冰島雷克雅未克2021年5月11日 /美通社/ -- 在今天發表的一項研究中，deCODE Genetics科學家首次展示了如何在群體規模內將長讀DNA測序用于揭示與人類疾病和其他性狀相關的大型結構變異。

在(zai)(zai)今天(tian)發表于《Nature genetics》上的(de)一(yi)篇(pian)論文中，安(an)進(jin)（制(zhi)藥公司）子公司deCODE genetics的(de)科學家表明，長(chang)讀DNA測(ce)序(xu)(xu)(xu)可(ke)(ke)以在(zai)(zai)群(qun)體(ti)范(fan)圍(wei)內(nei)用(yong)(yong)于揭開與(yu)人類疾(ji)病和(he)其他性(xing)狀相關(guan)的(de)大(da)型結構(gou)變(bian)異。到目前為止(zhi)，DNA序(xu)(xu)(xu)列分(fen)析一(yi)直使用(yong)(yong)短讀測(ce)序(xu)(xu)(xu)進(jin)行，在(zai)(zai)這(zhe)種情況下，受檢(jian)測(ce)的(de)序(xu)(xu)(xu)列被分(fen)解成不超(chao)過151個堿基(ji)對的(de)片(pian)段。  利用(yong)(yong)短讀測(ce)序(xu)(xu)(xu)，科學家已經能夠(gou)辨別(bie)出基(ji)因(yin)組中大(da)多數(shu)小型變(bian)異，而群(qun)體(ti)研究(jiu)則使他們能夠(gou)確定這(zhe)些變(bian)異如何與(yu)疾(ji)病和(he)其他性(xing)狀相關(guan)。但在(zai)(zai)133886個使用(yong)(yong)長(chang)讀測(ce)序(xu)(xu)(xu)檢(jian)測(ce)的(de)確切基(ji)因(yin)型結構(gou)變(bian)異中，只有60%可(ke)(ke)使用(yong)(yong)短讀檢(jian)測(ce)。

deCODE genetics研究人員(yuan)使用牛津(jin)納米孔技(ji)術公司(si)的(de)PromethION測序(xu)(xu)(xu)儀，對3622名(ming)冰(bing)島(dao)人進行了(le)全基(ji)因組測序(xu)(xu)(xu)。  基(ji)因組中(zhong)的(de)DNA堿基(ji)對平(ping)均被測序(xu)(xu)(xu)了(le)至(zhi)少10次(ci)，從(cong)而能(neng)夠(gou)準確(que)地描(miao)述個(ge)體內(nei)部(bu)的(de)所有基(ji)因組變(bian)異(yi)。  這些變(bian)異(yi)隨(sui)后被歸入deCODE genetics各項(xiang)疾病研究中(zhong)的(de)更(geng)大一組參與(yu)者中(zhong)，并(bing)與(yu)表型相(xiang)關聯(lian)。這導致(zhi)發(fa)現(xian)了(le)一些迄今為止(zhi)未知的(de)結構變(bian)異(yi)與(yu)疾病和其他性(xing)狀間(jian)的(de)關聯(lian)。

deCODE genetics序列分析主管Bjarni V. Halldórsson表示：“我們開發的這項技術和算法使我們能夠在群體范圍內可靠和一致地描述幾乎所有的結構變異。

短讀(du)測序的問題是，很難(nan)直接辨別較(jiao)大(da)的結構變(bian)異(yi)。  這(zhe)是試圖(tu)充分(fen)(fen)理解人類基因(yin)(yin)組序列變(bian)異(yi)與人類多樣性之間關系(xi)的一個主要絆腳石(shi)。由(you)于(yu)其(qi)(qi)規模龐大(da)，這(zhe)些大(da)型結構變(bian)異(yi)通常(chang)比最常(chang)考慮的小型變(bian)異(yi)具(ju)有更大(da)的影(ying)響。大(da)型結構變(bian)異(yi)經(jing)常(chang)刪除或插入整(zheng)個基因(yin)(yin)或大(da)部分(fen)(fen)基因(yin)(yin)，使其(qi)(qi)特別有害。

deCODE genetics CEO兼創始人(ren)Kari Stefansson表示，“我們相信，在(zai)群體水平上(shang)應用的(de)(de)長讀(du)測序(xu)(xu)將(jiang)幫助我們找到(dao)許多(duo)缺(que)失的(de)(de)序(xu)(xu)列(lie)(lie)多(duo)樣性，而我們必須擁有這些多(duo)樣性才能充分了解基(ji)因組序(xu)(xu)列(lie)(lie)的(de)(de)多(duo)樣性是(shi)如何(he)導致人(ren)類多(duo)樣性。”

deCODE總部位(wei)于(yu)冰島雷(lei)克(ke)雅未克(ke)，是分析和(he)了解人(ren)類基因組的全(quan)球領(ling)導者(zhe)。deCODE利用其獨特的專(zhuan)業(ye)知識和(he)人(ren)口資(zi)(zi)源，已(yi)經(jing)發現了數(shu)十(shi)種常見疾(ji)病的遺傳風險(xian)因素。了解疾(ji)病基因學是為了利用這些(xie)信息創造(zao)診斷(duan)、治療(liao)和(he)預防疾(ji)病的新手段。deCODE系(xi)安進(jin)公司（納斯達克(ke)股票代碼：AMGN）的全(quan)資(zi)(zi)子公司。

聯(lian)系(xi)人：Thora Kristin Ásgeirsdó;ttir，公關與傳(chuan)訊部，deCODE genetics，00354 -570 1909，00354 -894 1909