深(shen)圳2020年3月23日 /美通社/ -- 321，對于大多數人來說可能只是幾個普通的數字，但從2011年開始，世界衛生組織就賦予了這三個數字獨特的含義：3條21號染色體，3月21日也成為了一個不平凡的日子 -- 世界唐氏綜合征日。開立醫療(liao)發布科普文章，號召重(zhong)視產(chan)前超聲檢(jian)查，避免(mian)“321”的遺憾。
唐(tang)氏(shi)綜(zong)合(he)征(zheng)又稱作“21-三體綜(zong)合(he)征(zheng)”，是(shi)由染色體異(yi)常(chang)（多了一條(tiao)21號(hao)染色體）而導致(zhi)的疾(ji)病(bing)，是(shi)最(zui)常(chang)見的嚴(yan)重出生(sheng)缺陷(xian)病(bing)之一。根據統計，有 60%患(huan)兒在妊(ren)娠早期即流(liu)產，而存活者(zhe)有明顯的智能落后、特殊(shu)面容(rong)、生(sheng)長發育障礙和(he)多發畸(ji)形，且目前無法治(zhi)愈(yu)。唐(tang)氏(shi)患(huan)兒的出生(sheng)給家庭和(he)社(she)會帶(dai)來沉重的經濟負擔和(he)心(xin)理負擔，對孩子也(ye)是(shi)一生(sheng)的痛苦。
哪類孕婦更容易遇到“321”?
需(xu)要明(ming)確的是(shi)，唐氏綜合癥(zheng)是隨機發生的(de)(de)(de)(de)，每一個孕(yun)(yun)期女性，不論(lun)是否有遺傳病(bing)(bing)史，新生兒(er)都有患唐氏綜合癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)可能(neng)。以(yi)往的(de)(de)(de)(de)醫學觀點通常認為高齡孕(yun)(yun)婦(fu)懷上唐氏患兒(er)的(de)(de)(de)(de)風險幾率較大，但從目(mu)前的(de)(de)(de)(de)臨床統(tong)計結果來看，唐氏患兒(er)的(de)(de)(de)(de)母親出現(xian)了低齡化的(de)(de)(de)(de)趨勢，甚至出現(xian)23歲的(de)(de)(de)(de)孕(yun)(yun)婦(fu)也被發現(xian)孕(yun)(yun)有唐氏寶寶的(de)(de)(de)(de)病(bing)(bing)例。因此專(zhuan)家建議(yi)所(suo)有孕(yun)(yun)婦(fu)都應進行(xing)相關(guan)的(de)(de)(de)(de)產前檢查。
產前檢(jian)查(cha)(cha)是(shi)指為妊娠(shen)期婦女提供一系列的醫(yi)療和(he)護(hu)理建(jian)議和(he)措施，目(mu)的是(shi)通過(guo)對(dui)于孕婦和(he)胎兒的監護(hu)，早(zao)預防和(he)發現并發癥，減少其不良影響。由于孕婦的特殊性，超聲檢(jian)查(cha)(cha)憑(ping)借(jie)其簡便、安全(quan)、無(wu)輻射、可重復的特點成為了產前影像學檢(jian)查(cha)(cha)中(zhong)的“關鍵先生”。
NT檢查，染色體異常的提前預警
孕期11周至13周中(zhong)，中(zhong)國各級醫院均會(hui)對孕婦開展超聲(sheng)NT檢查。胎(tai)(tai)兒(er)(er)頸(jing)項透明層(nuchal translucency，NT)是指胎(tai)(tai)兒(er)(er)頸(jing)部皮(pi)膚與(yu)軟(ruan)組織之(zhi)間最(zui)大無回(hui)聲(sheng)區。1992年Nicolaides等(deng)專家發現，胎(tai)(tai)兒(er)(er)NT增厚與(yu)染色體異(yi)(yi)常(chang)(chang)之(zhi)間有明顯相關性(xing)，這標志著(zhu)影像學指標可以用(yong)來進行(xing)產前篩查。經過臨床不斷驗證，NT被(bei)認為是唐氏綜合征(zheng)和其他染色體異(yi)(yi)常(chang)(chang)的最(zui)常(chang)(chang)見、最(zui)有效(xiao)、敏感性(xing)和特(te)異(yi)(yi)性(xing)最(zui)高(gao)的超聲(sheng)軟(ruan)標記。
從上面的(de)介紹可以發現，對于產前檢查來說，NT值意義重大。然而測量NT值對超聲醫生來說同樣提出了很高的要求：根據英國胎兒基金會(FMF )推薦的測量標準規定，超聲醫生在測量NT值時應取胎兒正中矢狀切面，胎兒呈自然體位，不俯屈或過度仰伸，圖像應充分放大至胎頭、頸及上胸占據屏幕3/4以上，游標放置于兩條高回(hui)聲(sheng)線的內側(ce)緣進行測(ce)量，這兩條高回(hui)聲(sheng)線代表皮膚回(hui)聲(sheng)及頸椎表面(mian)軟(ruan)組織回(hui)聲(sheng)，其間部(bu)分即為NT，測(ce)量NT最(zui)寬處取值(zhi)(zhi)，并至少測(ce)量三次取最(zui)大值(zhi)(zhi)作為NT值(zhi)(zhi)。
NT測量(liang)(liang)的(de)(de)高(gao)要(yao)求(qiu)給中國的(de)(de)產(chan)檢(jian)帶(dai)來了(le)一定挑戰(zhan)，也對(dui)超聲檢(jian)查的(de)(de)設備(bei)提(ti)出了(le)更高(gao)的(de)(de)要(yao)求(qiu)，尤(you)其是在二(er)胎政策逐漸(jian)開(kai)(kai)放后，產(chan)科超聲的(de)(de)工作壓力逐漸(jian)增加，如何幫助臨床醫生快速(su)測量(liang)(liang)NT值(zhi)(zhi)成為(wei)了(le)超聲設備(bei)的(de)(de)一個關(guan)鍵任務。開(kai)(kai)立醫療開(kai)(kai)發的(de)(de)Auto NT功能，可幫助醫生快速(su)準(zhun)確獲得NT值(zhi)(zhi)，在開(kai)(kai)立超聲高(gao)分辨無失真前端(duan)放大技術的(de)(de)基(ji)礎(chu)上(shang)，一鍵自動(dong)測量(liang)(liang)NT值(zhi)(zhi)，減(jian)少了(le)人為(wei)測量(liang)(liang)差(cha)異，讓(rang)產(chan)檢(jian)更加簡便、快捷(jie)、準(zhun)確。
在我國，每30秒就有一個先天缺陷兒出生，但出生缺陷問題并非不可避免，合理的產前檢查和提早干預是減少出生缺陷發生概率的有效方法。雖然目前產前篩查和診斷已經發展到血清學和遺傳基因檢測層面，但由于技術、價格、時間等多方面因素難以普及到所有產婦，目前臨床通常使用超聲掃查作為主要手段，當超聲提示有高危因素后，再進行進一步的明確診斷。希望每一位準媽媽都能及時參加產前超聲檢查，擁抱健康的寶寶。
