上海2020年7月22日 /美通社/ -- 聚焦于基因治療和細胞藥物研發公司上海邦耀生物科技有限公司（“邦耀生物”）宣布，在邦耀生物與中南大學湘雅醫院合作開展的“經γ珠蛋白重激活的自體造血干細胞移植治療重型β地中海貧血安全性及有效性的臨床研究”的臨床試驗取得初步成效。值得慶祝的是，這是亞洲首次通過基因編輯技術治療地中海貧血（簡稱“地貧”），也是全世界首次通過CRISPR基因編輯技術治療β0/β0型重度地貧的成功案例（β0/β0純合子指β鏈完全不能合成，屬于重度地貧）。

2例地貧患者均治愈出院

兩(liang)例(li)接受治療(liao)的患(huan)者分(fen)(fen)別為(wei)(wei)7歲和8歲的男性兒童，均為(wei)(wei)輸血(xue)依(yi)賴型(xing)(xing)的重型(xing)(xing)β地貧患(huan)者（分(fen)(fen)別為(wei)(wei)β0/β0和β0/β+型(xing)(xing)），治療(liao)前(qian)的輸血(xue)頻(pin)率約為(wei)(wei)15-20天(tian)兩(liang)個(ge)單位的紅細(xi)胞。接受治療(liao)前(qian)患(huan)者進行了HSC的動員和單采，并由(you)邦耀(yao)生(sheng)物進行HSC的分(fen)(fen)離及基(ji)因編輯，然后回輸到患(huan)者體內。經(jing)基(ji)因編輯的HSC移植治療(liao)后，兩(liang)名患(huan)者均成功(gong)達(da)到造血(xue)干細(xi)胞植入(ru)以及造血(xue)重建。

移植后，兩名患者體內胎兒血紅蛋白（HbF）在移植后1個月開始出現顯著上升，隨訪60天時HbF水平分別上升至76g/L和97g/L，隨訪75天的數據顯示兩名患者的總血紅蛋白分別達到了129g/L和115g/L，已擺脫輸血依賴。目前，兩名(ming)患(huan)者的治療后隨訪(fang)仍在進行中(zhong)。

中南大(da)學湘雅醫院血(xue)液科陳(chen)方平教授(shou)說：“基(ji)(ji)因治(zhi)(zhi)療(liao)的基(ji)(ji)礎研究(jiu)(jiu)和(he)(he)(he)臨床實(shi)踐將地(di)(di)(di)中(zhong)(zhong)海貧(pin)血的治(zhi)(zhi)療(liao)帶(dai)進(jin)了前所未有的層次(ci)和(he)(he)(he)水平(ping)。在專注(zhu)造血干細胞移植治(zhi)(zhi)療(liao)地(di)(di)(di)中(zhong)(zhong)海貧(pin)血這么多年(nian)后，非常高興能見(jian)證(zheng)基(ji)(ji)因編輯技(ji)術(shu)為患(huan)者帶(dai)來(lai)更加便捷(jie)、安(an)全和(he)(he)(he)確切(qie)的治(zhi)(zhi)療(liao)效果。與邦耀生物合作的臨床研究(jiu)(jiu)取得進(jin)展，證(zheng)明(ming)我們有能力提(ti)供全新和(he)(he)(he)完(wan)整的地(di)(di)(di)中(zhong)(zhong)海貧(pin)血解決(jue)方案(an)，挽救眾多因地(di)(di)(di)貧(pin)致貧(pin)、致殘、致命(ming)的中(zhong)(zhong)國地(di)(di)(di)貧(pin)患(huan)者家(jia)庭。”

基因療法，地貧患者的福音

在(zai)已知(zhi)的(de)(de)(de)6000多種遺(yi)傳(chuan)(chuan)病中, 目前(qian)只有大約5%的(de)(de)(de)疾病可以(yi)(yi)通過小分(fen)子藥物或酶替代療(liao)(liao)法進行(xing)治(zhi)療(liao)(liao)，超過95%的(de)(de)(de)遺(yi)傳(chuan)(chuan)疾病無有效的(de)(de)(de)治(zhi)療(liao)(liao)方案, 治(zhi)愈更是(shi)無從談起(qi)。基(ji)(ji)因(yin)(yin)治(zhi)療(liao)(liao)為遺(yi)傳(chuan)(chuan)疾病帶來了希望，尤(you)其對于單基(ji)(ji)因(yin)(yin)罕見病，基(ji)(ji)因(yin)(yin)治(zhi)療(liao)(liao)提供了一種從根本上(shang)治(zhi)愈遺(yi)傳(chuan)(chuan)疾病的(de)(de)(de)可能(neng)，即僅需一次治(zhi)療(liao)(liao)就(jiu)可以(yi)(yi)達(da)到終身治(zhi)愈的(de)(de)(de)目的(de)(de)(de)。近(jin)幾年來基(ji)(ji)因(yin)(yin)編輯(ji)技(ji)術的(de)(de)(de)快速發展，迎來了一個全(quan)新的(de)(de)(de)時代，以(yi)(yi)CRISPR/Cas9、單堿基(ji)(ji)編輯(ji)、CART等技(ji)術引領(ling)的(de)(de)(de)產業變革(ge)越(yue)來越(yue)烈，讓我(wo)們看(kan)到這些新興技(ji)術的(de)(de)(de)巨大潛力。

本臨床研究邦耀生物通過CRISPR/Cas9基因編輯技(ji)術，在HSC中特定基因組位點(dian)進行(xing)基因編輯，激活(huo)患者自身的HBG表達，從而大幅提高(gao)紅(hong)細胞(bao)內(nei)γ珠蛋(dan)白的含量，使得血紅(hong)蛋(dan)白水平達到正常范圍，成為可能緩解甚至治(zhi)愈(yu)地(di)貧的治(zhi)療方法。

邦耀生(sheng)物科學(xue)家、華東師范大學(xue)吳宇軒博士表示：“相比美國的(de)臨床試驗(yan)，此次治療難度更(geng)大，因(yin)為邦(bang)耀(yao)攻克了β0/β0型地貧這一難關，也就意味著所(suo)有輸血依賴(lai)型地貧將可以通過此治療策略得(de)到根治。”

同時，邦耀生物CEO席在喜先生說：“基因藥物時代的來臨帶來了對疾病本身和治愈疾病的新認識、新理念。邦耀生物始終肩負‘以基因編輯引領創新，開發突破性療法，造福全人類’的使命，力圖將代表生物行業頂尖技術的基因編輯工具成功落地于對疾病的研究和治療。其中地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，我國是‘地貧’疾病多發國，此項臨床研究，使得基于基因編輯的基因治療有望成為β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來終身健康，還可以極大減少血庫壓力。”

地(di)中(zhong)海貧血是(shi)全(quan)球分布最(zui)廣(guang)、累及(ji)人(ren)群最(zui)多的一種單基(ji)因遺傳病(bing)，我(wo)(wo)國(guo)是(shi)“地(di)貧”疾病(bing)多發(fa)國(guo)，此項臨床研究，使得基(ji)于基(ji)因編輯(ji)的基(ji)因治療(liao)有望成為(wei)我(wo)(wo)國(guo)β-地(di)中(zhong)海貧血患者全(quan)新的臨床治療(liao)方案，不僅可(ke)(ke)以給廣(guang)大地(di)貧患者帶來終(zhong)身(shen)健康，還可(ke)(ke)以極大減少我(wo)(wo)國(guo)血庫壓力(li)。