上海2019年(nian)5月(yue)12日 /美(mei)通社/ -- 2019年(nian)5月(yue)11日，肢(zhi)端肥大癥多學(xue)科專(zhuan)家(jia)研(yan)(yan)(yan)討會(hui)(hui)(hui)(hui)在上海召開，本(ben)次(ci)研(yan)(yan)(yan)討會(hui)(hui)(hui)(hui)由上海市罕見(jian)病防治(zhi)基金(jin)會(hui)(hui)(hui)(hui)主辦，益普生(sheng)(sheng)中(zhong)國(guo)支持。此次(ci)會(hui)(hui)(hui)(hui)議集結了(le)國(guo)內罕見(jian)病學(xue)術組織負責人以及(ji)中(zhong)國(guo)社會(hui)(hui)(hui)(hui)保障學(xue)會(hui)(hui)(hui)(hui)、臨床醫學(xue)、藥學(xue)、臨床流行病學(xue)、衛生(sheng)(sheng)經濟學(xue)、醫保研(yan)(yan)(yan)究會(hui)(hui)(hui)(hui)等領域專(zhuan)家(jia)70余人。與會(hui)(hui)(hui)(hui)專(zhuan)家(jia)就肢(zhi)端肥大癥的臨床癥狀、診(zhen)斷、治(zhi)療、疾病長(chang)期管理、保障等問題進(jin)行了(le)深入的研(yan)(yan)(yan)討。
肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病，患者就診時病程可能已達數年甚至10年以上[1]。肢端肥大癥的主要病因是體(ti)內(nei)(nei)產生過量的生長激素(su)(GH)，95％以上的患(huan)者是由分泌(mi)GH的垂(chui)體(ti)腺瘤所致。長期(qi)過度(du)分泌(mi)的GH可(ke)導致全身軟組(zu)織、骨和軟骨過度(du)增生，引起面(mian)容改變(bian)、手足肥大、皮膚粗(cu)厚、內(nei)(nei)臟增大、骨關節(jie)病變(bian)以及睡眠呼吸暫停綜合征等(deng)。
北京協和醫院神經外科主任醫師王任直教授介紹：“除了常見的肢端肥大癥臨床癥狀以外，垂體腫瘤壓迫癥狀、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統疾病以及結腸癌等惡性腫瘤發生率也會相應增加，這些代謝紊亂性疾病和并發癥嚴重影響患者健康和生存質量。肢端肥大癥患者多為青壯年時期發病，很多患者由于對疾病知識的缺乏經常延誤診斷，就診時病程有時已經達到數年甚至十年以上。沒有得到正確診治的肢端肥大癥患者比正常人群壽命縮短15-20年[2]，死亡率增加2-4倍，這對于患者家庭和(he)社會都是巨大的損失(shi)。”
復旦大(da)學附屬(shu)華山(shan)醫(yi)院(yuan)(yuan)(yuan)西院(yuan)(yuan)(yuan)副院(yuan)(yuan)(yuan)長(chang)、華山(shan)醫(yi)院(yuan)(yuan)(yuan)神經外科副主(zhu)任趙曜(yao)教(jiao)授介(jie)紹：“臨(lin)床(chuang)醫(yi)生通(tong)常(chang)通(tong)過綜合評判，對肢端(duan)肥大(da)癥患者(zhe)(zhe)采取個體(ti)化的(de)(de)(de)(de)(de)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)方案(an)，其中包括(kuo)手術(shu)、藥(yao)物(wu)或放(fang)射(she)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)等(deng)手段。肢端(duan)肥大(da)癥患者(zhe)(zhe)需要長(chang)期治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)，終身隨診，適時調整治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)方案(an)及相關并(bing)(bing)發(fa)癥的(de)(de)(de)(de)(de)處理。通(tong)常(chang)，手術(shu)作為首選(xuan)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)方式(shi)，但是(shi)手術(shu)效果依照患者(zhe)(zhe)的(de)(de)(de)(de)(de)個人情況而定，如果能(neng)全部切除腫瘤，患者(zhe)(zhe)多可臨(lin)床(chuang)治(zhi)(zhi)愈(yu)；但對于一些(xie)并(bing)(bing)發(fa)癥嚴重(zhong)、不能(neng)耐(nai)受手術(shu)的(de)(de)(de)(de)(de)患者(zhe)(zhe)，藥(yao)物(wu)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)則是(shi)較(jiao)好的(de)(de)(de)(de)(de)選(xuan)擇。放(fang)射(she)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)通(tong)常(chang)用(yong)于殘(can)留(liu)病灶(zao)和不能(neng)耐(nai)受或拒絕(jue)手術(shu)的(de)(de)(de)(de)(de)腫瘤較(jiao)小的(de)(de)(de)(de)(de)患者(zhe)(zhe)。還有(you)另外一些(xie)患者(zhe)(zhe)選(xuan)擇聯(lian)合藥(yao)物(wu)和放(fang)射(she)聯(lian)合治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)的(de)(de)(de)(de)(de)方式(shi)。不過，面對較(jiao)高的(de)(de)(de)(de)(de)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)費用(yong)，一些(xie)患者(zhe)(zhe)因為無法負擔而耽誤(wu)了(le)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)的(de)(de)(de)(de)(de)最(zui)佳(jia)時機(ji)，對于身體(ti)造成(cheng)了(le)難以改變的(de)(de)(de)(de)(de)傷害(hai)，這是(shi)我們(men)作為臨(lin)床(chuang)專家(jia)所不愿(yuan)意看(kan)到的(de)(de)(de)(de)(de)。”
上海市罕(han)見(jian)(jian)(jian)(jian)病(bing)防治基金會理(li)事長李定國教授表(biao)示：“由于我國人口基數龐(pang)大，盡管有些疾病(bing)的(de)(de)發病(bing)率很低，但(dan)罕(han)見(jian)(jian)(jian)(jian)病(bing)患(huan)者(zhe)卻是(shi)一個龐(pang)大的(de)(de)群體(ti)（比(bi)如前面提(ti)到的(de)(de)肢(zhi)端(duan)肥(fei)大癥以及(ji)其他罕(han)見(jian)(jian)(jian)(jian)疾病(bing)），因為社會整體(ti)對(dui)于這些疾病(bing)的(de)(de)認知(zhi)程(cheng)度(du)比(bi)較低，所以導致很多(duo)患(huan)者(zhe)都會延誤診斷，這對(dui)于患(huan)者(zhe)的(de)(de)身心都造成(cheng)難以扭轉的(de)(de)傷害。我們希望通(tong)過這種多(duo)學科專(zhuan)家研討會，提(ti)高(gao)大家對(dui)罕(han)見(jian)(jian)(jian)(jian)疾病(bing)的(de)(de)認知(zhi)，提(ti)高(gao)臨床(chuang)水平，并能逐步改(gai)善罕(han)見(jian)(jian)(jian)(jian)病(bing)患(huan)者(zhe)在診斷和(he)用藥方面的(de)(de)問(wen)題(ti)，幫(bang)助罕(han)見(jian)(jian)(jian)(jian)病(bing)患(huan)者(zhe)早日實現他們的(de)(de)中國夢。”
參考文獻：
[1] 中華醫學會內分泌學分會，中華醫學會神經外科學分會，中國垂體腺瘤協作組.中國肢端肥大癥診治指南（2013版）[J]，中華醫學雜志，2013，33（7）：2106-2111.
[2] 顧鋒(feng)，《中(zhong)華(hua)醫(yi)學會(hui)第十二(er)次(ci)全國內分(fen)泌(mi)(mi)學學術會(hui)議(yi)論文匯編》[C]. 中(zhong)華(hua)醫(yi)學會(hui)、中(zhong)華(hua)醫(yi)學會(hui)內分(fen)泌(mi)(mi)學分(fen)會(hui)：中(zhong)華(hua)醫(yi)學會(hui), 2013;1.
