北京2021年1月26日 /美通社/ -- 由(you)中(zhong)國(guo)初級(ji)衛生(sheng)保健(jian)基金(jin)會、中(zhong)國(guo)罕(han)見(jian)病聯盟、北京市美兒SMA關愛中(zhong)心、渤健(jian)公(gong)司(si)共(gong)同倡(chang)導發起的(de)“SMA健(jian)康(kang)中(zhong)國(guo)行(xing)2021”項目(mu)今天正式啟(qi)動。中(zhong)國(guo)初級(ji)衛生(sheng)保健(jian)基金(jin)會副理事(shi)(shi)長(chang)(chang)胡寧寧、中(zhong)國(guo)罕(han)見(jian)病聯盟執(zhi)(zhi)行(xing)理事(shi)(shi)長(chang)(chang)李林康(kang)、首都醫科大(da)學附屬北京兒童(tong)醫院呂俊(jun)(jun)蘭教授、美兒SMA關愛中(zhong)心執(zhi)(zhi)行(xing)總監邢煥(huan)萍、渤健(jian)公(gong)司(si)亞(ya)太區總裁溫浩基等(deng)出席線(xian)上發布(bu)會，并共(gong)同宣布(bu)項目(mu)啟(qi)動，當天，呂俊(jun)(jun)蘭教授在線(xian)進行(xing)了(le)2021年第一場科普講座，拉開了(le)“SMA健(jian)康(kang)中(zhong)國(guo)行(xing)”的(de)序(xu)幕。

脊(ji)髓(sui)性(xing)肌萎縮癥(簡稱SMA)是一(yi)(yi)種罕見的(de)常染色體隱性(xing)遺(yi)傳性(xing)神經肌肉疾病(bing)，位于(yu)2歲(sui)以下兒(er)童致(zhi)死性(xing)遺(yi)傳病(bing)的(de)首(shou)位。被確診這(zhe)一(yi)(yi)罕見病(bing)，對患者本人和其家(jia)庭(ting)都是巨(ju)大打擊，多(duo)年(nian)來SMA群體一(yi)(yi)直與病(bing)魔做(zuo)著不懈(xie)抗爭。隨著2018年(nian)5月SMA被納入國(guo)家(jia)《第一(yi)(yi)批罕見病(bing)目錄》，中國(guo)SMA領域發(fa)生了巨(ju)大變化——2019年(nian)2月，首(shou)個SMA治(zhi)療(liao)藥物通過優先(xian)審(shen)評審(shen)批程(cheng)序在中國(guo)獲批；2019年(nian)5月，中國(guo)初(chu)級衛(wei)生保(bao)健基金會(hui)推(tui)出(chu)SMA患者援助項目；SMA多(duo)學(xue)(xue)科管(guan)理(li)專(zhuan)家(jia)共(gong)識(shi)和遺(yi)傳學(xue)(xue)診斷專(zhuan)家(jia)共(gong)識(shi)也相繼推(tui)出(chu)。SMA群體切身(shen)感受到了從診斷、治(zhi)療(liao)、疾病(bing)多(duo)學(xue)(xue)科管(guan)理(li)、以及治(zhi)療(liao)可及性(xing)方面的(de)巨(ju)大轉變。

 “SMA健康(kang)中國行2021”項目(mu)有三大目(mu)標(biao)：第(di)一(yi)是繼續提升全社會對SMA這一(yi)罕見(jian)疾(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)認知和關注；第(di)二是加強SMA患者(zhe)和家(jia)庭對于疾(ji)病(bing)(bing)早期癥狀(zhuang)識別(bie)、診(zhen)斷和治(zhi)(zhi)療(liao)的(de)(de)正確理(li)解，實現(xian)SMA早診(zhen)、早治(zhi)(zhi)和長期規范治(zhi)(zhi)療(liao)；第(di)三是呼吁社會各界為(wei)SMA群體提供幫(bang)助，探(tan)索(suo)多方共付新模式(shi)(shi)以(yi)提高治(zhi)(zhi)療(liao)可及性。項目(mu)發(fa)起方將緊(jin)密合作，開(kai)展(zhan)多種形(xing)式(shi)(shi)的(de)(de)活動(dong)，包括(kuo)利用罕見(jian)病(bing)(bing)日(ri)(ri)、SMA關愛日(ri)(ri)等疾(ji)病(bing)(bing)日(ri)(ri)在全國重點城市開(kai)展(zhan)面向公眾的(de)(de)SMA疾(ji)病(bing)(bing)宣傳(chuan)活動(dong)，依托具有SMA診(zhen)治(zhi)(zhi)能力的(de)(de)醫(yi)院網絡開(kai)展(zhan)SMA患者(zhe)教育活動(dong)，為(wei)SMA患者(zhe)家(jia)庭提供康(kang)復(fu)和護理(li)支持等等。

向陽而生：我堅信以后會越來越好，孩子可以步入社會，自強自立(li)

“孩子現在可以拿筆寫字了，期末考試成績都在95分以上。”今年7歲的SMA患兒寶蛋是SMA患者援助項目的受助者，寶蛋媽媽談到孩子的現狀，非常欣慰。從9個月大時發現孩子肌肉力量越來越差、不能站立，2歲時通過基因檢測確診SMA后，寶蛋媽媽經歷了人生中很長一段的至暗時刻，也從坎坷磨礪中收獲了人生價值。“確診后，我抱著孩子四處尋醫求藥，去過新疆找‘神醫’，去過終南山找道醫...家里的錢花光了，我(wo)也灰心了。那(nei)幾年(nian)，孩子呼(hu)吸力量弱(ruo)，一感(gan)冒就(jiu)進ICU，病危通(tong)知書(shu)接(jie)踵而至，我(wo)每天都提心吊(diao)膽。”

在(zai)為孩子求(qiu)醫問診(zhen)的過(guo)程(cheng)中(zhong)，寶蛋媽媽接觸到了SMA患者組織美兒：“我(wo)特(te)別感謝美兒的工(gong)作(zuo)人員和志愿者，他們(men)教會我(wo)用咳痰(tan)機、指導我(wo)給孩子做康復、告(gao)知我(wo)們(men)國外治療藥物的進展。我(wo)當(dang)時的想法和許多媽媽一(yi)樣(yang)，就是一(yi)定要堅持(chi)到有藥的一(yi)天，讓孩子能(neng)得到治療。”

SMA群體對于我(wo)(wo)國罕見(jian)病(bing)(bing)政策，SMA治療進展(zhan)(zhan)都保持(chi)(chi)著高度的(de)(de)(de)關注。任何的(de)(de)(de)進展(zhan)(zhan)，都會(hui)讓他(ta)們(men)離希(xi)望更(geng)近一(yi)(yi)(yi)(yi)些，讓他(ta)們(men)的(de)(de)(de)摯愛能夠活得(de)更(geng)久(jiu)一(yi)(yi)(yi)(yi)些，更(geng)好(hao)一(yi)(yi)(yi)(yi)些。《第一(yi)(yi)(yi)(yi)批(pi)罕見(jian)病(bing)(bing)目錄(lu)》發布(bu)，藥(yao)物進入快速審批(pi)，患(huan)(huan)者(zhe)援助項目啟動，一(yi)(yi)(yi)(yi)個(ge)又(you)一(yi)(yi)(yi)(yi)個(ge)好(hao)消(xiao)息讓寶蛋(dan)(dan)媽(ma)媽(ma)和(he)SMA家長(chang)們(men)感受到了(le)陽光照進現實的(de)(de)(de)溫(wen)暖(nuan)。“寶蛋(dan)(dan)爸爸是消(xiao)防員，不(bu)(bu)能經常陪在我(wo)(wo)和(he)孩子身邊，但是我(wo)(wo)并(bing)不(bu)(bu)孤單(dan)，每天有來自(zi)(zi)患(huan)(huan)者(zhe)群的(de)(de)(de)鼓(gu)勵和(he)支持(chi)(chi)，政府、單(dan)位也為我(wo)(wo)們(men)提供了(le)很(hen)大的(de)(de)(de)幫(bang)助。寶蛋(dan)(dan)去看(kan)病(bing)(bing)，會(hui)有一(yi)(yi)(yi)(yi)個(ge)來自(zi)(zi)多個(ge)科室的(de)(de)(de)醫(yi)生(sheng)團隊為寶蛋(dan)(dan)制(zhi)定方案，醫(yi)生(sheng)們(men)看(kan)到寶蛋(dan)(dan)的(de)(de)(de)進步(bu)，也非常高興。我(wo)(wo)堅(jian)信(xin)在這么多人(ren)的(de)(de)(de)一(yi)(yi)(yi)(yi)起努力下，寶蛋(dan)(dan)會(hui)越來越好(hao)，長(chang)大后(hou)可以自(zi)(zi)強自(zi)(zi)立，通(tong)過幫(bang)助到更(geng)多的(de)(de)(de)人(ren)來回饋社會(hui)。”

聚力同行：以患者為中心，多方助力中國SMA群體走出困境

“寶(bao)蛋一家的(de)經(jing)(jing)歷是(shi)我國(guo)(guo)SMA罕見(jian)病患(huan)者的(de)縮影，患(huan)者群體是(shi)不幸(xing)的(de)，但(dan)又是(shi)幸(xing)運的(de)，因為(wei)在政府、公(gong)益組織(zhi)、醫(yi)生、患(huan)者組織(zhi)和社會各方的(de)共同助(zhu)力下(xia)，我們可以看到(dao)這個群體的(de)狀況正在向著(zhu)好的(de)方向發展。” 中(zhong)(zhong)國(guo)(guo)初級(ji)衛(wei)生保(bao)(bao)健基金會副理事長胡寧(ning)寧(ning)在啟動會上介(jie)紹：“在中(zhong)(zhong)國(guo)(guo)，SMA屬于(yu)為(wei)數不多的(de)有藥可治的(de)罕見(jian)病，也(ye)是(shi)初保(bao)(bao)基金會工(gong)作的(de)一個重中(zhong)(zhong)之重。2019年5月，中(zhong)(zhong)國(guo)(guo)初級(ji)衛(wei)生保(bao)(bao)健基金會啟動了(le)SMA患(huan)者援助(zhu)項目(mu)，截(jie)止2020年12月底，該援助(zhu)項目(mu)已經(jing)(jing)幫助(zhu)超過120位SMA患(huan)者獲(huo)得藥物治療(liao)。2021年1月1日起SMA患(huan)者援助(zhu)項目(mu)全新方案正式啟動，進(jin)一步降(jiang)低了(le)患(huan)者支(zhi)付負(fu)擔。”

胡寧寧表示：“中國初級衛生保健基金會積極致力于通過更多公益項目與各方攜手合作，凝聚社會公益資源，為罕見病患者群體服務。今天啟動的SMA健康中國行項目是我們今年推出的一項重磅行動。”

“隨著中國罕見病聯盟的建立，我國的罕見病防治事業已加速駛入快車道，全國罕見病診療協作網的建立，極大提高了罕見病診療水平。“中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹：“在中國2000多萬罕見病患者中，SMA患者應該說是率先受益于國家罕見病政策的群體。SMA是首批納入中國《第一批罕見病目錄》的病種，SMA治療藥物被納入《第一批臨床急需境外新藥名單》，并通過優先審評審批程序獲批。中國SMA診療水平正在快速提高，2019年《脊髓性肌萎縮癥多學科管理專家共識》推出，2020年《脊髓性肌萎縮癥遺傳學診斷專家共識》推出，全國23個城市的39家醫院已經形成了全國性的SMA診治中心協作網絡，并覆蓋全國百余家醫院。”

“推動中國(guo)罕見(jian)(jian)病(bing)防治(zhi)事業的可(ke)持(chi)續發展(zhan)，破解罕見(jian)(jian)病(bing)患者治(zhi)療可(ke)及性難題(ti)，需要全社會的共同努力和積極(ji)參與。中國(guo)罕見(jian)(jian)病(bing)聯盟(meng)要起到重要的橋梁(liang)作用，連接政(zheng)府、醫學(xue)界(jie)、公益組織、患者組織、企業等社會多方，共同探索罕見(jian)(jian)病(bing)發展(zhan)的中國(guo)之(zhi)路(lu)。” 李林康表示。

北京(jing)市(shi)美(mei)兒脊髓性肌萎縮癥關愛中(zhong)心(xin)執行總(zong)監邢煥萍(ping)向與(yu)會人(ren)員介(jie)紹了中(zhong)國SMA患(huan)(huan)者生(sheng)存現狀(zhuang)。在多方努(nu)力下(xia)，SMA患(huan)(huan)者長期面臨的(de)確診(zhen)難、確診(zhen)時(shi)間長的(de)問題正在逐步改善。2020年8月(yue)(yue)發(fa)布的(de)《中(zhong)國SMA患(huan)(huan)者生(sheng)存現狀(zhuang)白皮(pi)書(shu)》報告顯示，對于病情最為(wei)嚴重(zhong)的(de)SMA 1型患(huan)(huan)者，2016 年之(zhi)(zhi)前出(chu)生(sheng)的(de)SMA 1 型患(huan)(huan)者，從發(fa)病開(kai)始，人(ren)均需(xu)要 6.6 個月(yue)(yue)才能(neng)獲得確診(zhen)；而 2016 年之(zhi)(zhi)后出(chu)生(sheng)的(de)SMA 1 型患(huan)(huan)者，其(qi)確診(zhen)時(shi)間需(xu)要 3.5 個月(yue)(yue)，這(zhe)為(wei)患(huan)(huan)者盡早開(kai)始疾病管理創造(zao)了有(you)利條件。

邢煥萍介紹：“從(cong)近一年(nian)多(duo)(duo)(duo)來參與(yu)多(duo)(duo)(duo)學科規范管理的(de)(de)(de)(de)患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)數據匯(hui)總來看，患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)的(de)(de)(de)(de)運動功能(neng)(neng)和(he)生活質量都(dou)在發生著明顯(xian)的(de)(de)(de)(de)改變。國家(jia)對罕見病(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)高(gao)度關注，初保(bao)基金(jin)會、罕見病(bing)(bing)聯(lian)盟(meng)、醫(yi)(yi)務人(ren)員和(he)社(she)(she)會各(ge)界的(de)(de)(de)(de)共同(tong)努力給SMA患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)和(he)家(jia)庭帶來了(le)希(xi)望(wang)。未來，我們衷(zhong)心希(xi)望(wang)全社(she)(she)會建立以(yi)政府為主導，聯(lian)合商業保(bao)險、公益(yi)基金(jin)以(yi)及患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)個人(ren)為一體的(de)(de)(de)(de)多(duo)(duo)(duo)方參與(yu)、多(duo)(duo)(duo)方籌資的(de)(de)(de)(de)罕見病(bing)(bing)醫(yi)(yi)療保(bao)障體系，讓更多(duo)(duo)(duo)的(de)(de)(de)(de)SMA患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)可以(yi)獲得(de)有(you)效的(de)(de)(de)(de)治(zhi)療和(he)管理，助力SMA患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)走向希(xi)望(wang)，早日實現健康中國一個都(dou)不(bu)能(neng)(neng)少(shao)的(de)(de)(de)(de)愿景。”