北京2019年2月28日電 /美通社/ -- 瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶寶貝……這些看似童話般的名字，其背后卻帶著沉重的深意 -- 罕見病！它們又被稱為“孤兒病”，是一些發病率低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。在全球，每1萬人中就有6-10個罕見病患者^[1]，其中80%因遺傳缺陷而致病^[2]，半數患者在出生時或者兒童期已經發病^[3]，但遺憾的是只有5%的罕見病有獲得批準的治療方法^[4]。為(wei)(wei)了表(biao)示(shi)對(dui)罕(han)見(jian)病患(huan)者的關(guan)愛，自2008年(nian)起，每(mei)年(nian)二月的最后一(yi)天被定為(wei)(wei)國(guo)際罕(han)見(jian)病日。

2019年(nian)(nian)2月28日是第(di)12個國際(ji)罕(han)(han)見病(bing)(bing)日，作為一家以科學引(yin)領創(chuang)(chuang)新(xin)(xin)，以改善癌癥及相關腫(zhong)(zhong)瘤疾病(bing)(bing)為己任的(de)(de)醫藥(yao)企業，諾(nuo)華腫(zhong)(zhong)瘤呼吁大家共同(tong)關注罕(han)(han)見病(bing)(bing)。諾(nuo)華腫(zhong)(zhong)瘤近年(nian)(nian)來(lai)(lai)為許(xu)多(duo)(duo)中國患者(zhe)提(ti)供(gong)幫助，使(shi)其減輕痛苦(ku)，提(ti)高生活(huo)質量，同(tong)時不斷解析這些疾病(bing)(bing)的(de)(de)分子途徑(jing)，力爭研制出(chu)更(geng)多(duo)(duo)創(chuang)(chuang)新(xin)(xin)產(chan)(chan)品(pin)。未來(lai)(lai)五年(nian)(nian)，諾(nuo)華腫(zhong)(zhong)瘤將以每年(nian)(nian)1-3個新(xin)(xin)產(chan)(chan)品(pin)或新(xin)(xin)適應(ying)癥的(de)(de)速(su)度，把多(duo)(duo)個靶向治(zhi)療的(de)(de)創(chuang)(chuang)新(xin)(xin)藥(yao)物引(yin)入(ru)中國市場(chang)。目前(qian)，諾(nuo)華腫(zhong)(zhong)瘤在罕(han)(han)見病(bing)(bing)領域也頗(po)有建樹，始終(zhong)不懈地為提(ti)升(sheng)中國罕(han)(han)見病(bing)(bing)患者(zhe)的(de)(de)生存質量貢(gong)獻力量。

神經內分泌腫瘤：鑒別詭異的“腹瀉”

神經內分泌腫瘤（NETs）是一類起源于干細胞且具有神經內分泌標記物、能夠產生生物活性胺和/或多肽激素的腫瘤，其中消化道和胰腺是較常見的原發部位。“作為每10萬人中有5-6人患病的罕見腫瘤^[5]，NETs對于很多人來說比較陌生，不過大家所熟知的‘蘋果之父’喬布斯就是因該病失去了生命。由于其癥狀和體征不典型，診斷率低，因此60-80%的患者確診時已為晚期^[6]。此外(wai)，該病還(huan)會給患者的(de)生活質量、心理(li)健(jian)康、經濟狀(zhuang)(zhuang)況帶(dai)來嚴(yan)重的(de)負面影響和干擾。如果患者反(fan)復出現皮炎、低血(xue)糖嚴(yan)重饑(ji)餓感(gan)、發熱、盜汗、潮紅(hong)、氣喘、腹瀉、咳嗽、反(fan)復性胃潰(kui)瘍、心悸等癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)，就(jiu)要盡快就(jiu)醫(yi)，排除NETs的(de)可(ke)能。另外(wai)還(huan)有很多NETs患者是不表現癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)的(de)。”北(bei)京大學(xue)腫瘤醫(yi)院沈琳教授對(dui)此說到。

結節性硬化癥：解開“蝴蝶結”

結節性硬化癥（TSC）又被稱作“蝴蝶結癥”，因TSC患者臉上以鼻子為中心，向鼻翼兩邊以蝴蝶形狀長出纖維血管瘤而得名。這個“美麗”的名字卻是全世界100萬以上TSC患者的夢魘^[7]。北(bei)京協和醫(yi)院張玉石教授表示，“TSC是(shi)(shi)(shi)一種累(lei)及多器官(guan)、以良性錯(cuo)構瘤為特征的(de)常(chang)染(ran)色體(ti)顯性遺傳性疾病(bing)，腎血管(guan)平滑肌脂肪瘤（AML）是(shi)(shi)(shi)其常(chang)見的(de)腎臟病(bing)變，多達80%的(de)成年TSC患(huan)者伴有TSC-AML，可(ke)導致(zhi)嚴重(zhong)的(de)、甚至威脅(xie)生(sheng)命的(de)并發癥，是(shi)(shi)(shi)成年TSC患(huan)者死(si)亡(wang)較常(chang)見的(de)原(yuan)因。縮小瘤體(ti)、減(jian)少(shao)腫瘤負荷、預防急性事(shi)件(jian)發生(sheng)是(shi)(shi)(shi)當(dang)前(qian)治療該病(bing)的(de)主要(yao)目(mu)標(biao)。TSC1/TSC2基因致(zhi)病(bing)性突變引起mTOR信號通路過度活化是(shi)(shi)(shi)TSC的(de)關鍵發病(bing)機制(zhi)。目(mu)前(qian)，有效(xiao)抑(yi)制(zhi)mTOR靶點，對因治療TSC-AML的(de)靶向藥物（依維莫司）于2017成功進入(ru)國家醫(yi)保，真(zhen)正惠及患(huan)者，幫助患(huan)者解開(kai) ‘蝴蝶(die)結’。”

胃腸間質瘤：讓“胃腸惡魔”長治久安

“與上述兩種罕見病不同的是，胃腸間質瘤（GIST）聽起來似乎較為常見，實際上它的發病率僅為10~15/百萬^[8]。它是胃腸道的間葉源性腫瘤，可發生于消化道的任何部位，以胃、小腸較為常見。因此，患者較常見的癥狀就是腹痛和胃腸道出血。”天津腫瘤醫院梁寒教授說到，“GIST的可怕在于其對傳統化療、放療等方法不敏感，手術切除是GIST首選治療方法。但對于高危患者而言，術后的復發率在50%以上^[9]，后續治療尤為困難。而伊馬替尼的出現改變了這一現狀。術后接受其輔助治療的患者的5年無復發生存率可達90%^[10]，開創了GIST治療領域的新格局。”

肢端肥大癥：拒絕“瘋長”的身體

另外一種影響患者心情、自信和自尊的疾病 -- 肢端肥大癥則是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病。北京協和醫院金自孟教授對此解釋說：“這是因為肢端肥大癥患者的主要臨床表現為臉部變形變長、頭顱增大、下頜前突、手足肥大，患者顏值顯著下降。此外，肢端肥大癥患者內臟持續變大，心血管和呼吸系統并發癥發生比例較高，這是導致其死亡的主要原因。不過其患病率不高，約為40-125例/百萬人，年發病率為3-4例/百萬人^[11]。值得一提的(de)(de)是(shi)2018年10月，肢端肥(fei)大癥治療藥物長效(xiao)奧曲肽進入(ru)國(guo)家醫保目錄，至(zhi)此，該藥擁有(you)了肢端肥(fei)大癥、NETs兩個進入(ru)醫保的(de)(de)適應(ying)癥，更(geng)好地惠及(ji)到更(geng)多患者。”

黑色素瘤：再見！身體的黑記號

同樣影響美觀的還有一種皮膚癌 -- 黑色素瘤。“這種惡性腫瘤來源于一種能制造黑色素的細胞，叫做黑色素細胞，正常的黑色素細胞保護皮膚免受紫外線的損傷，同時給皮膚‘上色’，一旦惡變就成為了黑色素瘤。雖然在中國發病率并不高，但其惡性度高，轉移發生早，死亡率很高，因此早期的診斷、治療很重要。除傳統的手術、化療和放療外，分子靶向及免疫治療的應用使黑色素瘤的治療近十幾年來有了翻天覆地的變化。目前針對攜帶BRAF突變黑色素瘤的BRAF抑制劑＋MEK抑制劑的聯合療法已惠及美國、澳大利亞、加拿大、歐盟等眾多患者。雖然中國黑色素瘤患者中BRAF V600E變異率約為26%^[12]，不如白種人的50%高^[13]，但對于我國(guo)黑(hei)色素瘤的(de)治(zhi)療(liao)也(ye)(ye)具(ju)有十分重要的(de)意義。如今該療(liao)法也(ye)(ye)即將在中國(guo)上市，期待為中國(guo)患(huan)者帶(dai)去更多的(de)治(zhi)療(liao)選擇(ze)。”北京大學腫瘤醫院郭軍(jun)教授談到。

雖然中(zhong)國(guo)(guo)在(zai)(zai)(zai)罕(han)(han)見(jian)腫瘤(liu)(liu)(liu)治療(liao)方(fang)面有了(le)突飛猛進的(de)進展，但(dan)是還有諸多(duo)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)患者(zhe)(zhe)處在(zai)(zai)(zai)亟待救治的(de)邊(bian)緣。可(ke)喜的(de)是，2019年2月(yue)11日(ri)，在(zai)(zai)(zai)國(guo)(guo)務院常務會(hui)議中(zhong)已明確(que)提(ti)出(chu)要保(bao)障2000多(duo)萬罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)患者(zhe)(zhe)的(de)用(yong)藥(yao)(yao)。2019年5月(yue)，諾華腫瘤(liu)(liu)(liu)也將(jiang)召開第二屆罕(han)(han)見(jian)腫瘤(liu)(liu)(liu)與(yu)(yu)真(zhen)實世界(jie)研究(jiu)峰會(hui)。其主題(ti)是如何用(yong)真(zhen)實世界(jie)研究(jiu)去支(zhi)持和指導(dao)罕(han)(han)見(jian)腫瘤(liu)(liu)(liu)的(de)治療(liao)。這是目前行業較大的(de)罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)與(yu)(yu)真(zhen)實世界(jie)研究(jiu)的(de)峰會(hui)，將(jiang)涉及多(duo)個領域罕(han)(han)見(jian)腫瘤(liu)(liu)(liu)的(de)治療(liao)方(fang)法。相信(xin)未來隨(sui)著政策的(de)扶持與(yu)(yu)鼓(gu)勵，會(hui)加速更(geng)多(duo)創(chuang)新(xin)藥(yao)(yao)物(wu)在(zai)(zai)(zai)中(zhong)國(guo)(guo)上市，制藥(yao)(yao)企業也將(jiang)在(zai)(zai)(zai)國(guo)(guo)家的(de)帶領下不斷開拓創(chuang)新(xin)，使罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)患者(zhe)(zhe)獲得(de)更(geng)多(duo)的(de)創(chuang)新(xin)治療(liao)選擇。