深圳2020年6月18日 /美通社/ -- 近日，深圳承啟生物科技有限公司（以下簡稱“承啟生物”）利用自主研發的云平臺Chi-Cloud及高精度算法FANSe3，實現了單機5分鐘分析完成一個全基因組數據集。這使(shi)得(de)基因檢測結果(guo)向“立等可取”、“又快(kuai)又準”邁進了一大(da)步，大(da)力推進了精(jing)準醫(yi)學的普及(ji)落地。

5分鐘，不僅僅是速度

單機5分(fen)鐘解碼全基因組究竟意味著什么(me)？

在臨床上，醫生往(wang)往(wang)是(shi)和死神賽跑，時間就(jiu)(jiu)是(shi)生命(ming)。從“天”到“分鐘”的(de)速度(du)飛躍，或許就(jiu)(jiu)是(shi)“生死之別”。對患者來(lai)說，尤其是(shi)重(zhong)癥患者，都會希望(wang)能夠(gou)指導治療方(fang)案(an)的(de)基因(yin)(yin)檢(jian)測分析結果，能出(chu)得越快越好。而除(chu)了出(chu)結果的(de)速度(du)，基因(yin)(yin)檢(jian)測高昂的(de)價(jia)格(ge)也是(shi)阻礙精(jing)準(zhun)醫學應用(yong)的(de)關鍵因(yin)(yin)素之一，在測序實驗(yan)成(cheng)本(ben)不斷降低的(de)情況(kuang)下，分析成(cheng)本(ben)逐漸成(cheng)為(wei)了精(jing)準(zhun)醫學檢(jian)驗(yan)流程中的(de)主要成(cheng)本(ben)板塊。

龐大數據分析，壁壘重重

當測序儀運行速度越來越快，測定全基因組只需要1天的時候，人們發現分析成為了新的瓶頸。從原始數據到分析出基因突變，用服務器通常要幾十個小時才能計算完成。即便使用大規模的超算集群、輔以FPGA等專用硬件加速的方案，多數也需數小時，并且要付出成本高昂、不易擴展和改進的代價。當然，亞馬遜、阿里云等云服務廠商也曾經試驗過同時采用超多高性能節點進行極限挑戰，將單任務處理時間壓縮到了15-30分鐘，但在目前的云服務定價體系下，這樣處理能力的系統連續運行一年所需要的費用可達數百萬元甚至更高 -- 這也正是諸多(duo)超級計算機雖世界排名前列，但無法對單個普通民眾提供高性價比服務的原因。同時，數據傳輸費用也是傳統云服務商的一大筆開(kai)銷。

自主創新，突破“不可能挑戰”

由于算(suan)(suan)法(fa)(fa)原理的(de)限(xian)制(zhi)，目(mu)(mu)前(qian)(qian)(qian)常用的(de)國外算(suan)(suan)法(fa)(fa)若要保持一(yi)定精度(du)(du)(du)，則在(zai)(zai)速度(du)(du)(du)上(shang)已難有質(zhi)的(de)突破。因此，為了(le)能(neng)在(zai)(zai)保證精準的(de)前(qian)(qian)(qian)提下達到速度(du)(du)(du)突破，承(cheng)啟(qi)生(sheng)物團隊拋開(kai)傳統算(suan)(suan)法(fa)(fa)的(de)框架(jia)，自主研發了(le)底層算(suan)(suan)法(fa)(fa)FANSe系列(lie)算(suan)(suan)法(fa)(fa)，這是目(mu)(mu)前(qian)(qian)(qian)國內唯一(yi)規模化商用的(de)全(quan)(quan)自主知識產權的(de)高性(xing)能(neng)測(ce)序比對算(suan)(suan)法(fa)(fa)，其準確(que)度(du)(du)(du)在(zai)(zai)各種實測(ce)中(zhong)大幅度(du)(du)(du)領(ling)先國外算(suan)(suan)法(fa)(fa)。2017年，承(cheng)啟(qi)生(sheng)物基于FANSe3開(kai)發的(de)新一(yi)代私有云平(ping)臺Chi-Cloud，就(jiu)實現了(le)全(quan)(quan)轉(zhuan)錄組測(ce)序數據的(de)秒(miao)級分析，并發表在(zai)(zai)英國著名的(de)權威學(xue)術(shu)期刊《核酸研究(jiu)》上(shang)。2018年，承(cheng)啟(qi)生(sheng)物更是創下了(le)“1分鐘解碼2萬個基因信息（全(quan)(quan)外顯子(zi)組）”的(de)世界紀(ji)錄。

近年來，隨著醫學和遺傳學的(de)(de)進展，越來越多的(de)(de)疾病(bing)被(bei)發現與外(wai)顯子區(qu)段以外(wai)的(de)(de)部分高度相關，因(yin)而全基因(yin)組測序分析(xi)的(de)(de)需求日(ri)益增長。經(jing)過承啟生物技術團(tuan)隊不(bu)懈的(de)(de)改良優(you)化，對數(shu)(shu)據(ju)量擴大了50倍不(bu)止的(de)(de)人(ren)全基因(yin)組測序數(shu)(shu)據(ju)，現在也(ye)實現了單機5分鐘左右(you)得到完(wan)整分析(xi)結(jie)果的(de)(de)“立(li)等可(ke)取”的(de)(de)分析(xi)速度。

更值得一(yi)提的(de)(de)(de)是，達到(dao)這個速度(du)(du)，承啟(qi)生物并(bing)沒有(you)動用(yong)大型服務器，只(zhi)(zhi)是使用(yong)了(le)(le)一(yi)臺高端的(de)(de)(de)家用(yong)電腦。所有(you)運(yun)算只(zhi)(zhi)使用(yong)CPU，無需(xu)任何GPU、FPGA等(deng)專(zhuan)用(yong)硬件(jian)加(jia)速。這意味(wei)著基因組測(ce)序(xu)基礎分(fen)(fen)析(xi)的(de)(de)(de)成本已達到(dao)了(le)(le)幾乎忽略(lve)不(bu)計的(de)(de)(de)程度(du)(du)。在對(dui)數(shu)據保密性(xing)有(you)高要(yao)求的(de)(de)(de)一(yi)些特(te)殊領(ling)域（如軍事、公(gong)共安全、特(te)定的(de)(de)(de)醫療場景等(deng)），可直(zhi)接采(cai)用(yong)這種單機(ji)分(fen)(fen)析(xi)的(de)(de)(de)方(fang)式，而無需(xu)采(cai)購(gou)和維護大型計算集群，無需(xu)連接到(dao)互聯網(wang)。自(zi)主研(yan)發、不(bu)依賴專(zhuan)用(yong)硬件(jian)的(de)(de)(de)特(te)性(xing)使得各(ge)種功能(neng)增加(jia)與改進十分(fen)(fen)方(fang)便，可擴展性(xing)強，且不(bu)會(hui)受制于特(te)定硬件(jian)平臺，從根本上避免了(le)(le)芯片禁運(yun)導致的(de)(de)(de)風(feng)險。同時，該(gai)云平臺兼容(rong)目前國(guo)內外所有(you)主流測(ce)序(xu)儀，并(bing)針對(dui)國(guo)產測(ce)序(xu)儀進行了(le)(le)特(te)別適配(pei)和優(you)化，有(you)力地保障了(le)(le)精準(zhun)醫學的(de)(de)(de)國(guo)家安全。

立等可取，精準醫學近在眼前

超高(gao)速、低成本(ben)的(de)分(fen)析(xi)及更(geng)精(jing)確(que)的(de)結果解讀，基因(yin)檢(jian)測即將(jiang)迎(ying)來立等可取的(de)廣泛應用場景，也將(jiang)對整個(ge)行(xing)業的(de)發(fa)展提(ti)供(gong)有(you)力(li)支撐。對研究人(ren)員(yuan)而(er)言，可更(geng)高(gao)效地分(fen)析(xi)基因(yin)組數據(ju)，大力(li)推動精(jing)準醫學(xue)、藥物研發(fa)和(he)疾病治療(liao)(liao)(liao)等領域加(jia)速發(fa)展。對百姓(xing)而(er)言，以前緩慢昂貴的(de)精(jing)準醫學(xue)檢(jian)測將(jiang)變得更(geng)快速、實(shi)惠，診(zhen)斷(duan)和(he)治療(liao)(liao)(liao)將(jiang)更(geng)有(you)效、便(bian)宜；尤(you)其是情況危急(ji)的(de)病患，快速準確(que)的(de)基因(yin)組分(fen)析(xi)能在(zai)第一時間幫助醫生快速診(zhen)斷(duan)和(he)制(zhi)定(ding)最(zui)佳治療(liao)(liao)(liao)方案(an)，將(jiang)拯救更(geng)多生命。