上海2023年9月1日 /美通(tong)社/ -- 今日，阿斯利(li)康(kang)在神(shen)經纖(xian)維瘤病領域首個創新藥物科賽(sai)優^®（英文商品名(ming)：Koselugo，通用(yong)名(ming)：硫(liu)酸氫司美替尼膠囊）正式上(shang)市，惠(hui)及3歲及3歲以上(shang)伴(ban)有癥(zheng)狀(zhuang)、無法(fa)手(shou)術的叢狀(zhuang)神經纖維(wei)瘤（PN）的I型神經纖維(wei)瘤病（NF1）兒童(tong)患者。

神經(jing)纖維瘤病（NF）是一類常染色體顯性遺傳性疾病，在其三種主要分型中NF1約占98%^[1]。中國暫無NF1流行病學數據，推算發病率為5/1,000,000^[2]。其中，約有30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤（NF1-PN）^[3-5]。作為累及全身多系統的慢性綜合征，NF1-PN會造成毀容、疼痛、功能障礙、終生認知障礙等^[6-10]，患兒較一般人群引發惡性腫瘤及心臟疾病風險高達13%，生存年限平均減少15年^[11-14]。

在司美替(ti)尼出現前，NF1主要的治療方案包括手術切除、外科整形等^[15]，但90% 的NF1-PN無法通過手術治療或完全切除，且復發率高^[1]。

上海交通大學醫(yi)學院附(fu)屬第九(jiu)人民醫(yi)院副院長、整復外科(ke)主任(ren)李青(qing)峰表示(shi)：“I型神經纖(xian)維瘤病累及(ji)全(quan)身多(duo)系統，可導致疼痛、殘(can)疾、認知功(gong)能障礙及(ji)惡變。我們非(fei)常高(gao)興(xing)能夠(gou)看到(dao)司美替尼正式(shi)應用于臨床，作(zuo)為中國(guo)首個獲批的(de)NF1領(ling)域治療藥物，司美替尼有望幫助更多(duo)患兒迎來(lai)更好的(de)生活(huo)。”

深圳(zhen)市泡(pao)泡(pao)家園神經纖(xian)維瘤(liu)病(bing)關愛中心負責人王芳(fang)表(biao)示：“作(zuo)為(wei)一種罕(han)見的、進行性的遺(yi)傳性疾病(bing)(bing)，NF1因反復發作(zuo)及(ji)嚴重的并(bing)發癥(zheng)給(gei)患者及(ji)其家庭(ting)帶(dai)來(lai)了(le)沉(chen)重的身(shen)心負擔(dan)。期(qi)待在創(chuang)新(xin)藥物(wu)的幫助下，NF1患者可以控制疾病(bing)(bing)進展，并(bing)與其照護者盡早回歸正常生活。”

阿斯(si)利康(kang)全球執行(xing)副總裁，國際業(ye)務及中國總裁王磊表示(shi)：“我們深刻洞悉并理解中(zhong)國(guo)NF1患者(zhe)及(ji)(ji)罕見(jian)病(bing)群體所面臨的(de)(de)困境，也非常自豪能為(wei)中(zhong)國(guo) NF1 患兒(er)帶來首(shou)個藥物(wu)治療方案，幫助(zhu)患者(zhe)實現有希望、高質量及(ji)(ji)有尊嚴的(de)(de)生(sheng)(sheng)活。阿斯利康憑借領先的(de)(de)科(ke)學創新實力(li)和在罕見(jian)病(bing)領域(yu)的(de)(de)前瞻(zhan)性布局，將持續(xu)加(jia)速引入罕見(jian)病(bing)創新藥品，協同各方合作伙伴推動藥物(wu)可及(ji)(ji)，支持建設健(jian)全罕見(jian)病(bing)診療生(sheng)(sheng)態體系，造福中(zhong)國(guo)罕見(jian)病(bing)患者(zhe)。”

截(jie)至目前(qian)，司美(mei)替尼已在美(mei)國、歐盟(meng)、日本等國家獲(huo)批用于治(zhi)療(liao)伴有癥狀、無(wu)法手術的(de)叢狀神經纖維瘤的(de)I型神經(jing)纖維瘤病兒童(tong)患(huan)者。

關于I型神(shen)經纖維(wei)瘤病（NF1）

NF1是由NF1基因或遺傳突變引起累及多系統的遺傳性疾病^[12]，伴隨多種癥狀，包括在皮膚外側或內部形成神經纖維瘤和色素沉著（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者會伴發叢狀神經纖維瘤^{[11, 12]}。叢狀神經纖維瘤（PN）可引起毀容、疼痛、運動及呼吸功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等^{[2,11,13,16,17]}。叢狀神經纖維瘤多發生于兒童早期，嚴重程度各不相同，預期壽命可能會減少15年^[11-14]。

關于司美替尼

司美替尼(ni)是(shi)中(zhong)國國家藥品監(jian)督管理局批準的首個(ge)(ge)也是(shi)唯一(yi)一(yi)個(ge)(ge)用于治(zhi)療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者的藥物療法¹⁸，可阻斷參與促進細胞生長的特定酶（MEK1和MEK2）^[18]。在NF1中，這些酶過度活躍，導致叢狀神經纖維瘤以不受控制的方式生長。通過阻斷特定酶，司美替尼可減緩病情¹⁸。司美替尼已在美國、歐盟、日本、中國獲得批準，并在全世界多個國家和地區被認定為“孤兒藥”。

關(guan)于(yu)阿斯利康(kang)

阿斯利康（LSE/STO/Nasdaq: AZN）是(shi)一家科學至上的全球性生物制藥(yao)(yao)(yao)企業(ye)，專注于(yu)研發、生產及營(ying)銷處方類藥(yao)(yao)(yao)品，重點關(guan)注腫瘤、包括(kuo)心血(xue)管腎臟及代謝(xie)、呼吸及免疫、疫苗及感染在內的生物制藥(yao)(yao)(yao)以及罕見病等領域。阿(a)斯(si)利康全球總部位于(yu)英(ying)國劍橋，業(ye)務遍布(bu)世(shi)界(jie)100多個國家，創新藥物(wu)惠及全球數百萬患者。更多信(xin)息，請訪問。

關于阿斯利(li)康中國

阿斯利康自 1993 年(nian)進(jin)入(ru)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)以來，專注(zhu)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)患者需求最(zui)迫切的(de)(de)(de)治療(liao)領域(yu)，包(bao)括(kuo)腫瘤、心(xin)血管(guan)、腎(shen)臟、代謝、呼吸、消化、罕見病、疫苗抗體(ti)及自體(ti)免疫等，已(yi)(yi)將近 40 種創(chuang)新藥(yao)物帶(dai)到中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)。阿(a)斯(si)利康(kang)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)總(zong)部(bu)及全(quan)球(qiu)(qiu)研發(fa)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)位(wei)于上(shang)海，并在(zai)無錫、泰州、青島分(fen)別(bie)建(jian)立全(quan)球(qiu)(qiu)生產(chan)供應基地，已(yi)(yi)向約 80 個全(quan)球(qiu)(qiu)市(shi)場輸送優質藥(yao)品。近年(nian)來，公司分(fen)別(bie)在(zai)北京(jing)、廣州、杭(hang)州、成(cheng)都、青島設立區(qu)域(yu)總(zong)部(bu)。阿(a)斯(si)利康(kang)還攜手(shou)合作(zuo)伙伴，通過打(da)造包(bao)括(kuo)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)智(zhi)慧(hui)健康(kang)創(chuang)新中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)（CCiC）、國(guo)(guo)際生命科學創(chuang)新園(yuan)（iCampus）、阿(a)斯(si)利康(kang)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)金(jin)醫(yi)療(liao)產(chan)業基金(jin)在(zai)內的(de)(de)(de)創(chuang)新“三駕馬(ma)車”，構建(jian)多元化的(de)(de)(de)國(guo)(guo)際創(chuang)新健康(kang)生態圈，共(gong)同促進(jin)區(qu)域(yu)經濟以及大(da)健康(kang)行業的(de)(de)(de)長足發(fa)展。今(jin)天，中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)國(guo)(guo)已(yi)(yi)經發(fa)展成(cheng)為阿(a)斯(si)利康(kang)全(quan)球(qiu)(qiu)第二(er)大(da)市(shi)場。

參考(kao)文(wen)獻