北京2020年(nian)2月(yue)29日(ri) /美(mei)通(tong)社/ -- 2020年(nian)2月(yue)29日(ri)，是(shi)(shi)第13個國(guo)際罕(han)見病(bing)日(ri)，突如(ru)其(qi)來的疫情(qing)賦予了(le)它更多的意義。為了(le)給(gei)疫情(qing)期間的罕(han)見病(bing)患(huan)者尤其(qi)是(shi)(shi)肢(zhi)端肥(fei)大癥(zheng)(zheng)患(huan)者解(jie)決(jue)疾病(bing)管理的問題，益普生聯(lian)合各方在罕(han)見病(bing)日(ri)當天開通(tong)了(le)惠及肢(zhi)端肥(fei)大癥(zheng)(zheng)患(huan)者的在線訪(fang)談，并邀(yao)請到了(le)協和(he)醫(yi)院神經外科垂體(ti)組姚(yao)勇教授，希望患(huan)者能夠在身體(ti)及心理上都平(ping)穩地(di)度(du)過疫情(qing)期，也呼吁社會各界(jie)一起關注并解(jie)決(jue)罕(han)見病(bing)患(huan)者的需求。
此次活動是益普生通過病痛挑戰基金會了解到肢端肥大癥患者的需求后應運而生的。病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗女士表示：“垂體瘤GH病友會（肢端肥大癥病友會）為這(zhe)次活動奔(ben)走(zou)忙碌，是解(jie)決(jue)患者(zhe)問題(ti)的(de)核心(xin)力量。通(tong)常罕見病群體，如肢(zhi)端肥大癥患者(zhe)，需(xu)長期就醫用(yong)藥，然而疫情之下許多患者(zhe)都遇到了就醫困(kun)難，心(xin)里焦慮等問題(ti)，亟需(xu)全社會多方的(de)幫助(zhu)。”
“瘋長的身體”：肢端肥大癥
肢端肥大癥簡稱“肢大癥”，是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病，患者就診時病程可能已達數年甚至10年以上[1]。
肢端肥大癥的發病率和診斷率較低。95%以上的肢端肥大癥是由分泌GH的垂體腺瘤所致[2]。肢端肥大癥患者的臨床表現包括特征性外貌如手足肥大、鼻大唇厚、下顎前突等，還包括垂體腺瘤壓迫癥狀如頭痛、視力下降，視野缺損、垂體功能減退等；心腦血管系統受累，如高血壓、冠心病、心肌肥厚和心功能減退等；呼吸系統受累，如打鼾、通氣障礙和睡眠呼吸暫停等；糖耐量減低及糖尿病；骨關節受累等。肢端肥大癥患者患結腸息肉、結腸癌、甲狀腺癌、肺癌等風險也可能增高[3]。心血管系統并發癥是其最常見的死因[4]。
肢(zhi)端肥大癥并(bing)發(fa)癥的發(fa)生(sheng)還可能(neng)會(hui)嚴重影響患者(zhe)(zhe)(zhe)生(sheng)活質(zhi)(zhi)量和(he)壽命，疾病對于患者(zhe)(zhe)(zhe)的身體傷害可能(neng)會(hui)導致患者(zhe)(zhe)(zhe)的生(sheng)活質(zhi)(zhi)量明顯下降，壽命縮短；因(yin)面(mian)貌變形(xing)可能(neng)造成心理問題；飽受并(bing)發(fa)癥折磨，無(wu)法正常工(gong)作，甚至家庭(ting)破裂；很多患者(zhe)(zhe)(zhe)因(yin)經(jing)濟原因(yin)無(wu)法進(jin)行規(gui)范化治療(liao)，病情(qing)逐漸惡化。肢(zhi)端肥大癥患者(zhe)(zhe)(zhe)中并(bing)發(fa)癥常見，也增加了(le)醫療(liao)資源使用(yong)和(he)醫療(liao)費用(yong)。
心系患者需求，線上直播惠及更多患者
2月29日，益普生支持疼病痛挑戰基金會、和騰訊視頻在疫情期間進行以“關愛罕見病，關注肢端肥大癥”為主題的科普直播節目，協和醫院神經外科垂體組姚勇教授介紹：“目前，肢端肥大癥的治療方案首選是手術，總體治愈率為65%左右，術后如生化未緩解，病人需要接受包括藥物、放射等綜合治療，并做好長期隨訪。[5] ”
針對疫情(qing)期(qi)間(jian)(jian)的(de)(de)特殊情(qing)況(kuang)，姚勇教(jiao)授表示：“一般(ban)肢端肥大癥患者定期(qi)隨(sui)訪的(de)(de)時間(jian)(jian)需要遵醫(yi)囑，一般(ban)6-12月一次，及時了解疾病(bing)的(de)(de)狀(zhuang)況(kuang)，調整治(zhi)療(liao)方案。在(zai)(zai)疫情(qing)期(qi)間(jian)(jian)，患者不(bu)能方便的(de)(de)去醫(yi)院(yuan)進(jin)(jin)(jin)行(xing)(xing)檢測的(de)(de)情(qing)況(kuang)下，需要更嚴格(ge)的(de)(de)進(jin)(jin)(jin)行(xing)(xing)自我(wo)管理，如盡(jin)量(liang)多(duo)的(de)(de)去了解疾病(bing)知識、記錄自我(wo)狀(zhuang)況(kuang)，在(zai)(zai)有(you)問題和擔(dan)心時，通過(guo)在(zai)(zai)線等方式咨詢(xun)醫(yi)生。此外，還要建立健康的(de)(de)生活方式，積極面對，在(zai)(zai)疫情(qing)結束后盡(jin)快去醫(yi)院(yuan)進(jin)(jin)(jin)行(xing)(xing)檢測，與醫(yi)生溝(gou)通進(jin)(jin)(jin)行(xing)(xing)治(zhi)療(liao)。”
在全社會(hui)共(gong)同面對罕見(jian)(jian)病的(de)過程中(zhong)，醫(yi)療企(qi)業(ye)(ye)的(de)作(zuo)用不可忽視(shi)。益普(pu)(pu)生(sheng)(sheng)(sheng)中(zhong)國總經理陳家麟(lin)先生(sheng)(sheng)(sheng)表示：“作(zuo)為(wei)關(guan)注健(jian)(jian)康的(de)生(sheng)(sheng)(sheng)物制藥企(qi)業(ye)(ye)，益普(pu)(pu)生(sheng)(sheng)(sheng)愿與中(zhong)國社會(hui)各界共(gong)同努(nu)(nu)力(li)，積極(ji)在罕見(jian)(jian)病領域深耕，努(nu)(nu)力(li)改善患(huan)者(zhe)的(de)生(sheng)(sheng)(sheng)活，盡一(yi)切所(suo)能去更(geng)好地了解他們(men)的(de)健(jian)(jian)康需求，在未來會(hui)將(jiang)更(geng)多(duo)創新的(de)解決方案帶到中(zhong)國服務醫(yi)患(huan)，我們(men)堅信在政(zheng)府(fu)的(de)關(guan)注及社會(hui)各界的(de)支持(chi)下，無(wu)論(lun)是肢端肥大(da)癥還是其他罕見(jian)(jian)病，患(huan)者(zhe)都會(hui)得到更(geng)多(duo)的(de)保障和關(guan)愛。”
[1] 中華醫(yi)學(xue)會(hui)神經外科(ke)學(xue)分會(hui)、中國垂(chui)體腺瘤協作組、中華醫(yi)學(xue)會(hui)內(nei)分泌學(xue)分會(hui).中國肢端肥大癥診治(zhi)指南(2013). 中華神經外科(ke)雜志. 2013,29(10):975-979.
[2] Burton T, Le Nestour E, Neary M, Ludlma WH. Incidence and prevalence of acromegaly in a large US health plan database. Pituitary. 2016;19:262-267.
[3] 中(zhong)華(hua)醫學(xue)會內(nei)分泌(mi)學(xue)分會, 中(zhong)國(guo)垂體腺(xian)瘤(liu)協(xie)助組. 中(zhong)國(guo)肢(zhi)端肥大癥診治(zhi)指南[J]. 中(zhong)國(guo)實用內(nei)科(ke)雜志, 2013(7):519-524.
[4] Mestron A, Webb SM, Astorga R, et al. Epidemiology, clinical characteristics, outcome, morbidity and mortality in acromegaly based on the Spanish Acromegaly Registry (Registro Espanol de Acromegalia, REA). Eur J Endocrinol. 2004;151:439-446
[5] 中華醫學會內(nei)分泌(mi)學分會, 中國垂體腺瘤協助組. 中國肢端肥(fei)大(da)癥診治指南[J]. 中國實用內(nei)科雜志, 2013(7):519-524.
