shi)(shi)，同樣會為個(ge)(ge)體化(hua)治療(liao)方(fang)案的(de)(de)制定提供必要的(de)(de)參考(kao)(kao)依據(ju)。

最后，黎彥辰還介(jie)紹到(dao)，在(zai)中(zhong)樞神經系(xi)統腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)診療(liao)中(zhong)，由于有血(xue)腦(nao)(nao)屏障的(de)(de)(de)存在(zai)，很(hen)多抗腫(zhong)藥物(wu)和腫(zhong)瘤(liu)分子(zi)標(biao)(biao)志物(wu)都不(bu)能很(hen)好的(de)(de)(de)穿過這道(dao)“屏障”，給臨(lin)(lin)床治療(liao)和開展分子(zi)檢(jian)(jian)測(ce)帶來(lai)一定難度。但是大腦(nao)(nao)具(ju)有自己的(de)(de)(de)體液(ye)(ye)(ye)回路(lu)，腦(nao)(nao)脊(ji)液(ye)(ye)(ye)中(zhong)具(ju)有含量豐富(fu)的(de)(de)(de)腦(nao)(nao)腫(zhong)瘤(liu)游離(li)細胞(bao)，通(tong)過腦(nao)(nao)脊(ji)液(ye)(ye)(ye)ctDNA檢(jian)(jian)測(ce)可(ke)以更靈敏、真實的(de)(de)(de)反(fan)映腦(nao)(nao)部腫(zhong)瘤(liu)特征情況，更適用于無法獲取腫(zhong)瘤(liu)組(zu)(zu)(zu)織/活檢(jian)(jian)組(zu)(zu)(zu)織的(de)(de)(de)原發腦(nao)(nao)腫(zhong)瘤(liu)及(ji)腦(nao)(nao)轉移瘤(liu)檢(jian)(jian)測(ce)場景。同(tong)時結合最新(xin)文獻報道(dao)和泛生(sheng)子(zi)相關臨(lin)(lin)床數據均(jun)得到(dao)了一致(zhi)性結論：在(zai)肺癌腦(nao)(nao)轉移檢(jian)(jian)測(ce)中(zhong)，對比腦(nao)(nao)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)(de)組(zu)(zu)(zu)織、腦(nao)(nao)脊(ji)液(ye)(ye)(ye)和血(xue)漿三種樣本(ben)類型(xing)的(de)(de)(de)基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)結果(guo)發現，腦(nao)(nao)脊(ji)液(ye)(ye)(ye)ctDNA的(de)(de)(de)檢(jian)(jian)出效(xiao)果(guo)明(ming)顯優于血(xue)漿ctDNA, 很(hen)多在(zai)血(xue)漿中(zhong)基本(ben)檢(jian)(jian)測(ce)不(bu)到(dao)的(de)(de)(de)突變(bian)均(jun)可(ke)以在(zai)腦(nao)(nao)脊(ji)液(ye)(ye)(ye)中(zhong)被檢(jian)(jian)測(ce)到(dao)，同(tong)時腦(nao)(nao)脊(ji)液(ye)(ye)(ye)ctDNA的(de)(de)(de)檢(jian)(jian)出率跟組(zu)(zu)(zu)織的(de)(de)(de)檢(jian)(jian)出率具(ju)有非常高的(de)(de)(de)一致(zhi)性（>80%），因(yin)此未來(lai)腦(nao)(nao)脊(ji)液(ye)(ye)(ye)可(ke)作(zuo)為一種重要的(de)(de)(de)標(biao)(biao)本(ben)類型(xing)，應用于腦(nao)(nao)腫(zhong)瘤(liu)臨(lin)(lin)床的(de)(de)(de)個體化治療(liao)和科研探索中(zhong)。

大量的(de)(de)臨(lin)床(chuang)數(shu)據證(zheng)明，基因檢測為神經(jing)(jing)腫(zhong)(zhong)瘤的(de)(de)精(jing)準治(zhi)療提供了可參(can)考的(de)(de)診(zhen)(zhen)斷(duan)依據，為中樞神經(jing)(jing)系統的(de)(de)循環標志物研究開(kai)辟(pi)了一條新(xin)(xin)路(lu)，對未來腦(nao)腫(zhong)(zhong)瘤的(de)(de)鑒定(ding)、診(zhen)(zhen)斷(duan)、預后(hou)和臨(lin)床(chuang)管(guan)理(li)有著重要的(de)(de)影響(xiang)。華(hua)南神經(jing)(jing)腫(zhong)(zhong)瘤精(jing)準診(zhen)(zhen)療中心的(de)(de)成立標志著分子檢測技(ji)術與臨(lin)床(chuang)診(zhen)(zhen)療將(jiang)(jiang)進一步緊密結合，共同將(jiang)(jiang)神經(jing)(jing)腫(zhong)(zhong)瘤個體化精(jing)準醫療推上新(xin)(xin)的(de)(de)臺階。