推動癌癥精準醫學(xue)的臨床治療決策

上海2022年8月10日 /美通(tong)(tong)社/ -- 近日(ri)，中山大學孫逸仙紀念醫院王銘輝(hui)教授(shou)團隊聯合(he)(he)多家醫院與國(guo)內領先(xian)的精(jing)準(zhun)醫療(liao)公司(si)至本醫療(liao)合(he)(he)作，在國(guo)際權威學術雜志《自然(ran)-通(tong)(tong)訊(xun)》（Nature Communications）公布了一項亞(ya)洲(zhou)癌癥人(ren)群基(ji)因組(zu)特征的研(yan)究成果，這是截(jie)止(zhi)目(mu)前最(zui)大規模的亞(ya)洲(zhou)癌癥人(ren)群臨(lin)床基(ji)因組(zu)全面分析，或對中國(guo)癌癥精(jing)準(zhun)醫學的臨(lin)床決策產生重要意義。

亞洲人群最大規模臨床基因組研究，或對癌癥精準診療的臨床治療決策產生影響

癌(ai)(ai)癥的(de)發(fa)病(bing)率和死亡率仍然是中(zhong)國(guo)公(gong)共衛生面臨的(de)主要挑戰。根據(ju)國(guo)家癌(ai)(ai)癥中(zhong)心數據(ju)顯示，中(zhong)國(guo)每年(nian)新發(fa)癌(ai)(ai)癥人群超(chao)過400萬人，每年(nian)有超(chao)過 200 萬人死于癌(ai)(ai)癥。近年(nian)來，隨著精準醫學(xue)的(de)發(fa)展，癌(ai)(ai)癥正在向基因組學(xue)、精準腫瘤學(xue)、個體化診療等方向快(kuai)速發(fa)展。

眾所周知，癌癥(zheng)的(de)發(fa)生發(fa)展受到(dao)基(ji)因、年(nian)齡、環境(jing)、習(xi)慣(guan)、地域(yu)等(deng)多個因素(su)的(de)影響，西方人(ren)群在這一領域(yu)的(de)研(yan)究(jiu)已取得了(le)長(chang)足的(de)進步，發(fa)現了(le)一系列(lie)在癌癥(zheng)發(fa)生發(fa)展中(zhong)發(fa)揮驅動(dong)作(zuo)用的(de)癌癥(zheng)相(xiang)關基(ji)因。但(dan)是(shi)亞(ya)洲癌癥(zheng)人(ren)群有著(zhu)自己的(de)"特色(se)"，遺憾的(de)是(shi)，國內一直缺乏大規模的(de)系統(tong)性的(de)臨床基(ji)因組(zu)數據。

基(ji)于此，中山大(da)學(xue)孫逸(yi)仙紀念醫院(yuan)王銘輝(hui)教(jiao)授團隊(dui)帶領(ling)多家醫院(yuan)攜手至本醫療，在(zai)國際(ji)知(zhi)名學(xue)術期刊《自(zi)然-通訊》（Nature Communications）公(gong)布了亞洲(zhou)人群大(da)規(gui)模基(ji)因組學(xue)的(de)(de)研(yan)(yan)(yan)究成果。該研(yan)(yan)(yan)究作(zuo)為目前最大(da)規(gui)模的(de)(de)亞洲(zhou)癌癥患(huan)者在(zai)基(ji)因組層面的(de)(de)研(yan)(yan)(yan)究，填補了中國在(zai)該領(ling)域的(de)(de)研(yan)(yan)(yan)究空(kong)白(bai)。

研(yan)究團隊收(shou)集(ji)了超過萬例亞(ya)洲(zhou)癌(ai)癥患(huan)者的樣(yang)本，分(fen)布在(zai)31個(ge)(ge)(ge)民族，覆蓋(gai)非小(xiao)細胞肺癌(ai)、結直(zhi)腸(chang)癌(ai)、胃癌(ai)、肝細胞癌(ai)、食管癌(ai)等(deng)25個(ge)(ge)(ge)主(zhu)要癌(ai)種和(he)100多個(ge)(ge)(ge)腫瘤(liu)亞(ya)型。通過二代測(ce)(ce)序（NGS）技(ji)術對這些(xie)腫瘤(liu)樣(yang)本進行全面(mian)測(ce)(ce)序和(he)系統分(fen)析，率先探索了常見(jian)癌(ai)癥相關基因在(zai)亞(ya)洲(zhou)人群體(ti)細胞中的變異(yi)情況，對推動(dong)中國癌(ai)癥人群的個(ge)(ge)(ge)體(ti)化(hua)精準醫療有(you)著極其重(zhong)要的臨床意義。

研究首次發現(xian)，64%的中國(guo)癌(ai)癥(zheng)(zheng)患者具有臨床上可用(yong)藥(yao)的潛在基因突變(bian)。按(an)照(zhao)中國(guo)每年400萬新增(zeng)癌(ai)癥(zheng)(zheng)人群計算，這意味著(zhu)，每年或有超過250萬的中國(guo)癌(ai)癥(zheng)(zheng)患者可以通過基因檢測(ce)對癥(zheng)(zheng)用(yong)藥(yao)，選(xuan)擇適合的靶(ba)向/免(mian)疫藥(yao)物，延(yan)長生(sheng)存期，獲得更高的生(sheng)活質(zhi)量。這一發現(xian)或會影響中國(guo)癌(ai)癥(zheng)(zheng)精準(zhun)診(zhen)療(liao)的臨床決策。

此(ci)外，研究團隊還(huan)從基(ji)因(yin)層(ceng)面將中國(guo)人群與西方(fang)人群突變(bian)特征的異同進行了(le)系統(tong)分析和全面對比，全面闡述了(le)東西方(fang)癌癥患者的不同基(ji)因(yin)組特征，為中國(guo)精(jing)準治療(liao)的國(guo)際(ji)實時接軌提供了(le)重要基(ji)礎證據。

該(gai)研究(jiu)的(de)(de)通訊作者之一，中山(shan)大(da)學孫逸(yi)仙紀念醫院王銘輝教授表(biao)示，"這是首次在亞洲癌癥(zheng)人群中進(jin)行大(da)規(gui)模的(de)(de)臨床基因組研究(jiu)，對精準醫學的(de)(de)發展和個體化(hua)診療具有重要意義。期待(dai)未來(lai)能有更(geng)多(duo)中國(guo)癌癥(zheng)人群的(de)(de)精準醫學研究(jiu)，推動癌癥(zheng)臨床診療的(de)(de)發展，推進(jin)健(jian)康中國(guo)2030宏(hong)偉目(mu)標。"

至本醫療以科技硬實力 賦能精準診療惠及患者需求

作為深(shen)耕腫瘤領域(yu)多(duo)年的精(jing)準醫療企業，至本醫療自成立起來，就致力于利用先(xian)進的二代測(ce)序(xu)技術和強大(da)的生信(xin)分析(xi)能力推動(dong)癌癥精(jing)準診療，并在國(guo)內率先(xian)完成包括實驗(yan)室管理、產品驗(yan)證(zheng)、臨(lin)床驗(yan)證(zheng)的全面體(ti)系建(jian)設。

至本醫療十分重視技(ji)(ji)術和學術科(ke)研的投入(ru)，成(cheng)立初期就圍繞腫(zhong)瘤(liu)(liu)臨(lin)床研究(jiu)全面(mian)布局，組建了研發(fa)部(bu)、醫學部(bu)、計(ji)算機腫(zhong)瘤(liu)(liu)部(bu)等多個(ge)部(bu)門，專注檢測技(ji)(ji)術研發(fa)及(ji)腫(zhong)瘤(liu)(liu)基礎研究(jiu)探索，聚焦(jiao)新技(ji)(ji)術的臨(lin)床應(ying)用(yong)及(ji)臨(lin)床轉(zhuan)化(hua)研究(jiu)，在腫(zhong)瘤(liu)(liu)基因組學、腫(zhong)瘤(liu)(liu)個(ge)體化(hua)診療、新靶點(dian)探索、腫(zhong)瘤(liu)(liu)免疫、腫(zhong)瘤(liu)(liu)大(da)數據等方(fang)面(mian)取得了豐碩成(cheng)果。

至本醫療與國內外臨床專家緊密合作，已在國內外主要學術期刊發表學術成果近400篇，累計影響因子超過1100分(fen)，多(duo)項重磅文章問(wen)鼎《細(xi)胞》、《自然-通(tong)訊》、《癌癥-通(tong)訊》《臨床腫(zhong)瘤(liu)學雜志(zhi)》等知名國際學術期刊。憑借堅實的學術和(he)科研能(neng)力，目前，至本醫療的業(ye)務范圍已覆蓋全國40多(duo)個城市超過500家醫院，研究范圍覆蓋肝膽腫(zhong)瘤(liu)、軟組(zu)織(zhi)與骨腫(zhong)瘤(liu)、年輕乳腺癌領域，通(tong)過推(tui)出(chu)多(duo)個真實世界研究，為腫(zhong)瘤(liu)患者探(tan)求更(geng)優解(jie)決(jue)方案。

強大(da)的科研實力也吸引了制(zhi)藥企業的關注，至(zhi)本(ben)醫(yi)療(liao)分別與(yu)拜耳(er)、武(wu)田、強生(sheng)、阿斯利康等跨國制(zhi)藥企業達成戰(zhan)略合作，共同(tong)開(kai)發和推進腫瘤創新(xin)藥和伴(ban)隨診(zhen)(zhen)斷(duan)產品(pin)的研發及(ji)商業化(hua)進程。其中，由至(zhi)本(ben)醫(yi)療(liao)與(yu)拜耳(er)共同(tong)合作開(kai)發的泛癌(ai)種NTRK伴(ban)隨診(zhen)(zhen)斷(duan)試劑盒(he)（CDx），已經被國家藥品(pin)監督(du)管理局(ju)醫(yi)療(liao)器械(xie)技術評審(shen)中心授予通過(guo)《創新(xin)醫(yi)療(liao)器械(xie)特別審(shen)查》。

為了更好的(de)惠及中國(guo)患(huan)者(zhe)的(de)未盡(jin)需求，至(zhi)本醫(yi)(yi)療還開設了國(guo)內第一(yi)家專(zhuan)注于(yu)腫瘤精準診(zhen)(zhen)療的(de)互聯(lian)網醫(yi)(yi)院，并(bing)推出中國(guo)首個NTRK專(zhuan)科線上門診(zhen)(zhen)，為NTRK陽性的(de)患(huan)者(zhe)提(ti)供全面檢測并(bing)制定(ding)個性化精準治療方案(an)。

未來，至本醫療將以國內頂尖技術與真實數據雙驅動，致(zhi)力于為每一個患者(zhe)提供全面準(zhun)確的(de)分子水(shui)平信息(xi)，輔助醫生的(de)精(jing)準(zhun)治療，推(tui)動構(gou)建中(zhong)國腫瘤的(de)精(jing)準(zhun)診療生態，促進實現健康中(zhong)國的(de)美好愿(yuan)景(jing)。