北京2019年2月25日電 /美通社/ -- 在2月28日國際罕見病日到來之際，中華醫學會神經病學分會、中國醫療保健國際交流促進會于2月24日(ri)在(zai)京共同發(fa)布了中(zhong)國(guo)《多(duo)(duo)(duo)發(fa)性(xing)硬化(hua)患(huan)者(zhe)生存報告（2018）》。這是中(zhong)國(guo)首個覆蓋(gai)全國(guo)范圍、以患(huan)者(zhe)角度出發(fa)的(de)多(duo)(duo)(duo)發(fa)性(xing)硬化(hua)患(huan)者(zhe)調(diao)研，涵(han)蓋(gai)患(huan)者(zhe)基(ji)本特(te)征、疾病(bing)特(te)征、診療情況、心(xin)理負擔及經濟負擔五大方面，多(duo)(duo)(duo)維(wei)度揭示中(zhong)國(guo)多(duo)(duo)(duo)發(fa)性(xing)硬化(hua)患(huan)者(zhe)生存現狀，并呼吁提高中(zhong)國(guo)多(duo)(duo)(duo)發(fa)性(xing)硬化(hua)疾病(bing)認知、診療水平、社(she)會保障等，以幫助患(huan)者(zhe)提升生活質量、重返正常生活。
2月剛剛舉行的國(guo)務院常務會議中強調，要加強罕見病(bing)、癌癥等重大(da)疾病(bing)的防治工作(zuo)。多(duo)發(fa)性硬化（Multiple sclerosis, MS）作(zuo)為(wei)罕見病(bing)的一種(zhong)，是(shi)嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神(shen)經系統疾病(bing)，好發(fa)于青壯年。我國(guo)預(yu)計約有3萬名多(duo)發(fa)性硬化患(huan)者(zhe)。2018年5月，中華醫學(xue)會神(shen)經病(bing)學(xue)分(fen)會牽頭對(dui)全國(guo)49家(jia)(jia)醫院、56位(wei)權(quan)威專家(jia)(jia)和(he)(he)1362名患(huan)者(zhe)進行調研(yan)，患(huan)者(zhe)分(fen)布全國(guo)31個省、直轄市和(he)(he)自治區(qu)（港澳臺除外）。
“此次調研(yan)幫助(zhu)我(wo)們更(geng)好(hao)地了解了多發性硬化患者(zhe)的(de)生(sheng)存現狀(zhuang)，為推進(jin)標準治療(liao)，提(ti)高(gao)(gao)患者(zhe)生(sheng)存質量，完善保障政(zheng)策提(ti)供了很好(hao)的(de)依據。”中華醫學會神(shen)經病學分會主任委員、北京協和醫院神(shen)經病學系主任崔(cui)麗英教(jiao)授指出，“我(wo)們也希望進(jin)一步提(ti)高(gao)(gao)全社會對多發性硬化這一罕見疾病的(de)認知，及早確診并(bing)進(jin)行積(ji)極有規(gui)范的(de)治療(liao)”。
患者特征：中(zhong)青年(nian)為主要發病(bing)人群，女性為男(nan)性的2倍(bei)
我國患者的發(fa)病高峰年齡為(wei)20-40歲即青壯年時期。多發(fa)性硬(ying)化患者因神經功能(neng)受(shou)損(sun)臨床表現多樣，較常見的臨床表現依次為(wei)感覺障(zhang)(zhang)(zhang)礙、肢體運動障(zhang)(zhang)(zhang)礙、疲勞(lao)和平衡障(zhang)(zhang)(zhang)礙，其他癥狀(zhuang)還包(bao)括：視力下降、頭暈、復視、疼痛、認知障(zhang)(zhang)(zhang)礙、共濟失(shi)調、膀胱(guang)或直腸(chang)功能(neng)障(zhang)(zhang)(zhang)礙等。
中國免(mian)疫學(xue)會神經(jing)(jing)免(mian)疫分會主任委員、中山大學(xue)附屬第三醫(yi)院神經(jing)(jing)病學(xue)科胡(hu)學(xue)強教授表示：“中青年(nian)群體是(shi)(shi)社會發展的主力(li)軍，也是(shi)(shi)整個(ge)家(jia)庭(ting)(ting)的未來。女(nv)性群體更是(shi)(shi)家(jia)里的半邊天(tian)，她們患病對家(jia)庭(ting)(ting)來說(shuo)可能(neng)是(shi)(shi)致命的打擊。”
疾病特征：多(duo)數為復發緩解型多(duo)發性(xing)硬化患者
多發(fa)性(xing)硬(ying)化是(shi)進(jin)展(zhan)(zhan)性(xing)、致(zhi)殘(can)性(xing)疾(ji)(ji)(ji)病(bing)(bing)。調研(yan)顯(xian)示，我國(guo)多發(fa)性(xing)硬(ying)化的患(huan)者(zhe)中83%的患(huan)者(zhe)為(wei)復(fu)發(fa)緩解型患(huan)者(zhe)，58%的患(huan)者(zhe)每(mei)年(nian)發(fa)作(zuo)≥1次。這些患(huan)者(zhe)平均(jun)至少有一(yi)個神經功(gong)能殘(can)疾(ji)(ji)(ji)，并隨(sui)著病(bing)(bing)程(cheng)殘(can)疾(ji)(ji)(ji)程(cheng)度逐漸加重(zhong)(zhong)。50%復(fu)發(fa)緩解型患(huan)者(zhe)可能進(jin)展(zhan)(zhan)為(wei)繼發(fa)進(jin)展(zhan)(zhan)型，疾(ji)(ji)(ji)病(bing)(bing)進(jin)展(zhan)(zhan)平均(jun)只需(xu)6.6年(nian)。繼發(fa)進(jin)展(zhan)(zhan)型患(huan)者(zhe)的行(xing)(xing)動能力嚴重(zhong)(zhong)受(shou)損，平均(jun)行(xing)(xing)走(zou)能力不到100米距(ju)離。
中華(hua)醫學(xue)(xue)會神經病學(xue)(xue)分會神經免(mian)疫(yi)學(xue)(xue)組(zu)組(zu)長(chang)、河北醫科(ke)大學(xue)(xue)第二(er)醫院(yuan)副院(yuan)長(chang)郭力(li)教(jiao)(jiao)授指出：“我國(guo)多發性硬(ying)化患(huan)(huan)者(zhe)進(jin)入進(jin)展階段時間較(jiao)歐(ou)美患(huan)(huan)者(zhe)較(jiao)早，這可能(neng)與我國(guo)患(huan)(huan)者(zhe)在復(fu)發期認為輕微癥狀(zhuang)可不吃藥(yao)，以(yi)及缺(que)乏(fa)規(gui)范治(zhi)療(liao)有關。因此(ci)，我們需(xu)要對更(geng)多的醫生及患(huan)(huan)者(zhe)進(jin)行教(jiao)(jiao)育，幫助患(huan)(huan)者(zhe)更(geng)清楚的了解自己的疾(ji)病及進(jin)程。及早規(gui)范治(zhi)療(liao)才能(neng)使(shi)患(huan)(huan)者(zhe)獲(huo)得更(geng)好的預后(hou)，防止復(fu)發。”
診療現狀：半數患者不能(neng)被立即確診，標(biao)準治(zhi)療率遠低歐美
我國多(duo)發性(xing)硬(ying)化患(huan)者的確診(zhen)周期(qi)長，47%的患(huan)者不能被立即確診(zhen)，38%的患(huan)者被誤診(zhen)為(wei)其他(ta)疾(ji)(ji)病(bing)(bing)，較常被誤診(zhen)的疾(ji)(ji)病(bing)(bing)為(wei)視神(shen)經(jing)脊髓(sui)炎、焦(jiao)慮、血管病(bing)(bing)、眼科疾(ji)(ji)病(bing)(bing)等。
疾病(bing)修正治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)（DMT）是國內外指(zhi)南(nan)及共識推(tui)薦的(de)緩解期標(biao)準治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)藥(yao)物，可(ke)以(yi)有效降低復發、延緩殘(can)疾進展。在歐美(mei)，DMT使用率已超過86%。調研揭示中(zhong)國的(de)DMT使用率僅(jin)有10%，高達(da)60%的(de)患者在緩解期選擇(ze)不(bu)接受治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)。對(dui)比其(qi)他地區，歐美(mei)多發性(xing)硬(ying)化的(de)DMT治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)藥(yao)物超過16種(zhong)，而我(wo)國治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)率較低，藥(yao)物選擇(ze)少，目前(qian)僅(jin)有2種(zhong)。31%患者由于藥(yao)費太貴而選擇(ze)放棄治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)。學科(ke)專家呼吁中(zhong)國多發性(xing)硬(ying)化需要規(gui)范診療(liao)(liao)方案、樹立(li)標(biao)準治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)觀念，并進一(yi)步推(tui)動新(xin)藥(yao)可(ke)及性(xing)，改善疾病(bing)預后。
“多發性硬化是終身性疾病，其緩解期疾病修正治療對很多患者至關重要，可有效降低患者年復發率，延緩殘疾進展[1]。中(zhong)(zhong)國(guo)患者的(de)(de)緩解期治療(liao)(liao)率(lv)與歐美差距巨大(da)，必(bi)須要(yao)提高起(qi)來。”胡學強(qiang)教授強(qiang)調：“最新出(chu)爐的(de)(de)《多發性硬化診斷和(he)治療(liao)(liao)中(zhong)(zhong)國(guo)專家共識(shi)(2018版)》推(tui)薦特立氟(fu)胺(an)片為(wei)DMT的(de)(de)一線(xian)口服(fu)治療(liao)(liao)藥物(wu)，能有效降低疾(ji)病復(fu)發率(lv)，控制疾(ji)病進展。”
疾病負擔：嚴重影響患者的(de)工作和生活
95%的(de)受訪患(huan)(huan)者(zhe)在確診(zhen)前沒聽過MS這種疾病。由于(yu)缺(que)乏足夠(gou)的(de)疾病意識和(he)認(ren)知，一(yi)旦(dan)確診(zhen)，患(huan)(huan)者(zhe)的(de)精神負(fu)擔極大。84%的(de)患(huan)(huan)者(zhe)有負(fu)面情緒(xu)，15%-18%的(de)患(huan)(huan)者(zhe)患(huan)(huan)病后與家人和(he)朋友的(de)關系變差，13%的(de)患(huan)(huan)者(zhe)有自殺想法。
同時(shi)(shi)，多發(fa)性(xing)(xing)硬(ying)化(hua)嚴重影(ying)響了患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)及其(qi)家(jia)庭的(de)(de)工作(zuo)和生(sheng)活(huo)，帶(dai)來了巨(ju)大的(de)(de)經(jing)濟負擔(dan)和社會負擔(dan)。僅有不(bu)到一(yi)半的(de)(de)患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)還在(zai)工作(zuo)，約25%的(de)(de)患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)喪失了工作(zuo)能力；因疾病會導致患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)行動不(bu)便(bian)或殘(can)疾，約80%的(de)(de)患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)在(zai)住院及門診時(shi)(shi)需要家(jia)人陪護，18%的(de)(de)患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)家(jia)人因照顧患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)而(er)放棄工作(zuo)；61%的(de)(de)多發(fa)性(xing)(xing)硬(ying)化(hua)患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)(zhe)每(mei)次因復發(fa)住院產生(sheng)的(de)(de)醫療費用在(zai)10000元以上。
崔麗英教授提出：“多發(fa)性硬(ying)化每次(ci)發(fa)作產(chan)生的住院治(zhi)療費用較高，患(huan)(huan)者(zhe)家庭(ting)的經濟(ji)壓力(li)也比較大，而(er)使(shi)用標準(zhun)治(zhi)療藥物(wu)可以顯(xian)著降低(di)患(huan)(huan)者(zhe)發(fa)作次(ci)數，但這些藥物(wu)需要長期服用。因此，我們也呼吁各方一起努力(li)，使(shi)標準(zhun)治(zhi)療藥物(wu)早(zao)日進入醫保(bao)，讓(rang)更多患(huan)(huan)者(zhe)能接受治(zhi)療。”
賽(sai)諾菲中(zhong)(zhong)國副總裁、特(te)藥(yao)(yao)(yao)事業部總經理吳清漪表示：“作(zuo)為全球領(ling)先(xian)的醫藥(yao)(yao)(yao)健康企業和(he)罕見(jian)病領(ling)域的領(ling)導者(zhe)(zhe)，我們始(shi)終致力(li)(li)于(yu)為中(zhong)(zhong)國患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)帶來(lai)高質量(liang)的創新藥(yao)(yao)(yao)品(pin)，并與多(duo)方攜手提升罕見(jian)病的診療水平。今天國內(nei)多(duo)發性(xing)(xing)硬化患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)調(diao)研報告的發布，對(dui)于(yu)了解我國多(duo)發性(xing)(xing)硬化的診療現狀具有重(zhong)大意義，有助(zhu)于(yu)提高社(she)會(hui)對(dui)疾病的關(guan)注度(du)、推動規范化診療、并為完善社(she)會(hui)保障提供依(yi)據。未來(lai)，我們將繼續(xu)與政(zheng)府、學會(hui)等各方合作(zuo)伙(huo)伴共同努(nu)力(li)(li)，改善中(zhong)(zhong)國多(duo)發性(xing)(xing)硬化及其他(ta)罕見(jian)病用(yong)藥(yao)(yao)(yao)的可及性(xing)(xing)，使更多(duo)患(huan)(huan)者(zhe)(zhe) ‘病有所醫’、‘醫有所藥(yao)(yao)(yao)’ ，真正(zheng)回歸生活，擁抱燦(can)爛的人(ren)生！”
（本報(bao)告由中(zhong)華醫學(xue)(xue)會(hui)神經病(bing)學(xue)(xue)分(fen)會(hui)、中(zhong)國醫療(liao)保健(jian)國際交流促進(jin)會(hui)、賽(sai)諾(nuo)菲中(zhong)國合作發布）
| [1] Miller AE. Teriflunomide in multiple sclcerosis : an update. Neurodegener Dis Manag. 2017 ;7(1) :9-29 |
