上(shang)(shang)海2018年9月14日電 /美(mei)通(tong)社/ -- 由北京(jing)美(mei)兒(er)脊(ji)(ji)髓性(xing)肌萎(wei)縮(suo)癥關(guan)(guan)愛中心主(zhu)辦的(de)第二(er)屆中國(guo)SMA大(da)(da)會在上(shang)(shang)海隆(long)重開(kai)幕(mu)（脊(ji)(ji)髓性(xing)肌萎(wei)縮(suo)癥，以(yi)下簡稱為“SMA”）。美(mei)國(guo)、意大(da)(da)利、日本(ben)、中國(guo)大(da)(da)陸(lu)、臺灣及(ji)(ji)(ji)香港的(de)20多位重量級嘉賓出席，針對SMA藥物研(yan)發、患者診療及(ji)(ji)(ji)管(guan)理支持(chi)等相關(guan)(guan)主(zhu)題進行了學術分享及(ji)(ji)(ji)經驗(yan)交流。同時，來自全國(guo)各地區的(de)SMA病友和家屬代表(biao)，以(yi)及(ji)(ji)(ji)媒體代表(biao)共500余人參(can)與(yu)本(ben)次(ci)大(da)(da)會，各方深入聯結、共同推進國(guo)內SMA診療發展。

亟待關注：脊髓性肌萎縮癥是兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病

小珍妮在一歲多時被(bei)確診為(wei)SMA，自(zi)2013年(nian)(nian)的一場(chang)肺炎之后，她便再也無法(fa)坐立(li)，2015年(nian)(nian)她的病情(qing)再次加(jia)重，現(xian)在只能依靠右手(shou)的兩(liang)根手(shou)指來打(da)字，珍妮的故事也是眾多SMA患者生活的縮(suo)影，有(you)悲有(you)喜，有(you)夢想，有(you)希望。

脊髓(sui)性肌萎縮癥(zheng)（SMA）是(shi)一(yi)種(zhong)由基因缺陷所導(dao)致(zhi)(zhi)的常(chang)染(ran)色體隱性遺傳(chuan)病(bing)(bing)，是(shi)兩歲以下(xia)嬰幼兒的頭(tou)號遺傳(chuan)病(bing)(bing)殺手，屬(shu)于(yu)罕見病(bing)(bing)里極為(wei)嚴(yan)重的一(yi)種(zhong)。患者由于(yu)脊髓(sui)運動(dong)神經元退化(hua)，會導(dao)致(zhi)(zhi)全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種(zhong)運動(dong)功能(neng)，病(bing)(bing)情的發(fa)展會進而影響吞咽、呼吸等，最終導(dao)致(zhi)(zhi)死亡(wang)。

SMA雖然屬于罕見病，但其實并不罕見。常規人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個普通人中就有一個是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%，而50%可能會攜帶SMA致病基因。復旦大學上海醫學院醫院管理處處長王藝教授介紹，“因為運動神經元的萎縮、死亡，患者的身體和四肢逐漸出現肌肉無力和萎縮，運動能力的逐步喪失，無力的肌肉也很難滿足日常活動的需要，最終會造成骨骼和脊柱的變形，進而導致呼吸方面的問題和進一步的身體功能喪失，嚴重威脅著他們的生命，對患者家庭造成極大痛苦，他們非常迫切的需要來自社會各界的關注以及幫助。在中國，58.96%的SMA患兒發病于7-18月齡，中重度患者占到了總患病人數的89%左右；就運動功能來看，僅有22.78%SMA患者可以行走。”

應對SMA的三大關鍵點：提升藥物可及性，提高篩查率，相關醫療政策出臺

讓已明確診斷的患(huan)者有藥可(ke)(ke)醫，讓沒有被診斷的患(huan)者盡快(kuai)得(de)到診斷，盡快(kuai)出臺對SMA患(huan)者有效救(jiu)助(zhu)的相(xiang)關政策法規(gui)和醫療保障制度是拯救(jiu)SMA患(huan)者的三(san)大關鍵點。近年來，我(wo)國SMA的防治在(zai)認知率、診斷率以及藥物可(ke)(ke)及性、可(ke)(ke)負擔性等多方面取(qu)得(de)了巨大進展。

通過(guo)新(xin)生兒(er)篩查可(ke)早期發(fa)現SMA的(de)(de)患(huan)兒(er)，及時(shi)采(cai)取必(bi)要的(de)(de)診療措施，可(ke)降低新(xin)生兒(er)和患(huan)者(zhe)的(de)(de)死亡率(lv)，并有效改善患(huan)兒(er)預后。雖然(ran)國(guo)內目前(qian)還無藥可(ke)用，但(dan)(dan)SMA的(de)(de)致病因已(yi)較為(wei)明確，數年(nian)前(qian)就被美國(guo)國(guo)立衛(wei)生院預測為(wei)最有希望取得研究(jiu)突破的(de)(de)神經(jing)肌肉病之一(yi)。北京(jing)醫學會遺(yi)傳學分會主任委員宋昉教授(shou)指出，“SMA在新(xin)生兒(er)中的(de)(de)發(fa)病率(lv)為(wei)1/6000-1/10000，但(dan)(dan)通過(guo)科學的(de)(de)攜帶者(zhe)基因篩查，可(ke)以較有效地實現疾病阻斷，減少新(xin)發(fa)病例。”

北京大學第一醫院主任醫師熊暉教授介紹，“藥物治療能夠改善患者運動機能并提升嬰幼兒患者的存活率，因此，積極推進SMA治療藥物可及性，加快臨床藥物進入中國，讓更多患者有藥可醫，對于患者及其家庭有巨大意義。”目前治療SMA的(de)相關藥(yao)(yao)物(wu)(wu)已經在國(guo)外(wai)獲(huo)批上(shang)市(shi)，而中(zhong)國(guo)患者仍然(ran)無(wu)藥(yao)(yao)可(ke)醫，需要依靠(kao)站立架、呼吸機、咳痰機等輔助設(she)備幫助延緩(huan)疾病發展進(jin)程(cheng)(cheng)、維持殘存(cun)運動功能及提(ti)供生命(ming)支持。隨(sui)著國(guo)內醫藥(yao)(yao)政(zheng)策的(de)改革、病友(you)組織(zhi)的(de)積極推動，目前有效藥(yao)(yao)物(wu)(wu)研(yan)發和(he)上(shang)市(shi)進(jin)程(cheng)(cheng)明顯加(jia)快。據悉，全球首款經美(mei)國(guo)FDA審批的(de)SMA治療藥(yao)(yao)物(wu)(wu)Nusinersen的(de)研(yan)發制造商，渤健生物(wu)(wu)科技公司已向國(guo)家食(shi)品藥(yao)(yao)品監督(du)管理總局藥(yao)(yao)品審評(ping)中(zhong)心正(zheng)式提(ti)交(jiao)了此(ci)藥(yao)(yao)物(wu)(wu)在中(zhong)國(guo)的(de)注冊(ce)申請，并已獲(huo)正(zheng)式受理。此(ci)外(wai)，由羅(luo)氏制藥(yao)(yao)公司研(yan)發的(de)SMA治療藥(yao)(yao)物(wu)(wu)也正(zheng)在國(guo)內同步開(kai)展國(guo)際多(duo)中(zhong)心2期臨床試驗(yan)，中(zhong)國(guo)SMA患者用上(shang)“救命(ming)藥(yao)(yao)”指日(ri)可(ke)待。

近年來，政府(fu)已意(yi)識到(dao)罕見病用(yong)藥的(de)重(zhong)要(yao)性，并陸(lu)續(xu)出臺了相關(guan)政策(ce)。今(jin)年5月，第一(yi)批(pi)罕見病名錄發(fa)布，脊髓性肌萎(wei)縮癥(zheng)（SMA）就位(wei)列其中，這(zhe)也為國(guo)內SMA相關(guan)工作的(de)開展從(cong)政策(ce)上給予積(ji)極(ji)的(de)指導意(yi)義(yi)。緊接著，藥監局(ju)會同(tong)衛生(sheng)健康委發(fa)布《關(guan)于優化藥品注冊審(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)評審(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)批(pi)有關(guan)事宜的(de)公(gong)告》，大幅簡化境(jing)外上市(shi)新藥審(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)批(pi)程序。對(dui)(dui)于境(jing)外已上市(shi)的(de)防治嚴(yan)重(zhong)危及(ji)生(sheng)命且無有效治療手(shou)段(duan)疾病以及(ji)罕見病的(de)藥品，同(tong)時經研究確認不(bu)存(cun)在(zai)人(ren)種差異的(de)，申請人(ren)無需申報臨(lin)床試驗，可(ke)直接以境(jing)外試驗數據申報上市(shi)，國(guo)家食品藥品監督管理(li)總(zong)局(ju)藥品審(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)評中心建立與申請人(ren)之間的(de)溝(gou)通交流機制，加強對(dui)(dui)藥品研發(fa)的(de)指導，對(dui)(dui)納入優先(xian)(xian)審(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)評審(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)批(pi)范圍的(de)注冊申請，審(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)評、檢查、審(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)批(pi)等各環節優先(xian)(xian)配(pei)置資源，加快審(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)評審(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)批(pi)，藥品上市(shi)時間將(jiang)加快1-2年。這(zhe)一(yi)系列積(ji)極(ji)有效的(de)政策(ce)出臺，加速了SMA臨(lin)床藥物進(jin)入國(guo)內的(de)申請進(jin)程，中國(guo)的(de)SMA患者，距(ju)離有藥可(ke)用(yong)的(de)期待(dai)和夢想又更近了一(yi)步。

從塵埃中開出花朵，助力SMA患者回饋社會

由于運動功能受(shou)累，SMA患者生活受(shou)到了很(hen)大的限制，但是(shi)他(ta)們具有健全的智力(li)和人格。如今珍妮已經16歲了，即使(shi)只能靠右(you)手(shou)的兩根(gen)手(shou)指來(lai)打字，但她從來(lai)沒(mei)有放(fang)棄(qi)過寫詞的夢想(xiang)。現在珍妮創(chuang)作的歌詞已經多達三、四十(shi)首，其中多首歌曲已經被譜曲傳唱成為流行，她的經歷也激勵了更多的SMA患兒(er)及家(jia)庭(ting)勇敢、積極(ji)地去面對(dui)SMA帶來(lai)的挑戰。

像珍妮這樣的(de)(de)SMA患者還有許多，雖然(ran)失(shi)去了奔跑的(de)(de)權(quan)利(li)(li)，但他(ta)(ta)們(men)(men)同(tong)樣渴(ke)望(wang)著在(zai)社會(hui)中擁有屬于自己(ji)的(de)(de)角色，渴(ke)望(wang)著發揮自己(ji)的(de)(de)才(cai)能(neng)，讓(rang)社會(hui)變得更(geng)加美好。期待社會(hui)各(ge)界人(ren)士共同(tong)關注SMA患者，幫助(zhu)他(ta)(ta)們(men)(men)盡早獲得有效(xiao)治療，擁有回歸正常生活(huo)，回饋社會(hui)的(de)(de)權(quan)利(li)(li)，讓(rang)他(ta)(ta)們(men)(men)的(de)(de)每一個明天都充滿(man)陽光。