冰島雷克雅未克2024年(nian)10月29日 /美(mei)通社(she)/ -- deCODE genetics/Amgen的(de)科學(xue)家及其合作(zuo)者發現了六種與癌癥(zheng)風險相關的(de)罕(han)見種系變異的(de)新基因(yin)(yin)。 該研(yan)究結(jie)果今(jin)日發表于《自然遺傳學(xue)》雜志上，標題為“基于基因(yin)(yin)的(de)罕(han)見種系變異體負荷測試確(que)定了六個癌癥(zheng)易感基因(yin)(yin)”。

Kari Stefansson senior author of the paper, “Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes”, published today in Nature Genetics, discusses the paper with Erna V. Ivarsdottir first author on the paper.

天生攜帶可顯著改變癌癥風險的罕見序列變異的個體中會出現一組癌癥。 這種變異的發現，如 BRCA1 -和 BRCA2 基因中的變(bian)異，已經改善了(le)早期癌癥檢測(ce)和(he)靶(ba)向療(liao)法的開發(fa)，最(zui)終降低了(le)癌癥負擔并改善了(le)攜帶(dai)這些突變(bian)的人的預后。

在這項研究中，科學家分析了來自歐洲血統個體的三個大型遺傳數據集，包括130,991名癌癥患者和733,486名對照。 通過對22種不同癌癥類型的基因負荷關聯分析，他們發現了四個與患癌癥風險相關的新基因：前列腺癌的促凋亡 BIK 、結直腸癌的自噬 ATG12 、甲狀腺癌的 TG 以及肺癌和皮膚黑色素瘤的 CMTR2 。 這些變(bian)異所帶來(lai)的(de)癌(ai)(ai)癥(zheng)風險的(de)相對增(zeng)加幅度(du)很大（ 90-295% ） ，但(dan)應(ying)注意的(de)是，該(gai)研究(jiu)的(de)設計無(wu)法準確評估(gu)癌(ai)(ai)癥(zheng)終生(sheng)絕對風險。

此外，研究人員發現了第一個具有與癌癥風險降低相關的罕見變異的基因。 具體而言，發現 AURKB 的缺失可預防任何癌癥類型，而 PPP1R15A 的缺失與乳腺癌風險降低53%相關。 這表明抑制 PPP1R15A 可能(neng)是乳腺癌的治療(liao)選擇。

該(gai)研究(jiu)揭(jie)示(shi)了對癌癥傾(qing)向所涉及的生物(wu)學機制(zhi)的新見解，有(you)望帶來更好的篩查和治療策略。

Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.