深圳2021年7月30日 /美通社/ -- 2021年7月13日,經科技部批準成立的第三方專業科技成果評價機構中科合創(北京)科(ke)(ke)技成(cheng)(cheng)果評價(jia)中心(xin),組織專家(jia)(jia)以視頻連(lian)線方式召開了(le)(le)科(ke)(ke)技成(cheng)(cheng)果評價(jia)會,對(dui)承啟張弓教授團(tuan)隊完成(cheng)(cheng)的(de)(de)(de)(de)(de)“全(quan)自主(zhu)高(gao)(gao)(gao)性能高(gao)(gao)(gao)穩健的(de)(de)(de)(de)(de)核酸測序快速比(bi)(bi)(bi)對(dui)算(suan)(suan)法(fa)及云分析系(xi)統(tong)”進行科(ke)(ke)技評價(jia)。經過(guo)專家(jia)(jia)評審,FANSe系(xi)列算(suan)(suan)法(fa)同時達(da)到(dao)了(le)(le)極高(gao)(gao)(gao)計(ji)算(suan)(suan)速度與準(zhun)(zhun)確性的(de)(de)(de)(de)(de)雙重目標,具有超強(qiang)的(de)(de)(de)(de)(de)容錯能力及遠超傳統(tong)算(suan)(suan)法(fa)的(de)(de)(de)(de)(de)實驗可驗證性,在解決“精準(zhun)(zhun)醫學不精準(zhun)(zhun)”的(de)(de)(de)(de)(de)世界性難題上(shang)(shang)做出了(le)(le)重要的(de)(de)(de)(de)(de)貢(gong)獻。作為可商用(yong)的(de)(de)(de)(de)(de)基因數據底層比(bi)(bi)(bi)對(dui)核心(xin)技術,其比(bi)(bi)(bi)對(dui)精度比(bi)(bi)(bi)歐美算(suan)(suan)法(fa)高(gao)(gao)(gao)出兩(liang)個(ge)數量(liang)級,其云平臺的(de)(de)(de)(de)(de)投(tou)入應用(yong)得到(dao)了(le)(le)用(yong)戶的(de)(de)(de)(de)(de)一致好(hao)評,體現出良好(hao)的(de)(de)(de)(de)(de)商業效益(yi)(yi)和社會效益(yi)(yi)。FANSe系(xi)列算(suan)(suan)法(fa)完全(quan)自主(zhu)研(yan)發,保障了(le)(le)中國(guo)的(de)(de)(de)(de)(de)科(ke)(ke)研(yan)和精準(zhun)(zhun)醫學的(de)(de)(de)(de)(de)獨立自主(zhu)性。評價(jia)專家(jia)(jia)組一致認為,該項目具有很強(qiang)的(de)(de)(de)(de)(de)科(ke)(ke)學性、創新性和實用(yong)性,研(yan)究成(cheng)(cheng)果總體上(shang)(shang)達(da)到(dao)國(guo)際領先(xian)水平。
這(zhe)是國家權威機構對FANSe的“官方認證”。
FANSe算(suan)法科技成果(guo)(guo)通過中科合創(chuang)(北京)科技成果(guo)(guo)評價(jia)中心評價(jia)
目前,幾乎所有二代測序應用需要進行mapping(快速比對),鑒于所有生物學意義的分析都高度依賴于mapping的結果,尤其是存在于reads(短讀序列)中的錯配結果,因此mapping的速度和精度都很重要。但速度與精度通常不可兼得,比如基于BWT原理的算法速度提升,但對錯配的處理無法做到完美,在實際生物學應用中容易導致假陰性和假陽性問題,國際頂級科學雜志Nature斥之為“可重復性危機”(2012年)。2017年,JAMA Oncology雜志(zhi)發布(bu)結果,將40份(fen)(fen)癌癥(zheng)病人樣本送(song)給兩家世界知名測序公(gong)司(si)進行測序,絕大部分(fen)樣本的兩份(fen)(fen)突變報(bao)告完全不同。因此二代(dai)測序技(ji)術(shu)在臨床上(shang)亂象叢生(sheng),難(nan)以(yi)保證高(gao)通量下的準確(que)性。
為此,張弓教授開始研發FANSe算法,力圖建立穩健精準的二代測序基礎技術。2011年,FANSe1代研發成功,奠定了準確穩健的數學基礎,錯誤率可低至10-9以下,一定條件之下可以100%保證得到數學最優解;2014年,FANSe2代研發成功,實現了并行化處理,同年開始部署在承啟生物的云平臺上;2015年起,高性能的FANSe3開始研發,2017年開始在國際權威科學期刊上亮相,2018年首次實現了單機1小時全基因組、1秒鐘全轉錄組的驚人分析速度;2020年,云平臺專(zhuan)用(yong)的(de)(de)FANSe4代在承啟生(sheng)物創造(zao)了單節(jie)點(dian)(dian)5分鐘分析完一個(ge)人(ren)全(quan)基因(yin)組測序數(shu)據(ju)集的(de)(de)新(xin)紀錄。由(you)于(yu)其強悍(han)的(de)(de)性(xing)能(neng)和全(quan)自主的(de)(de)特點(dian)(dian),FANSe被作為(wei)科技部國家重點(dian)(dian)研發計(ji)劃《醫(yi)學(xue)生(sheng)命組學(xue)數(shu)據(ju)質(zhi)量(liang)控制關(guan)鍵技術研發與應用(yong)》核(he)酸測序的(de)(de)底層算法,為(wei)組學(xue)領域(yu)的(de)(de)質(zhi)控標準貢(gong)獻(xian)關(guan)鍵力量(liang)。