中國首個也是唯一一個獲批用于治療罕見的、進行性遺傳疾病藥物，該疾病會導致叢狀神經纖維瘤沿神經叢生長

SPRINT研究結果顯示科賽優^®可縮減神經纖維瘤體積，幫助緩解疼痛、功能障礙和其他臨床并發癥

上海2023年5月8日 /美通社/ -- 科賽優^®（英文(wen)商品名：Koselugo，通用(yong)名：硫(liu)酸氫司美替尼膠囊）在(zai)中(zhong)國正式獲批用(yong)于治療3歲(sui)及3歲(sui)以上伴有癥狀(zhuang)、無法手術的叢狀(zhuang)神經(jing)(jing)纖(xian)維瘤(liu)（PN）的I型神經(jing)(jing)纖(xian)維瘤(liu)病（NF1）兒童患者。

此次司美替尼獲得中國國家藥品監督管理局（NMPA）的批準是基于由美國國家癌癥研究所（NCI）癌癥治療評估計劃（CTEP） 贊助的SPRINT研究中 Stratum 1人群的積極結果。臨床試驗結果表明，司美替尼作為一種口服激酶抑制劑，可縮小不可手術兒童患者的瘤體體積^1,2。

NF1是一種罕見的、進行性的遺傳性疾病，全球新生兒發病率約為1/3000，多數兒童患者在10歲以下被診斷^3-4，中國暫無流行病學數據，推算發病率為5/1,000,000^5-9。30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤，導致毀容、疼痛、運動及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等癥狀^2,10-13。

上海交通大學(xue)(xue)醫學(xue)(xue)院(yuan)附(fu)屬第(di)九(jiu)人民醫院(yuan)副(fu)院(yuan)長、整復(fu)外(wai)科主任李(li)青峰(feng)表(biao)示："作為(wei)一種遺傳性的多系統受累的罕見疾病(bing)，I型(xing)神經纖維瘤(liu)病(bing)會(hui)影響皮(pi)膚、神經系統、骨(gu)骼(ge)、大腦(nao)認知，但由于癥狀是逐漸出現并且非常復(fu)雜，患(huan)者長期處于易(yi)誤診(zhen)漏診(zhen)及缺乏藥物治療(liao)的局面。司美替尼的獲批不(bu)僅為(wei)患(huan)兒提供了改變生命(ming)軌(gui)跡(ji)的治療(liao)選擇(ze)，也促進I型(xing)神經纖維瘤(liu)病(bing)的診(zhen)療(liao)理念發生了轉(zhuan)變。我們期待(dai)創(chuang)新(xin)藥物持續取得(de)突(tu)破(po)，也期盼通過(guo)多學(xue)(xue)科參與，幫助患(huan)者更好地(di)進行疾病(bing)管(guan)理。"

上海(hai)交(jiao)通大學醫學院(yuan)附屬新華(hua)醫院(yuan)小兒血液腫瘤(liu)(liu)科主任(ren)袁曉軍表示："由于在兒童及(ji)青少(shao)年期叢狀神經纖維瘤(liu)(liu)進行(xing)性快速增(zeng)長，會對NF1患兒身心健康和日(ri)常生活帶(dai)來嚴重挑戰(zhan)，因此早(zao)期干預至關重要(yao)。司美(mei)替(ti)尼的(de)出現不但(dan)讓無(wu)法進行(xing)手術的(de)患者得(de)到治療，還能減少(shao)瘤(liu)(liu)體體積(ji)，幫(bang)助患者減輕心理負(fu)擔及(ji)社(she)會壓力，有望幫(bang)助更多患兒迎來更好的(de)生活。"

中(zhong)山大學(xue)腫瘤(liu)防治(zhi)中(zhong)心教授、神(shen)(shen)經(jing)外(wai)科(ke)創(chuang)科(ke)主(zhu)任陳忠平表示："I型神(shen)(shen)經(jing)纖維瘤(liu)病（NF1）是(shi)一(yi)種罕(han)見(jian)的(de)常染色體顯性(xing)遺傳病，其中(zhong)約一(yi)半患者(zhe)可(ke)能(neng)為(wei)叢狀神(shen)(shen)經(jing)纖維瘤(liu)，會引起疼痛、神(shen)(shen)經(jing)功能(neng)障(zhang)礙(ai)、骨骼畸形(xing)，嚴重時可(ke)危及生(sheng)命(ming)。由(you)于大多(duo)數NF1患者(zhe)不可(ke)手術(shu)，或手術(shu)風險大且復發率高，NF1的(de)藥物治(zhi)療需求非常迫(po)切。作(zuo)為(wei)中(zhong)國首個且目前唯(wei)一(yi)獲批的(de)NF1治(zhi)療藥物，司美(mei)替尼MEK靶向抑制的(de)創(chuang)新機制可(ke)以幫助控制瘤(liu)體體積，延緩(huan)疾(ji)病進展，是(shi)NF1藥物治(zhi)療從0到(dao)1的(de)突破。我們由(you)衷(zhong)期待(dai)司美(mei)替尼盡快上市，造福中(zhong)國的(de)罕(han)見(jian)病患者(zhe)。"

瑞頌制藥(yao)首席執行官(guan)Marc Dunoyer表示："I型神經纖維瘤(liu)病患(huan)(huan)兒和家(jia)庭承擔了巨大的疾病負擔，我們很自(zi)豪(hao)能為(wei)中國(guo)的這(zhe)一患(huan)(huan)者群(qun)體帶來創(chuang)新藥(yao)物(wu)，這(zhe)體現了我們讓更多中國(guo)罕見(jian)病患(huan)(huan)者獲益的決心。我們將持(chi)續開(kai)發、引(yin)入(ru)創(chuang)新藥(yao)物(wu)，為(wei)罕見(jian)病患(huan)(huan)者及其照護者的生活帶來積(ji)極改變。"

阿(a)斯利康全球執行副總(zong)裁，國際業務及中(zhong)(zhong)國總(zong)裁王磊表示："因疾病(bing)的(de)復雜性(xing)，NF1患(huan)者(zhe)常面(mian)臨沉重的(de)疾病(bing)負擔(dan)，早期干(gan)預至(zhi)關重要。我們很高興能為(wei)(wei)中(zhong)(zhong)國 NF1 患(huan)者(zhe)帶來首個藥(yao)物治(zhi)療方案。以患(huan)者(zhe)為(wei)(wei)中(zhong)(zhong)心，阿(a)斯利康憑(ping)借領先(xian)的(de)科(ke)學創新(xin)(xin)實力和在罕(han)見病(bing)領域的(de)前瞻(zhan)性(xing)布(bu)局，將繼續(xu)加速引入(ru)罕(han)見病(bing)創新(xin)(xin)藥(yao)品，為(wei)(wei)中(zhong)(zhong)國罕(han)見病(bing)患(huan)者(zhe)造福。"

II期臨床研究SPRINT中Stratum 1人群的研究結果已發表于《新英格蘭醫學雜志》，研究結果表明罹患伴有叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者，經每日兩次口服司美替尼治療后的客觀緩解率（ORR）達到66%^1,2（50名患者中有33名部分緩解），ORR是指完全緩解（叢狀神經纖維瘤消失）或出現部分緩解（瘤體體積縮小至少20%）的患者百分比¹。SPRINT 研究中最常見的不良反應是嘔吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹瀉和惡心¹。

相較于自然史患者3年僅15%的患者無疾病進展率，研究中的患者3年無疾病進展率高達84%，患者疼痛強度平均降低2.14分，運動功能障礙得到有效改善，生活質量得到顯著提升。安全性數據顯示，12個治療周期內患者用藥依從性超95%²。

司美(mei)替尼已(yi)在美(mei)國、歐盟(meng)、日本等國家(jia)獲批用于治療伴有癥狀(zhuang)、無(wu)法手(shou)術的(de)(de)叢狀(zhuang)神經纖(xian)(xian)維(wei)瘤(liu)的(de)(de)I型(xing)神經纖(xian)(xian)維(wei)瘤(liu)病兒(er)童患者。 

聲明：截至發稿日期，司美替尼是中國首個也是唯一一個獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者的藥物療法。

關于I型神經纖維瘤病(bing)（NF1）

NF1是由NF1基因或遺傳突變引起累及多系統的遺傳性疾病¹⁴，伴隨多種癥狀，包括在皮膚外側或內部形成神經纖維瘤和色素沉著（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者會伴發叢狀神經纖維瘤^10,14。叢狀神經纖維瘤（PN）可引起毀容、疼痛、運動及呼吸功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等^2,10-13。叢狀神經纖維瘤多發于出生期，嚴重程度各不相同，預期壽命可能會減少15年^10,13-15。

關于SPRINT研究(jiu)

II期臨床研究SPRINT中的Stratum 1人群的研究評估了接受司美替尼單藥治療的，患有伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者的客觀緩解率，以及患者所報告的對功能改善結果的影響²。這項由(you)國家癌癥研究所（NCI）癌癥治(zhi)療評估計劃（CTEP）贊助(zhu)的試驗根據NCI和阿斯利康之(zhi)間的合作研發協議來實施(shi)，并得到了神經纖維瘤病治(zhi)療加速(su)計劃（NTAP）的額外支持。

關于(yu)司美替尼

司美替尼是中國國家藥品監督管理局批準的首個也是唯一一個用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者的藥物療法¹，可阻斷參與促進細胞生長的特定酶（MEK1和MEK2）¹。在NF1中，這些酶過度活躍，導致叢狀神經纖維瘤以不受控制的方式生長。通過阻斷特定酶，司美替尼可減緩病情¹。司美替尼已(yi)在(zai)美國(guo)、歐盟、日(ri)本、中國(guo)獲得批準，并在(zai)全世界多個國(guo)家和地區(qu)被認(ren)定為"孤兒藥(yao) "。

關于阿斯利康(kang)和默沙東的(de)戰略合(he)作

2017年7月，阿(a)斯利(li)康和默沙東(dong)宣布開展(zhan)全球戰略合(he)作，共同推(tui)動奧(ao)(ao)拉帕利(li)和司美替(ti)(ti)尼的(de)開發和商(shang)業化。司美替(ti)(ti)尼是一(yi)種(zhong)有絲分裂原活化蛋白激酶(mei)（MEK）抑制劑。雙方(fang)將聯(lian)合(he)開發奧(ao)(ao)拉帕利(li)和司美替(ti)(ti)尼與(yu)其他潛在的(de)新藥聯(lian)合(he)使(shi)用以(yi)及作為(wei)單(dan)一(yi)療法使(shi)用。此外，兩家公(gong)司還將獨立(li)進(jin)行奧(ao)(ao)拉帕利(li)和司美替(ti)(ti)尼與(yu)其各自(zi)的(de)PD-L1和PD-1藥物聯(lian)合(he)使(shi)用的(de)開發。 

關于瑞頌制藥

瑞(rui)頌(song)(song)(song)制(zhi)藥(yao)(yao)是阿(a)斯(si)利康罕(han)見病(bing)業務子(zi)公司，2021年，阿(a)斯(si)利康收購瑞(rui)頌(song)(song)(song)制(zhi)藥(yao)(yao)進軍罕(han)見病(bing)領域。深耕罕(han)見病(bing)領域30多(duo)年，瑞(rui)頌(song)(song)(song)制(zhi)藥(yao)(yao)致力于為罕(han)見病(bing)患者及其家(jia)庭提(ti)供改變生命的藥(yao)(yao)物。瑞(rui)頌(song)(song)(song)制(zhi)藥(yao)(yao)的研發重(zhong)點(dian)布局補體系(xi)(xi)統新型分(fen)子(zi)和(he)靶點(dian)，關注血液、腎臟、中樞神經系(xi)(xi)統、代謝、心血管和(he)眼(yan)科六(liu)大(da)疾病(bing)領域。瑞(rui)頌(song)(song)(song)制(zhi)藥(yao)(yao)總(zong)部設在馬薩諸塞州的波(bo)士頓，并(bing)在全球各地設有辦事處，惠及全球50多(duo)個國家(jia)的患者。

關(guan)于阿斯利康

阿斯利康（LSE/STO/Nasdaq: AZN）是一家科學至上的全球性生物制藥企業，專注于研發、生產及營銷處方類藥品，重點關注腫瘤、包括心血管腎臟及代謝、呼吸及免疫、疫苗及感染在內的生物制藥以及罕見病等領域。阿斯利康全球總部位于英國劍橋，業務遍布世界100多個國家，創新藥物惠及全球數百萬患者。更多信息，請訪問www.astrazeneca.com。

關于(yu)阿斯利(li)康中(zhong)國

自(zi)1993年(nian)進(jin)入中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)(guo)以來，阿斯(si)利(li)康(kang)堅持科學(xue)至(zhi)上(shang)，注(zhu)重創(chuang)新(xin)(xin)(xin)(xin)，以滿(man)足中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)(guo)不(bu)斷(duan)增長的(de)健康(kang)需求(qiu)，實現"開拓(tuo)創(chuang)新(xin)(xin)(xin)(xin)，造福病(bing)患(huan)，成(cheng)(cheng)為中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)(guo)最值得信賴的(de)醫(yi)療(liao)合(he)作伙伴"這一宏偉愿景。阿斯(si)利(li)康(kang)的(de)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)(guo)總(zong)(zong)部位(wei)(wei)于(yu)上(shang)海(hai)，并(bing)分別在(zai)(zai)北京、廣州、無(wu)(wu)錫(xi)、杭州、成(cheng)(cheng)都、青(qing)島建(jian)立區域總(zong)(zong)部。公司(si)在(zai)(zai)江蘇無(wu)(wu)錫(xi)和泰州投資建(jian)有生產基(ji)地(di)，并(bing)在(zai)(zai)無(wu)(wu)錫(xi)建(jian)立了中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)(guo)物流(liu)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)。在(zai)(zai)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)(guo)，阿斯(si)利(li)康(kang)的(de)業(ye)務重點主要集中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)在(zai)(zai)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)(guo)患(huan)者需求(qiu)最迫(po)切(qie)的(de)治療(liao)領(ling)域，包括腫瘤、心(xin)血管、代(dai)謝、腎臟、呼吸、消化、疫(yi)苗抗體、自(zi)體免疫(yi)及(ji)罕見病(bing)。2017年(nian)，中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)(guo)健康(kang)物聯(lian)網(wang)創(chuang)新(xin)(xin)(xin)(xin)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)在(zai)(zai)無(wu)(wu)錫(xi)落地(di)，旨在(zai)(zai)探(tan)索創(chuang)新(xin)(xin)(xin)(xin)的(de)健康(kang)物聯(lian)網(wang)診療(liao)一體化全(quan)(quan)病(bing)程管理解決方案。同年(nian)，阿斯(si)利(li)康(kang)與(yu)國(guo)(guo)(guo)投創(chuang)新(xin)(xin)(xin)(xin)合(he)資成(cheng)(cheng)立迪哲（江蘇）醫(yi)藥(yao)(yao)有限公司(si)，以加快本土新(xin)(xin)(xin)(xin)藥(yao)(yao)研(yan)(yan)發(fa)(fa)步伐。2019年(nian)，阿斯(si)利(li)康(kang)宣(xuan)布(bu)與(yu)無(wu)(wu)錫(xi)合(he)作共建(jian)無(wu)(wu)錫(xi)國(guo)(guo)(guo)際生命科學(xue)創(chuang)新(xin)(xin)(xin)(xin)園，匯聚全(quan)(quan)球智慧，造福中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)(guo)患(huan)者。2020年(nian)，阿斯(si)利(li)康(kang)宣(xuan)布(bu)支持"互聯(lian)網(wang)醫(yi)院"項目。2021年(nian)，阿斯(si)利(li)康(kang)正式(shi)升級(ji)位(wei)(wei)于(yu)上(shang)海(hai)的(de)全(quan)(quan)球研(yan)(yan)發(fa)(fa)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)(guo)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)，并(bing)與(yu)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)金(jin)資本聯(lian)合(he)發(fa)(fa)起阿斯(si)利(li)康(kang)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)金(jin)醫(yi)療(liao)產業(ye)基(ji)金(jin)。

參考文獻