杭(hang)州2019年12月(yue)20日(ri)(ri) /美(mei)通社(she)/ -- 12月(yue)20日(ri)(ri)，由中(zhong)國初級衛生(sheng)保健基金會(hui)、美(mei)兒(er)脊髓性肌萎縮癥關愛中(zhong)心、生(sheng)命綠洲公(gong)益服務中(zhong)心共同主辦的“向陽而生(sheng)聚力(li)(li)同行 - SMA 健康中(zhong)國行”大型公(gong)益活動在杭(hang)州開(kai)啟，旨在全力(li)(li)幫助SMA患者“跑贏(ying)用(yong)藥最后一(yi)公(gong)里(li)”，盡早得到(dao)規范化(hua)治(zhi)療，減輕(qing)患者家庭(ting)和社(she)會(hui)的疾病(bing)負(fu)擔。
中國(guo)(guo)初級衛生(sheng)保(bao)健(jian)基(ji)金會生(sheng)命綠洲患者(zhe)援助(zhu)公(gong)益(yi)(yi)基(ji)金副秘書長成吉先生(sheng)表示，“中國(guo)(guo)初級衛生(sheng)保(bao)健(jian)基(ji)金會自1996年(nian)成立起，始終以人人享有(you)健(jian)康為目標，以維護患者(zhe)健(jian)康權益(yi)(yi)為核(he)心，通過多(duo)方共付(fu)機(ji)制(zhi)，即(ji)公(gong)益(yi)(yi)組織(zhi)(zhi)捐助(zhu)、企業讓(rang)利支(zhi)持、患者(zhe)部分承擔(dan)的(de)費(fei)用(yong)分擔(dan)機(ji)制(zhi)，促(cu)進(jin)我國(guo)(guo)醫療(liao)保(bao)障制(zhi)度(du)(du)和大病救(jiu)助(zhu)體系的(de)完善(shan)，實現社(she)(she)會公(gong)平。近(jin)年(nian)來，國(guo)(guo)家對罕見(jian)病領域日(ri)益(yi)(yi)關(guan)注，作為公(gong)益(yi)(yi)組織(zhi)(zhi)，我們也在(zai)不(bu)斷(duan)加強罕見(jian)病領域的(de)工作力(li)度(du)(du)。衷心希望這一(yi)項目能(neng)夠提升全社(she)(she)會對SMA的(de)認知(zhi)，幫助(zhu)更多(duo)中國(guo)(guo)SMA患者(zhe)盡早得到規范化(hua)治療(liao)。”
國內首(shou)家關注罕見病SMA相關工作推動的公益機構，美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心（美兒）代表邢煥萍女士表示：“我們非常欣喜地看到，浙江在保障罕見病患者用藥方面走在了全國前列。對于SMA患者，時間就是生命，我們衷心盼望浙江能將臨床療效明確的治療藥物納入保障體系。”
極易忽視“早期征兆”的罕見病
SMA全(quan)稱脊髓性肌(ji)萎縮癥，是一(yi)種罕見的(de)遺傳性神經肌(ji)肉(rou)疾(ji)病，會導(dao)致(zhi)患者肌(ji)肉(rou)萎縮、運動功能(neng)退化。SMA是導(dao)致(zhi)嬰兒死亡的(de)重要遺傳因素，位于2歲以下兒童致(zhi)死性遺傳病的(de)首位，且(qie)所(suo)有年齡段的(de)人都可(ke)能(neng)受(shou)到這(zhe)種疾(ji)病的(de)影響，是嚴重的(de)致(zhi)殘、致(zhi)死性疾(ji)病。
浙江大學(xue)醫學(xue)院附屬兒童醫院神(shen)經內科主任醫師毛姍姍介紹，“嬰兒SMA的早期癥狀包括哭聲弱，吃奶吮吸無力，四(si)肢松軟，腱反射消(xiao)失，運動發育(yu)遲緩等，如(ru)果(guo)發現類似情況，醫生和家長就應該(gai)高(gao)度重(zhong)視(shi)，進一步進行相關檢測確認是否(fou)是SMA。”
作(zuo)為一種罕見病(bing)，SMA依據患(huan)(huan)者(zhe)發(fa)病(bing)年齡和所能(neng)(neng)獲得的最(zui)(zui)大(da)運(yun)動功能(neng)(neng)，從(cong)重(zhong)到(dao)(dao)輕被分為0、I、II、III、IV五個(ge)類型(xing)(xing)。SMA-0型(xing)(xing)患(huan)(huan)者(zhe)病(bing)情最(zui)(zui)重(zhong)，出生后就會發(fa)病(bing)，需要依賴呼(hu)吸(xi)支持(chi)。如果不進行治療，大(da)多數患(huan)(huan)有SMA-I型(xing)(xing)的嬰兒(er)在沒有呼(hu)吸(xi)干預的情況(kuang)下(xia)，無法(fa)活到(dao)(dao)兩歲。而SMA-II型(xing)(xing)患(huan)(huan)兒(er)則常(chang)于出生后6-18個(ge)月內發(fa)病(bing)，能(neng)(neng)夠獨坐、寫字(zi)，如果得到(dao)(dao)專業(ye)護(hu)理(li)和照顧，可以(yi)活至成年。
眾所周知，在(zai)數千(qian)種(zhong)罕見病中，絕大部分致(zhi)(zhi)病原因(yin)尚不明確，且缺乏有(you)效治療(liao)(liao)藥(yao)物。幸(xing)運的是，雖然SMA屬于(yu)治療(liao)(liao)難(nan)度(du)較大的罕見病，但SMA致(zhi)(zhi)病原因(yin)明確，經過多年的努力，SMA在(zai)診(zhen)斷、護理和治療(liao)(liao)上都取得了極大的進展，屬于(yu)1%的“有(you)藥(yao)可醫”的罕見病。
對(dui)此(ci)，浙江大學醫學院(yuan)附屬兒童醫院(yuan)神經內科毛姍姍主任強調，“在(zai)SMA有(you)藥(yao)可醫的(de)今天，早診斷(duan)、早治(zhi)療是當務之(zhi)需。SMA的(de)孩子，越早治(zhi)療，效果越好，國(guo)外的(de)臨床(chuang)研(yan)究數據已(yi)經顯示(shi)，在(zai)癥狀前(qian)就接受藥(yao)物治(zhi)療，孩子的(de)運動(dong)功能(neng)發(fa)展幾(ji)乎可以接近(jin)于正常孩子。”
新舉措、新希望：加速保障、聚力同(tong)行
作為患者家屬代表，徐芯（化名(ming)）也參(can)與了(le)此次公益活動。徐芯是脊髓性肌萎縮癥患(huan)兒(er)皓皓（化(hua)名）的媽媽，杭州人，跟中國數千(qian)萬罕(han)見(jian)病患(huan)者的父母(mu)一樣，深刻地體會著罕(han)見(jian)病家(jia)庭背(bei)后，步履維(wei)艱的辛酸和不言放棄的堅持(chi)。皓皓屬于SMA-Ⅲ型，此型的患(huan)者多在出生18個月后到青春期(qi)晚期(qi)發病，患(huan)者可以獨(du)自行走，如果不進行有(you)(you)效干預，部分(fen)患(huan)者有(you)(you)可能在成長階段逐漸(jian)喪失行走能力。但(dan)無(wu)論是哪(na)個類型，SMA患(huan)者思考、學習的能力都不受影響。
目前(qian)，徐芯一家(jia)(jia)人(ren)正在(zai)為皓(hao)皓(hao)能(neng)早日(ri)接受治療努(nu)力著，“有(you)時候會難受、絕望(wang)，但看到孩子在(zai)努(nu)力，學校、老(lao)師、醫生(sheng)、許多(duo)病友(you)家(jia)(jia)長，這(zhe)么多(duo)人(ren)都幫助著我(wo)們(men)(men)，想到還(huan)有(you)政府和國(guo)家(jia)(jia)，我(wo)們(men)(men)就有(you)希望(wang)。”
徐(xu)芯心中(zhong)的希(xi)望，來(lai)自于國(guo)家對罕(han)見(jian)病(bing)領(ling)域的日益(yi)關注。近(jin)年來(lai)，國(guo)家陸續出臺相關政策，加速罕(han)見(jian)病(bing)藥物(wu)審批，降低境(jing)外罕(han)見(jian)病(bing)藥物(wu)增值稅，提高罕(han)見(jian)病(bing)患者用(yong)藥保障，明確提出要在現有基本醫療(liao)體系之外，研究罕(han)見(jian)病(bing)患者用(yong)藥保障的新機制。
在中國(guo)(guo)2000多萬罕(han)見(jian)病(bing)患(huan)者(zhe)中，SMA患(huan)者(zhe)率(lv)先受益于國(guo)(guo)家(jia)罕(han)見(jian)病(bing)政策和社會各界的幫(bang)助(zhu)。2018年5月(yue)，SMA被納入國(guo)(guo)家(jia)《第一(yi)批罕(han)見(jian)病(bing)目錄》。2019年2月(yue)，首個SMA治療藥物通過優先審評審批程序在中國(guo)(guo)獲(huo)批。
另一(yi)方面，包括醫(yi)學界、公益組織在(zai)內的社會(hui)各界也在(zai)不斷地給予(yu)罕見病群體(ti)幫助(zhu)。2019年4月，中(zhong)國(guo)(guo)SMA診治(zhi)中(zhong)心聯(lian)盟正式成立，全(quan)國(guo)(guo)25家醫(yi)院成為聯(lian)盟的首批(pi)成員(yuan)單位，全(quan)面提(ti)升了我國(guo)(guo)SMA診療(liao)水(shui)平。5月，中(zhong)國(guo)(guo)初級衛(wei)生保健基金會(hui)宣布SMA患者援助(zhu)項(xiang)目正式啟動，為符合項(xiang)目申請條(tiao)件的患者免(mian)費(fei)提(ti)供援助(zhu)藥物，從而提(ti)高治(zhi)療(liao)可及性。
今天，中(zhong)國罕(han)見病(bing)患(huan)者群體已(yi)不再是被遺忘(wang)的吶喊(han)者。罕(han)見病(bing)家庭心懷希望，竭(jie)盡全力去(qu)拯救患(huan)者，從不輕言放棄(qi)；政府(fu)和社會(hui)也在不斷凝聚力量，化作陽(yang)光，照耀著(zhu)中(zhong)國罕(han)見病(bing)患(huan)者前行的方向。
