上海2019年12月20日 /美通(tong)社(she)/ -- 賽諾菲中國(guo)宣布(bu)(bu)，中國(guo)國(guo)家藥(yao)(yao)品監督管理局已批(pi)準(zhun)法(fa)布(bu)(bu)贊(zan)(zan)（注射用(yong)(yong)阿加(jia)糖(tang)酶(mei)β）用(yong)(yong)于被確診為(wei)法(fa)布(bu)(bu)雷病（α-半(ban)乳糖(tang)苷酶(mei)A缺乏）患(huan)者的(de)(de)長(chang)期(qi)酶(mei)替(ti)代療法(fa)，適用(yong)(yong)于成人、8歲及以(yi)上的(de)(de)兒童(tong)和青少年。作(zuo)為(wei)國(guo)內首個獲批(pi)的(de)(de)法(fa)布(bu)(bu)雷病特效(xiao)藥(yao)(yao)，法(fa)布(bu)(bu)贊(zan)(zan)填(tian)補了國(guo)內特異性治療藥(yao)(yao)物的(de)(de)空白和臨床未被滿足(zu)的(de)(de)需求(qiu)，可長(chang)期(qi)穩定(ding)腎功(gong)能、減輕(qing)疼痛、改善患(huan)者生存質量，使(shi)患(huan)者回歸正(zheng)常生活成為(wei)可能。

認識法布雷 -- 四肢疼痛、無法出汗的怪病

“從小(xiao)不(bu)會出(chu)汗(han)，手(shou)指、腳趾(zhi)莫名疼痛，疼的(de)(de)(de)生(sheng)(sheng)不(bu)如死。”法布雷患(huan)者小(xiao)剛這樣形容(rong)自己的(de)(de)(de)患(huan)病(bing)過(guo)程：“之前的(de)(de)(de)十幾年(nian)，爸媽(ma)陪我(wo)跑遍省里大(da)小(xiao)醫(yi)院的(de)(de)(de)各個科室(shi)，都不(bu)知道我(wo)這是什么(me)疾病(bing)。多(duo)少種藥品(pin)吃(chi)了(le)一(yi)個又(you)一(yi)個療程，效果(guo)甚微。難以忍受的(de)(de)(de)病(bing)痛迫(po)使我(wo)不(bu)停的(de)(de)(de)就診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)問(wen)醫(yi)，尋找治(zhi)(zhi)療的(de)(de)(de)希望。直到今年(nian)，圍繞新出(chu)現的(de)(de)(de)腎(shen)病(bing)的(de)(de)(de)檢查、確(que)診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)、穿刺，最后通過(guo)專家會診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)被確(que)診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)為法布雷病(bing)。但是，醫(yi)生(sheng)(sheng)卻告(gao)訴我(wo)，法布雷病(bing)是一(yi)種極為罕見的(de)(de)(de)疾病(bing)，國外有藥而國內無藥可(ke)治(zhi)(zhi)。那(nei)時候(hou)，感覺自己的(de)(de)(de)人生(sheng)(sheng)陷入灰暗，每天(tian)徹夜(ye)難眠。”

法(fa)布(bu)雷病(bing)(bing)（也(ye)叫法(fa)布(bu)里病(bing)(bing)）是一(yi)種(zhong)罕見的X染色體伴性(xing)遺(yi)傳的溶(rong)酶體貯積病(bing)(bing)，患(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)常(chang)(chang)(chang)常(chang)(chang)(chang)出現如(ru)手腳(jiao)燒灼般(ban)的疼痛，短(duan)則持續(xu)數分鐘(zhong)，長則數日之久，有時反復(fu)出現，嚴(yan)重時無法(fa)正常(chang)(chang)(chang)生活(huo)，并對(dui)腎、心臟、腦、神經等(deng)各器官產(chan)生嚴(yan)重損害造成病(bing)(bing)變，如(ru)得不到(dao)有效治(zhi)療將(jiang)嚴(yan)重威脅生命。這類疾病(bing)(bing)癥(zheng)狀(zhuang)往往出現在患(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)兒(er)童至青少年時期。此(ci)外，男(nan)性(xing)患(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)臨(lin)床癥(zheng)狀(zhuang)重于女性(xing)患(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)，男(nan)性(xing)患(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)平均生存(cun)期較(jiao)對(dui)照(zhao)人群縮(suo)短(duan)20年，女性(xing)患(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)則縮(suo)短(duan)約10年。 我國約有超過(guo)300名(ming)法(fa)布(bu)雷確診患(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)。

無藥可醫，臨床急需

“法布(bu)雷(lei)病(bing)(bing)(bing)(bing)是一種非常(chang)(chang)罕(han)見(jian)的(de)(de)(de)(de)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)，盡管疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)病(bing)(bing)(bing)(bing)理改(gai)變典型，但是由(you)于累及(ji)多(duo)個(ge)器官，臨(lin)床表現(xian)多(duo)樣，導致患者(zhe)(zhe)散布(bu)在(zai)(zai)許多(duo)科室，特別(bie)是兒科、神經(jing)(jing)科、腎臟(zang)科、風(feng)濕(shi)免疫科、消化科、皮膚科和心(xin)臟(zang)科，一種罕(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)(bing)分散在(zai)(zai)這(zhe)么多(duo)科室，導致其診(zhen)(zhen)(zhen)斷非常(chang)(chang)困(kun)難，這(zhe)種情況(kuang)不(bu)僅(jin)在(zai)(zai)中(zhong)國，其他(ta)國家也是如此(ci)，往往從發病(bing)(bing)(bing)(bing)到確(que)診(zhen)(zhen)(zhen)時(shi)間需要十多(duo)年。在(zai)(zai)此(ci)期(qi)間，患者(zhe)(zhe)四處(chu)尋醫(yi)求藥，常(chang)(chang)常(chang)(chang)接(jie)受許多(duo)不(bu)恰(qia)當的(de)(de)(de)(de)治療，給(gei)患者(zhe)(zhe)以及(ji)家庭造成沉重的(de)(de)(de)(de)經(jing)(jing)濟(ji)和精神負擔。”北京大學(xue)第一醫(yi)院(yuan)神經(jing)(jing)內科袁云教授表示：“我們認識(shi)和診(zhen)(zhen)(zhen)斷法布(bu)雷(lei)病(bing)(bing)(bing)(bing)有(you)20年的(de)(de)(de)(de)歷史，盡管在(zai)(zai)國內長期(qi)推廣該(gai)病(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)診(zhen)(zhen)(zhen)斷知(zhi)識(shi)，但由(you)于其罕(han)見(jian)性，其臨(lin)床診(zhen)(zhen)(zhen)斷困(kun)難依(yi)然存在(zai)(zai)，患者(zhe)(zhe)即使獲得確(que)診(zhen)(zhen)(zhen)，之前沒有(you)特效藥物(wu)可用(yong)，許多(duo)患者(zhe)(zhe)在(zai)(zai)焦慮痛苦的(de)(de)(de)(de)煎熬中(zhong)慢慢處(chu)于絕望之中(zhong)，甚至于有(you)的(de)(de)(de)(de)患者(zhe)(zhe)隨疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)不(bu)斷發展因腎臟(zang)功(gong)能衰竭或(huo)心(xin)臟(zang)以及(ji)腦損(sun)害而過早死亡。患者(zhe)(zhe)的(de)(de)(de)(de)可怕悲(bei)劇(ju)在(zai)(zai)不(bu)斷重復，大夫也在(zai)(zai)無能為力中(zhong)倍感無奈”。

上海四葉(xie)草罕見病家庭關愛(ai)中(zhong)(zhong)(zhong)心創始人(ren)、主任黃如(ru)方表示：“法布(bu)贊的(de)(de)(de)獲批(pi)對(dui)中(zhong)(zhong)(zhong)國的(de)(de)(de)法布(bu)雷(lei)患者群體具有重(zhong)要的(de)(de)(de)里(li)程(cheng)碑意義(yi)。早(zao)在十多年前(qian)，法布(bu)雷(lei)病的(de)(de)(de)特效藥(yao)物就在國際上市了。現(xian)在，中(zhong)(zhong)(zhong)國的(de)(de)(de)患者終(zhong)于有治療(liao)藥(yao)物可以使(shi)用，希望所有的(de)(de)(de)患者都能通過(guo)創新療(liao)法使(shi)病情得到(dao)(dao)控制。”患者小剛也表示：“法布(bu)贊的(de)(de)(de)獲批(pi)對(dui)我(wo)們患者而(er)言是一件等待了太久的(de)(de)(de)事(shi)情，讓我(wo)們在疾(ji)病痛苦中(zhong)(zhong)(zhong)看到(dao)(dao)了生活的(de)(de)(de)希望，對(dui)未來充(chong)滿期(qi)待。”

酶替代療法 -- 法布贊，國內首個法布雷病特效藥

法布贊的有(you)效性(xing)及安(an)全(quan)(quan)性(xing)已經在(zai)多項(xiang)臨床(chuang)研究(jiu)得(de)到(dao)(dao)了(le)評估(gu)，患者(zhe)在(zai)接(jie)受酶替代療(liao)(liao)法之后可獲得(de)疼(teng)痛(tong)緩(huan)解(jie)和(he)生活質量的提高，早期檢測及治(zhi)療(liao)(liao)對(dui)(dui)于達(da)成最佳結局至關重要。在(zai)一(yi)項(xiang)與(yu)安(an)慰劑對(dui)(dui)照臨床(chuang)試(shi)驗中(zhong)，阿(a)(a)加糖酶β治(zhi)療(liao)(liao)患者(zhe)的腎臟(zang)、心臟(zang)及皮膚(fu)中(zhong)總的GL-3以及各器(qi)官中(zhong)的GL-3均(jun)較安(an)慰劑治(zhi)療(liao)(liao)患者(zhe)出現(xian)統(tong)計學顯(xian)著(zhu)性(xing)減(jian)少（P<0.001）。另一(yi)項(xiang)雙(shuang)盲(mang)、安(an)慰劑對(dui)(dui)照研究(jiu)結果顯(xian)示，注(zhu)射(she)用阿(a)(a)加糖酶β治(zhi)療(liao)(liao)患者(zhe)中(zhong)的臨床(chuang)事件發生率大(da)幅低于安(an)慰劑治(zhi)療(liao)(liao)患者(zhe)（腎臟(zang)、心臟(zang)或腦血(xue)管疾(ji)病或死亡的發生率）。同時，兒(er)科研究(jiu)也顯(xian)示，注(zhu)射(she)用阿(a)(a)加糖酶β治(zhi)療(liao)(liao)在(zai)兒(er)科患者(zhe)中(zhong)的總體安(an)全(quan)(quan)性(xing)和(he)療(liao)(liao)效特征(zheng)與(yu)在(zai)成人(ren)中(zhong)觀察到(dao)(dao)的結果一(yi)致。

袁云教授指出：“法(fa)布(bu)贊(zan)的獲批上(shang)市(shi)不(bu)僅使(shi)治(zhi)(zhi)療(liao)罕見病的大夫增加一(yi)種(zhong)有效治(zhi)(zhi)療(liao)法(fa)布(bu)雷(lei)病的手段，不(bu)再面(mian)對(dui)患(huan)(huan)者(zhe)感(gan)到(dao)無(wu)奈(nai)，也為患(huan)(huan)者(zhe)帶(dai)來(lai)(lai)了生的希望(wang)，為患(huan)(huan)者(zhe)的家庭帶(dai)來(lai)(lai)快樂(le)。無(wu)論對(dui)大夫還是(shi)患(huan)(huan)者(zhe)都是(shi)期(qi)待已久的好(hao)消(xiao)息(xi)。從此以(yi)后中國(guo)(guo)的醫師可(ke)以(yi)像其他發達國(guo)(guo)家的大夫一(yi)樣，充滿自(zi)信去(qu)為法(fa)布(bu)雷(lei)患(huan)(huan)者(zhe)進行治(zhi)(zhi)療(liao)，患(huan)(huan)者(zhe)也不(bu)用再到(dao)異國(guo)(guo)他鄉尋求治(zhi)(zhi)療(liao)，在國(guo)(guo)家和社會的幫助可(ke)以(yi)在家用藥，改善自(zi)己的各種(zhong)臨床癥狀(zhuang)，減輕或消(xiao)除痛苦，阻止多臟器損害的發展。”

在(zai)今年(nian)第二屆(jie)中(zhong)國(guo)國(guo)際進口(kou)博覽會上，法(fa)布(bu)贊第一次在(zai)公眾面前(qian)亮(liang)相，引起了多(duo)方的(de)積極(ji)關注(zhu)，進一步促進了法(fa)布(bu)贊在(zai)中(zhong)國(guo)加速獲(huo)批(pi)的(de)進程(cheng)。賽諾菲(fei)中(zhong)國(guo)新特(te)藥(yao)事業(ye)部罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)領(ling)域負責人(ren)俞蕾表(biao)示：“作為罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)治療領(ling)域的(de)先(xian)行者(zhe)(zhe)和(he)領(ling)導者(zhe)(zhe)，賽諾菲(fei)始(shi)終致(zhi)力于將臨床急需的(de)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)創(chuang)新藥(yao)物(wu)帶(dai)(dai)來(lai)中(zhong)國(guo)。在(zai)法(fa)布(bu)贊獲(huo)批(pi)之前(qian)，我國(guo)的(de)法(fa)布(bu)雷(lei)病(bing)患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)只能對癥治療，常年(nian)忍受各種并發癥帶(dai)(dai)來(lai)的(de)痛(tong)苦。這是(shi)一場時(shi)間和(he)生命(ming)的(de)賽跑，我們(men)很高興法(fa)布(bu)贊將為這些(xie)患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)帶(dai)(dai)來(lai)生命(ming)的(de)希望。我們(men)將繼續努力，積極(ji)推(tui)動法(fa)布(bu)贊早日在(zai)中(zhong)國(guo)上市。”

目前，法布(bu)贊已在歐美等多個(ge)國(guo)家和地區(qu)上市，累計(ji)超過(guo)18年全球(qiu)治(zhi)療經驗，是美國(guo)食(shi)品藥(yao)品監督管理局（FDA）目前唯一批準的(de)治(zhi)療法布(bu)雷(lei)病的(de)酶替代治(zhi)療藥(yao)物，也是中國(guo)首個(ge)獲(huo)批的(de)特效(xiao)藥(yao)。