杭州2021年(nian)2月28日(ri) /美通(tong)社/ -- 時值第十(shi)四屆國(guo)際(ji)(ji)罕(han)見病(bing)日(ri)之際(ji)(ji)，由浙江省(sheng)長(chang)三角健康(kang)(kang)科技服務交(jiao)流(liu)中心主辦的(de)“為罕(han)而聚，助罕(han)更(geng)強，與罕(han)共傲”暨2021年(nian)浙江省(sheng)罕(han)見病(bing)連接患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)健康(kang)(kang)與社會(hui)保(bao)(bao)障政策交(jiao)流(liu)會(hui)近日(ri)在杭州隆(long)重召開。在本次(ci)會(hui)議(yi)的(de)遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)(xing)血(xue)管(guan)性(xing)(xing)(xing)水(shui)(shui)腫（HAE）專題研討(tao)(tao)會(hui)中，由雨燕(yan)血(xue)管(guan)水(shui)(shui)腫（HAE）關愛中心參與完成的(de)《浙江省(sheng)遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)(xing)血(xue)管(guan)性(xing)(xing)(xing)水(shui)(shui)腫患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)生(sheng)存(cun)狀(zhuang)(zhuang)況及疾病(bing)負(fu)擔調(diao)研報告(gao)》（以下簡稱《報告(gao)》）正式發(fa)布，重點關注浙江省(sheng)遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)(xing)血(xue)管(guan)性(xing)(xing)(xing)水(shui)(shui)腫患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)生(sheng)存(cun)狀(zhuang)(zhuang)況和疾病(bing)負(fu)擔，反映當地患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)所面臨的(de)診(zhen)療困(kun)境與挑(tiao)戰。同時，本次(ci)研討(tao)(tao)會(hui)的(de)支持方武(wu)田(tian)中國(guo)也在會(hui)上(shang)特邀中國(guo)遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)(xing)血(xue)管(guan)性(xing)(xing)(xing)水(shui)(shui)腫領域(yu)的(de)眾多專家、學者(zhe)(zhe)及患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)代表齊聚一堂，共同圍繞浙江省(sheng)遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)(xing)血(xue)管(guan)性(xing)(xing)(xing)水(shui)(shui)腫的(de)診(zhen)療進(jin)展、患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)生(sheng)存(cun)現(xian)狀(zhuang)(zhuang)及用(yong)藥保(bao)(bao)障等話題進(jin)行深入交(jiao)流(liu)探討(tao)(tao)，以探索更(geng)加(jia)可(ke)及的(de)用(yong)藥保(bao)(bao)障路徑，助力更(geng)多患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)實現(xian)長(chang)期治療獲益。

遺傳性血管性水腫是一種常染色體顯性罕見遺傳病，患者由于體內缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而導致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無征兆地發生急性水腫，常常伴有胃腸劇烈絞痛和惡心、嘔吐，嚴重影響日常工作、學習、生活和情緒健康。據文獻報道，全球范圍內大約每50,000人中即有1人罹患此病^[1]。

對于遺傳性血管性水腫患者而言，最為致命的是發生上呼吸道黏膜水腫，如果不及時恰當處理，可在數小時內迅速進展，導致患者呼吸困難甚至窒息，致死率高達11%~40%^[1]。根據(ju)《報告》顯示(shi)(shi)，浙江省60%的(de)(de)患(huan)(huan)者上呼吸道黏(nian)膜水(shui)腫的(de)(de)發病頻率在3次以上，因(yin)喉頭(tou)窒息進行過(guo)搶(qiang)救的(de)(de)患(huan)(huan)者比例(li)高達40%。調研顯示(shi)(shi)，所有患(huan)(huan)者均認為HAE對工(gong)作和生活(huo)產生了影響(xiang)，85.71%的(de)(de)患(huan)(huan)者表示(shi)(shi)HAE令他們一直處于恐懼和焦(jiao)慮(lv)中(zhong)，時刻(ke)擔憂水(shui)腫可能(neng)會突發。

在本次研討(tao)會中(zhong)，來自浙江省(sheng)的(de)兩位患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)代表為大(da)家分享了(le)各(ge)自的(de)真(zhen)實(shi)經歷。兩人(ren)表示(shi)(shi)，目前浙江省(sheng)HAE患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)的(de)生存和(he)診(zhen)(zhen)(zhen)療(liao)狀況仍(reng)然不容樂觀，患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)和(he)家庭普遍面臨誤(wu)診(zhen)(zhen)(zhen)率高、長期治(zhi)療(liao)負(fu)擔高等挑戰，同(tong)時，患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)常常因(yin)確(que)診(zhen)(zhen)(zhen)不及時或現有治(zhi)療(liao)方案有限而長期暴露于隨時可能(neng)發生上呼吸道黏膜(mo)水腫(zhong)而窒息死亡的(de)危險之(zhi)中(zhong)。《報告》結果顯(xian)示(shi)(shi)，浙江省(sheng)被(bei)調研患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)在確(que)診(zhen)(zhen)(zhen)之(zhi)前100%都曾被(bei)誤(wu)診(zhen)(zhen)(zhen)，71%的(de)被(bei)調研患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)確(que)診(zhen)(zhen)(zhen)時間達(da)10年以上。同(tong)時，調查顯(xian)示(shi)(shi)現階段疾病在國(guo)內(nei)仍(reng)缺乏針對(dui)性的(de)治(zhi)療(liao)藥(yao)物，被(bei)調研患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)中(zhong)，無一(yi)人(ren)在現有治(zhi)療(liao)條件(jian)下能(neng)夠(gou)(gou)實(shi)現一(yi)整年不再發病，患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)迫(po)切期待創新藥(yao)物能(neng)夠(gou)(gou)盡快上市(shi)并提(ti)升可及性。

浙江省醫學會變態反應分會主任委員、浙江大學醫學院附屬第二醫院過敏科副主任汪慧英教授表示：“遺傳性血管性水腫是一種存在潛在致命風險的罕見疾病，嚴重影響患者生活質量及身心健康，甚至威脅生命。幸運的是，隨著對HAE病理生理學認識的不斷深入，一些新型療法正逐漸被開發。我們期待這些創新的療法盡快引進中國，通過預防治療減少發作頻率，盡量實現‘零發作’的目標，幫助患者回歸正常生活。”

2019年12月，浙江省首次將罕見病保障整體納入省級醫療保障體系，探索罕見病醫保“浙江模式”^[2]。但(dan)是，對于像遺(yi)傳性血管性水(shui)腫(zhong)一樣尚未納入(ru)(ru)醫(yi)保(bao)(bao)(bao)的罕見(jian)(jian)疾病(bing)而言，患(huan)(huan)者(zhe)和(he)家(jia)庭長期(qi)治療(liao)(liao)負擔依然較(jiao)高(gao)。在(zai)本次研討會(hui)上，眾多(duo)專(zhuan)家(jia)與來(lai)自慈善、保(bao)(bao)(bao)險、企業(ye)的各(ge)方相關(guan)人士也就如何提升浙(zhe)江省(sheng)遺(yi)傳性血管性水(shui)腫(zhong)的患(huan)(huan)者(zhe)用藥(yao)可及性進行了深入(ru)(ru)討論。國家(jia)衛計委罕見(jian)(jian)病(bing)診療(liao)(liao)與保(bao)(bao)(bao)障專(zhuan)家(jia)委員(yuan)會(hui)委員(yuan)、浙(zhe)江省(sheng)醫(yi)學會(hui)罕見(jian)(jian)病(bing)分會(hui)候(hou)任主任委員(yuan)謝(xie)俊明教授表示：“以(yi)遺(yi)傳性血管性水(shui)腫(zhong)為(wei)代表的大部分罕見(jian)(jian)病(bing)患(huan)(huan)者(zhe)需要長期(qi)用藥(yao)治療(liao)(liao)，需要以(yi)醫(yi)療(liao)(liao)保(bao)(bao)(bao)障政(zheng)策為(wei)基礎的多(duo)方支(zhi)付(fu)、幫扶，來(lai)幫助(zhu)患(huan)(huan)者(zhe)共渡難關(guan)，包(bao)括醫(yi)療(liao)(liao)費用及人文關(guan)切。期(qi)待政(zheng)府、社會(hui)團體、企業(ye)等多(duo)方共同努(nu)力，探尋更可及、更具保(bao)(bao)(bao)障意義的政(zheng)策，切實減輕患(huan)(huan)者(zhe)各(ge)項負擔，讓更多(duo)的患(huan)(huan)者(zhe)能從創新藥(yao)物和(he)規范化治療(liao)(liao)中獲益，得以(yi)長期(qi)生存。追求(qiu)美好的未來(lai)，在(zai)健(jian)康中國路上一個都不(bu)能少(shao)！”