深圳2020年6月18日 /美通社/ -- 近日，深圳承啟生物科技有限公司（以下簡稱“承啟生物”）利用自主研發的云平臺Chi-Cloud及高精度算法FANSe3，實現了單機5分鐘分析完成一個全基因組數據集。這使(shi)得基因檢測結果(guo)向(xiang)“立等可取”、“又快又準(zhun)”邁(mai)進了(le)一大步，大力(li)推進了(le)精準(zhun)醫學的普(pu)及落地。

5分鐘，不僅僅是速度

單機5分鐘解(jie)碼全基因組究(jiu)竟意味(wei)著(zhu)什么？

在(zai)(zai)臨(lin)床上，醫生往往是和死神賽跑，時間就(jiu)是生命。從“天”到“分鐘”的速度飛躍，或許就(jiu)是“生死之別”。對(dui)患者(zhe)來說，尤其是重癥(zheng)患者(zhe)，都會希望能夠指(zhi)導治(zhi)療(liao)方案的基因檢(jian)測分析(xi)結(jie)果，能出(chu)得(de)越快越好。而除了出(chu)結(jie)果的速度，基因檢(jian)測高昂的價格也是阻礙精(jing)(jing)準(zhun)醫學應用(yong)的關鍵因素之一，在(zai)(zai)測序實驗成(cheng)本(ben)不斷降(jiang)低(di)的情況下(xia)，分析(xi)成(cheng)本(ben)逐漸成(cheng)為了精(jing)(jing)準(zhun)醫學檢(jian)驗流(liu)程中的主要成(cheng)本(ben)板塊(kuai)。

龐大數據分析，壁壘重重

當測序儀運行速度越來越快，測定全基因組只需要1天的時候，人們發現分析成為了新的瓶頸。從原始數據到分析出基因突變，用服務器通常要幾十個小時才能計算完成。即便使用大規模的超算集群、輔以FPGA等專用硬件加速的方案，多數也需數小時，并且要付出成本高昂、不易擴展和改進的代價。當然，亞馬遜、阿里云等云服務廠商也曾經試驗過同時采用超多高性能節點進行極限挑戰，將單任務處理時間壓縮到了15-30分鐘，但在目前的云服務定價體系下，這樣處理能力的系統連續運行一年所需要的費用可達數百萬元甚至更高 -- 這也正是諸多超級計算機雖世界排名前列，但無法對單個普通民眾提供高性價比服務的原因。同時，數據傳輸費用也是傳統云服務商的一大筆開(kai)銷。

自主創新，突破“不可能挑戰”

由于(yu)(yu)算(suan)法(fa)(fa)(fa)原理的(de)(de)(de)限制，目前(qian)常用的(de)(de)(de)國外算(suan)法(fa)(fa)(fa)若要(yao)保(bao)(bao)持一(yi)定精(jing)度(du)(du)，則在速度(du)(du)上已難有質的(de)(de)(de)突(tu)破。因此，為了能在保(bao)(bao)證(zheng)精(jing)準的(de)(de)(de)前(qian)提下(xia)達到(dao)速度(du)(du)突(tu)破，承(cheng)啟生物(wu)團隊拋開傳統算(suan)法(fa)(fa)(fa)的(de)(de)(de)框架，自(zi)主(zhu)研發了底(di)層(ceng)算(suan)法(fa)(fa)(fa)FANSe系列算(suan)法(fa)(fa)(fa)，這是(shi)目前(qian)國內唯(wei)一(yi)規模(mo)化商(shang)用的(de)(de)(de)全(quan)自(zi)主(zhu)知識產(chan)權的(de)(de)(de)高性能測序比(bi)對算(suan)法(fa)(fa)(fa)，其準確度(du)(du)在各種實測中(zhong)大(da)幅(fu)度(du)(du)領先國外算(suan)法(fa)(fa)(fa)。2017年，承(cheng)啟生物(wu)基于(yu)(yu)FANSe3開發的(de)(de)(de)新一(yi)代(dai)私有云(yun)平臺Chi-Cloud，就實現(xian)了全(quan)轉錄(lu)組測序數據的(de)(de)(de)秒級(ji)分析，并發表在英國著名的(de)(de)(de)權威學術期刊《核(he)酸(suan)研究》上。2018年，承(cheng)啟生物(wu)更是(shi)創下(xia)了“1分鐘解(jie)碼2萬個(ge)基因信息（全(quan)外顯子組）”的(de)(de)(de)世界紀(ji)錄(lu)。

近年來(lai)，隨(sui)著醫學(xue)(xue)和遺傳(chuan)學(xue)(xue)的(de)(de)(de)進展，越來(lai)越多(duo)的(de)(de)(de)疾病被發現與外(wai)顯(xian)子區段以外(wai)的(de)(de)(de)部分(fen)高度(du)相關，因(yin)而全基因(yin)組測序分(fen)析(xi)的(de)(de)(de)需求日益增長。經過承啟生物技術(shu)團隊不(bu)懈(xie)的(de)(de)(de)改良優化，對數據量擴大(da)了(le)50倍(bei)不(bu)止的(de)(de)(de)人全基因(yin)組測序數據，現在也(ye)實現了(le)單機(ji)5分(fen)鐘左右得到完整分(fen)析(xi)結果的(de)(de)(de)“立(li)等可取”的(de)(de)(de)分(fen)析(xi)速度(du)。

更值得(de)一提的(de)(de)(de)是，達(da)到(dao)這(zhe)(zhe)個(ge)速度(du)，承啟生物并沒有(you)動用(yong)(yong)大型服務器，只(zhi)是使用(yong)(yong)了一臺(tai)高端的(de)(de)(de)家用(yong)(yong)電腦。所有(you)運算只(zhi)使用(yong)(yong)CPU，無需任(ren)何GPU、FPGA等專用(yong)(yong)硬(ying)件(jian)加速。這(zhe)(zhe)意味(wei)著(zhu)基因組測序(xu)基礎分析的(de)(de)(de)成本(ben)(ben)已達(da)到(dao)了幾(ji)乎(hu)忽(hu)略不(bu)(bu)計(ji)(ji)的(de)(de)(de)程度(du)。在對數據保密(mi)性有(you)高要求的(de)(de)(de)一些特(te)殊領域（如軍事(shi)、公(gong)共安(an)全(quan)、特(te)定(ding)的(de)(de)(de)醫療場景等），可直接采用(yong)(yong)這(zhe)(zhe)種單機分析的(de)(de)(de)方式，而無需采購和維護大型計(ji)(ji)算集群(qun)，無需連接到(dao)互(hu)聯網。自(zi)主研發(fa)、不(bu)(bu)依賴專用(yong)(yong)硬(ying)件(jian)的(de)(de)(de)特(te)性使得(de)各種功(gong)能增加與改進(jin)十分方便，可擴展性強，且(qie)不(bu)(bu)會受制(zhi)于特(te)定(ding)硬(ying)件(jian)平臺(tai)，從根本(ben)(ben)上避免了芯片禁運導致的(de)(de)(de)風險。同時，該(gai)云平臺(tai)兼容目前國內外所有(you)主流測序(xu)儀，并針對國產測序(xu)儀進(jin)行了特(te)別(bie)適配和優(you)化，有(you)力地保障了精準(zhun)醫學的(de)(de)(de)國家安(an)全(quan)。

立等可取，精準醫學近在眼前

超高速、低成本的(de)(de)(de)分析(xi)及(ji)更(geng)精確的(de)(de)(de)結果解讀(du)，基因(yin)(yin)檢(jian)測即(ji)將迎(ying)來立(li)等可取的(de)(de)(de)廣泛應(ying)用場景，也將對整個行業的(de)(de)(de)發(fa)展提供有力支撐。對研(yan)究人(ren)員而言，可更(geng)高效地(di)分析(xi)基因(yin)(yin)組數據，大力推動精準(zhun)醫學、藥物(wu)研(yan)發(fa)和(he)疾病治(zhi)療等領域加速發(fa)展。對百(bai)姓而言，以前緩(huan)慢(man)昂貴的(de)(de)(de)精準(zhun)醫學檢(jian)測將變得更(geng)快速、實惠(hui)，診斷和(he)治(zhi)療將更(geng)有效、便(bian)宜；尤其是情況危急的(de)(de)(de)病患，快速準(zhun)確的(de)(de)(de)基因(yin)(yin)組分析(xi)能在(zai)第一(yi)時(shi)間幫助醫生快速診斷和(he)制(zhi)定最佳治(zhi)療方(fang)案，將拯救更(geng)多生命。