冰島雷克雅未(wei)克2025年1月23日(ri) /美通社/ -- deCODE genetics/Amgen科學家們構建了(le)一(yi)張完整(zheng)的(de)(de)圖(tu)譜(pu)，詳細描繪了(le)人類DNA在(zai)繁殖過程中的(de)(de)遺傳重組方(fang)(fang)式。 該(gai)圖(tu)譜(pu)標志著在(zai)理(li)解遺傳多樣(yang)性及其對健康(kang)(kang)和生育力(li)的(de)(de)影響方(fang)(fang)面(mian)邁出了(le)重要一(yi)步(bu)。 它延續(xu)了(le)deCODE genetics 25年(nian)來的(de)(de)研究，該(gai)研究致力(li)于了(le)解人類基(ji)因(yin)組中新多樣(yang)性的(de)(de)產生方(fang)(fang)式，以及這些多樣(yang)性與健康(kang)(kang)和疾(ji)病(bing)之間的(de)(de)關(guan)聯(lian)。

今天在《自然》雜志網絡版(ban)上發(fa)布的新(xin)圖(tu)譜，首次納入了短距離、非交叉式的祖(zu)父(fu)母DNA重組(zu)(zu)，這(zhe)種重組(zu)(zu)由于DNA序列(lie)的高度相似性(xing)而(er)難以被檢測。 這(zhe)張圖(tu)譜還標出了DNA中未(wei)發(fa)生(sheng)顯著(zhu)重組(zu)(zu)的區域，這(zhe)些(xie)區域很可能(neng)是為(wei)了保護關鍵(jian)的遺(yi)傳功(gong)能(neng)或防(fang)止(zhi)染(ran)色體問題(ti)。 這(zhe)一見解更清楚地說明(ming)了為(wei)什么有(you)些(xie)妊娠會失敗(bai)，以及基因組(zu)(zu)如何平衡多樣性(xing)和穩定性(xing)。

雖(sui)然這(zhe)種被稱為(wei)重(zhong)組的基因(yin)洗牌對遺傳(chuan)多樣性至(zhi)關(guan)重(zhong)要(yao)，但(dan)這(zhe)一(yi)過(guo)程(cheng)中的錯誤(wu)可能會導致嚴重(zhong)的生(sheng)(sheng)殖問(wen)題(ti)。 這(zhe)些失敗可能會引發(fa)遺傳(chuan)錯誤(wu)，從而阻止妊娠繼續，這(zhe)有助于解釋(shi)為(wei)何全(quan)球大約每十對夫婦中就(jiu)有一(yi)對面臨不孕(yun)問(wen)題(ti)。 了解這(zhe)一(yi)過(guo)程(cheng)為(wei)改善生(sheng)(sheng)育治療和診斷妊娠并發(fa)癥提供了新的希望(wang)。

該(gai)研(yan)究還發(fa)(fa)現了男女在基因(yin)組(zu)重(zhong)組(zu)發(fa)(fa)生的(de)(de)(de)方(fang)式和(he)位置上(shang)存在的(de)(de)(de)關鍵差異(yi)。 女性(xing)擁有較少的(de)(de)(de)非交叉重(zhong)組(zu)，但(dan)這(zhe)一(yi)頻率會(hui)隨(sui)著(zhu)年齡的(de)(de)(de)增(zeng)長而(er)(er)上(shang)升，這(zhe)或許可(ke)(ke)以解釋為(wei)何高齡孕婦面臨(lin)更高的(de)(de)(de)妊(ren)娠并發(fa)(fa)癥風險以及孩(hai)子染色體異(yi)常的(de)(de)(de)幾率。 然而(er)(er)，男性(xing)并未顯示出(chu)這(zhe)種隨(sui)年齡增(zeng)長的(de)(de)(de)變化(hua)，盡管兩性(xing)中的(de)(de)(de)重(zhong)組(zu)都可(ke)(ke)能引起(qi)遺傳給后(hou)代的(de)(de)(de)突變。

了解重組過程(cheng)對于理解人(ren)類如(ru)何作為一個物(wu)種進化以及是什么塑造了包括健康狀況在內的(de)個體差異也很重要(yao)。 人(ren)類的(de)所有遺(yi)傳多樣(yang)性均源自基(ji)因(yin)重組和新(xin)生突變(bian)，即孩子體內存(cun)(cun)在而(er)父母體內不存(cun)(cun)在的(de)DNA序列。 圖譜表明，在DNA重組區域附近突變(bian)率較高，從而(er)顯(xian)示出這兩個過程(cheng)之間存(cun)(cun)在高度相(xiang)關性。

deCODE genetics總部位于冰島雷克雅未克，是分析和理解人類基因組的全球領導者。 利用其獨特的專業技能和人群資源，deCODE已經發現了多種常見疾病的遺傳風險因素。 理解疾病遺傳學的目的在于利用這些信息來開發新的疾病診斷、治療和預防手段。 deCODE genetics是Amgen（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。

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